EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA Juan Meléndez Estrada

Universidad del Norte- Hospital Universidad del Norte

EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA

Epidermo Epidermis

Lisis Ruptura

Ampollosa Lesión cutánea elemental.

Genodermatosis que se caracteriza por gran fragilidad de piel y tejidos.

CausaEn la epidermólisis ampollosa hay una alteración de las proteínas de la unión melanoepidermica que altera la cohesion de la dermis con la epidermis, hecho que da lugar a la formación de ampollas y erusiones cutáneas y mucosas.

Manifestaciones generales

Ampollas

Erosiones

Ulceras

Clasificación

Se distinguen tres tipos de epidermólisis bullosa:

Simple

• La ampolla se localiza a nivel intraepidérmico, justo en las células de la capa basal.

Unión• La ampolla se localiza a nivel de la membrana basal.

Distroficas

• La ampolla se localiza por debajo de la membrana basal a nivel de las fibrillas de anclaje.

Clasificación

EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE

En la Epidermólisis Bullosa Simple (EBS) está alterada la codificación de las moléculas de queratina 5 y 14, por lo que se producen anomalías estructurales y bioquímicas en la formación de los tonofilamentos que conducen a la desestructuración de las células de la capa basal de la epidermis

EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLESe conocen varias formas particulares de EBS. Dentro de las mas

frecuentes se encuentran:

• EBS GENERALIZADA (Koebner):

Tiene un mecanismo de herencia dominante y comienza desde el nacimiento hasta los inicios de la lactancia.

Se observan ampollas generalizadas después de traumatismo, con predominio en los sitios corporales con traumatismo, como pies, manos, codos y rodillas.

Las ampollas son tensas o flácidas y ocasionan erosiones.

EBS GENERALIZADA

Hay curación rápida y sólo quedan cicatrices mínimas en sitios en que las ampollas surgen repetidas veces.

Puede haber hiperqueratosis palmoplantares.

Por lo común no hay afectación de uñas, dientes ni mucosas de la boca.

EBS GENERALIZADA

EBS LOCALIZADA• EBS LOCALIZADA (Weber-Cockayn):

Constituye la forma más común de EBS.

Puede comenzar en la niñez o después. La enfermedad a veces no se manifiesta hasta la vida adulta

Aparecen ampollas de pared gruesa en pies y manos después deejercicio excesivo, trabajo manual o entrenamiento militar.

EBS LOCALIZADA

El incremento de la temperatura del ambiente facilita la aparición de lesiones.

Hay hiperhidrosis de palmas de las manos y plantas de los pies y también infección secundaria de las ampollas.

EBS LOCALIZADA

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DE UNIÓN

En la Epidermólisis Bullosa de Unión (EBU) se han encontrado mutaciones que afectan a uno de los 3 genes que codifican la proteína laminina5, por lo que los hemidesmosomas de la membrana basal serían defectuosos o estarían ausentes. También se han descrito mutaciones en otros componentes de la lámina lúcida, como el colágeno XVII

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DE UNIÓN

Los fenotipos clínicos son autosómicos recesivos, y dentro de ellos encontramos tres:

• EPIDERMÓLISIS BULLOSA DE HERLITZ (epidermólisis bullosa de unión gravisLa tasa de mortalidad es de 40% en el primer año de vida.

Hay aparición generalizada de ampollas desde el nacimiento o una granulación característica y grave alrededor de orificios, desprendimiento de uñas y afectación de casi todas las superficies mucosas.La piel de los niños puede estar totalmente ulcerada y denota erosión dolorosa y húmeda.

EBU DE HERLITZ Entre los hallazgos acompañantes están todos

los síntomas que son consecuencia de las ampollasepiteliales generalizadas y de la afectación de aparatos

como el respiratorio, el digestivo y el genitourinario.

EBU NO HERLITZ • EPIDERMÓLISIS BULLOSA NO HERLITZ (epidermólisis

bullosa de unión mitis):

Los niños con esta variante pueden tener desde que nacen epidermólisis bullosa de unión moderada o grave, pero viven después de la lactancia y mejoran clínicamente con la edad.

En la niñez surgen erosiones alrededor de orificios y no cicatrizan.

EBU NO HERLITZ BENIGNA ATRÓFICA GENERALIZADA

• Epidermólisis bullosa no Herlitz benigna atrófica generalizada (GABEB):

• El trastorno se manifiesta en el nacimiento con ampollas cutáneas generalizadas y erosiones delas extremidades, el tronco, la cara y la piel cabelluda.

• La norma es que el paciente llegue a la edad adulta, pero persisten las ampollas en áreas traumatizadas

• Pueden observarse distrofia ungueal, alopecia cicatrizal o no cicatrizal, afectación leve de la membrana mucosa de la boca y defectos del esmalte dental.

EBU NO HERLITZ BENIGNA ATRÓFICA GENERALIZADA

EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA DISTROFICA

• En la Epidermólisis Bullosa Distrófica (EBD) se han encontrado anomalías en el gen responsable de la codificación del colágeno VII, que compone los haces de fibrillas de anclaje que unen la membrana basal a la dermis. Según el tipo de mutación resultante y su localización en la cadena de colágeno, las fibrillas de anclaje estarían defectuosas, disminuidas en cantidad y/o calidad, o ausentes

EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTROFICA

Se reconocen cuatro subtipos principales y todos provienen de mutaciones del colágeno (fibrillas VII) de fijación de las cuales se describen dos a continuación:

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE (Cockayne-Touraine) :

El trastorno comienza en la lactancia o niñez temprana con aparición de ampollas en zonas periféricas y distrofia ungueal

Formación de cicatrices que pueden ser hipertróficas o hiperplásicas.

Pocas veces hay lesiones en la boca, y los dientes por lo regular son normales.

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA

• EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA Esta categoría incluye una gran diversidad de fenotipos clínicos:

La forma localizada menos grave (RDEB mitis) aparecen el nacimiento, muestra ampollas en zonas periféricas, cicatrices atróficas y mínima o nula afectación de las mucosas.

La RDEB generalizada o grave, que es la variante de Hallopeau-Siemens:

• Es mutilante

• Ampollas generalizadas desde el nacimiento, así como evolución y surgimiento repetido de ampollas en los mismos sitios, con lo cual se producen cicatrices y úlceras importantes, sindactilia con desprendimiento de uñas e incluso deformidades de manos y pies en guante, así como contracturas en flexión.

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA

• Cicatrices de la membrana mucosa de la boca y del esófago, estenosis en uretra y ano, así como cicatrices en la superficie ocular

• Se identifica malnutrición, retraso del crecimiento y anemia. Surge carcinoma espinocelular en las erosiones crónicas recurrentes.

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA

Diagnóstico1. El diagnóstico se basa en el aspecto clínico y los antecedentes personales.

2. Por medio de estudios histopatológicos se valora el nivel de separación, definido todavía más por datos de microscopia electrónica, mapas inmunohistoquímicos o ambas técnicas. 3. Después se podrá identificar el gen mutado por estudios de inmunotransferencia (Western o Northern blot), análisis del polimorfismo de la longitud restrictiva de fragmento y secuencias de DNA.

Tratamiento No se cuenta con un tratamiento

causal de epidermólisisbullosa, pero

está en investigación la genoterapia.

Las medidas terapéuticas se adaptan a la gravedad y extensión de la afectación cutánea:

Cuidados de apoyoAtención de apoyo de otros

órganos y sistemas y tratamientos sistémicos contra complicaciones.

Los elementos básicos son el cuidado de la herida, el apoyo nutricional y el control de infecciones.

Tratamiento

• Se debe conservar el entorno fresco y el empleo de calzado suave y ventilado.

• La piel con ampollas se trata por medio de compresas con solución salina y antibióticos tópicos o, en el caso de la inflamación, con corticoesteroides tópicos.

EBS

• Estos pacientes reciben el mismo tratamiento que los individuos atendidos en una unidad de quemados.

• El daño y la limpieza muy cuidadosos son seguidos por la aplicación de sustancias emolientes protectoras y apósitos no adhesivos.

EBU- EBD(grave

)