Epidermólisis ampollosa

Epidermólisis Ampollosa Simple

Karina Veliz


• Enfermedad hereditaria autosomica dominante.• 2 Formas:

*Localizada: Manos y pies.

*Generalizada

Etiología: Mutación en genes de las queratinas K5 o K14, ocasionando insuficiencia de la integridad estructural de la célula basal, que se rompe ante mínimos traumatismos.

Clasificación:

Epidermólisis ampollosa simple de Kobner. Epidermólisis ampollosa simple localizada de las manos y los pies

de Weber- Cockayne. Epidermólisis ampollosa simple herpetiforme de Dowling - Meara Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada. Epidermólisis ampollosa de Oma. Epidermólisis ampollosa simple superficial. Epidermólisis ampollosa simple generalizada con distrofia

muscular. Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva.


CLINICA LABORATORIO TRATAMIENTO

* Aparece de forma congénita o durante los 1ros días de vida.*Ampollas que se transforman en erosiones y se curan posteriormente.*No deja cicatrices.*Suele limitarse a planta de los pies y palma de las manos.*Gravedad depende de la gravedad del traumatismo y la respuesta a éste.

BIOPSIA CUTANEA

-Vacualización de las cell de la capa basal de la epidermis con citolisis. Por tanto la separación se produce por encima de la lamina basal.

AB en crema en las áreas abiertas.Desinfección con Clorhexidina al 0.2% y povidona yodada y vendaje de las zonas afectadas.Vitamina E y cortico terapia en las formas graves.Reconstrucción plástica funcional.Terapia física mínima para mejorar las deformidades.



Múltiples ampollas diseminadas en el dorso de la mano


Lesiones ampollosas pequeñas múltiples localizadas en el dorso de la mano.


Ampollas que se han transformado en erosiones.

Ampollas a nivel plantar y sinequia en dedos.


Lesiones ampollosas diseminadas en dorso y dedos del pie.

Epidermólisis ampollosa juntural o Letal

• Enfermedad autosómica recesiva presente en el nacimiento o después, caracterizada por grandes zonas de desprendimiento cutáneo y mucoso, a veces hemorrágico que no tiene tendencia a cicatrizar, presenta usencia de uñas y en muchos casos la muerte después de los 6 meses.

• Etiología:

Afectación de las proteínas de los hemidesmosomas o a la lámina transparente.

Las formas graves se deben a una mutación en cualquiera de las 3 cadenas de proteicas que forman la lámina 5.

La formación de la ampolla tiene lugar en la lámina lúcida externa y el defecto está en una alteración en la expresión de la LAM5, proteína que media la unión del queratinocito con la membrana basal.

Se divide en 2 categorías:*Variante de Herlitz.

*Forma benigna atrófica generalizada.

• Clínica:o Lactante afecto por el tipo Herlitz nace con una erupción ampollosa

generalizada grave que produce erosiones que curan sin cicatrización ni formación de milios.

o Manos y pies no suelen afectarse, uñas pueden perderse debido a las lesiones en este sector.

o Lesiones curan lentamente, produciéndose atrofia y leve cicatrización , con frecuencia se ven lesiones vegetantes en la boca .

o Afección oral puede extenderse a esófago.o Los dientes son anormales, se afecta el esmalte dental y se producen

caries.o Enfermedad mortal, Si existen sobrevivientes presentan retraso

importante y anemia.

o La epidermólisis ampollosa benigna generalizada tiene lugar un proceso similar.o Afecta a extremidades pudiendo localizarse en tronco, cuero cabelludo,

cara, se afectan también mucosas, uñas, dientes, y mucosas adyacentes.


LABORATORIO TRATAMIENTO

BIOPSIA•La microscopia óptica muestra la existencia de ampollas por el desprendimiento dermoepidérmico. •Numero inferior de lo normal de hemidesmosomas.•El defecto se localiza en la lámina lúcida.

AB en crema en las áreas abiertas.Desinfección con Clorhexidina al 0.2% y povidona yodada y vendaje de las zonas afectadas.Vitamina E y cortico terapia en las formas graves.Reconstrucción plástica funcional.Terapia física mínima para mejorar las deformidades.


• Es una variedad de epidermólisis autosómica dominante caracterizada por la presencia desde el nacimiento de lesiones cutáneo mucosas de extensión variable dejando cicatrices atróficas con granos de milium, tambien conocida como Síndrome de Cockayne- Touraine.

• ETIOLOGIA:– Anomalía genética en el gen colágeno tipo VII.– Las epidermólisis ampollosas distroficas son despegamientos sub-epidérmicos

localizados en la zona inferior de la lámina densa, se observa disminución o ausencia de fibras de anclaje que están formadas por colágeno de tipo VII.

– Estas fibras unen al colágeno con de tipo IV de la lamina densa con el colágeno de la dermis. Anomalía en el gen 3p (21) del colágeno tipo VII no existirán fibras de anclaje y por ello no se unirá el colágeno de tipo IV de la lámina densa con el colágeno de la dermis.

Epidermólisis ampollosa distrofica

CLINICA LABORATORIO TRATAMIENTO

Proceso ampolloso se inicia durante la lactancia o los primeros años de vida.Puede aparecer en: manos, pies, codos, rodillas, produciendo distrofia y la formación de milios.Cicatrización será diferente dependerá de ubicación de las ampollas.Uñas de aspecto distrofico o desaparecen, los dientes son normales, es rara la afección oral.

o BIOPSIA CUTÁNEA:Las ampollas son sub-epidérmicas identificándose milios.

oMICRÓSCOPÍA ELECTRÓNICA: oLas fibrillas de anclaje anormales y el plano de clivaje se localiza bajo la lámina densa.

•Similar al de epidermólisis ampollosa simple.



Fusión de los dedos, producidos por la cicatrización de las ampollas


Quistes de Milium y distrofia ungueal.

• Enfermedad hereditaria, a menudo aparece al nacer.• Afecta inicialmente a la piel, se incluyen distintos trastornos

asociados tales como defectos dentales, trastornos convulsivos, retraso mental, anomalias oculares y neoplasias infantiles. Suele ser letal en varones pero se observa casi exclusivamente en niñas.

• ETIOLOGIA:– Sindrome de carácter dominante ligado al cromosoma X, letal en ♂.– Se ha sugerido que es un Síndrome por ruptura de un cromosoma. El gen

alterado esta en el cromosoma xp11.21 (Incontinencia pigmentaria 1) y en el cromosoma xq28 (Incontinencia pigmentaria 2).

Incontinencia Pigmentaria

• Clínica Tres estadios clínicos:– Primer estadio: Erupción lineal, eritematosa, vesiculo –

ampollosa en tronco y extremidades dentro de las 2 primeras semanas de vida.

– Segundo estadio: Denominado Verrucoso, se desarrolla a las pocas semanas, manifestándose con pápulas y placas verrugosas hiperqueratósicas.

– Tercer estadio: A medida que se resuelven estas lesiones se desarrolla el estadio pigmentario con hiperpigmentación es espirales de tonalidad grisácea a marrón, se desvanecen con el tiempo. Estas áreas contienen gran cantidad de melanófagos en la dermis superior, las ampollas toman una disposición lineal (Líneas de Blaschko).


LABORATORIO TRATAMIENTO

BIOPSIA CUTÁNEA:•Primer estadio: Espongiosis con numerosos eosinofilos y queratinocitos disqueratósicos.•Segundo estadio: Acantosis, papilomatosis e hiperqueratosis con abundantes células disqueratósicos, dispuestas en remolino en la epidermis. Puede observarse alteración vacuolar de la basal.•Tercer estadio: Pigmento melánico localizado en dermis superficial.

oUsualmente no es necesario otro que el control de infecciones secundarias, control de afecciones oculares, dentarias y neurólogicas.

oCorticoides y Sulfapiridina no son de gran utilidad.



Erupción lineal eritematosa.Zonas de hiperpigmentación en espirales de totalidad grisácea a marrón.


Pápulas y placas verrugosas hiperqueratósicas, disposición lineal de las ampollas (Líneas de Blaschko).

Epidermólisis ampollosa

Documents

Transcript of Epidermólisis ampollosa