Decl. 532/2015Declarada

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Buenos Aires, 3 de Octubre de 2016

IV Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras

Del 19 al 21 de septiembre de 2016 se llevó a cabo en Montevideo, Uruguay, el “IV

Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras”.

El mismo fue organizado por ATUERU (Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras

Uruguay) como organización anfitriona, junto a ALIBER (Alianza Iberoamericana de

Enfermedades Raras)

En este momento, ALIBER es una red conformada por 25 organizaciones de pacientes con

enfermedades raras o poco frecuentes, presente en 13 países de Iberoamérica y que

representa a 483 entidades en esta región.

Y FADEPOF ocupa, dentro de su Comisión Directiva, la Vice Presidencia Segunda.

En este Encuentro pudieron hacerse presente representantes de 11 países (Argentina,

Uruguay, Chile, Brasil, Paraguay, Perú, Colombia, Ecuador, México, España y Portugal) para

trabajar fortaleciendo las líneas de acción de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades

Raras (ALIBER).

Volviendo un poco atrás, recordamos que las primeras ediciones de este encuentro, fueron

celebradas en Totana (Murcia, España), Moita (Lisboa, Portugal) y Guadalajara (México).

En esta ocasión, bajo el lema: “Todo por todos, si se quiere se puede. Enfermedades raras,

prioridad de la Salud Pública”, se puso de nuevo sobre la mesa la situación de las ER en la

actualidad, así como el papel que están ejerciendo las organizaciones de pacientes.

En el transcurso del Encuentro se tuvo la posibilidad de conocer en detalle acerca de la

situación de las enfermedades raras en Uruguay, con exposiciones de representantes del

BPS – Banco de Previsión Social – y del Centro de Referencia Nacional en Defectos

Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER).

Actualmente son unas 10.000 las personas de diferentes edades y varios puntos del país,

que se atienden en el Centro de Referencia Nacional de Enfermedades Raras, que funciona

desde 2014 y atiende patologías tales como parálisis cerebral o retardo (que ya se atendían

en el antiguo centro), a las que se le suman unas 2.000, con enfermedades como fibrosis

quística, epidermólisis ampollar, malformaciones maxilofaciales o defectos del tubo neural,

entre otras. La intención de ir incorporando nuevas patologías, solo encuentra limitante en

el presupuesto. En una primera instancia se formaron cuatro grupos de varias

enfermedades y así se distribuyó al equipo de especialistas, que son aproximadamente 60,

en gran parte dedicados a la atención de niños.

Puede usar este servicio cualquier usuario de la salud, pública o privada. Simplemente tiene

que solicitar un pase del médico tratante, llevar su historia clínica y allí es evaluado por el

equipo médico del centro, para determinar si cumple con las condiciones para ingresar.

El servicio incluye el traslado, de ser necesario, desde y hacia su lugar de residencia.

Están previstas ampliaciones edilicias, en distintas etapas, que posibilitarán ampliar la

atención.

Desde el Poder Ejecutivo se está trabajando en la generación de un proyecto de ley que

regule los centros de referencia, que tenga en cuenta la atención de patologías complejas de

baja prevalencia, el requerimiento de recursos tecnológicos de alta especialización, la forma

como se financia y la necesidad de protocolos de derivación de pacientes. En la actualidad,

además del CRENADECER, cuentan con un Centro de referencias para quemados, y se está

trabajando para la generación de un Centro de Referencia en Rehabilitación.

También requieren de reglamentaciones dentro del Sistema Nacional Integrado de Salud,

para lo cual es necesario poder trabajar junto al Ministerio de Salud Pública.

En cuanto a diagnóstico, actualmente la Unidad de Medicina Embriofetal y Perinatal

(UMEFEPE) solo puede atender a la población del área metropolita y del sector público,

(cuando la necesidad sería poder abarcar a todo el país, del sector público y privado).

En relación al Laboratorio de Pesquisa Neonatal, el objetivo es poder ampliar la atención a

otras veinte enfermedades para lo que se está esperando la autorización de la autoridad

sanitaria.

También coincidimos en lo fundamental que resulta registrar, y pudimos escuchar acerca del Registro Nacional de Enfermedades Raras y Defectos Congénitos de Uruguay (RNDCER)

Asimismo, se han abordado distintas experiencias educativas y terapias innovadoras (como terapeutas caninos), en enfermedades poco frecuentes. Y se han desarrollado ponencias sobre diferentes patologías: tales como enfermedades lisosomales, síndrome de Prader Willi, Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Enfermedades Intestinales Inflamatorias, Sindrome de Prader Willi, Lipodistrofias, Angioedema Hereditario o Enfermedades metabólicas. Recalcando siempre la necesidad de diagnóstico correcto y tratamiento oportuno.

Se habló también sobre la experiencia del SIO (Sistema de Información y Orientación de Feder y de Fedra), y la posibilidad de ampliarlo a Latinoamérica. Y en cuanto a las perspectivas futuras para las patologías poco frecuentes, se expuso sobre Evaluación de Tecnologías Sanitarias (experiencia de Uruguay), el nuevo paradigma en el estudio genético de las enfermedades raras/secuenciación (Departamento de genética de la Facultad de medicina de Uruguay. Y experiencia del Convenio marco entre Fadepof/Mincyt).

Se realizaron también exposiciones con los resultados preliminares de dos estudios

encarados desde la Alianza entre sus miembros: El primero, que busca analizar el Marco

Normativo de las ER en Latinoamérica (para poder detectar las posibilidades y dificultades

en cuanto al diagnóstico y acceso) y el segundo para conocer el Movimiento Asociativo en

Iberoamérica (para poder empoderar a sus líderes, a partir del conocimiento de sus

necesidades y capacidades). (cabe destacar que, entre todos los países , el mayor nivel de

participación en la encuesta se dio en Argentina)

La intención es desarrollar unos parámetros básicos comunes a partir de los cuáles poder

encarar un trabajo de manera conjunta, identificar las necesidades y dar una respuesta

efectiva a las realidades locales.

Antes del acto inaugural, y durante los días 22 y 23, se desarrollaron actividades que se

circunscribieron únicamente a los integrantes de las organizaciones Miembro de ALIBER.

Es así que tuvo lugar la Asamblea anual de Miembros de la Alianza, en forma presencial.

En la Asamblea celebrada el día 19/9 se cubrió un cargo vacante de la Junta Directiva. Se

aceptó la renuncia recibida de Gloria Pino, como vocal de la Alianza – quien había pasado a

ocupar el cargo de Directora ejecutiva -, y se propuso y aceptó, el ingreso de Luz Victoria

Salazar (de la Asociación colombiana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal-

ACOPEL -), como nueva vocal de la Alianza.

Se aprobó también la incorporación de 11 nuevas organizaciones, (realizando cinco de

ellas, al estar en el encuentro, sus presentaciones). Y sumándose Paraguay, como nuevo

país representado.

Se trabajó también, con vistas al Día Mundial 2017, en un primer consenso sobre el lema,

imagen, hashtag y gesto, asociados a la campaña.

Un año más, esta actividad, además de reencontarnos, nos acercó la posibilidad de

compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en todas las áreas involucradas

en lo relativo a las EPOFs.

Se puso de manifiesto el compromiso de las autoridades en salud, y las instituciones del

país anfitrión.

Asimismo, se presentaron proyectos innovadores que se están llevando a cabo por toda

Iberoamérica en diferentes disciplinas, que dieron lugar – una vez más - a identificar

necesidades e intereses comunes.

Y se refuerza, por otra parte, la imperiosa necesidad de implicar y comprometer a los

distintos actores involucrados.

El lugar elegido para el “V Encuentro Aliber” en el 2017, es Brasil.

Y el “VI Encuentro Aliber” tendrá lugar en el 2018, en Colombia.

Fue un gusto participar y haber representado a la Federación Argentina de Enfermedades

poco Frecuentes.

Inés Castellano Presidente FADEPOF Vicepresidente Segunda de ALIBER