SUPLEMENTO ESPECIAL

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ENFERMEDADES ¡¿RARAS?!

El Foro Solidario Caja deBurgos acoge la muestrahasta el 15 de mayo 7

TESTIMONIO PALOMA RUIZ

“Pierdo el equilibrio y seme olvidan las cosas, perono tengo ni un dolor” 11

ENTREVISTA JUDITH GARCÍA

“Es importante crear una red de apoyo para los cuidadores” 13

ENTREVISTA MANUEL POSADA

“Necesitamos un registrode afectados por ER parauna mejor investigación”

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l hecho de teneruna enfermedad

poco frecuente supone ungrave trastorno para los 3millones de españoles quepadecen alguna de las milesde patologías consideradasEnfermedades Raras (ER).La Organización Mundialde la Salud (OMS) incluyeen esta denominación aque-llas enfermedades que tie-nen una prevalencia menorde 5 casos por cada 10.000personas, un amplio espec-tro que recoge afeccionesrelativamente habituales,como la hemofilia o la en-cefalitis, y otras muchomenos conocidas, como elsíndrome de Felty, la enfer-medad de Addison o la os-teitis deformante, por citarsólo algunas.

Extrapolados esos datos ypatologías, la Unión Euro-pea incluye dentro de lasER aquellas que afectan amenos de 1 caso por cada2.000 ciudadanos. Los ex-pertos calculan que entreun 6 y un 8 por ciento de lapoblación mundial estaráafectada por una ER. Esto,en cifras, supone que másde 27 millones de europeos(el equivalente a la pobla-ción de los Países Bajos,Bélgica y Luxemburgo) o 3millones de españoles (todaCastilla y León y la provin-cia de Orense) están diag-nosticados de algunapatología poco común.

Además de su baja fre-cuencia, las ER tienen encomún un déficit de cono-cimientos científicos y mé-dicos, muchas dificultadesdiagnósticas y de segui-miento, y conllevan múlti-ples problemas sociales yfamiliares. Y, sobre todo,una escasa atención porparte de la industria farma-céutica. Todo ello hace queestén más indefensos y sesientan aislados.

Precisamente para acer-

car más a la sociedad losproblemas de las personasque padecen estas patolo-gías, así como el trabajoque llevan a cabo las dis-tintas asociaciones de afec-tados y familiares, se haconcebido la exposición‘Enfermedades ¡¿raras?!’,que estará en el Foro Soli-dario Caja de Burgos del25 de febrero al 15 demayo.

La muestra, que se des-arrolla a través de una seriede paneles que combinantexto y fotografías y mate-rial audiovisual, pretende“poner cara” a unos ciuda-danos que sufren unas en-fermedades que en un alto

porcentaje resultan cróni-cas, degenerativas, invali-dantes y cuyos derechosmuchas veces no son satis-fechos, así como servir dealtavoz a las asociaciones,las familias y los profesiona-les que les ayudan ante lasadministraciones públicas ylos medios de comunica-ción.

Educar para avanzarLa exposición, que se basaen el Primer Estudio deNecesidades Sociosanitariasde Enfermedades Raras deEspaña, elaborado por laFederación Española de En-fermedades Raras (FEDER),pone de manifiesto de

forma sencilla y educativa,las situaciones de discrimi-nación y falta de atenciónque viven muchos de losafectados por estas patolo-gías. Según dicho estudio,se trata de personas pere-grinas, crónicas y aisladas:peregrinas, porque un mi-llón y medio de afectadoshan recorrido una media de520 kilómetros en los últi-mos dos años en busca de

E

El Foro Solidario Caja de Burgos acoge del 25 de febrero al 15 de mayo la exposición Enfermedades ¡¿raras?!,una muestra que da voz a los afectados por estas patologías, a sus familias y a los profesionales que los apoyan

Frente al aislamiento,la unión

Pie de foto para la revista de enfermedades raras

Presentan muchasdificultades diagnósticas yde tratamiento

El concepto deenfermedad rara serelaciona muchas vecescon adjetivos comoanormal, extraña,contagiosa…, pero,simplemente, responde ala traducción literal de“Rare Diseases”, términoque se acuñó a mediadosde los años 80 en losEstados Unidos paradenominarlas. Para ser másconcisos, en ocasiones,también se utilizanconceptos como‘enfermedades de bajaprevalencia’, ‘enfermedadespoco comunes’,‘enfermedadesminoritarias’ o‘enfermedades pocofrecuentes’, términos másapropiados en castellano.

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diagnóstico y tratamiento;crónicas, porque en el 85por ciento de los casos lasterapias son de larga dura-ción o permanentes, con elagravante de que la mayoríaqueda fuera de la coberturadel Sistema de Salud; y ais-ladas, porque el 76 porciento de los enfermos seha sentido discriminado enalguna ocasión por motivode su afección.

Con voz propiaSolamente aquellas ER quehan atraído la atención pú-blica se benefician de unapolítica de investigación sa-nitaria y/o cobertura sani-taria. Generalmente estoha sido posible por la pos-tura de las asociaciones depacientes o grupos de pro-

fesionales. Estas asociacio-nes y plataformas, apartede hacer conocida su enfer-medad en el entorno mé-dico y la sociedad engeneral, proporcionan unlugar donde compartir ex-periencia y para la difusiónde información. Su impli-cación en el tratamientodiario tiene su continuidadnatural en una contribu-ción activa en el progresoterapéutico, desde la cola-boración en ensayos clíni-cos a la creación de centrosde tratamiento integrado.El progreso conseguido asípara ciertas patologías per-mite a los enfermos vivirmejor y más tiempo y,como resultado, consigueuna mayor y creciente con-cienciación social.

Para el préstamoLos materiales expositivoshan sido diseñados paraadaptarse a otras salas y fa-cilitar así que la muestra seinstale en otros puntos deCastilla y León, que tam-bién pueden ser centros deAcción Social, cívicos ydocentes, y pueda consti-tuir una herramienta edu-cativa y de concienciaciónque se prolongue en eltiempo.

Conllevan múltiplesproblemas sociales yfamiliares

Carecen en su mayoríade tratamientos específicos

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ROSTROS Y VOCESDE LAS ENFERMEDADES RARAS

Desde el año 2004 la Obra Social de Caja de Burgos, a través delForo Solidario y de sus convocatorias anuales de apoyo a colecti-vos sociales, viene prestando una especial atención a la situación delas asociaciones de afectados y de las personas que padecen algunasde las cerca de 7.000 enfermedades raras (ER) tipificadas.

Además de ofrecer este apoyo, desde la Obra Social de Caja deBurgos hemos querido dar un paso más y contribuir también a lasensibilización sobre estas patologías. Con la colaboración de dife-rentes asociaciones que trabajan de forma activa en Burgos y enCastilla y León, hemos organizado Enfermedades ¡¿raras?!, una ex-posición divulgativa con la que pretendemos darles visibilidad y mos-trar la realidad de estas enfermedades, en muchos casos olvidadas,que tienen escaso protagonismo y son poco conocidas.

Con motivo de la celebración del primer día mundial de las En-fermedades Raras, en 2008, la Princesa de Asturias manifestaba en elSenado: “La verdad es que no sé demasiado de glucogenosis, neu-rofibromatosis, leucodistrofia, fibrosis quística, esclerodermia o arte-ritis de Takayasu… Pero sí sé algunas cosas de Lucía, de su madreCarmen, de Santi, Ana, Marta, Marina, Mateo… Gracias a ellos noshemos dado cuenta de cómo sufrís, de cómo vivís un día a día real-mente complicado, de la dificultad para conseguir un diagnóstico ade-cuado, de cómo el desaliento y la desesperación, muchas veces ostraspasan”.

A “poner cara” a estas enfermedades y a todas las personas quede una u otra forma están relacionadas con ellas pretendemos con-tribuir con esta exposición, cuyo objetivo no es mostrar cuestionestécnicas, sino acercarnos a los problemas, inquietudes, aspiraciones,al día en día, en definitiva, de los tres millones de personas que comoLucía, Santi, Ana, Marta… padecen en España por alguna ER. Así apa-recen desde los propios afectados hasta sus familiares, amigos, per-sonal sanitario o integrantes de los colectivos en que trabajan.

En esta exposición hemos querido que, junto a una selección delas ER, ocupen lugar destacado las asociaciones que tan eficazmentetrabajan para lograr grandes y pequeñas metas. Su papel resulta de-cisivo para velar por los derechos, defender los intereses y mejorarla calidad de vida de los afectados y de las personas de su entorno,a lo que a partir de ahora contribuirá también el Centro de Refe-rencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y susFamilias, que ha empezado a funcionar hace unos meses en Burgos.

Desde la Obra Social de Caja de Burgos queremos felicitar a todoslos integrantes de los colectivos afectados, a sus familias, a los profe-sionales de la salud y a las diferentes administraciones implicadas porsu callada e importante labor diaria, en pro de decenas de miles depersonas, con la que están coadyuvando decididamente a hacer unasociedad mejor, más cohesionada y solidaria. No queremos olvidartampoco a cuantas personas han colaborado, de una u otra forma,en este proyecto expositivo. Han sido muchas, por lo que citar acada una de ellas sería difícil. A todas, nuestra más profunda gratitudy reconocimiento.

Caja de Burgos

Otras de las principales problemáticasa las que este colectivo de afectadosdebe enfrentarse son al importantecoste de los medicamentos y aproductos sanitarios que no siempreestán cubiertos por la SeguridadSocial, así como al difícil acceso a ellos,la falta de existencias en algunosejemplos o que se tengan queobtener en otro país.

Una de cada 4 personas afectadaspor algún tipo de ER tienedificultades o le es imposible accedera los medicamentos que necesita.

Aquí aparece el concepto demedicamentos huérfanos. Sonaquellos que sirven para diagnosticar,prevenir o tratar afecciones pocofrecuentes. Las empresas

farmacéuticas europeas se muestranreticentes a desarrollar talesmedicamentos en condicionesnormales de mercado, teniendo encuenta que el coste decomercializarlos no se amortizaríacon las ventas previstas de losmismos de no existir algún tipo deincentivo.

El coste del diagnóstico ytratamiento de la enfermedadsupone cerca del 20% de losingresos anuales de cada familiaafectada. En términos absolutos, estosupone una media de más de 350euros por familia y mes, una ciframuy representativa del alto costeque supone la atención a lasenfermedades poco frecuentes.

Medicamentos caros y de difícil acceso

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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PÉNFIGO, PENFIGOIDE Y ENFERMEDADES VESICULO AMPOLLOSAS (AEPPEVA)

Las fuerzas no nos flaquean y unidos podemos lucharLa Asociación Española de Pénfigo, Pen-figoide y Enfermedades Vesiculo Ampo-llosas (AEPPEVA) nació en septiembrede 2008. Una de nuestras primeras ac-ciones fue elaborar programas de di-vulgación sobre este tipo de patologíasya que son enfermedades muy desco-nocidas tanto por parte del personalsanitario como por el resto de la co-munidad.

Hemos logrado realizar las I JornadasNacionales de Enfermedades Autoin-munes Ampollosas para pacientes y fa-

miliares en las cuales, aparte de divulgare intentar que puedan realizarse mesasde trabajo a nivel clínico, social, psicoló-gico, etc., hemos tratado de transmitiruna sensación de optimismo y espe-ranza para encarar los problemas queconllevan estos diagnósticos tanto a pa-cientes como a familiares.

También creemos que desde la Aso-ciación se debe impulsar que las perso-nas con brotes no muy agudos puedannormalizar su vida, así como las perso-nas con brotes graves y que les causan

problemas que los invalidan tengan so-lución en la Administración Pública.

Estamos empezando, pero las fuerzasno nos flaquean y unidos podemos lu-char para conseguir todos los objetivospropuestos.

a!Esther Cámara

Presidenta

FUNDACIÓN DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER)

Contribuir al desarrollo y calidad de vida de las personas afectadasLa Fundación FEDER es una entidadcreada en 2007 por la Federación Es-pañola de Asociaciones de Enfermeda-des Raras. Su finalidad es la decontribuir al desarrollo y mejora de lascondiciones de vida de las personasafectadas por enfermedades raras, a tra-vés de la promoción y apoyo de pro-gramas de investigación, el fomento delasociacionismo de los pacientes y susfamiliares, y la difusión de cuanta infor-mación exista en torno a estas enfer-medades.

Entre sus actividades, según sus esta-tutos, se encuentran: desarrollar actosde difusión sobre enfermedades; impul-sar la investigación, difundir avances encuanto a tratamiento de la enfermeda-des raras; e impulsar o desarrollar ac-ciones dirigidas a la atención de las ne-cesidades sociosanitarias de losafectados por enfermedades raras.a!

Mercedes PastorDirectora

ASOCIACIÓN COREA DE HUNTINGTONDE CASTILLA Y LEÓN

Nada es raro, todo es humanoCuando recibimos en mi familia la noti-cia de que alguno de sus miembros es-taba afectado por una extraña enfer-medad neurodegenerativa llamadaCorea de Huntington, el impacto de lanoticia y sus graves consecuencias nosmantuvo en estado de shock una largatemporada. La primera sensación, quesupongo compartida por muchas fami-lias en un trance igual, fue la de ¿qué he-mos hecho nosotros para mereceresto?

Pero el tiempo que todo lo cura, aun-que nos deje cicatrices con las que con-vivir el resto de nuestras vidas, fue apor-tando reflexión y esperanza para hacerfrente a la situación. No había culpa quesentir, porque el azar de la vida nos hu-

biera deparado esta enfermedad. Pa-decer o no la Enfermedad de Hunting-ton (EH) es un hecho que no elegimos.Pero sí podemos elegir cómo hacerlafrente. Así que ¡ manos a la obra! Lo pri-mero de todo fue buscar a otras fami-lias con el mismo problema. Despuésllegó la hora de fundar una asociaciónque multiplique los esfuerzos para me-jorar la vida de los enfermos, para quese investigue en el tratamiento y cura-ción de la enfermedad, y para no sen-tirse sólo ante la adversidad.

Sabemos que la carrera es de fondo,que hay mucha tarea por delante, quenuestros enfermos y familias necesitanmucho afecto y mucha ayuda en todoslos campos. Pero, permítanme decirles

que, a pesar de los pesares, el futuro ennuestro caso está cargado de esperanza.

Actualmente hay cerca de 10.000 ar-tículos científicos que tratan este mal ymás de 40 proyectos de investigación enmarcha en todo el mundo. Es la hora deunirnos, asociarnos y salir de esa pri-mera situación de postración, para apro-vechar este buen momento y hacer po-sible ese sueño anhelado por todas lasgeneraciones que nos precedieron: lacuración de este mal raro, pero, al fin yal cabo, humano. a!

José Mª Sáiz Presidente

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ivir conuna pato-

logía crónica, como la He-mofilia, conlleva adaptarsea las limitaciones que éstanos impone. El riesgo degolpes, caídas y sangradoshace que desde muy peque-ños, aprendamos a prevenirsituaciones que nos provo-carán un daño y dolor quedifícilmente se alivia.

Los deportes como elfútbol, el esquí o el patinajeson actividades que no de-bemos hacer y por las quemuchas veces, a escondidas,nos hemos expuesto a ries-gos innecesarios. Siendoniño, eso es lo más duro: elno poder hacer lo mismoque el resto de compañerosde colegio o nuestros pro-pios hermanos, sin serconscientes de esos riesgosy las consecuencias que amedio plazo existen.

El tratamiento intrave-noso de la Hemofilia, quese nos administra dos o tresveces a la semana, tambiénes muy difícil de asimilarsiendo niño, pues no acaba-mos de entender cómo de-bemos pincharnos, cuandono tenemos ninguna hemo-rragia, mientras al resto delos niños no les sucede lomismo.

Con el paso de los años,esas medidas preventivasque nuestros padres nos haninculcado desde pequeños,tienen su importancia, puesaunque por desgracia existealguna limitación en algunaarticulación, podemos lle-var una vida casi normal.

La integración en elmundo laboral, social y fa-miliar es uno de los grandesretos a los que las personascon Hemofilia nos enfren-tamos desde la infancia, yque con la ayuda de los pa-dres y profesionales sanita-rios, conseguimos alcanzar,gracias a la fuerza de volun-tad y sacrificio, que la acti-vidad física controlada y eltratamiento médico nospermiten.

Testimonio de RUBÉN CUESTA, afectado por Hemofilia

“V La Hemofilia nos permitellevar una vida normal y,a su vez, nos integra en la sociedad con la quepodemos contribuir

El acceso a las escuelas,con un bajo índice de ab-sentismo escolar y la posi-bilidad de cursar unacarrera universitaria enigualdad de condiciones ysin necesidad de ayudas es-peciales, me ha permitidoen mi caso, poder cursarunos estudios acordes a milimitación funcional, perosiempre valorando las capa-cidades que tengo, y no laslimitaciones que para de-terminados casos sufro.

Siempre en positivoUn déficit en los miembrossuperiores, como es micaso, puede ser fácilmentesuplido con otras compen-saciones no sólo físicas sinotambién emocionales. Eseste estado de ánimo el quemuchas veces nos ayuda apensar de forma positivaante cualquier problemaque nos encontramos en lavida diaria, como los pro-blemas de accesibilidad,hacer deporte o situacionescotidianas, como intentarjugar con un niño pequeño.

Hoy en día es normal vera pacientes con Hemofiliatrabajar en muchos y muydiversos empleos que apenaseran anecdóticos hace pocomás de treinta años. Pode-mos decir que la Hemofiliaes una enfermedad crónica,que aunque sí es cierto quenos limita la práctica de de-terminadas actividades y tra-bajos, nos permite llevar acabo una vida normal, que asu vez, nos integra en unasociedad a la que podemoscontribuir como el resto delas personas.”

La integración en el mundo laboral, social y familiar es uno de los grandes retos a los que las personas

con Hemofilia nos enfrentamos

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ASOCIACIÓN DE PARAPARESIA ESPÁSTICAFAMILIAR DE CASTILLA Y LEÓN (APEF-CYL)

Del 26 al 30 de abril, I Curso de Rehabilitación en PEFLa Paraparesia Espástica Familiar (PEF) esuna enfermedad neuromuscular degene-rativa progresiva. Aunque puede manifes-tarse a cualquier edad, la PEF pura sueleaparecer entre la tercera o cuarta déca-da de vida. Las formas de inicio tardío tie-nen un curso clínico más rápido, los pa-cientes están confinados a una silla de rue-das. Los reflejos en las piernas están exal-tados y las respuestas plantares suelen serextensoras.

No hay una prueba diagnóstica especí-fica que determine la enfermedad, sediagnostica por exclusión de otras y el re-conocimiento físico del Neurólogo, loque supone un retraso de entre 5 y 7 añosel conocer si estás afectado. El Sistema Na-cional de Salud tampoco cubre todas laspruebas genéticas posibles. Tampoco haymedicación específica.

Al ser una enfermedad irreversible, losafectados necesitan un sistema rehabilita-dor adecuado y permanente que no cu-bre la Seguridad Social. El enfermo com-pensa la marcha espástica con un cambiopostural, que implica hiperlordosis lumbary elevación de la pelvis de la pierna im-pulsora y ésto se traduce en lumbalgias ycontracturas musculares. Además, la PEFsuele afectar a otros órganos como la ve-jiga, el sistema circulatorio y el aparato di-gestivo. Puede provocar disartria (dificul-tad en el habla). Según el gen tocado, tam-bién puede afectar al oído y a la vista.

La lesión fundamental en la PEF se asien-ta en la vía motora central que se originaen las neuronas piramidales de la corte-

za motora. Es muy importante que el sis-tema nervioso este relajado y no esté so-metido a stress, puesto que empeora con-siderablemente la enfermedad.

La Asociación de Paraparesia EspásticaFamiliar de Castilla y León (APEF-CyL) lle-va un año trabajando en la región, aunquela plataforma nacional se creó en 2002 enSevilla.

En la comunidad se estima que hay unapoblación afectada de 40 personas, aun-que hay casos mal diagnosticados por des-conocimiento de la enfermedad y otros enlos que los pacientes no lo asumen y nosalen a la luz pública, con lo que este nú-mero estaría considerablemente en au-mento.

Desde la Asociación queremos pro-mover un mejor conocimiento de las ca-racterísticas de la enfermedad y de las ne-cesidades tanto médicas como sociales delos enfermos que la padecen. Queremosservir como punto de encuentro de todoslos colectivos implicados (enfermos, fami-liares, investigadores, médicos, enfermeros,fisioterapéutas, etc.), en el que se trate tan-to de aspectos relacionados con el man-tenimiento óptimo de los afectados comode las alternativas terapéuticas que vayansurgiendo.

Perseguimos actuar como interlocuto-ra con las distintas Administraciones deCastilla y León y también con las asocia-ciones similares existentes en el territorionacional.

Nuestro propósito es impulsar la in-vestigación de la enfermedad entre per-

sonal médico y científico interesados en elavance de esta patología poco común.

Para todo ello, desde la Asociación se re-aliza la sensibilización de la opinión públi-ca y de las instituciones públicas y priva-das, tanto dentro de la Comunidad de Cas-tilla y León como nacionales, y se busca unaparticipación en todos los medios de di-fusión y comunicación a nuestro alcance.

Queremos organizar reuniones entreprofesionales sanitarios para mejorar la in-vestigación, detección precoz, el recono-cimiento, la intervención y la prevenciónde la enfermedad. Se está preparando elI Curso de Rehabilitación en ParaparesiaEspástica Familiar, que se realizará en elCentro de Referencia Estatal de Atencióna Personas con Enfermedades Raras y susFamilias (CREER) del 26 al 30 de abril, enel que participarán profesionales especia-lizados.

Nuestro objetivo también es crear gru-pos en Castilla y León con las mismas afec-ciones y con profesionales implicados,para difundir sus experiencias, facilitar la for-mación y coordinar sus actividades a nivelregional. Pero, sobre todo, AEEF-CyL bus-ca favorecer la promoción, defensa e in-tegración social y laboral de las personasafectadas con esta enfermedad.

a!

Charo ArnáizPresidenta

ASOCIACIÓN DE FAMILIARES Y AFECTADOSDE ESCLEROSIS MÚLTIPLE DE BURGOS (AFAEM)

Afianzar el asociacionismo para lograr una atención integralLa Asociación de Familiares y Afectadosde Esclerosis Múltiple de Burgos tieneclaro que entre sus objetivos principalessiempre ha estado y estará mejorar lacalidad de vida de las personas afecta-das y de sus familias en todos los ámbi-tos que engloban a la persona.

Como retos inmediatos, nos propo-nemos afianzar el asociacionismo comorecurso accesible y cercano entre laspersonas afectadas por estas patologíasy entre sus familias. Que no tenganmiedo de acercarse y de preguntarnos

qué tipo de ayuda podemos ofrecerlesporque, entre otras cosas, lo que seguroque van a encontrar es la comprensiónde quienes se encuentran en la mismasituación que ellos.

Creemos que es importante estarasociado porque desde estas entidadesdamos una respuesta integral a las ne-cesidades de los afectados y de sus fa-milias, trabajamos para la defensa delpaciente, formamos e informamos,acercamos a los recursos existentes, yen definitiva, procuramos una mejor

atención socio asistencial de estas per-sonas.

Otro de nuestros retos es el de afian-zar los servicios que ya tenemos pues-tos en marcha, así como ampliaraquellos que nos puedan demandarpara poder dar cobertura de maneraeficaz, de la mejor y más profesionalmanera posible. a!

Concepción Velasco Presidenta

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i padreempezó

con la enfermedad bastantemayor ya. Le hicieron lostests cuando se jubiló. Lahabía heredado de su ma-dre. Sabemos todos quecada hijo tiene el 50% deprobabilidades de heredarla enfermedad. Si quieressaber si la tienes, hay un testgenético que te puedes ha-cer.

Mis hermanas y yo hemosdefendido durante años elderecho que tenemos a nohacernos el test genético.He pensado siempre quepodría ser posible que yoheredara la enfermedad,que estuviera dentro de laestadística, que para los queno lo aceptan resulta ser¡maldita estadística! y quepara los que no nos agobia lasituación resulta ser sólo es-tadística.

Yo me hice el test gené-tico para corroborar los sín-tomas que hacía tiempo yatenía.

La verdad es que mi acti-tud hacia la enfermedadnunca ha sido negativa nipesimista, porque siempreme he rodeado de gente po-sitiva, como el presidente ylos demás miembros de laJunta Directiva desde quese creó la Asociación de Co-rea, de la que soy la secre-taria.

Se ha hablado siempre dela enfermedad y sus com-plicaciones con toda la cla-ridad. Nos hemos infor-mado todo lo posible sobrela enfermedad. Hemos pre-parado jornadas y talleressobre todos los temas quehan podido resultar intere-santes, tanto para los enfer-mos como para los familia-res y cuidadores.

Me meto y salgo de la ba-ñera con muchísimo cui-dado. Me caigo al suelo por-que pierdo el equilibrio. Seme caen los clinex de lasmanos y los vasos cuandofriego.Como cosas sin hue-sos ni espinas y cortadas en

Testimonio de PALOMA RUIZ, afectada por Corea de Huntington

Pierdo el equilibrio y se me olvidan las cosas, pero no tengo ni un dolor en todo el cuerpo

Se puede vivir con laenfermedad de Huntington,con el amor de la genteque te rodea y un poco detrabajo diario personal

trozos pequeños. Me atra-ganto con el té, si no meinclino hacia delante. Se meolvidan las cosas y no meacuerdo ni del cumpleañosde mi madre… Pero, sinembargo, no tengo ni undolor en todo el cuerpo, nisiquiera de cabeza. Este espara mí un enorme con-suelo porque la mayoría delas veces enfermedad es iguala dolor, y a mi alrededor haymuchísima gente que sufredolor. Esta cuestión del do-lor, para mí, es mi primerpilar de sustento.

Mi actitud siempre hasido positiva, pero aún asíempezaron a aparecer pro-blemas en mi relación conmi marido, que me ame-nazó con el divorcio. Mi hijatampoco me hacía ni caso.Me pasaba el día llorando,estaba yo aburrida de no ha-cer nada con mi marido, ha-cía mucho tiempo que nohablaba con él si no era paraenfadarnos.

Afortunadamente, he en-contrado un importanteapoyo en los distintos pro-fesionales de la asociaciónque me han ayudado a so-brellevar estos problemas.

IndependienteLa famosa amenaza de mimarido se ha hecho realidady ahora soy una mujer di-vorciada. He alquilado un

apartamento y vivo yo sola,en mi casa. Sé que tengo laayuda y el cariño de mimadre, de mis hermanas yde la gente que me quiere.Y ahora mismo sólo tratode sobrevivir a, lo que yollamo, mis problemas con latécnica.

Se me han acabado las pi-las de la radio y todavía nohe encontrado ninguno delos dos paquetes que hecomprado de repuesto. Fuial Ayuntamiento a hacer elcambio de empadrona-miento y cuando fui a hacerla fotocopia del DNI, me lodejé en la fotocopiadora. ,Ya me lo han enviado a laoficina de policía más pró-xima a mi domicilio. Unode mis primeros días quiseponer el lavavajillas, pero alfinal tuve que sacar todo yfregar a mano porque noconseguía encontrar el sitiodonde colocar la pastilla dedetergente. Pero sigo ade-lante.

Con todo esto lo quequiero deciros es que sepuede. Se puede vivir con laenfermedad de Huntington.Gracias al amor de mi fa-milia, el cariño de la genteque me quiere, de mis jefesy mis compañeros de tra-bajo, con los apoyos que oshe contado, con constanciay con un poco de trabajodiario personal.”

“M

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ASOCIACIÓN HEMOFILIA DE BURGOS (HEMOBUR)

Burgos acogerá en 2011 la Asamblea General de la FederaciónLa Asociación Burgalesa de Hemofilia seha propuesto durante 2010, año quetan complicado parece ser que se pre-senta, llevar a cabo una serie de actua-ciones siempre encaminadas hacia sucolectivo de afectados y sus familias.

Durante este año tenemos previstorealizar todo tipo de actividades, asícomo seguir con nuestros programas deapoyo e información a los afectados ysus familias, ante las posibles novedadessocio-sanitarias que puedan surgir.

Seguir insistiendo ante las Adminis-

traciones Públicas, para que su ayuda seaefectiva y así poder realizar todas las ac-tividades programadas, enfocadas haciala convivencia de todo el colectivo aso-ciativo y su entorno.

Aunque ya el año pasado empezamosa trabajar en ello, y tuvimos las primerasreuniones a niveles institucionales, seráeste año cuando deberemos dar el “do”de pecho para intentar conseguir nues-tro gran reto, que no es otro que con-seguir poder organizar en 2011 laAsamblea General de la Federación Es-

pañola de Hemofilia en Burgos, asícomo el Simposium Médico-Social quesiempre va ligado a ella. Para conse-guirlo, los miembros de nuestra Aso-ciación se han puesto manos a la obray están trabajando ya para que esto seaposible. No dudamos que lo consegui-remos, pero desde aquí me permitolanzar un pequeñito grito de auxilio,para que todo aquel que nos puedaechar una mano, así lo haga y nosotroscomo personas bien nacidas se lo agra-deceremos.a!

Cirilo RebéSecretario

ASOCIACIÓN NACIONAL DE AMIGOSDE ARNOLD CHIARI (ANAC)

Poner medios para que las personassean autónomas el mayor tiempo posibleEn la Asociación Nacional de ArnoldChiari (ANAC) consideramos que unapersona afectada necesita un trata-miento integral y, para ello, es urgentecrear grupos de trabajo multidisciplina-res, capaces de prevenir situaciones so-ciales de riesgo. Se dan casos que porfalta de prevención y/o seguimiento, di-fíciles de costear para muchas familias, losafectados en situaciones de empobreci-miento vuelven a recaer.

Insistimos en la prevención como in-versión sanitaria y social, ya que nos per-mitiría tener mejor calidad de vida y evi-tar situaciones sociales "dolorosas" tantopersonales como familiares.

El manejo de las malformaciones crá-neo-cervicales debe comenzar con unaadecuada orientación diagnóstica. Dadala variabilidad clínica, estas malformacio-nes no se suelen diagnosticar en losequipos de atención primaria, la puertade entrada natural al Sistema Sanitario,sino que se diagnostican fundamental-mente en atención especializada o en losservicios de urgencias, a los que acude elpaciente en las fases de agudización dela enfermedad, que por lo general sueleser asintomática al comienzo.

Estos enfermos suelen recurrir a múl-tiples especialidades médicas (neurología,neurocirugía, medicina interna, psiquiatría,pediatría, rehabilitadores, fisioterapeutas,psicólogos, unidades de dolor, médicosde familia, etc.) en busca de un diagnós-tico, por lo que sería recomendable sis-tematizar la asistencia, así como la coo-peración y la coordinación entreasistencia primaria y especializada paraun adecuado manejo de las malforma-ciones cráneo-cervicales.

Los pacientes suelen requerir planesde cuidados individualizados, así como unseguimiento prolongado. Estos cuidadosse deben basar en la formación de unverdadero equipo sociosanitario, que in-cluya a los profesionales de la salud y delos servicios sociales, y al entorno del pa-ciente, familiares y amigos y compañerosde trabajo.

El médico de familia es el responsablede coordinar la atención de los pacien-tes con los diferentes profesionales yservicios involucrados en el cuidado deéstos. Por ejemplo, lo óptimo es que elfisioterapeuta participe en las consultasde control para que ambos profesiona-les atiendan al paciente conjuntamente.El asistente social también es una figuraclave en el abordaje multidisciplinar deestos pacientes en los centros de salud.

Estos pacientes también precisan deuna cobertura "especial" para los trámi-tes administrativos. Estos síndromes pue-den ser motivo de incapacidades transi-torias, a menudo de larga evolución, odefinitivas. El médico de familia debe co-nocer perfectamente el grado de limita-ción que presentan sus pacientes paragestionar las incapacidades transitorias yredactar los informes necesarios deforma coordinada con el especialista, elasistente social, el fisioterapeuta y losservicios de psicología, e iniciar el pro-ceso de incapacitación laboral definitivaen caso de necesitarlo.

Otros aspectos a considerar son lanecesidad, en algunos casos más severos,de atención médica domiciliaria; la par-ticipación de la comunidad, especial-mente de asociaciones de individuosafectados por el mismo problema; la

educación de la comunidad respecto aesta patología; la formación de los pro-fesionales de la salud en relación a lasmalformaciones cráneo-cervicales; laeducación del paciente y de su entornofamiliar y social; aspectos laborales (in-cluidos los horarios y el ámbito de tra-bajo) y aspectos legales (derechos de in-dividuos con minusvalía a nivel laboral yde cobertura sanitaria).

El afectado necesita apoyo para la in-tegración. El paciente debe restablecer,en lo posible, su función dentro de la so-ciedad. Para ello necesita apoyos que lepermitan integrarse a los diferentes ro-les sociales, pero con la nueva situaciónde enfermo y, en ocasiones, de depen-dencia. Esto deberá ser consideradodesde los diferentes aspectos: social,educativo, laboral y de relación. Por otraparte, es necesario que se adecuen la le-gislación y las normativas actuales paraque se consideren estas enfermedadescomo posible causa de discapacidad yde invalidez.

Por otro lado, las asociaciones cum-plen, en muchas ocasiones, funcionespara las que existe un "vacío" por partedel Sistema Público o que éste, simple-mente, no puede afrontar. Por esta ra-zón, las asociaciones son actualmente uneje prioritario de ayuda al afectado.

También pensamos que el hecho detener una limitación no significa que noexistan muchas otras capacidades quehay que fomentar para que el afectadotenga una buena calidad de vida y noconfundir nunca discapacidad con de-pendencia, hay que poner lo mediospara conseguir autonomía plena en to-dos los aspectos de la sociedad. a!

Carmen Martín Presidenta

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u trabajo está di-vidido en dos

asociaciones ligadas a laEnfermedades Raras: en laAsociación de Corea deHuntington, desde abril de2007, y en ANAC, desdefebrero de 2008

¿Qué es lo primero quebusca una persona afec-tada por una ER cuandollega a la Asociación?Para mí el término afectadoabarca tanto al enfermocomo al familiar/cuidador,ambos se ven inmersos enuna nueva realidad que va aincidir de forma notable ensus vidas.

Si hablamos de Enferme-dad de Huntington, en un90% va a ser el familiar elque se acerque a la Asocia-ción a informarse, por elcontrario, en ANAC sonmás los enfermos los quequieren saber. Las preguntasson muy variadas depen-diendo de la situación. Anteuna enfermedad hereditariacomo el Huntington preo-cupa el tema de la descen-dencia; cuándo se va a des-arrollar la enfermedad;importancia de hacerse o nolas pruebas para saber si sees portador; en caso de en-fermos jóvenes, qué expec-tativas hay desde la investi-gación; de cara al ámbitolaboral, qué ayudas existencuando ya no se pueda tra-bajar; con qué recursos so-cio-sanitarios se cuenta, etc.

En cuanto al Chiari y laSiringomielia preocupan lossíntomas, el dolor, el miedoa llegar a no valerse por símismo, la efectividad de laintervención quirúrgica, larepercusión de la enferme-dad en la vida cotidiana, enel trabajo,...

Además, a nivel emocio-nal, buscan apoyo, com-prensión, poder hablar de losuyo. Si es el familiar-cuida-dor, poder encontrar un es-pacio donde desahogarse,donde sentirse escuchado yvalorado.

Entrevista a BEATRIZ FERNÁNDEZ, trabajadora social de ANACy de la Asociación de Corea de Huntington

“Les preocupan los síntomas, si es portador, el dolor, los tratamientos y, sobre todo, el miedo a no poder

valerse por sí mismo”

S ¿Hoy todavía estas perso-nas esconden este tipo depatologías a la sociedad?Sí, no solo a la sociedad sinotambién a la propia familia.Muchas de estas enferme-dades arrastran connotacio-nes negativas. Histórica-mente ha habido muchaconfusión ante las manifes-taciones de los síntomas quehan provocado graves re-chazos sociales que aún hoyen día están presentes. Yotro elemento a tener muyen cuenta es el sentimientode culpa, culpables se sien-ten tanto el enfermo comoel familiar y esto generaconflicto y frustración.

¿Cuáles son las principa-les carencias de los afec-tados por Corea de Hun-tington en Burgos?La Enfermedad de Hun-tington es neurodegenera-tiva y, por regla general, lossíntomas empiezan entrelos 30 y 40 años, lo quequiere decir que se trata depersonas jóvenes que van asufrir un deterioro progre-sivo a lo largo de 15 a 20años. Esto significa que vana ir necesitando una seriede recursos socio-sanitariosimportantes desde logo-peda, fisioterapeuta, psicó-logo, terapeuta, ayuda a do-micilio hasta nutricionista,neurólogo, atención hospi-talaria adecuada, centro dedía o residencia especiali-zada, un reconocimiento dela enfermedad en el ámbitolaboral que le permita ac-ceder a una pensión justa,un seguro de vida que ga-rantice la estabilidad fami-liar cuando sea necesario,etc.

Si hablamos del familiar ocuidador, es necesario dis-poner de información y for-mación para poder atender yentender qué está pasando;También tener poyo psico-lógico para expresar senti-mientos, dudas, necesida-des, miedos, etc. Sonnecesarios espacios de en-

cuentro donde sentirse apo-yados y escuchados, contarcon respiro familiar para te-ner un tiempo para sí mis-mos, y poder acceder a ayu-das personales y materialesque hagan más fácil la con-vivencia con la enfermedad.

¿Y los retos de la Asocia-ción Nacional de Amigosde Arnold Chiari?El gran reto de ANAC esconsolidarse como tal. Seestán dando pasos para elloy el Congreso celebrado ennoviembre con motivo de lapresentación del Docu-mento de Consenso, en elCentro de Referencia deEnfermedades Raras, hasido un hecho muy impor-tante en su trayectoria. Estedocumento sobre Chiari ySiringomielia es la “carta depresentación” para accedera la atención socio-sanitaria.Para 2010 nos proponemosaprovechar el potencial hu-mano de la asociación paraintensificar la interrelación ylograr un mayor compro-miso hacia ANAC.

La puesta en marcha delCentro de Referencia Es-tatal de Atención a Perso-nas con Enfermedades Ra-ras y sus Familias enBurgos ¿marca un antes yun después para los afec-tados de ER en Burgos?Entiendo que así debería deser. Es un proyecto ambi-cioso, importante, ilusio-nante en el que muchas per-sonas tienen cabida:enfermos, familiares, profe-sionales, asociaciones, enti-dades, instituciones, etc. Enél están depositadas muchasesperanzas y expectativasque han de ir haciéndose re-alidad pero, como todo, ne-cesita un rodaje, un ir apren-diendo, poner las bases paraconsolidarse en lo que tieneque ser. Aún siendo un Cen-tro de Referencia Estatal nocabe duda que los ciudada-nos de Burgos y su provinciasalimos beneficiados.

Asociación de Paraparesia Espásticade Castilla y León (APEFCyL)Pza. Mª de Pacheco, 1 – 7º B09006 - BurgosTel.: 659 965 294 / 947 441 170apef-cyl@hotmail.comwww.aepef.org

Asociación de Enfermedades Neuromuscularesde Castilla y León (ASEM Castilla y León)C/ Batuecas, 10 3º D37500 - Ciudad Rodrigo (Salamanca)Tel.: 645 366 813asemcyl@hotmail.comwww.asem-esp.org

Asociación Nacional de Nevus Gigante Congénito(ASONEVUS)C/ Cuenca, 12 - 28990 - Torrejón de Velasco (Madrid)Tel.: 918 161 793asonevus@wanadoo.eswww.asonevus.org

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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE FAMILIARES YENFERMOS DE WILSON (AEFE DE WILSON)

Para no sentirse soloLa Enfermedad de Wilson (EW) o de-generación hepato-lenticular es conse-cuencia de una alteración congénita delmetabolismo del cobre (es decir, el de-fecto bioquímico de la EW está pre-sente desde el nacimiento) que cursacon una disminución de su excreciónbiliar y origina una acumulación progre-siva de este metal en prácticamentetodos los tejidos del organismo, espe-cialmente en el hígado, el cerebro, la

cornea y los riñones. La EW no tratadaprovocará lesiones irreversibles en el hí-gado y/o el cerebro que ocasionarán lamuerte de los pacientes. No obstante,dentro de las enfermedades genéticasraras la EW es tratable. Su prevalenciaes de 1 por cada 40.000 habitantes.

La Asociación Española de Familiaresy Enfermos de Wilson (AEFE de Wil-son) echó a andar en el año 2000, enValladolid, para servir como punto de

encuentro entre afectados y familiares,compartir experiencias e información y,sobre todo, no sentirse aislados.

a!www.enfermedaddewilson.org

ASOCIACIÓN CASTELLANO LEONESA CONTRA LASENFERMEDADES MUSCULARES (ASEM CASTILLA Y LEON)

Por y para la prevención, el tratamiento, la curación y la asistenciaLas enfermedades neuromusculares sonenfermedades de carácter genético y ge-neralmente hereditarias que afectan a lamusculatura y al sistema nervioso. Tam-bién se conocen con el nombre de mio-patías.

Su aparición puede producirse tanto enel nacimiento como en otras etapas dela vida. La característica más importantees la pérdida progresiva de fuerza mus-cular y la degeneración del conjunto delos músculos y de los nervios que los con-trolan.

La Asociación Castellano Leonesacontra las Enfermedades Musculares,(ASEM Castilla y León) se dedica a lapromoción de toda clase de acciones einformación destinadas a mejorar la si-tuación (duración y calidad de vida) delas personas afectadas por enfermeda-des neuromusculares, sus familias y su en-torno social.

Entre las finalidades de la asociación estápromocionar la agrupación en la región,de todos los pacientes de afecciones neu-romusculares, sus familiares y su entornosocial, para poder trabajar de forma co-ordinada en la consecución de posibles so-luciones para mejorar su calidad de vidao posibles terapias paliativas o curativas.

Otro de sus fines es sensibilizar a la opi-nión pública y a las Administraciones acer-ca de los problemas de prevención, tra-tamiento, curación y asistencia de estas en-fermedades.

En ASEM Castilla y León también se fa-cilita información sobre estas enferme-dades a los pacientes y sus familiares conel fin de conseguir su mejor conocimientoe implicación de los mismos.

Otro objetivo es el de potenciar todoslos canales de información y sistemas deayudas para los asociados a fin de propi-ciar la integración social de los mismos.

Pero sus intereses no acaban aquí,ASEM Castilla y León también quiere ac-tuar en el ámbito de la familia, escuela, for-mación profesional y relaciones labora-les; así como promocionar la investigaciónclínica y de base sobre las mencionadasdolencias para mejorar las posibilidadesterapéuticas, rehabilitadoras y curativas.

Trabajar en red también está dentro desus fines. La Asociación coopera con to-das las entidades que tienen igual o similarfinalidad para conseguir los cambios deactitud social que permitan una mejorade la calidad de vida de las personas afec-tadas por estas enfermedades, su familiay su entorno social.

Para finalizar, ASEM Castilla y León tra-baja para promover la prestación de ser-vicios para niños, jóvenes, adultos y ter-cera edad. a!

Álvaro RomoPresidente

Asociación Hemofilia de Burgos (HEMOBUR)Centro Sociosanitario Graciliano UrbanejaP. Comendadores s/n - 09001 - BurgosTel.: 947 277 426 - 685 996 978 Fax: 947 251 636asoburgos@hemofilia.comwww.hemofiliaburgos.org

Asociación Española de Familiares y Enfermosde Wilson (AEFE de Wilson)C/ Juan de Valladolid 4, 1º D - 47014 - Valladolid Tel.: 986 410 077asociacionwilson@gmail.com / adewilson@hotmail.comwww.enfermedaddewilson.org

Asociación Española de Pénfigo, Penfigoide yEnfermedades Vesículo Ampollosas (AEPPEVA)C/ Merced, 5 - 09002 - BurgosTel.: 686 319 564 / 947 207 733esthercamaramartinez@gmail.com /presidencia.aeppeva@gmail.comwww.aeppeva.org / www.aeppeva.es / www.aeppeva.com

Asociación Nacional de Amigosde Arnold Chiari (ANAC)Centro Sociosanitario Graciliano UrbanejaP. Comendadores s/n - 09001 - BurgosTel.: 629 862 375infoanac@yahoo.es / ts.anac@yahoo.es www.arnoldchiari.es

Asociación de Familiares y Afectados deEsclerosis Múltiple (AFAEM) BurgosCentro Sociosanitario Graciliano UrbanejaP. Comendadores s/n - 09001 - BurgosTel.: 947 207 946afaemburgos@gmail.comwww.esclerosismultipleburgos.org

Asociación Corea de Huntington de Castilla y LeónCentro Sociosanitario Graciliano UrbanejaP. Comendadores s/n - 09001 - BurgosTel.: 947 266 260 - 676 243 535contacto@coreadehcyl.org www.coreadehcyl.org

Directorio de asociaciones

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uáles sonlos prin-

cipales desafíos a los que seenfrenta un afectado porun Enfermedad Rara (ER)en su día a día?Al hablar de ER estamos ha-blando de un altísimo nú-mero de enfermedades, dediferente etiología y mani-festación, por lo que en cadauna de ellas se revelará unaproblemática distinta.

En términos generales ymencionando sólo algunos as-pectos, se puede hablar de in-certidumbre en los diagnós-ticos, de tratamientos in-existentes o poco seguros, dereadaptación a la nueva si-tuación tanto a nivel perso-nal y familiar, como social, la-boral, de relación con el en-torno, etc. Todos aquellos as-pectos que giran en torno ala vida diaria de una persona,pueden verse alterados deuna manera u otra.

¿En qué contribuyen las di-ferentes asociaciones a pa-liar esas necesidades?Las asociaciones de saludsuelen surgir, principalmen-te, por dos motivos Primero,para intentar paliar aquellosaspectos deficitarios en laatención a estos pacientes y,segundo, para encontrar apo-yo y comprensión en quienesse encuentran en la misma si-tuación.

Derivado de esto, actual-mente, las asociaciones tra-bajan desde un punto de vis-ta integral de la persona,dando respuesta a las nece-sidades que se derivan de lasenfermedades de que esta-mos hablando, abarcando losámbitos físico, psicológico,educativo y/o social. No hayque olvidar la cronicidad y, enocasiones, el aspecto dege-nerativo de estas patologías,por lo que se necesitan tra-tamientos paliativos cons-tantes.

Por otro lado, desde lasasociaciones se pretende au-nar fuerzas para hacerse oírentre organismos, ciudadanos

Entrevista a JUDITH GARCÍA, trabajadora social de AFAEM y HEMOBUR

“Es importante crear una red de apoyo a los cuidadores, ofrecerles formación específica en los cuidados y las atenciones que prestan ”

C y entre las diferentes admi-nistraciones en la toma deconciencia de las situacionesque viven estas personas.

¿Cuáles son los objetivosinmediatos en los que tra-baja Hemobur?En Hemobur uno de los ob-jetivos principales sobre losque se trabaja, es el de velary defender los derechos mé-dico-asistenciales de las per-sonas con Hemofilia u otrasCoagulopatías Congénitas enla provincia de Burgos.

También se pretende faci-litar una adecuada informa-ción y formación en los di-versos ámbitos de la persona,tanto en los adultos como enlos más pequeños procuran-do siempre la mejora de su ca-lidad de vida.

En concreto, ahora estamostrabajando en poner en mar-cha la próxima Asamblea Na-cional de la Federación y elSimposium Médico Social,que tendrán lugar en 2011 enBurgos.

Siempre se dice que el me-jor apoyo para estos pa-cientes es el de las familias,pero ¿cómo se ayuda o sedebería ayudar a estas fa-milias desde los diferentesámbitos?Los familiares son los grandesolvidados en cuanto a la aten-ción que se les presta o al re-conocimiento que deberíantener por la labor que reali-zan diariamente, muchas ve-ces como cuidadores.

Es muy común ver cómoestas personas asumen comopropia la tarea de cuidar,atender y velar por sus fami-liares sin protestar, sin ademástener conocimientos, apren-diendo día a día de su propiaexperiencia, etc.

Creo que es importanteuna red de apoyo a los cuida-dores, ofrecerles formaciónespecífica en cuanto a loscuidados y atenciones queprestan, ya que realizan una ta-rea de un ámbito muy espe-cífico sin estar cualificados.

Y también es muy impor-tante para los afectados lasolidaridad de la sociedaden general. ¿Qué hay quehacer y quiénes deben co-laborar para establecer unmarco estable donde podermostrar su nivel de solida-ridad? ¿Qué tipo de accio-nes se pueden poner enmarcha?Puede colaborar todo aquelque quiera. Las asociacionestenemos puestos en marchadiferentes proyectos en losque cualquier ayuda o parti-cipación es bienvenida.

Unas veces se requiere deuna implicación personal másactiva y directa en el desarrollode campañas concretas y otrasveces, la mera asistencia a losactos que organizamos, comosímbolo de su apoyo, nos esmás que suficiente.

El abanico de posibilidadesde cómo poder colaborarcon estas entidades es muyamplio, sólo hay que saberhasta dónde se quiere impli-car cada uno.

El Centro de Atención aPersonas con Enfermeda-des Raras y sus Familias¿qué tipo de atenciones oservicios está aportando aestos colectivos?En los pocos meses que llevafuncionando el CREER, nues-tra relación se ha basado en unintercambio de experiencias yopiniones de lo qué debería sery creemos que no es el centro.La diferente manera de tra-bajar, atender y cubrir las ne-cesidades de las personas conuna ER y sus familias que te-nemos desde las asociacionescon los escasos recursos conlos que contamos de la que tie-nen en el CREER es conside-rablemente distinta.

Pese a estas diferencias,confiamos que estos plantea-mientos se vayan modifican-do según se vaya trabajandosobre ellos, siempre de cara albeneficio de las personas a lasque va dirigido el CREER:afectados por enfermedadesraras y sus familias.

¿

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CENTRO DE REFERENCIA ESTATAL DE ATENCION APERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS Y SUS FAMILIAS

Igualdad de derechos para todos los enfermos Las personas con enfermedades raras ysus familias son un colectivo con nece-sidades específicas de protección socialy sanitaria. Esta constatado que consti-tuyen un amplio colectivo de personascon dificultades específicas en el accesoa los diagnósticos y pruebas biológicas,a los dispositivos médicos, a tratamien-tos farmacológicos, a la atención socialy a los cuidados en la escuela, entreotros servicios.

A pesar de estar en el siglo XXI, existeuna absoluta necesidad de equipararlos derechos de estas personas con losde las personas con enfermedades máscomunes y compensarlas de las insufi-ciencias en la atención que reciben ga-rantizando la equidad, la calidad, la se-guridad y la eficiencia en los serviciosprestados. También es necesario eliminarla discriminación y rechazo social exis-tente y empezar a instaurar la atencióna la diversidad, y el concepto de personacon enfermedad, y no enfermo.

En el desarrollo de políticas de fo-

mento y promoción de derechos so-ciales y de igualdad de oportunidades, esdonde hay que situar la creación de lared de Centros Estatales de Referencia.Con ello no hacemos otra cosa quecumplir con nuestra responsabilidad demejorar y cohesionar el Sistema de Ser-vicios Sociales.

La baja prevalencia y gran dispersiónde los casos en el campo de las enfer-medades raras justifica, asimismo, quesea una responsabilidad estatal. Si biendebe de quedar claro que el Estado, coneste Centro, no asume en solitario laatención a las enfermedades raras, muyal contrario. La misión de este Centro espromover que en todos los territorios,en el marco de sus respectivas compe-tencias, cada organismo y cada servicio,se responsabilice y ofrezca una atenciónprogresivamente más adecuada y eficaza estos colectivos. Y esto nos lleva a otrode los rasgos que mejor han de definir alCentro de Referencia: su trabajo en reden colaboración con otras instancias que

trabajan también con personas con en-fermedades raras.

Asimismo, este Centro tiene un papelprioritario en el seno de la estrategia na-cional de enfermedades raras dentrodel Sistema Nacional de Salud, que re-cientemente hemos aprobado en elmarco del Ministerio de Sanidad y Polí-tica Social, y en el marco de la Ley dePromoción de la autonomía personal yla dependencia, que desde el ministerioestamos potenciando como un aspectourgente.

Las enfermedades raras, en efecto,desde la perspectiva de la provisión deservicios, son ante todo un “fenómenosociosanitario” sin que esto signifiqueque no estén implicados otros sistemas.

Aun escribiendo todas estas líneas, esmucho más lo que resta por hacer quelo ya hecho en esta área. Sepan ustedesque cuentan con el Centro de Refe-rencia Estatal de Personas con Enfer-medades Raras y sus Familias, para ello. r!

Miguel Ángel Ruiz Director Gerente

Normalizar las enfermedades raras en el sistema de saludLa Unión Europea define como enfer-medad rara aquella cuya prevalencia esde menos de 5 casos por 10.000 habi-tantes. Esta sería la característica de8.000 patologías diferentes.

En conjunto, se considera queaproximadamente 3 millones de es-pañoles están afectados por alguna deestas enfermedades. Una cifra que haceque las enfermedades raras sean unacuestión relevante dentro del ámbitode la salud.

En las dos últimas décadas ha habidouna evolución muy positiva, acercandoel conocimiento de este tipo de enfer-medades a la sociedad en general, loque ha colaborado a la existencia deuna creciente conciencia pública hacialas enfermedades raras.

Se debe proporcionar a los enfermos

y a sus familias una respuesta factible yadecuada, como se realiza con el restode patologías. Para esto es necesarioque los profesionales dispongan de laadecuada información, junto a la imple-mentación de actividades de preven-ción y detección precoz.

La eficiencia en estos aspectos pasapor la puesta en marcha de estrategiascomunes. El Sistema Nacional de Saluddispone de la Estrategia en Enfer-medades Raras, aprobada por el Minis-terio de Sanidad y Política Social y lasComunidades Autónomas, con la en-riquecedora participación de las So-ciedades Científicas y Asociaciones dePacientes.

Además, un aspecto es particular-mente importante en el conocimientoyabordaje de las enfermedades raras: la

necesidad de fomentar la investigaciónpara hacer posible un mejorconocimiento de los mecanismos de laspatologías y, por consiguiente, disponerde fármacos y terapias adecuadas.

El objetivo de todos en este campo,debe ser normalizar la realidad sanitariade las enfermedades raras, lo que con-stituye un auténtico reto para todos lossistemas de salud.

r!

Francisco Javier Álvarez Consejero de Sanidad

Junta de Castilla y León

Según el Primer Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de Enfermedades Raras de España (ENSERio),el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomashasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años.

Y para uno de cada cinco afectados pasan 10 ó más años. Sólo 38 personas de cada 100 afectadas sondiagnosticadas correctamente por algún tipo de Enfermedad Raras en el plazo de un año.

Esta demora en la calificación implica tratamientos inadecuados o inexistentes en algunos casos,ni ayudas y el agravamiento de la enfermedad.

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s doctor en Me-dicina y Cirugía

por la Universidad Autó-noma de Madrid, especia-lizado en Medicina Internay en Medicina Preventiva ySalud Pública. Además, esdirector del Centro Cola-borador de la Organiza-ción Mundial de la Salud(OMS) en Epidemiologíade las enfermedades rela-cionas con el ambiente.

A nivel mundial ¿existe unconsenso acerca de la de-finición de cuáles son lasEnfermedades Raras?Hay unanimidad en cuantoal colectivo al que se quierellegar, pero no en la defini-ción. En Europa, hay mu-chos países que aceptan laprevalencia de menos de 5afectados por 10.000, peroluego, internamente, tienensus propios criterios. Y estomismo sucede en otros mu-chos países del mundo.

El problema de las enfer-medades raras no es elpunto de corte de la preva-lencia, sino la poca inver-sión de la industria farma-céutica. El concepto de ERpartió inicialmente de éstacon el de medicamentoshuérfanos, que luego de-rivó en el de enfermedadeshuérfanas y, más tarde, seconvirtió en enfermedadesraras. A las industrias far-macéuticas no le interesainvertir en medicamentoshuérfanos porque van a te-ner muy poca venta, dadoque hay muy pocos enfer-mos. Estas industrias sabenmuy bien cuál es el coste deun medicamento nuevo ypara hacerlo rentable, sim-plemente, tienen que tenerun mínimo de afectados. Y,entonces, la prevalenciasurge de todas estos cálcu-

los, es decir, a partir decuántos afectados empieza aser rentable tal o cual me-dicamento.

Según la OrganizaciónMundial de la Salud(OMS), hay unas 5.000 en-fermedades clasificadascomo raras. ¿Están todaslas que son o son todaslas que están?Y la Comisión Europea re-coge entre 6.000 y 8.000ER, pero nadie sabe cuántashay. Estas son las cifras quese manejan en cualquiertexto sobre estas patologías,pero nadie sabe cuántas son.Probablemente estén alre-dedor de esas cifras, pero elinventario de todas ellas nole tiene nadie y, además, esque van evolucionando,transformándose.

Y qué se augura para unfuturo, dentro de unos 30años, con respecto a estacifra.La historia de la Medicinanos enseña que siempre hanaparecido nuevas enferme-dades. No sé si serán mu-chas o pocas. Las que estánvan a seguir existiendo. Tam-bién puede darse el caso deque se fusione con una sin-tomatología de otra enfer-medad que no se sabía muybien que era o al revés, quese subdivida en dos. Peroesto ha pasado a lo largo detoda la clasificación de en-fermedades. Esta evoluciónes esperable.

¿Existe una mayor preva-lencia de unas enfermeda-des raras, por ejemplo, enla zona mediterránea y deotras, en el Caribe?Este es el trabajo que esta-mos empezando hacer. Efec-tivamente ya hay estudios

iniciales con los grandesgrupos de enfermedadesque nos han confirmado queexisten diferencias geográfi-cas. Pero en España, con lapoblación que tiene, es muyprobable que tengamos afec-tados de todas las enferme-dades raras, aunque no conla misma representación y,desde luego, ésta variará si lacomparamos con los datosde cualquier país caribeñopor muchas razones… por-que la carga genética es di-ferente y también por el am-biente.

¿Cuántos afectados porestas patologías de bajaprevalencia hay en España?Los tres millones es una es-timación que se hace extra-polando las cifras que la Co-misión Europea hace paratoda la Unión. No tenemosun censo, ¡ya quisiéramos!Estamos ahora trabajando enun registro, pero estamosempezando. Es muy com-plejo.

¿En dónde radica esacomplejidad?Porque se requiere muchacolaboración de administra-ciones, profesionales, enfer-mos… Hemos empezadopor la colaboración de losenfermos. Para ello, ya he-mos contado con la junta di-rectiva de Federación Espa-ñola de Enfermedades Raras

E

Entrevista a MANUEL POSADA DE LA PAZ, responsable del Instituto de Investigacionesen Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III)

(FEDER), pero para que estainformación llegue a todoslos asociados, se planifique y,luego, quieran registrarse…va tardar. Y también estamostrabajando con diversos pro-fesionales y con responsablesde CCAA, pero es una ca-rrera de fondo.

¿No es vital para todoslos afectados por ER esteregistro?Si tuviéramos a todos losenfermos y un registro devalidez científica, evidente-mente tendríamos unas ar-mas importantísimas parala investigación y la planifi-cación sanitaria. Lo primeroporque se da a conocer queexisten enfermos, dóndeestán, que sintomatologíasse pueden asociar, se pue-den recoger muestras bio-lógicas… Pero será impor-tante, además, para laplanificación sanitaria, por-que si en una comunidadautónoma se sabe cuántosenfermos tienen una pato-logía y cuántos otras, puedeorientar las atenciones queda en los servicios de refe-rencia. Este registro es fun-

damental, pero es muy difí-cil llegar a esto.¿Es precisamente sobreesos grandes grupos deenfermedades sobre losque se centra la investiga-ción en el estado?La investigación española esmuy buena. Por ejemplo, enel Centro de Investigación enBiomedicina en Red de En-fermedades Raras (CIBE-RER) se aglutinan más de 60grupos de investigación de laélite en España en BiologíaMolecular, Genética Clí-nica... Hay otra serie de ERque no está tan representadasen el CIBERER porque haygrupos que no han podidoentrar por diversas razones y,también, porque no hay di-nero para todos.

Sí, es verdad que la inves-tigación tiende a continuaren los campos en los que yahay más información. Éste esel caso de las enfermedadesneurológicas, donde hay mu-chos y muy buenos profesio-nales, porque hay mucha tra-dición en España. Y esto nosucede en el campo de laDermatología, por decir unaespecialidad.

En España, con la poblaciónque tiene, es muy probableque haya afectados de todas las enfermedadesraras

“Es necesario un registrode los afectados por ER

para una mejor investigacióny planificación sanitaria”

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Ante el espejoHoy en día casi nadie es capaz de vivirsólo para uno mismo. De igual maneraque lo que hacemos, decimos e inclusocallamos no termina en nosotros, sinoque implica algún tipo de efecto o con-secuencia en los demás. En este mundoglobalizador estamos demasiado acos-tumbrados a desenvolvernos en nuestroentorno imaginando qué pensarán otroscuando nos vean, cuando nos miren,cuando nos escuchen. ¿Les parecerá co-rrecto, agradable, ridículo, extraño?¿Cómo somos para quienes nos ro-dean? Y, al final, ¿es eso verdaderamenteimportante?

Todos tenemos nuestro proyecto devida, o cuando menos tenemos el de-recho a decidir cuál queremos que sea.En ese proyecto será fundamental nues-

tra capacidad de autodeterminación, yallá donde ésta precise la intervenciónde otros para llegar a los objetivos de-seados no querremos en ningún casoperder nuestra personalidad, la maneraen que vemos el mundo. En tan difícilcamino incluiremos los elementos másútiles en nuestro equipaje y desechare-mos aquellos lastres innecesarios queamenazan nuestra libertad, nuestro ser.Será bienvenida cualquier ayuda quepuedan prestarnos e intentaremos co-rresponder a ella en la medida de lo po-sible, pero huiremos de los fantasmas dela incomprensión, del rechazo, del silen-cio.

Cada uno tiene un espejo en el quemirarse cada día. Dependiendo decómo nos veamos a nosotros mismos

tendrá mayor o menor importancia elmodo en que nos vean los demás, o loque piensen. Nuestras enfermedades, yen particular las infrecuentes o de bajaprevalencia, no sólo merecen una grandedicación investigadora y el mayor es-fuerzo sanitario posibles, sino también elapoyo social y el espíritu integrador quepreservan la fe y la esperanza en el gé-nero humano. Y cada día, ante el espejo,nos regalaremos una sonrisa, porquenuestra imagen nos devolverá tan soloel respeto y la dignidad que como per-sonas merecemos. r!

Ignacio Díez Gerente Territorialde Servicios Sociales

Cuando, desde la Concejalía de Sanidaddel Ayuntamiento de Burgos, se creó laEscuela Municipal de Educación para laSalud, los objetivos de trabajo que se fi-jaron son: potenciar y fomentar la ed-ucación para la salud con los colectivosya implicados, la promoción de la saludy la adquisición de conductas sanas y deestilos de vida saludables. Otros son laprevención de la enfermedad, laadquisición de hábitos de salud, la mod-ificación de comportamientos insanos,la participación activa en la prevención,la celebración de cursos de formación,la información sanitaria, la celebraciónde jornadas, mesas redondas, campañasy días emblemáticos.

Fijados los objetivos, se comenzó atrabajar con las asociaciones ya impli-cadas en temas de salud, que desdemuchos años antes estaban muy impli-cadas, trabajando con sus socios y fa-milias. Si ellas ya lo estaban haciendo ylo hacían muy bien, se trataba de ofre-

cerles nuevos medios y equipamientospara que continuaran en su tarea.

Algunas de las asociaciones versabansobre temáticas poco conocidas y a suvez poco frecuentes: Corea de Hungt-inton, Hemofilia y Arnold Chiari. Nopor tener pocos socios se les dejaba delado, al contrario, esos colectivos nece-sitaban más ayuda y más colaboraciónen su hacer, lo que por parte del Ayun-tamiento de Burgos se hizo con muchointerés e ilusión, poniendo a su alcancemedios municipales, siendo conscientesde que ese era el dinero mejor inver-tido. Se rehabilitó un edificio, se hicieronreuniones con las asociaciones paraofrecerles el nuevo equipamiento y allíse alojaron las asociaciones quequisieron. El único requisito que lespedía el Ayuntamiento era que traba-jaran temas de salud.

Hoy día son doce las asociacionesque tienen su sede en el Centro So-ciosanitario Graciliano Urbaneja, cuatro

de las cuales se engloban dentro las de-nominadas enfermedades raras. Ademásde esto, se ponen a su alcance medioseconómicos y de apoyo para organizarjornadas, congresos, celebrar días em-blemáticos, etc.

r!

Conchita Girón Concejala delegada de la Mujer,

Sanidad y Mayores delAyuntamiento de Burgos

El 76% de los afectados manifiesta haberse sentido discriminado por motivo de su enfermedad.

Concretamente, los ámbitos han sido, en la atención sanitaria (32%), en el disfrute de su ocio (32%), enel ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (29%).

Pero éstas no son las únicas cifras que destaca ENSERio.

El 41% de los casos ha perdido oportunidades laboralesy en un 37% ha tenido que reducir la jornada laboral.

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PROGRAMA DE ACTIVIDADESCONMEMORATIVAS POR EL DÍA INTERNACIONALDE LAS ENFERMEDADES RARAS

Visitas guiadas a la exposiciónEnfermedades ¡¿raras?!

24 de febrero, miércoles

Inauguración de la exposición Enfermedades ¡¿raras!? acargo de autoridades y miembros de las asociaciones deafectados y sus familias.

19.30 horas

Foro Solidario Caja de Burgos

25 de febrero, jueves

Conferencia ‘Reflexiones sobre la creación de una UnidadPediátrica de Enfermedades Raras’ a cargo del doctor ÁngelNogales, catedrático de Pediatría y decano de la Facultad deMedicina de la Universidad Complutense de Madrid, jefe delDepartamento de Pediatría del Hospital Universitario 12 deOctubre de Madrid, coordinador de la Unidad Pediátrica deEnfermedades Raras y académico de Número de la RealAcademia Nacional de Medicina.

19.30 horas

Foro Solidario Caja de Burgos

Entrada libre hasta completar el aforo

26 de febrero, viernes

Recepción a asociaciones de Enfermedades Raras de Burgospor parte del Excmo. Alcalde de Burgos, Juan Carlos Aparicio.A continuación, lectura del manifiesto en pro de las perso-nas con Enfermedades Raras.

12. 00 horas

Salón de Plenos del Ayuntamiento de Burgos

Entrada con invitación

Jornada lúdico-formativa sobre las Enfermedades Raras.Coordina: Centro de Referencia Estatal de Atención a Per-sonas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos.

18.00 horas

Cultural Caja de Burgos. Avda. Cantabria 3

Entrada libre hasta completar el aforo

28 de febrero, domingo

Día Internacional de las Enfermedades Raras

Para grupos, asociaciones o colectivos, el Foro Solidario Caja deBurgos ofrece visitas guiadas a la exposición en horario de tarde.

En horario de mañana y dirigido a centros educativos y entida-des colaboradoras se ofertan talleres didácticos de 60 minutosde duración.

Máximo 25 personas por grupo.

Para concertar citas, puede hacerlo a través del teléfono del ForoSolidario Caja de Burgos 947 221 566 o por email eninfo@forosolidariocajadeburgos.com

Edita: FORO SOLIDARIO CAJA DE BURGOSCoordinación: Ramón Alegre

Textos: Rosa DíezFotografía: Luis Mena y Andrés R. AmayuelasImágenes audiovisual: Gustavo CastrillejoDiseño y maquetación: idycos s.l.u. [info@idycos.es]Colaboraciones: Violeta Ollauri (Ronco Teatro), Beatriz Fernández,

Judith García y Esther Cámara

AGRADECIMIENTOSEl Foro Solidario Caja de Burgos quiere agradecer a cuantas personas en-fermas y sus familiares, asociaciones, profesionales de la salud y adminis-traciones han colaborado en la realización de este proyecto expositivo.

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Participan: