Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria
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Dra. Karen M. Sanabria S.Dr. Nels on Hernández MaldonadoProfes or: Dr. Neil Ramírez
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PATOLOGIA DEL PATOLOGIA DEL CRISTALINO II:CRISTALINO II:
Enfermedades que cursan Enfermedades que cursan con Anomalías del con Anomalías del
Cristalino y Cataratas.Cristalino y Cataratas.
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ENFERMEDADES QUE CURSAN CON ANOMALÍAS DEL CRISTALINO Y CATARATAS.
DESÓRDENES METABÓLICOSCATARATAS ASOCIADAS A
ENFERMEDADES RENALESCATARATAS ASOCIADAS A
ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO Y ESQUELÉTICAS
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DESÓRDENES METABÓLICOSDESÓRDENES METABÓLICOS
HIPOGLICEMIAGALACTOSEMIAHIPOCALCEMIASDME. LOWEHOMOCISTINURIA
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HIPOGLICEMIA:HIPOGLICEMIA:
Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001.National Organization for Rare DisordersU.S. National Library of Medicine
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HIPOGLICEMIAHIPOGLICEMIA
Variantes: Idiopaticas, Neonatal y Cetonica.
Causas: *Hiperinsulinismo*Déficit de la disponibilidad de la
glucosa.*Embarazos complicados * Hipog luc e mia : 20 mg r %
Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. (http://www.geocities.com)National Organization for Rare DisordersU.S. National Library of Medicine
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MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:Agudas: SNA- SNCCrónicas: Desarrollo Psicomotor.
MANIFESTACIONES OCULARES:MANIFESTACIONES OCULARES:
Cataratas : bilaterales,> fr. Lamelar-Progresiva.
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Diagnos tico:Ante c e de nte s ob s té tric os -ne ona ta le sClín ic aP a ra c lin ic os
Tratamiento:Die ta - Contro l
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CATARATA LAMELAR
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/ 01/03/08.http://www.atlasophthalmology.com/atlas/ 01/03/08.
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GALACTOSEMIAGALACTOSEMIA
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GALACTOSEMIA
CONCEPTO: Es un desorden en el metabolismos de los carbohidratos , Galactosa.
RAZA: Todas, en especial la negra.SEXO: Ambos.EDAD: Desde el nacimiento.
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GALACTOS EMI A
NADPH NADP
GAL GALACTICOLALDOSA REDUCTASA(OXIDACIÓN)
GALACTOQUINASA +ATP
GAL 1-P + UDP GLUC
GLUC 1-P + UDP GAL
GAL 1 P URIDIL TRANSFERASA (GALT)
GALT Y GALACTOQUINASA SE ENCUENTRAN EN HÍGADO Y ERITROCITOSwww.geocistes.com 06/03/08
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MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:
Forma Leve : alimentacion, vomitos, peso.Forma Leve : alimentacion, vomitos, peso. Forma Severa: S.N.C-Higado-Riñon-Forma Severa: S.N.C-Higado-Riñon-CristalinoCristalino
MANIFESTACIONES OCULARES:MANIFESTACIONES OCULARES: CATARATA:Un 75 % de estos pacientes. De aparición muy tempranamente.Inicialmente: signo de gota de aceite hasta cataratas lamelares y difusas.
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DIAGNÓSTICO: por laboratorio . Sus tanc ias reductoras en orina. Determinac ión cuantitativa de nive les de
GALT y Galactoquinas a. Pruebas de func ionalis mo hepático . Prote ínas en orina: albúmina y aminoác idos .
TRATAMIENTO:Dieta .Las cataratas s on generalmente revers ibles .
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GALACTOSEMIA: GOTA DE ACEITEGALACTOSEMIA: GOTA DE ACEITE
Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
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Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoGALACTOSEMIA: GOTA DE ACEITE
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HIPOCALCEMIAHIPOCALCEMIA
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Ca: < 8.5 mg/dl en niños , < de 8.0 mg/dl en neonatos , < de 7.5 mg/dl en pretérmino.
El Calcio es uno de los minerales más abundantes del organis mo: 99% en hues o y 1% en plas ma. Es tá regulado por PTH, Vitamina D, niveles de Mg y Fós foro, funcionalis mo hepático y renal.
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Factores de riesgos: prematuridad, bajo peso, hijo de madre diabética, hiperfosfatemia exógena (lactancia artificial).
Manifestaciones Clínicas: asintomático o clínica musculares o del SNC.
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Diagnostico:Niveles de Ca iónico y sérico.Magnesio, Fósforo, Na y K.Ph.Funcionalismo renal.Niveles de Calcio en orina.
Tratamiento:
Dieta
Control
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HOMOCISTINURIAHOMOCISTINURIA
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Concepto: Tras torno metabólico por défic it de la enzima c is tationina-s inte tas a. La homocis tina metionina
Metionina: precurs or c is te ina-c is tina Mus culatura-Es quele to .
Enfermedad autos omica reces iva.
La Homocis tinuria ,ocurre en aprox. 1 en 100,000 pers onas .
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Manifestaciones Sistémicas.
Manifestaciones oftalmológicas: *Ectopia del cristalino: inferonasal. *Glaucoma secundario de ángulo cerrado por bloqueo pupilar.*Iridodonesis secundaria*Cataratas.
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DIAGNOSTICO *Orina.*Cromatografía en papel o la electroforesis de alto voltaje. *Exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico .*Radiografías.*Ex. Oftalmológico.
TRATAMIENTO:Vitamina B6- Acido Fólico-Baja dieta en metionina, Cisteina,Frutas,verduras.
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CATARATAS ASOCI ADAS A ENFERMEDADES
RENALES
SINDROME DE LOWESINDROME DE ALPORT
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SINDROME DE LOWESINDROME DE LOWE
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También llamado síndrome oculo- cerebro También llamado síndrome oculo- cerebro renal.renal.
Desorden metabólico de herencia ligada al Desorden metabólico de herencia ligada al sexo, gen Xq25-26. sexo, gen Xq25-26.
La mujer es portadora y solo exhibe las La mujer es portadora y solo exhibe las anomalías oculares.anomalías oculares.
http://www.atlasophthalmology.com. Revisado 05/03/2008
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INCIDENCIA: USA 1: 200.000 nac. vivos.INCIDENCIA: USA 1: 200.000 nac. vivos.
Cursan con clínica en Riñón, SNC.
Fascies: frente prominente, hundimiento bitemporal, mejillas abombadas, pliegue epicántico.
http://www.atlasophthalmology.com. Revisado 05/03/2008
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http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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Manifestaciones oculares: 2.*Leucocoria3.*Cristalino pequeño y discoide.4.*Cápsula anterior engrosada 5.*Excrecencias en la cápsula posterior.6.*Glaucoma: 50-60% a los 5 años.7.*Pupilas mióticashipoplasia del músculo dilatador.8.*Nistagmus es usual.
http://www.atlasophthalmology.com. Revisado 05/03/2008
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SINDROME DE ALPORT
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Herencia ligada a X 85%. Hay transmisión autosómica recesiva, pero es poco frecuente.
Órganos blanco: riñón, oído, ojo, SNC.
Colágeno tipo IV-A5, que forma parte importante de las membranas básales.
INCIDENCIA: USA 1:5000 nac vivos. En 2.7% de los niños con IRCT.
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MANIFESTACIONES SISTÉMICAS.
MANIFESTACIONES OCULARES:Lenticono anterior: 25%.BilateralLenticono anterior: 25%.BilateralAsociación: varón- miopía creciente.Asociación: varón- miopía creciente.Se puede asociar a catarata subcapsular Se puede asociar a catarata subcapsular anterior.anterior.esferofaquia, lenticono posterior.esferofaquia, lenticono posterior.Córnea : erosionesCórnea : erosionesRetina.Retina.
Charles Silberberg, D.O., Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. Sindrome de Alport
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Diagnostico: Clínica: perdida audic ión-vis ión-
color anormal orina Examen parac linicos Ex. Oftalmologico-ORL Biops ia renal.Tratamiento: Contro l Pres ión arterialCorrecc ión Qx catarata ORLOtros s intomas .
Charles Silberberg, D.O., Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. Sindrome de Alport
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LENTICONO ANTERIOR
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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RETINOPATÍA EN PUNTO Y MANCHA
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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LENTICONO POSTERIOR. (SIGNO DE LA GOTA DE ACEITE)
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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CATARATA CORTICAL PUNCTATA EN UNA PORTADORA
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.
![Page 46: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/46.jpg)
CATARATAS ASOCI ADAS A ENFERMEDADES DEL TEJI DO CONECTI VO Y ESQUELÉTI CAS
SINDROME DE MARFAN
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Enfermedad hereditaria dominante de Enfermedad hereditaria dominante de expresividad variable.expresividad variable.
Defecto en el gen de la FIBRILINA Defecto en el gen de la FIBRILINA localizado en 15q21localizado en 15q21
INCIDENCIA: USA 1:10.000 nac. vivos. INCIDENCIA: USA 1:10.000 nac. vivos. Es uno de los más frecuentes.Es uno de los más frecuentes.
RAZA: cualquiera.RAZA: cualquiera.
SEXO: no hay predilección.SEXO: no hay predilección.http://www.hiperlaxitud.com
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MANIFESTACIONES SISTEMICAS.
MANIFESTACIONES OCULARES: *Ectopia lentis: 50- 80%. Usualmente lujación súpero temporal, bilateral y no progresiva. *Catarata nuclear en paciente mayores de 50 años.*Glaucoma por bloqueo pupilar.*Córnea plana.*Desprendimiento de Retina.
http://www.hiperlaxitud.com
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S I NDROME DE MARF AN
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
ECTOPIA LENTIS
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http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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SÍNDROME DE MARFANSÍNDROME DE MARFAN
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
![Page 52: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/52.jpg)
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
![Page 53: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/53.jpg)
SÍNDROME DE MARFANSÍNDROME DE MARFAN
ECTOPIA LENTIS
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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Evereklioglu C, Hepsen IF, Er H. Weill-Marchesani syndromein three generations. Eye 1999; 13: 773-777.
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Condición hereditaria, que puede Condición hereditaria, que puede ser dominante o recesiva.ser dominante o recesiva.
MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:Son braquimórficos, de baja estatura, Son braquimórficos, de baja estatura, manos cortas y anchas. No hay manos cortas y anchas. No hay retardo mental.retardo mental.
SINDROME DE WEILL SINDROME DE WEILL MARCHESANIMARCHESANI
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Miembros de la familia del probando, en la que los tres hermanos situados a su derecha están afectos.ARCH SOC ESP OFTALMOL 2006; 81: 349-352
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MANIFESTACIONES OCULARESMANIFESTACIONES OCULARES
CRISTALINO.CRISTALINO. Microesferofaquia: casi constante.Microesferofaquia: casi constante. Errores refractivos elevados.Errores refractivos elevados. Ectopia lentis :superotemporalEctopia lentis :superotemporal Luxación completa anteriorLuxación completa anterior Cataratas.Cataratas. Glaucoma por bloqueo pupilar o por Glaucoma por bloqueo pupilar o por
anormalidades en el ángulo.anormalidades en el ángulo. Microcórnea o megalocórnea.Microcórnea o megalocórnea.
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SINDROME DE WEILL SINDROME DE WEILL MARCHESANIMARCHESANI
MICROESFEROFAQUIAhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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MICROESFEROFAQUIA
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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ECTOPIA LENTIS
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
Ectopia lentis
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http://www.hiperlaxitud.com
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Disgenesia del segmento anterior por Disgenesia del segmento anterior por clivaje anormal de la cámara anterior.clivaje anormal de la cámara anterior.Parece tener un patrón hereditario por Parece tener un patrón hereditario por una mutación en el gen PAX6.una mutación en el gen PAX6.
Hay dos tipos: Tipo 1: sin adherencia Hay dos tipos: Tipo 1: sin adherencia cristalino-corneal, y el Tipo 2 con cristalino-corneal, y el Tipo 2 con adherencias, suele ser el que se adherencias, suele ser el que se acompaña de anomalías sistémicas.acompaña de anomalías sistémicas.
http://www.hiperlaxitud.com
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MANIFESTACIONES OCULARESMANIFESTACIONES OCULARES
Bilaterales en un 80%. opacidad corneal central o paracentral adherencias entre el cristalino Glaucoma: 90%. Otras anomalías oculares: aniridia,
coloboma de iris y coroides, atrofia del N.O.
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ANOMALÍA DE PETERSANOMALÍA DE PETERS
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
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Condición hereditaria del tejido Condición hereditaria del tejido conectivo de transmisión autosómica conectivo de transmisión autosómica recesiva, aunque se han descrito casos recesiva, aunque se han descrito casos de transmisión dominante y ligada al de transmisión dominante y ligada al sexo.sexo.
Anormalidad del tejido conectivo que Anormalidad del tejido conectivo que afecta la fuerza, estabilidad, elasticidad afecta la fuerza, estabilidad, elasticidad y propiedades curativas de los y propiedades curativas de los diferentes tejidosdiferentes tejidos
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MANIFESTACIONES SISTÉMICAS.MANIFESTACIONES SISTÉMICAS.
Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
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SÍNDROME DE EHLERS DANLOSSÍNDROME DE EHLERS DANLOS
Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
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SÍNDROME DE EHLERS SÍNDROME DE EHLERS DANLOSDANLOS
Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
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SÍNDROME DE EHLERS SÍNDROME DE EHLERS DANLOSDANLOS
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SINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWN
Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
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Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
![Page 76: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/76.jpg)
MANIFESTACIONES OCULARESMANIFESTACIONES OCULARES
Pliegue epicántico, hendidura inclinada. 89%.
Infecciones recurrentes de superficie ocular: conjuntivitis, blefaritis (46%), chalazión, hordeolum.
Córnea: queratocono, queratoglobo 15%..
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Errores refractivos altos, más de 5 dioptrías: 27%.
Iris: Manchas de Brushfield. 90%Cataratas 13%, otras series 60-
80%.Glaucoma: aparece en la
infancia.Estrabismo y nistagmus 43%.Retina: anomalías vasculares
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QUERATOCONO
Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
![Page 79: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/79.jpg)
MANCHAS DE BRUSHFIELD
Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
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CATARATA LAMELAR
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
![Page 81: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/81.jpg)
CATARATA SUTURAL
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
![Page 82: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/82.jpg)
CATARATA TOTAL
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.
![Page 83: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/83.jpg)
![Page 84: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/84.jpg)
Patología poco frecuente, con transmisión autosómica recesiva, que cursa con un defecto en la reparación del ADN.
Parecen normales al nacer.
Síndrome de Síndrome de CockayneCockayne
![Page 85: Enfermedades asociadas al cristalino por Dra. Karen Sanabria](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022032615/55a360191a28ab16548b4733/html5/thumbnails/85.jpg)
MANIFESTACIONES OCULARESMANIFESTACIONES OCULARES..
Opacidades corneales.Opacidades corneales.
Pupilas mioticas.Pupilas mioticas.
Cataratas.Cataratas.
Retinopatía en sal y pimientaRetinopatía en sal y pimienta
Atrofia óptica.Atrofia óptica.
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