Criterios diagnósticos:1. Inteligencia2. Conducta adaptativa 3. Edad de comienzo

¿DISCAPACIDAD INTELECTUAL Ó RETRASO MENTAL?

Evaluación de la inteligencia conceptual, práctica y social

DEFINICION

• comunicación personal• vida doméstica• habilidades sociales/interpersonale,• utilización de recursos comunitarios• habilidades académicas funcionales

Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio:Coeficiente Intelectual (CI) = ó < 70

En niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio

Eficacia para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y su grupo cultural en por lo menos dos de las áreas siguientes

• autocontrol• trabajo• ocio• salud • seguridad

El inicio es anterior a los 18 años

Déficit o alteraciones en la actividad adaptativa

RETRASO MENTAL

• Es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como se ha manifestado en habilidades prácticas, sociales y conceptuales. • Esta discapacidad comienza antes de los18 años

Evitar el reduccionismo, y la excesiva confianza, en el uso de tests dirigidos a diagnosticar el CI.

DEFINICION PROPUESTA POR LA AAMRLuckasson y cols., 2002, p. 8

Frecuencia

• 12 de cada 1000 niños en edad escolar presenta un RM

La evaluación del funcionamiento intelectual es una aspecto crucial para diagnosticar discapacidad intelectual, y debe ser hecha por un psicólogo especializado en personas con discapacidad intelectual y suficientemente calificado.

Se deben utilizar instrumentos apropiados de evaluación, que estén estandarizados en la población

MODELO TEÓRICO MULTIDEMENSIONAL DE RETRASO MENTAL

Funcionamientoindividualapoyos

Capacidadesintelectuales

Conductas adaptativas

Participacióninteraccionesroles sociales

salud

contexto

Luckasson y cols., 2002

· Lenguaje (receptivo y expresivo)· Lectura y escritura· Conceptos de dinero· Autodirección

EJEMPLOS DE HABILIDADES CONCEPTUALES, SOCIALES Y PRÁCTICAS

Actividades de la vida diariaØ ComidaØ Transferencia / movilidadØ AseoØ Vestido· Actividades instrumentales de la vida diariaØ Preparación de comidasØ Mantenimiento de la casaØ TransporteØ Toma de medicinasØ Manejo del dineroØ Uso del teléfono· Habilidades ocupacionales· Mantiene entornos seguros

Conceptual

· Interpersonal· Responsabilidad· Autoestima· Credulidad · Ingenuidad· Sigue las reglas· Obedece las leyes· Evita la victimización

Social

Práctica

1. Las limitaciones en el funcionamiento deben considerarse en el contexto de ambientes iguales en edad y cultura

2. Una evaluación válida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y lingüística, así como las diferencias en comunicación y en aspectos sensoriales, motores y comportamentales.

3. En un individuo las limitaciones a menudo coexisten con capacidades.

4. Un propósito importante de describir limitaciones es el desarrollar un perfil de los apoyos necesarios.

5. Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un periodo prolongado, el funcionamiento en la vida de la persona con retraso mental generalmente mejorará.

PREMISAS ESENCIALES PARA SU APLICACIÓN

Retraso mental leve CI entre 50-55 y aprox 70.

Retraso mental moderado CI entre 35-40 y 50-55.

Retraso mental grave CI entre 20-25 y 35-40.

Retraso mental profundo CI inferior a 20-25.

Permiten diagnosticar cada vez mayor número de pacientes con retraso mental que hasta ahora permanecían en el amplio grupo de

retraso mental de causa desconocida ó idiopática

40 % de casos con retraso mental nunca se llega a determinar la causa

AVANCES DE LA GENÉTICA MOLECULAR

CAUSAS DE RETARDO MENTAL SEVERO

ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y GENETICAS MAS FRECUENTES

CAUSAS PERINATALES DE RETRASO MENTAL SEVERO

Asfixia neonatal

Forcep

Kernicterus

Trauma encéfalo

PERIODO DE APARICION DE RETARDO MENTAL SEVERO

CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA

ESTUDIO MOLECULAR X-FRÁGIL (FRAXA-FRAXE)

ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SÍNDROMES

DE MICRODELECION

ESTUDIO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SUTILES ó CRÍPTICAS

TRASLOCACIONES TELOMÉRICAS

ESTUDIO

• Realizar de forma sistemática en todo niño con retraso mental de causa no aclarada (al menos 500 bandas)

• Estudio cromosómico diagnostica alrededor del 2% de casos de retraso mental

CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA

Hemihiperplasia y/ó zonas de hipo/hiperpigmentación en piel: CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS: biopsia de piel ya que únicamente en esos tejidos se encuentra muchas veces la anomalía cromosómica, mosaicismo somático

Fenotipo con anomalías leves ó

síndrome de microdelecion inespecíficas

ALGORITMO PARA EL ESTUDIO DEL RETARDO MENTAL

ANAMNESIS EXPLORACIÓN FÍSICA EXPLORACIONES COMPLEMENTARIASestudio metabólico básico, TAC/RNM cerebral

CARIOTIPO

estudio mínimo 500 bandas

CROMOSOMOPATÍA

CARIOTIPO NORMAL

Valorar estudio con

sondas subteloméricas

(traslocaciones crípticas

Estudio (-)

Estudio específicoFISH, test metilación

s. W-B? del 22q11?s.A? s.P-W?Estudio de X-Frágil

ESTUDIO MOLECULAR X-FRÁGIL (FRAXA-FRAXE)

• El síndrome X-frágil causa más frecuente de retraso mental hereditario

• 1/1000 a 1/4000 varones retraso mental por mutación del X-frágil

• 35% de mujeres portadoras del X-frágil cierto grado de retraso mental

• El gen, FMR-1 (FRAXA), está localizado en xq27.3

• La mutación es una repetición del trinucleótido CGG

• Individuos con 60-200 repeticiones CGG pre-mutación

• Repeticiones CGG > 200 X-frágil y hay retraso mental

• Examen positivo en 2-3% de estudio de retardo mental

En una zona un poco inferior del cromosoma X , en la zona Xq28,

está localizado otro gen X-frágil, el FMR-2 (FRAXE) que también puede

presentar aumento en las repeticiones CGG.

RETRASO EN LOS HITOS DEL DESARROLLO

Sedestación 10 meses

Deambulación 20-21 meses

Importante retraso en el lenguaje

DÉFICIT DE APRENDIZAJE

X FRAGIL

PREPUBERAL:

ALTERACIONES DE CONDUCTA

Hiperactividad, rabietas, conducta autista

umbral de atención corto

pobre coordinación motora gruesa

rehuye contacto visual

movimientos anómalos de manos

CRANEOFACIAL

Orejas amplias y protruyentes

mandíbula prominente

paladar ojival

puente nasal aplanado

macrocefalia ó macrocefalia relativa

VARONES CON FRAXA A DISTINTAS EDADES

RETRASO MENTAL

CRANEOFACIAL Cara alargada

mandíbula prominente

orejas grandes

frente prominente

MACRO-ORQUIDISMO

X FRAGIL

POSTPUBERAL

OTRAS ANOMALIAS

OFTALMOLÓGICAS Estrabismo

ORTOPÉDICAS Hiperextensibilidad, pies planos

CARDÍACAS Prolapso de vávula mitral

DERMATOLÓGICAS Piel lisa y blanda

0 puntos 1punto 2 puntos

Retraso mental CI>85 CI 70-85 CI <70

H familiar Ninguna Mujer en la familia Retraso mental ligado-X con trastorno psiquiátrico en familia materna

Facies elongada NO Posible Presente

Orejas grandes NO Posible Presente

Déficit atención- NO Posible Presente

hiperactividad

Conducta autista NO Al menos un patrón Mas de un patrón de conducta presente de conducta presente

PROTOCOLO PARA ESTUDIO DE X FRAGIL EN POBLACION INFANTIL

Actitud defensiva al tacto , Aversión a tocar, Lenguaje perseverativo

Palmoteo de manos Pobre contacto visual

Si 5 ó más puntos hacer estudio FRAXA, tanto a niños como a niñas

Hiperextensibilidad articular (Gen 484), pies planos,

prolapso de la mitral (hasta en un 50% y de aparición evolutiva), son rasgos posibles.

Macrocefalia, hipercrecimiento y déficit mental, sugieren S.de Sotos.

ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SÍNDROMES

DE MICRODELECION QUE PUEDEN PRESENTARSE EN LA

CLINICA COMO RETRASO MENTAL

S. de Prader-Willi

S. de Angelman

Síndrome de la delección 22q11 (CATCH 22)

S. de Williams-Beuren

NIÑOS CON S. DE SOTOS

Gigantismo Cerebral

Hipercrecimiento ya manifestado neonatalmente > a 54cm

Hiperactividad,

Déficit psicomotor-mental (no obligado)

Macrocefalia con dilatación ventricular

Frente amplia

Hendiduras palpebrales "antimongoloides”

Manos y pies grandes, torpeza manual

El diagnóstico es clínico

SINDROME DE RETT

1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.

Desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad

Pérdida del uso de las capacidades manuales sustitución por movimientos

repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).

Retraso mental

Epilepsia