BOGOTADC,NOVIEMBREDE2015

CONCEPTOYRECOMENDACIONESDEFECOER

ATENCIONINTEGRAL,CONTINUA,OPORTUNAINTERINSTITUCIONALYTRANSDISCIPLINARIAPARALOS

PACIENTESDEENFERMEDADESRARASENCOLOMBIAYELCASODEJESSICALILIANARAMIREZ

DocumentoconstruidoapeticiondelaOrganizaciónUnitedforJustice

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Modelo de Atención en Salud y Protección Social para afectados con EnfermedadesRaras-ERLasEnfermedadesRaras (ER) sonentidadesdebajaprevalencia,mayormentedeorigengenético, complejas, crónicas,progresivas, quegeneranunagranmorbilidadyunaltogrado de discapacidad y que necesitan de cuidados permanentes y abordajemultidisciplinarytransdisciplinaria.Deotraparte,ocasionanundeteriorosignificativodelacalidaddevidadelaspersonasafectadasysusfamilias,nosóloenelámbitodelasalud,sinotambiénenelámbitopsicológico,social,deinclusiónyeconómico.Como en otras enfermedades crónicas o discapacitantes, la atención integral de laspersonas con Enfermedades Raras precisa de la utilización de un mayor y a vecesespecializado número de servicios para atender sus necesidades, implicando distintosnivelesysistemasdeatención,agentesproveedoresdesaludydemandandounamayorcantidaddeaccesoaserviciosenSalud,socialesydeotraíndole(educativos,laborales,deaccesoamedicamentos,etc.).Deestamaneraseplantealanecesidaddeunnuevomodelodeatenciónquearticuleunauténticoespaciosocialydesaludquepalieysolucione lasconsecuenciasderivadasdeestasenfermedades.El Modelo de atención en salud, debe tener en cuenta la diversidad, pluralidad yheterogeneidaddelasER,ademásdelarealidadadministrativacolombiana,facilitandolagestión social y de salud de los pacientes con Enfermedades Raras y sus familias,reforzandolaarticulacióninterinstitucionalycreandoyfortaleciendoplanesnacionales,programas y proyectos mediante la formulación de políticas Publicas Nacionales yTerritoriales.ElModeloademásdebecomprenderyatenderlacomplejidaddelasituación,situandoenelcentroa lapersonaafectadaporER,susnecesidadesyelentornosocialenelquevive.

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Para lograr esta articulación será necesaria la implicación de los diversos niveles deatención:

• AtenciónprimariaenSalud• Atención Especializada integral de consulta externa, mediante grupos

interdisciplinarioscoordinadosconprofesionalesdelasCienciassociales• ServiciosdeHospitalizacióndealtacomplejidad• ServiciosdeRehabilitación• CuidadosPaliativos• ServiciosDomiciliarios• Acceso amedicamentos, elementos y procedimientos especializados, ademásde

servicioscomplementarios.• Servicios basados en el uso intensivo de las TIC –por ejemplo Telemedicina,

SistemadeOrientaciónYReferenciaEnER,AtlasdeER,SitioOrphanet-DelamismamaneraeldesarrollodeunprotocoloÚnicodeatenciónycriteriosmínimosdeatenciónparalosafectadosporERanivellocal,regionalynacional.Buenejemplodeesto es el Protocolo DICE-APER, desarrollado por el Instituto de Investigación en ER enEspaña y cuyas entidades colaboradoras incluyen a la FEDERACION ESPAÑOLA DE ER-FEDER.1TodoestoconlaimplicacióndelasOrganizacionesdepacientesrelacionadasconlasdiversasenfermedadesyconlosserviciossocialesdeorientación,asesoríapsicológicay servicios de información acerca de la enfermedad. Avellaneda, Izquierdo y colaboradores describen así este nuevo paradigma de atención (Tabla2):

1PROTOCOLODICEAPER.Disponibleen:http://dice-aper.semfyc.es/web/index.php2A.Avellaneda,M.Izquierdoetal.Enfermedadesraras:enfermedadescrónicasquerequierenunnuevoenfoquesociosanitario

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En la siguiente grafica puede observarse como concebimos los pacientes la atención de nuestras Enfermedades y a su vez la protección social de nuestra comunidad:

Fuente : Angela Chaves, Fundación RECORRER

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EstándaresInternacionalesparalaatencióndeLasER_________________________________________________________________________Los estándares internacionales para la atención de las ER han sido desarrolladosmayoritariamente en Europa a través de los mandatos y regulaciones emitidas por laComisión Europea 3, quien es ahora por desarrollo legislativo y de conocimiento, laautoridadensaludenlamateria.Cabe destacar entre estos estándares la necesidad de formular Planes Europeos de ERpara los países miembro los cuales deben obligatoriamente abordar los siguientesaspectos:Definición,codificacióneinventarioadecuadosdelasenfermedadesraras

• Garantizar que las Enfermedades Raras tengan una codificación y trazabilidadapropiadasentodoslossistemasdeinformaciónsanitarios.

• Contribuiractivamentealdesarrollodeun inventariodinámicodeEnfermedadesRarasdefácilacceso,basadoenlaredOrphanet.

• Considerar el apoyo a todos los niveles pertinentes, incluido el comunitario, encuanto a las redes de información sobre enfermedades específicas y, por otrolado,confinesepidemiológicos,alosregistrosybasesdedatos,teniendopresentelaindependenciadegestión.

InvestigaciónSobreEnfermedadesRaras

• Determinarlosproyectosdeinvestigaciónencursoylosrecursosdeinvestigaciónen los marcos nacional y comunitario, para definir el estado actual de losconocimientos, evaluar la situación de la investigación en el ámbito de las

3EUCERDRecommendationsQualityCriteriaforCentresofExpertiseforRareDiseasesinMemberStates.Octubrede2011.Recuperadoel30deabrilde2013.Disponibleen:http://nestor.orpha.net/EUCERD/upload/file/EUCERDRecommendationCE.pdf

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Enfermedades Raras y mejorar la coordinación de los programas comunitarios,nacionalesyregionalesdeinvestigacióndelasenfermedadesraras.

• Identificar las necesidades y prioridades de investigación básica, clínica,traslacional y social en el ámbito de las enfermedades raras y los modos depotenciarlas.

• Estimular la participación de los investigadores nacionales en proyectos deinvestigación sobre enfermedades raras financiados en todos los nivelesoportunos,incluidoelnivelcomunitario.

• Incluir en sus planes o estrategias medidas para fomentar la investigación enmateriadeER.

• Facilitareldesarrollode la cooperaciónenmateriade investigaciónentrepaísesactivosenlainvestigaciónsobrelasER.

CentrosEspecializadosyRedesEuropeasDeReferenciaParaEnfermedadesRaras

• Determinarloscentrosespecializadosadecuadosdelterritorionacionalyestudiarelapoyoasucreación.

• Fomentarlaparticipacióndeloscentrosespecializadosenlasredesdereferencia• OrganizarrutasensaludparalospacientesdeERmediantelacooperaciónconlos

expertospertinentesyelintercambiodeprofesionalesydeconocimientoexpertodelpropiopaísodeotros,encasonecesario.

• Apoyarelusodelastecnologíasdelainformaciónydelacomunicación,comolatelemedicina, cuando sea necesario para permitir el acceso a distancia a laatenciónensaludespecíficanecesaria.

• Incluirensusplanesoestrategias lascondicionesnecesariaspara ladifusióny lamovilidaddelapericiayelconocimientoconobjetodefacilitareltratamientodelospacientesensuproximidad.

• Animara loscentrosespecializadosaadoptarunplanteamientopluridisciplinariodelaasistencia,alahoradetratarlasenfermedadesraras.

ImplicacióndeLasOrganizacionesDePacientes

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• Consultaralospacientesyalosrepresentantesdelospacientesenrelaciónconlasmedidasenelámbitodelasenfermedadesrarasyfacilitaralpacienteelaccesoainformaciónactualizadasobrelasenfermedadesraras.

• Fomentarlaparticipaciónytrabajoconjuntoconlasorganizacionesdepacientes,enactividadesdepromoción,prevención,atención, sensibilización,desarrollodecapacidadesyformación,intercambiodeinformaciónybuenasprácticas,creaciónderedeseinclusióndelospacientesmuyaislados.

SostenibilidadGarantizar mediante los mecanismos de financiación y cooperación adecuados, lasostenibilidad a largo plazo de las infraestructuras desarrolladas en el ámbito de lainformación,lainvestigaciónylaatenciónensaludparalasEnfermedadesRaras.De lamismamaneradestacar la creacióndel ComitédeExpertosde laUniónEuropeapara las Enfermedades Raras (EUCERD). Este Comité ha emitido recomendaciones paraalgunosdelostópicosmencionadosanteriormente.

Situación en Colombia

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GRAFICA: Evolución de la Legislación y Políticas Publicas en ER en Colombia 4

4Fuente:FECOER

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AdicionalmenteaestosavancessecomenzaráenDiciembrede2015,lanotificaciónrutinariadelasEnfermedadesRarasenelSIVIGILAsegúnCircularExterna049de2015delInstitutoNacionaldeSalud.

DelamismamanerasehaavanzadoenlareglamentacióndelAcuerdo537de2015atravésdelasResoluciones1492y1514de2015.

ElcasodeJessicaRamírezylamayorvulnerabilidaddelospacientesconER_________________________________________________________________________AlgunasdelaspreguntasquepodríanhacerseenelcasodeJessicatienenqueverconlossiguientesaspectos:¿CómoesposiblequesiendoColombiaunodelospaísesconmayoravance legislativo en Enfermedades Raras (ER), la CIDH consideró que la joven JessicaRamírez quien sufre Epidermólisis Bullosa debía ser protegida en cuanto a su vidaestableciendolanecesidaddeunaatenciónintegral?¿QuéesloquesucedeconellayconlosdemáspacientesdeEnfermedadesRarasquenopermitequeseprocure laatenciónintegral ,continuayoportunaqueserequiere?¿Quémedidasserían lasmásadecuadasparadarlelaatenciónquenecesita?Dejando de lado los problemas generales del Sistema de salud Colombiano, que porsupuesto influyennotablementeen laprestaciónde los serviciosde salud, -afectandoatodos losusuariosdel sistema-nuestro interésesmásbienenfocarnos -como lohemoshechoenelpasado-enla condición de extrema vulnerabilidad de nuestro colectivo, y a la invisibilidad que sufren frente a las enfermedades mas prevalentes y los problemas más visibles, todo esto debido a:

• El origen genético de las ER, su baja prevalencia, su complejidad, su heterogeneidad, su diversidad.

• El pobre y fraccionado conocimiento relativo a ellas, además de su condición de abandono frente a los problemas de salud y sociales más prevalentes

• Su reciente reconocimiento jurídico como Enfermedades de especial interés- tan solo desde hace cuatro años- y la falta de reglamentación de aspectos importantes de la Ley 1392.

• La ausencia histórica de reconocimiento de la comunidad como una población minoritaria y vulnerable la cual es sujeto de especial protección – este reconocimiento se dio apenas en el año 2015 a través de la Ley 1751 de 2015-.

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• El desconocimiento generalizado del abordaje de los problemas comunes a esta población -que necesita un enfoque diferencial-, desde los ámbitos de atención en salud, protección social, científico, académico, de innovación y desarrollo social.

• Falta de recursos técnicos, científicos y tecnológicos y/o pobre articulación de los existentes.

• Ausencia de herramientas de reconocimiento y debida referencia de los pacientes en los ámbitos de atención primaria y medicina familiar

• Fraccionamiento administrativo y en la atención en salud con múltiples barreras de acceso

• Ausencia de Redes coordinadas y especializadas de atención, Centros de Referencia y Excelencia con adecuado numero de pacientes y curvas de conocimiento.

• El incipiente desarrollo o la ausencia de políticas publicas que resuelvan los problemas de fondo relativos a esta población minoritaria en extrema condición de vulnerabilidad 5 6. Esto en cuanto al acceso a medicamentos huérfanos y tecnologías en salud huérfanas, registro de medicamentos, evaluación detecnologías en salud, esquemas de aseguramiento, modelos de financiación y coordinación interinstitucional-

• Ausencia de diseño de un Plan Nacional para ER y nula asignación de recursos para la implementación de este Plan y programas enfocados a resolver las necesidades.

• Nula inclusión e integración de las organizaciones de pacientes, quienes son lasque lamayoríade lasvecesguardanygeneranmayorcantidaddeconocimientorelativo a los pacientes ya estas enfermedades, y quienes podrían participaratreves de convenios publico privados, con el gobierno y con las EntidadesAseguradorasyPrestadoras,enuntrabajoqueningunadeestasinstitucionespudesuplir.

5 Declaraciones del Director de Gestión de la Demanda del Ministerio de Protección Social en Radio Caracol, 24 de Febrero 2011: "El gobierno reconoce que no tiene cómo atender a colombianos con enfermedades raras: (…) El problema fue de trámite de la ley, tendría que volverse a discutir en el Congreso porque tiene que discutirse con quien tiene la potestad y la responsabilidad con el financiamiento que es el ministerio de Hacienda”. Disponible en: http://www.caracol.com.co/noticias/actualidad/gobierno-reconoce-que-no-tiene-como-atender-a-colombianos-con-enfermedades-raras/20110225/nota/1431291.aspx. 6Declaraciones de las organizaciones sociales en Periódico El Pueblo, 24 de agosto 2014, (…) coinciden en que hay un camino trazado y que en los últimos tres años se han logrado cosas importantes más que la aprobación de una ley que reconozca esta clase de enfermedades. No obstante, sienten que en muchas ocasiones el reconocimiento solo está en el papel. Disponible en: http://elpueblo.com.co/enfermedades-raras-o-huerfanas-buscan-un-doliente/

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Es de esperarse entonces que los mecanismos de protección del Derecho Fundamental a la salud no sean eficaces, no solo para Jessica, sino para todos los pacientes de ER. Por la combinación de estas situaciones es que no es posible atender las necesidades específicas de las personas que padecen las ER, ni se ha protegido a este colectivo de la exclusión social y discriminación a las que se ven sometidos diariamente.

RecomendacionesdeFECOER_________________________________________________________________________En este proceso de asesoría solicitado por la Fundación United for Justice, lasrecomendacionesdeFECOERparadarcumplimientoalaResolucióndelaCIDHencuantoa la adopción de estándares internacionales para el tratamiento de la paciente, nospermitimosrecomendarlosiguiente:

• El Sistema de atención de salud en las Enfermedades Raras y en este casoespecífico de Jessica y de la Epidermólisis Bullosa, debe garantizar laINTEGRALIDAD Y CONTINUIDAD en la atención. Se necesita la creación de unaRUTADEATENCIONqueasegurelaintegraciónycomunicaciónpermanenteyenlaque la información se comparta entre la EPS, Centros profesionales, Hospital detercer o cuarto nivel de atención, proveedores, asociación de pacientes y en eltiempo(desdeelcontactoinicialdelpacienteenadelante).

• Que el EstadoColombiano designe un Centro de Referencia para la atención deestapacienteydelospacientesconEB.

• Que este Centro de Referencia se encuentre estrechamente coordinado yarticuladoconlasOrganizacionesdepacientesdeEB,conlosproveedores,conloslaboratoriosoCentrosdediagnostico,conlasRedesdedispensacióndeinsumosymedicamentos,conunHospitaldeTerceroCuartonivelencasodeHospitalizacióne inclusive con Centros de Referencia Internacionales. Esta Red,independientemente del funcionamiento ordinario del Sistema de salud, debemantener laatencióndeJessicaenarasdeprestarelmejorservicioposibleparaprotegersuderechofundamentalalasaludyalavida.

• EliminarlasbarrerasadministrativasenlaatencióncomoloordenalaLey1751de2015,protegiendoalpacienteylafamiliadelafragmentacióndelosserviciosen

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cuanto a la autorización de citas, acceso a medicamentos, elementos,procedimientosy servicios complementarios,promoviendoydiseñandouna rutaadministrativaalternaquegaranticelacontinuidadeneltratamiento

• Establecer las redes con los servicios sociales necesarios, con laboratoriosespecializadosyotrasinstalaciones.

• Establecer los mecanismos expeditos para el acceso a los insumos, vendas ocualquier otra tecnología en salud que actualmente no se consiga en el país encoordinaciónconlasentidadesdefinidasparaello.

• Organizarlaconstruccióndelarutadeatenciónensaludenlaatenciónprimariayespecializada.

• Establecer que el Centro de Referencia, el asegurador, el Hospital adopten unplanteamientomultiytransdisciplinario,biopsicosocialenlaasistencia,incluyendoserviciosparamédicosysociales,conelfindeprestarelserviciomédicoespecífico,larehabilitaciónyloscuidadospaliativosdelapaciente.

• Promoverlacolaboraciónconlasorganizacionesdepacientes• Proporcionarinformaciónaccesibleyadaptadaalasnecesidadesespecíficasdela

pacienteysufamilia,delosprofesionalesensaludyprofesionalesdelascienciassociales,encolaboraciónconlasorganizacionesdepacientes.

• OrganizacióndelacolaboraciónparaasegurarlacontinuidaddelaatenciónenlasetapasdelavidadeJessica.Estopuedegarantizarseatravésdeladesignacióndeun Coordinador de la atención de Jessica que mantenga la red de atencióninformadayactivaparaevitarfraccionamientodelaatencióndesuenfermedad.

• Organización de la colaboración para asegurar la continuidad de la atención entodaslasetapasdelaenfermedad.

• HacerseguimientoalaatencióndeJessicamedianteindicadores.• Actuar sobre los determinantes sociales en Salud que agravan la situación de

vulnerabilidaddeJessicaylafamilia.

LOSINDICADORESDEBENESTARDIRIGIDOSADEMASDEMEDIRLACALIDADDELAATENCION,AMEDIRLAPRESTACIONDELSERVICIOINTEGRALEINTERDISCIPLINARIO,LAPARTICIPACIONDELAFAMILIA,LACONTINUIDADENELTRATAMIENTOATRAVESDELASETAPASDELAENFERMEDADYDELASETAPASDELAVIDA,ELACCESOOPORTUNOALOSTRATAMIENTOSYMEDICAMENTOS,LACOORDINACIONDEREDESDEAPOYOPARALAATENCION

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Bibliografía

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RevistadeadministraciónsanitariasigloXXI2008,Vol.6,Nº1,157-178.

3. AVELLANEDAA., IZQUIERDOM.etal.EnfermedadesRaras:enfermedadescrónicasquerequierenunnuevoenfoque sociosanitario. Recuperado el 30 de abril de 2013. Disponible en:http://scielo.isciii.es/pdf/asisna/v30n2/colaboracion.pdf

4. PALAU,FRANCESC.Enfermedadesraras,unparadigmaemergenteenlamedicinadelsigloXXI.Recuperadoel30 de abril de 2013. Disponible en: http://www.elsevier.es/es/revistas/medicina-clinica-2/enfermedades-raras-un-paradigma-emergente-medicina-siglo-13147117-articulo-especial-2010

5. MINISTERIO DE SANIDAD Y POLÍTICA SOCIAL ESPAÑOLA. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema

Nacional de Salud. 2009. Recuperado el 30 de abril de 2013. Disponible en:http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf

Dejamosaconsideraciónestainformación.Atentamente,

ANGELA PATRICIA CHAVES RESTREPO PRESIDENTE FEDERACION COLOMBIANA DE ENFERMEDADES RARAS-FECOER presidencia@fecoer.org www.fecoer.org CONSULTOR FUNDACION RECORRER angela.chaves@recorrer.org