Por: Paola Salazar Aguilar R2 Traumatologa y Ortopedia Hospital de Especialidades 5 de Mayo ISSSTEP

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etiologas principales Defectos genticos Monognicos Cromosmicos Multifactoriales Ambientales (teratgenos) Talidomida Drogas Fsicos como el calor Biolgicos por inflamacin de clulas o tejidos en fase de diferenciacin

Mayores

Defectos que tienen un compromiso funcional

importante para la vida del individuo Tienen una frecuencia del 2 al 3 % de los recin nacidos

Menores

Defectos estructurales relativamente frecuentes,

que denotan un crecimiento desproporcionado de una parte anatmica. Estas

anomalas menores se sobrelapan con pequeas anormalidades descritas como signos dismrficos, se presentan con una frecuencia aproximada del 15%.

Tambin se ha observado que en recin nacidos con ausencia de signos dismrficos, la frecuencia de defectos congnitos mayores es menor al 1%, mientras que cuando hay un solo signo dismrfico, la probabilidad de un defecto mayor es del 3%.

Cuando hay dos defectos menores el riesgo de que se presente un defecto mayor es del 10% y cuando hay tres o ms defectos menores la frecuencia de un defecto mayor se eleva al 20%, por lo que el examen y deteccin de defectos menores o signos dismrficos, es importante para el diagnstico o deteccin de defectos mayores estructurales o funcionales, sobre todo de rganos internos que no pueden ser detectados fcilmente por la simple observacin.

La pobre formacin de un tejido debido a defectos genticos propiamente dichos pero en los cuales la anormalidad gentica afecta a genes involucrados en el desarrollo malformacin. Efecto de fuerzas inusuales sobre los tejidos genticamente bien formados deformidad. Ruptura de tejidos y red de vasos sanguneos genticamente bien formados disrupcin. Organizacin anormal de las clulas de un tejido displasias.

Defectos por reduccin de las extremidades como la Amelia ,las Meromelias y las oligodactilias. Defectos por duplicacin, que da lugar a las polidactilias.

Defectos por deficiencia de muerte celular programada, como las sindactilias.Defectos que originan gigantismos parciales de las extremidades o de partes de ellas. Defectos que originan acortamientos simtricos de las cuatro extremidades, como las displasias seas.

Comprende

desde la hipoplasia hasta su ausencia completa. Trmino mano zamba radial es descriptivo. Poco frecuente (1/ 100,000) Bilateral en la mitad de los casos Ms afectado, radio derecho Ms frecuente en hombres (1.5 -1)

Se desconoce causa Gegenbauer miembro

con un tallo principal

y 4 rayos accesorios. Tallo: Hmero, cbito, 2 huesos carpianos, 5to MTC y

3 falanges del 5to dedo 1er rayo accesorio: radio, navicular, y multiangulares grandes de carpo, 1er mtc y las 2 falanges del pulgar. 2do,3er,4to rayo ndice, dedo medio y anular con metacarpianos y huesos carpianos Se

debe a supresin del desarrollo del 1er rayo accesorio

El

plano de diferenciacin entre la hemimelia paraxil, radial y cubital sigue el trayecto del ndice. En los defectos del cbito los 3 dedos cubitales con sus MTC y carpianos relativos por lo comn estn ausentes, en tanto que en los defectos del radio el pulgar no suele existir.

El

miembro escapular se desarrolla en una secuencia de proximal a distal Se produce lesin del ectodermo apical o de los teidos mesenquimatosos profundos en la cara anterior del primordio del miembro superior en formacin.

Sustancias

qumicas

Talidomida Radiacin Infecciones virales El factor teratolgico debe actuar en las 1eras

semanas de vida del embrin.

No

sigue un patrn gentico Se asocia al sndrome de Holt- Oram (defecto septal auricular) que tiene patrn A.D. As como pancitopenia de Fanconi (A.R.)

Discrasias

sanguneas (pancitopenia y trombocitopenia de Fanconi) Anomalas cardiacas (Sd Holt- Oram) Goldberg y Meyn clasifican Anomalas cromosmicas Deficiencias psquicas Defectos craneofaciales Anomalas cardacas Discrasias sanguneas Anomalas vertebrales Sndromes teratgenos

7 categoras

Tipo A Hipoplasia

del radio es la que menor defecto

posee La fisis radial distal suele ser deficiente y existe retraso en la osificacin de su epfisis. La porcin distal del radio est acortada. Se detecta apfisis estiloides radial en sentido proximal a la del cbito (NL la 1era est en sentido distal a la 2da) La epfisis radial proximal y el codo son normales El acortamiento radial es mnimo

La

articulacin del carpo tiene un arco de desviacin radial mayor de lo normal pero es estable y aporta estabilidad funcional adecuada al carpo. Escafoides y trapecio hipoplsicos pero presentes Falta del desarrollo del pulgar

En

la hipoplasia radial ms intensa se advierten defectos de la epfisis radiales distal y proximal. El radio es moderadamente corto y tiene aspecto en miniatura Cbito engrosado y encorvado, con concavidad hacia el radio. Inestabilidad radial de la articulacin del carpo, directamente proporcional a la magnitud de la deficiencia radial Pulgar puede ser hipoplsico, flotante o no presente

Ausencia parcial del radio Porcin distal y media no desarrollada La porcin proximal del radio brinda cierto

grado de estabilidad al codo (NL) y al ser hipoplsico y fusionado con el cbito puede formar sinostosis radiocubital y a veces fusionarse con el hmero. El cbito e corto, hiperplsico y encorvado, concavidad hacia el lado radial. La articulacin del carpo es inestable por falta de apoyo radial y la mano tiende a desviarse hacia el lado radial.

Ausencia completa del radio +frecuente (50%) Falta total de apoyo esqueltico radial del carpo Contractura de tejidos blandos del lado radial intensa Mano con desviacin radial intensa, puede formar ngulo de 90. A menudo estn ausentes los huesos del rayo radial (navicular, trapecio, 1er MTC y falanges del pulgar) Si existe pulgar suele ser hipoplsico y flotante Hmero corto

Existe

desplazamiento radial del carpo por contractura de tejidos blandos a tensin, en el lado radial del antebrazo. Las articulaciones MTCF en hiperextensin excesiva y con flexin limitada. IF proximales deformidad fija en flexin Rigidez articular depende de causa extraarticulares como anormalidad del mecanismo extensor.

Afeccin difusa Los msculos que

nacen del extensor comn y del radio ausentes, hipoplsicos o fibrosos o fusionados entre s. Agenesia del pronador cuadrado, 1er y 2do radiales y supinnador largo y corto. O con fibrosis y fusionados con el extensor comn de los dedos. De la superficie palmar del radio nace el flexor profundo de los dedos que va al ndice, su ausencia influye en la decisin de pulgarizacin del ndice.

hay agenesia del pulgar y 1er MTC ausencia de sus msculos: flexor largo, extensor largo y corto abductor corto y los msculos de la eminencia tenar. El fascculo largo del bceps casi siempre falta Si

Falta

el n. musculocutneo El n. mediano es ms grueso de lo acostumbrado porque contiene fibras sensitivas que normalmente cursan en el nervio radial

Antebrazo

corto y encorvado en sentido radial con prominencia en su extremo inferior que representa la apfisis estiloides cubital No se palpa estiloides radial Mano con desviacin radial En caso de no haber pulgar, el ndice se desva en sentido cubital y el meique en sentido radial

En caso de radio hipoplsico consiste en enyesado por estiramiento y frulas nocturnas 8-10 aos de edad si hay inestabilidad del carpo intentar alargamiento del radio Ausencia total o parcial del radio carpo inestable alinear mano y carpo Se inicia con ejercicios pasivos para estirar los msculos acortados, seguidos de aplicacin de enyesado por retencin. Al logar correcin se conserva con frula dinamica ligera o con molde de plstico con correas de Velcro

Si

existe desviacin radial progresiva se recomienda estabilizar la mueca por centralizacin del carpo sobre la porcin distal del cbito. Tcnica se combina con sobrehilamiento capsular en los lados cubital y dorsal de la mueca con transferencias tendinosas, liberacin de tejidos blandos retrados y enderezamiento del cbito encorvado por osteotoma cuneiforme. Se practica de preferencia en los 1eros 6 meses de vida.