MALFORMACIONES MÚSCULO ESQUELÉTICAS

Sistema músculo esquelético

DEFECTOS CRANEOFACIALES Y DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Células de la cresta neural y defectos craneofaciales

Las células de la cresta neural son fundamentales para la formación de gran parte de la región craneofacial. En consecuencia, la alteración en su desarrollo lleva a m a l f o r m a c i o n e s craneofaciales graves.

CÉLULAS DE LA CRESTA NEURAL Y DEFECTOS CRANEOFACIALES

Las células de la cresta neural son una población celular muy vulnerable.

Son destruidas con facilidad por compuestos como el alcohol y el ácido retinoico.

Por deficiencia de superóxido dismutasa y catalasa, enzimas que eliminan radicales libres.

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS (DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL)

•Hipoplasia malar•Escaso desarrollo de

los cigomáticos•Colobomas del

párpado inferior•H e n d i d u r a s

palpebrales oblicuas•Hipoplasia mandibular•Malformaciones del

pabellón de la oreja.

TREACHER COLLINS

T R E A C H E R C O L L I N S

• Autosómico dominante•60% son mutaciones nuevas•gen TCOF1, del cromosoma 5-q32-q33.1.•1-10,000 nacidos

T R E A C H E R C O L L I N S

SECUENCIA DE ROBINSÍNDROME DE PIERRE ROBIN

Esta definido por:

•Alteración de las estructuras derivadas del primer arco

•Presentan triada:•micrognatia•fisura palatina•glosoptosis

Síndrome de Pierre Robin

•Puede considerarse una deformación por compresión del mentón contra el tórax en caso de oligohidramnios.

•1-8,500 nacidos

•El defecto primario es la hipoplasia mandibular

•Dificultad para respirar(glosoptosis)

•Dificultad para tragar (glosoptosis)

•Trisomías 18-9Síndrome de Pierre Robin

ANOMALÍA DE DIGEORGESÍNDROME DE DIGEORGE

Esta definido por:

•Es el ejemplo más severo de un grupo que incluyen:•Síndrome velocardiofacial•S. facial de las anomalías

trococonales.

•1-3,000 nacimientos

•Deleción en el cromosoma 22, en la región 22q11.2

ANOMALÍA DE DIGEORGESÍNDROME DE DIGEORGE

Esta definido por:

•Los pacientes con anomalía completa de DiGeorge tienen:

•Deficiencias inmunológicas•Hipocalcemia

•Causado por desarrollo anormal de las células de la cresta neural

•alcohol•ácido retinoico•diabetes materna

SÍNDROME DE DIGEORGE

Afecta el desarrollo del tercer y cuarta bolsa faríngea

Hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre).

Hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo, que produce problemas en el sistema inmunológico.

Defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos septales ventriculares, anillos vasculares).

SÍNDROME DE DIGEORGE

Anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido).

Dificultades de alimentación.

Defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares).

Pérdida o anormalidad de la audición.

30 por ciento presenta anomalías genitourinarias

SÍNDROME DE DIGEORGE

Las características faciales de los niños con síndrome DiGeorge pueden incluir:

Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.Párpados caídos.Labio leporino y/o paladar hendido.Facies asimétrica durante el llanto.Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.

DISPLASIA OCULOAURICULOVERTEBRALSÍNDROME DE GOLDENHAR

Esta definido por:

•Anomalías craneofaciales que afectan:

•Huesos maxilares•Huesos temporales y•Huesos cigomáticos

•Estos huesos tienen un tamaño reducido y están aplanados.

DISPLASIA OCULOAURICULOVERTEBRALSÍNDROME DE GOLDENHAR

• la mayoría de los casos las malformaciones afectan a una parte del cuerpo (unilateral, aproximadamente del 10 al 33% de las personas afectadas tienen estas malformaciones un ambos lados del cuerpo (bilateral), con un lado típicamente más afectado que el otro (asimetría).

Síndrome de Goldenhar

•Debido a las malformaciones craneofaciales, la cara de un individuo afectado puede aparecer más pequeño de un lado que del otro (microsomía hemifacial)

•Las deformaciones craneofaciales pueden incluir subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia malar) huesos de la mandíbulas superior e inferior (hipoplasia maxilar y mandibular) y los huesos que forman una porción del cráneo inferior (hipoplasia temporal)

Síndrome de Goldenhar

•Las malformaciones vertebrales asociadas al Síndrome de Goldenhar, pueden incluir el desarrollo incompleto (hipoplasia), fisura y/o ausencia de ciertas vértebras.

•Síndrome del primer y segundo arco branquial

•Se ha postulado que se presenta como consecuencia a una inadecuada oxigenación tisular, debido a hipogénesis de la arteria estapédica y sus divisiones supraorbital y maxilomandibular. Estos vasos nutren el arco branquial entre la tercera y quinta semana, después de la desaparición de los primeros dos arcos aórticos y antes del desarrollo de la arteria carótida externa.

CRANEOSQUISISEsta definido por:

•La no formación de la bóveda craneana.

•Falta de cierre del tubo neural.

CRANEOSINOSTOSISSINDROME DE APERT

• 1-2,500 nacimientos

• Causada por el cierre prematuro de una o varias suturas

• Es característica de aprox. 100 síndromes

• La forma del cráneo depende de cual de las suturas se cierra prematuramente

• sutura sagital: expansión frontal y occipital, el craneo es largo y angosto (escafocefalia)

• sutura coronal: Cráneo corto y alto (acrocefalia)

CRANEOSINOSTOSIS

• sutura coronal y lambdoidea: (braquiocefalia)

• La regulación del cierre de las suturas involucra la secreción de varias isoformas del factor de crecimiento transformador B (TGBB)

EscafocefaliaSutura sagital

BraquiocefaliaSutura coronal y lambdoidea

ACONDROPLASIA

Es la forma más común de enanismo:

•1-26,000 nacidos•Afecta los huesos largos•Cráneo grande con

hipoplasia craneocentral•Dedos cortos•C u r v a t u r a l u m b a r

acentuada•Se hereda de forma

atosómica dominante.

DEDOS

•Braquidactilia.- Dedos acortados.

•Sindactilia.- Dos o más dedos fusionados.

•Polidactilia.- Número mayor de dedos

•Ectrodactilia.- Falta de un dedo.

•Mano y pie hendidos.- deformidad en pinza de langosta.

sindactilia polidactilia sindactiliasindactilia

braquidactilia

ANOMALÍAS DE LOS MIEMBROS

•Se producen en 6 de cada 10,000 nacidos.

•Se asocian con anomalías c a r d i o v a s c u l a r e s y genitourinarios.

•Causado por agentes teratógenos.

•Tipos de meromelia:

•amelia•focomelia•micromelia

SÍNDROME DE VIENTRE EN CIRUELA PASA (PRUNE BELLY)

Esta definido por la triada de:

•Ausencia total o parcial de la musculatura abdominal

•Malformación de vías urinarias y

•Criptorquidia bilateral.

ANOMALÍA DE POLAND

Esta definido por la falta total o parcial del músculo pectoral.

También pueden faltar los músculos palmar largo, serrato anterior y cuadrado crural.

•Afectación variable de la mama

•Siempre ipsilateral.

•Se encuentra dentro de los síndromes con incidencia de tipo medio: 1-30,000 nacimientos.

•Se hereda de forma atosómica dominante.

ANOMALÍA DE POLAND