CLASE Enzimas musculo esqueleticas 2014
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LABORATORIO EN ENFERMEDADES MUSCULO ESQUELETICAS| Dr. Hector Marrufo Ortega
Patólogo Clínico

ENF. MUSCULO ESQUELETICAS

ENFERMEDADES MUCULARES.
Alteraciones de los canales ionicos
Síndromes Musculares.

Alteración placa neuromuscular
Pre-sinaptica
Sd. Paraneoplasicos
Toxina botulinica
Post-sinaptica
Miastenia gravis



…….y otras!!!!

MIOPATIAS
Síntoma fundamental: Debilidad muscular
Diagnostico adecuado se logra:Historia Clínica
Enzimas Musculares
Electromiografía
Biopsia de Musculo
Diferenciar alt. Muscular de alt. Neurologica


PREVALENCIA E INCIDENCIA
RELACIONADA CON SEXO Y EDAD
DIFERENTES MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS INVOLUCRADOS
PADECIMIENTOS CONGENITOS O ADQUIRIDOS
INFLAMACION

Fenómenos autoinmunes…….
Manifestaciones locales y sistémicas…

DX TEMPRANO
OBJETIVO
ABORDAJETX
OPORTUNO

LABORATORIO
DATOS DE
INFLAMACIÓN
Auto anticuerpos
Marcadores de actividad
MUSCULO
Proteinas, enzimas

Mas.................
Alt. sistemicas
Funcion Organica
Alt.Neurologicas
Seguimiento
Laboratorio


Abordaje por
laboratorio:
-Citometría hemática
-Reactantes de fase
aguda:
-Proteína C reactiva
-Velocidad de
sedimentación globular

VSG: Distancia que recorre
el GR en una columna en un
tiempo dado
Aumenta: Edad, mujeres,
inflamación, anemia,
macrocitosis, embarazo



ENZIMAS MUSCULARES
Creatinin cinasa (CPK)
Cataliza fosforilación de creatina por ATP
Fosfocreatina + ADP Creatina + ATP
Relación edad, sexo, masa muscular
Citosolica, estructuras miofibrilares
Valores normales:CK total 55-170 U/L

ENZIMAS MUSCULARES
Elevaciones CK total
CK (elevacion a expensas de CK3 o MM). Distrofia muscular
Miositis
Polimiositis
Rabdomiolisis
Normal en miastenia, esclerosis, polio y Parkinson

ENZIMAS MUSCULARES
CK Total
Elevado en hipertermia maligna, shock, hipokalemia, convulsiones recientes, electro miografía.
Dosis elevadas estatinas u otros hipolipemiantes = destrucción muscular.
Ligeramente aumentada en:
Inyecciones IM (normal 48 horas post).
Espasmos musculares.
3er Trimestre embarazo

ENZIMAS MUSCULARES
Aldolasa Enzima glicolitica
ALDOLASA
Fructosa-6-difosfato Gliceraldehido-3-fosfato
Presente en muchos tejidos
Mas importante: Músculo esquelético
Valores Normales :3.0-8.2 SLU/dl
Utilidad: Marcador Daño muscular
Distrofias, dermatomiositis, polimiositis
Trauma Muscular, gangrena, infecciones en músculo (triquinosis)

ENZIMAS MUSCULARES
TGO/AST Enzima presente en hígado y músculo
esquelético y cardiaco.
Transfiere grupos amino
Aumenta en: Traumatismo, quemaduras
Distrofia progresiva
Convulsiones recientes
Golpe de calor
Miositis y miopatias

PROTEINAS MUSCULARES
Mioglobina Proteína involucrada en la captación de oxígeno
Músculo cardiaco y estriado
Normal <90 ug/l
Utilidad: Marcador Daño muscular
Distrofia muscular
Inflamación muscular (miositis)
Trauma Muscular
Gangrena
Hipertermia maligna
Rabdomiolisis
Eliminación renal. Ubral renal < 20ug/l

PROTEINAS Y METABOLISMO
MUSCULAR
Creatinina y creatina Relación creatinina con masa muscular
Aumento de la creatinina en sangre y /o
disminución de la excreción de creatina
Distrofia muscular progresiva
Creatinina aumenta en rabdomiolisis
Disminucion de masa muscular
Polimiositis


AUTOANTICUERPOS
Factor Reumatoide
Anticuerpos vs fracción Fc de una IgG
Habitualmente IgM, pero existen IgG e IgA.
Presencia puede tener valor pronostico
Puede estar involucrado en el daño a
articulaciones

FACTOR REUMATOIDE
Artritis reumatoide 80%
Sd. Sjögren 75-90%
Enf. Mixta del tej. conectivo: 50-60%
LES: 13-35%
Polimiositis/dermatomiositis: 5-10%
Enf. No reumatológicas: enfermedades pulmonares, infecciones, cirrosis biliar primaria etc.
Sujetos sanos: 5%
No es adecuado para screening
No se indica en artralgias
Falta de detección no excluye el diagnostico de AR

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES
AutoAc circulantes contra Ag nucleares
Presentes 3-13% de la población general
Componente esencial de la definición de LES
(95%)
Se pueden presentar en individuos sanos,
ancianos, en la mononucleosis infecciosa y otras
enf. Reumaticas

AC. ANTINUCLEARES VS MIOPATIAS
Positivo en 80% de los pacientes
Los anticuerpos específicos de miositis son:
Anti-Jo-1:
Positivo 20% de las miositis, es una
RNAt sintetasa citoplasmática, da un “síndrome antisintetasas”
Tienen moderada respuesta a los esteroides y una sobrevida
de 75% a los 5 años.

AC. ANTINUCLEARES VS MIOPATIAS
Anti SRP (anti signal recognition particle):
Anticuerpo anticitoplasmático,
Se presenta en <5% de las miositis
Relación de 6 mujeres/1 hombre, de inicio muy agudo,
Tiene una pobre respuesta a los esteroides y la sobrevida es del 25%
a los 5 años.
AntiMi2:
es un anticuerpo antinuclear,
se presenta en un 5-10% de las miositis,
fuertemente asociado a la dermatomiositis juvenil,
tiene una relación de 1,2 mujeres/1 hombre.
Tiene buena respuesta a los esteroides.

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES
Tipos:
Anti DNA: Específicos de LES
Anti Histonas: 70% LES
Anti Ribonucleoproteinas: Enf. Mixta del tej
conjuntivo
Anti Sm o anti Smith en LES 25%
Anti Ro (SS-A): 60-70% de Sd. Sjögren, 25% LES
Anti La (SS-B): 50% de Sd. Sjögren
Anti SS-C :75% en AR y Sjögren sec.
Anti SCL-70: Esclerodermia
Anti ARN polimerasa: 30% esclerodermia


ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES
La concentración puede dar información
relevante
Valores >1:640: proceso autoinmune importante
en un contexto clínico adecuado
Pueden emplearse para monitoreo terapeútico o
recaída
Titulo de los anticuerpos es importante
Títulos bajos se observan en personas sanas y
otros estados no rel. a enf. reumáticas

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