CASO CLNICO POLI-ARO

REUNIN ARO 25/02/15CASO CLNICO POLI-ARODr. Lpez Int. Barrientos

Nombre: C.E.Z.V.Edad: 38 aos.RUN: 15.676.342-9N de Ficha: 9306414Control embarazo en consultorio San Ramn Nonato, derivada a Poli de ARO.FUM: 10/06/14 Diagnsticos: G2P1(pn 2003, 3160 gr)A0, Emb 37+1 sem, DG c/dieta, feto portador de Sd de delecin terminal del cromosoma 4q32, Edad materna avanzada.FPP: 17/03/15

Emb 23+1 Sem.Feto nico.Sexo femenino. Presentacin ceflica. Dorso izquierdo.PEF: 483 gr // P 5-10CC/CA: 1Escaso desarrollo del mentn (micrognatia).Placenta en el fondo cara posterior, grado 0.Condn 3 vasos. LA-N.ECOGRAFA 19/11/14

PEF: 634 gr.Emb 24+2 Sem.Placenta posterior normoinserta en el fondo, grado 1.Cara: Micrognatia.Corazn: Defecto en septum ventricular, 2 comunicaciones interventriculares 1.5 y 2 mm hacia punta del corazn. // Valvulas sigmoideas displsicas // Aorta postvalvular algo distendida, con turbulencia postvalvular y velocidad 80 cm/s.Manos: sindactilia, ectrodactilia medio-anular-meique mano izquierda, hiperextensin mantenida meique izquierdoLA-N.Doppler fetal y materno N.Long. Cervical: 50 mm.Obs Cornelia de Lange.Se recomienda amniocentesis. ECOGRAFA 27/11/14

En todas las mitosis analizadas se encontraron 46 cromosomas. Elanlisis estructural revel la presencia de una delecin del cromosoma 4, a nivel de la banda q32.

Nota: Se sugiere realizar Estudio Citogentico en ambos padrespara Consejo Gentico.46XX,delecin en banda 32 del brazo largo (q) del cromosoma 4.Cariotipo 30/12/14

Trae informe cariotipo fetal: Delecin en banda 32 del brazo largo del cromosoma 4. Panel glicmico controlado.

ECOGRAFA 18/02/15PEF 2250 grP 3-10 (A-P)Placenta en cara anterior, normoinserta.Ceflica derecha.Doppler fetal N. ICU 1.3RCF Moderado-Simtrico.

Indicaciones:Control en 2 semanas, con eco obsttrica y fetal.

Control ARO 18/02/15

Sndrome de Delecin del Cromosoma 4q

Las deleciones son una aberracin estructural prdida de un fragmento del cromosoma.Puede ocurrir antes, durante o despus de la meiosis.Cada cromosoma tiene un brazo largo (q) y un corto (p) del brazo, unido al centrmero.La delecin en el brazo del cromosoma puede ser terminal y/o intersticial.Generalidades

Sndrome de delecin 4q Intersticial: abarca desde el centrmero hasta 4q28.3 // Terminal: desde 4q31.1 a 4qter.

Amplio rango de manifestaciones clnicas en el fenotipo segn bandas depletadas. La severidad depende del tamao y la posicin de la delecin en el cromosoma. > 170 genes residen en la regin 4q terminal.Deleciones terminales presentar una gama ms amplia fenotpica incluyendo enfermedades cardiacas, craneofaciales y anomalas esquelticas.

Definicin

Incidencia estimada de 1/100 000.Mortalidad de 28 %. 50 % muere antes de los 15 meses de edad.El resto muere antes de los 2 aos, o que tienen que hacer frente a varios desafos fsicos y sociales, debido a mltiples malformaciones y retraso mental.

Epidemiologa

Tabaco.Radiaciones ionizantes.Infecciones virales. Alcohol Envejecimiento de los padres.Exposicin significativa a productos qumicos.Factores de Riesgo

Discapacidad intelectual.Dismorfia craneofacial.Orejas de implantacin baja.Paladar hendido.Micrognatia. Defectos congnitos del corazn. Anomalas esquelticas y digitales.Autismo.Trastornos de conducta y retraso en el desarrollo.Manifestaciones Clnicas

El consejo gentico cuando la delecin 4q ha sido diagnosticada prenatalmente en una pareja sin antecedentes de cromosomopata, plantea un serio e importante problema. Difcil predecir el cuadro clnico que va a presentarse en el recin nacido, el retraso mental y psicomotor ser muy probable. El pronstico debe valorarse en cada caso particular en funcin de la afectacin del nio. El tratamiento requiere una atencin y un seguimiento multidisciplinarios.Facilitar a la familia el asesoramiento gentico y psicolgico necesario.Consejera Gentica

Delecin intersticial del brazo largo del cromosoma 4(4q12q21.1): comunicacin de un nuevo caso. A. Claver Monzn, E. Gen Molins1, M. Salvatierra Arrondo, R. Ranz Angulo, J.P. Garca Iguez, J. Lpez-Pisn2, A. Marco Rived3, J.I. Labarta Aizpn4, V. Rebage Moiss. Acta Pediatr Esp. 2008; 66(5): 237-240.

Interstitial deletion of chromosome 4q diagnosed prenatally. J M CAMPBELL, J WILLIAMSt, AND G BATCUP.

Terminal chromosome 4q deletion syndrome in an infant with hearing impairment and moderate syndromic features: review of literature. Barbara Vona,1Indrajit Nanda,Cordula Neuner,Jrg Schrder,Vera M Kalscheuer,Wafaa Shehata-Dieler,andThomas Haaf.

Deletion of the long branch of the 4(q34qter) chromosome. Report of cytogenetic finding in one case. Marilyn del Sol Gonzlez,I Nereida Gonzlez Garca,II Denia Tas Vila,III Ursulina Surez Mayedo,IV Yohandra Calixto Robert.V. Rev Cubana Genet Comunit. 2014;8(1):55-58.

CHILDREN WITH 4q-SYNDROME: THE PARENTS PERSPECTIVE BY E.M. STREHLE AND P.M. MIDDLEMISS. GENETIC COUNSELING, Vol. 18, No 2, 2007, pp 189-199.

Terminal 4q Deletion Syndrome. C M Kuldeep,A K Khare,Anubhav Garg,Asit Mittal,andLalit Gupta. Indian J Dermatol. 2012 May-Jun; 57(3): 222224.

Bibliografa