BOLETÍNAESWH Número 1

BOLETÍN AESWH

Marzo 2015

“POR SU SONRISA, ABRIENDO CAMINO” EN ESTE NÚMERO

Este es el primer número del Boletín Informativo de la Asociación Española de Síndrome de Wolf- Hirschhorn (AESWH). Es un boletín trimestral que tiene como objetivo principal, mantener informados a los socios de AESWH de todo lo referente al Síndrome de Wolf- Hirschhorn, estará disponible en las redes sociales de la AESWH, para facilitar el acceso a él, a cualquier persona interesada en conocernos y saber más acerca del SWH.

Que es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El Síndrome de Wolf- Hirschhorn es pertenece al grupo de enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes. Las enfermedades raras (ER) son aquellas que tienen una baja prevalencia, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en Europa, o lo que es lo mismo, 1 caso por cada 2.000 habitantes.

Estas patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que en España existen más de 3 millones de personas con alguna enfermedad poco frecuente.

El Síndrome de Wolf- Hirschhorn es una enfermedad genética y congénita causada por una anormalidad cromosómica debida a una micro-deleción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p.16.3). Su incidencia es de 1 por cada 50.000 recién nacidos, teniendo una mayor incidencia en el sexo femenino.

Algunas de las caracteristicas que acompañan al SWH son: rasgos craneo-faciales (apariencia casco guerrero griego), deficiencia pre-natal, discapacidad intelectual, convulsiones, anomalias esqueleticas, defectos congénitos del corazón… entre otras.

Sección: “Dejadme que os cuente…” Inauguramos la sección con el cuento “Bienvenidos a Holanda”, que refleja los sentimientos vividos por las familias al conocer el diagnóstico de sus pequeños.

Sección “Investigando”: Dr. César Cobaleda Premio FEDER 2015. El Dr. César Cobaleda y su equipo de investigación, recogen el Premio en Investigación en Enfermedades Raras en el Senado de Madrid.

I Boletín Informativo AESWH por Verónica Zarco

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Bienvenidos a Holanda es un breve relato escrito por Emily Perl Kingsley, guionista del programa de televisión Barrio Sésamo, en el que aborda la experiencia de criar una persona con discapacidad. Para ello, realiza una comparación entre el nacimiento de un hijo con una discapacidad y viajar a un sitio distinto al que tú pensabas ir. Esta pequeña historia es un ejemplo de cómo se puede proyectar una perspectiva diferente sobre la discapacidad.

Si aún no has leído el relato de Emily Perl Kingsley, aquí lo tienes.

A menudo me piden que describa la experiencia de criar a un niño con una discapacidad, que intente ayudar a la gente que no han compartido esa experiencia única e imaginar cómo se sentirían. Es así...

Cuando vas a tener un bebé es como planear unas estupendas vacaciones en Italia. Compras un montón de guías y haces planes maravillosos. El Coliseo. El David de Miguel Ángel. Las góndolas de Venecia. Puede que aprendas algunas frases útiles en italiano. Es todo muy emocionante.

Después de meses de ansiosa anticipación, finalmente llega el día. Preparas tus maletas y allá vas. Varias horas más tarde el avión aterriza. La azafata viene y dice: "Bienvenidos a Holanda".

- ¿Holanda? - dices -. ¿Cómo que Holanda? Yo me embarqué para Italia. Se supone que estoy en Italia. Toda mi vida he soñado con ir a Italia.

- Pero ha habido un cambio en la ruta de vuelo. Han aterrizado en Holanda y aquí se deben quedar.

Lo importante es que no te han llevado a ningún lugar horrible, asqueroso y sucio, lleno de pestilencia, hambruna y enfermedad. Simplemente es un sitio diferente.

Así que tienes que salir y comprarte nuevas guías. Y tienes que aprender una lengua completamente nueva. Y conocerás a un grupo entero de gente que nunca habrías conocido.

Simplemente es un sitio diferente. Camina a un ritmo más lento que Italia, es aparentemente menos impresionante que Italia. Pero cuando, después de haber estado un rato allí, contienes el aliento y miras alrededor, empiezas a notar que en Holanda hay molinos de viento. Holanda tiene tulipanes. Holanda tiene incluso Rembrandts.

Pero todo el mundo que conoces está muy ocupado yendo y viniendo de Italia y todos presumen muy alto de que bien se lo han pasado en Italia. Y, durante el resto de tu vida, dirás "Sí, ahí era donde se suponía que yo iba. Eso es lo que había planeado."

Y ese dolor nunca, nunca, nunca, se irá, porque la pérdida de ese sueño es una pérdida muy importante.

Pero si te pasas la vida quejándote del hecho de que nunca llegaste a Italia, puede que nunca tengas libertad para disfrutar de las cosas, muy especiales, maravillosas, de Holanda.

“Dejadme que os cuente…”: ¡Bienvenidos a Holanda! por Emily Perl Kingsley

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Gracias a la entrada en vigor de la nueva reforma fiscal de 2015, desde el 7 de Enero es posible solicitar las deducciones por familia numerosa y personas con discapacidad, a través de internet o telefónicamente. Desde el pasado 3 de Febrero ya es posible realizar las solicitudes de manera

presencial en cualquier oficina de la Aegencia Tributaria. Según el último censo realizado en 2013, en España existen 553.458 familias numerosas, de las cuales 78.807 tienen un hijo con discapacidad. Son muchas las familias que se podrán beneficiar de esta nueva ayuda. Hasta el

momento, 120.475 contribuyentes han solicitado ya las nuevas deducciones anticipadas. Del total, 91.694 lo han hecho por constituir familias numerosas, 2.110 por tener descendientes con discapacidad y 26.669 por

contar con ascendientes a su cargo. Casi todas las peticiones (105.075) se han hecho por Internet y unas 15.400 por teléfono, según datos de la Agencia Tributaria.

El pasado 5 de Marzo el Dr. César Cobaleda y su equipo de Investigación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, recibieron el Premio FEDER 2015 en la categoría de Premio a la Investigación en Enfermedades Raras, por su investigación centrada en el estudio de la plasticidad celular, estudiando los mecanismos moleculares que participan en la patología del Síndrome de Wolf-Hirschhorn(SWH).

La investigación del grupo de César Cobaleda se centra en el estudio de la plasticidad y la identidad celular (es decir, cómo cada célula llega a ser el tipo de célula que es) y cómo se definen molecularmente estas características en condiciones fisiológicas (desarrollo normal) y patológicas (cáncer y síndromes del desarrollo). Para ello, como sistema de estudio, el grupo del

CBMSO se centra en el desarrollo de las células de la sangre, en condiciones normales, o patológicas (leucemias, inmunodeficiencias…). Se utiliza como organismo modelo el ratón, generando animales modificados genéticamente en los que se alteran los niveles y los tipos celulares de expresión de genes reguladores del desarrollo de las células sanguíneas. Para saber más acerca de la Investigación que están llevando a cabo el Dr. César Cobaleda y su equipo, no os perdáis el próximo Boletín de AESWH.

Primeros datos acerca de la Deducción por familia numerosa y con discapacidad

El Dr. César Cobaleda, premiado en el Senado de Madrid.

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Empezamos nuevo año y nuevas ilusiones, el 2015 nos trae una nueva ayuda económica para todas aquellas familias numerosas y con discapacidad. Ayuda que siempre es bienvendida, sobretodo en estos momentos de crisis que atraviesa España.

El 21 de Enero, la Trabajadora Social de AESWH acudío a presentación organizada por Atención al Paciente, sobre Coordinación Socio Sanitaria.

El pasado 28 de febrero celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la AESWH quiso celebrar ese dia

confeccionando un perfil para la ocasión.

También en el mes de febrero la AESWH acudió a la Asamblea de socios de FEDER realizada en Madrid.

El 5 de Marzo tuvo lugar el acto oficial de las Enfermedades Raras en el Senado de Madrid. La Presidenta de AESWH acudió al acto, junto a su hija Maria, en representación de la Asociación. Ese mismo dia se hizo entrega de los Premio FEDER 2015, entre los premiados se encuentra el Dr.

César Cobaleda, Investigador en Enfermedades Raras y colaborador de la AESWH.

Cristina Montero asistió, en representación de AESWH, a la presentación del Mapa Interactivo de Hospitales de Referencia para las Enfermedades Raras.

En este Trimestre…

Próximos eventos…

El próximo Trimestre viene cargado de noticias y eventos. Entre los que destacamos:

La celebración del Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn el día 16 de Abril, este día tendrán lugar numerosos actos en las diferentes Comunidades Autónomas.

Las IV Jornadas Médicas y encuentro de familias, que tendrán lugar los días 1, 2 y 3 de Mayo.

Y MUCHO más, tendremos que esperar al siguiente boletín para saber más!

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Nuestros pequeños, ya no son tan pequeños!!! Se hacen mayores y en un día tan especial como es el de su cumpleaños no queriamos dejar de recordarlos!! Desde la AESWH queremos felicitarles y mandarles millones de besos y abrazos!! En este trimestre cumplen años:

6 de Enero: Lucía Martinez cumplió 6 añitos.

12 de Enero:Noa Muñoz cumplió 1 añito.

23 de Enero: Irene Chacón cumplió 11 añitos.

23 de Enero: Yanira Zarate cumplió 9 añitos.

20 de Febrero: Irene Cuesta cumplió 7 añitos.

4 de Marzo: Cristina Quintana cumplió 11 añitos.

8 de Marzo: Sofía Navarro cumplió 5 añitos.

17 de Marzo: Paula Meilán cumplió 16 añitos.

Desde la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn esperamos que hayais pasado un GRAN DÍA.

Este Boletín ha sido creado por la Asociación Síndrome de Wolf-Hirschhorn para cualquier duda o sugerencia , o si deseea participar de algún modo con nosotros no dude en dirijase a areasocial@wolfhirschhorn.com. Estaremos encantados de atenderle.

Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn G-86044922, Getafe 28909 (Madrid) // aeswh@hotmail.com// www.wolfhirschhorn.com

¡¡ESTAMOS DE CUMPLEAÑOS!!