Anomalías Congénitas de La Córnea

5/26/2018 Anomalas Congnitas de La Crnea

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ANOMALAS CONGNITAS DE LA CRNEA


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ANOMALAS CONGNITAS DE LA CRNEA

Definicin

Alteraciones en la morfologa de la crnea,que se evidencian en el momento delnacimiento. Pueden ser espordicasfamiliares, un o bilaterales y no hereditarias.Las anomalas congnitas de la crnea seclasifica segn el tamao, la forma, la

curvatura, la estructura y la transparencia.


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Alteraciones del tamao

Megalocrnea:Crnea cuyo dimetro horizontal es mayor o igual a 13mm o en los recin nacidos mayor de 12mm.


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Caractersticas- Bilateral y simtrica.

- No progresivo ni se asocia a glaucoma.

- Se trasmite con carcter recesivo ligado al sexo (90 % son varones).

- Puede asociarse a otras alteraciones oculares: embriotoxn anterior,

huso de Krukenberg, hipoplasia del estroma del iris, distrofia cornealen mosaico, entre otras.

- Tambin puede asociarse a sndromes sistmicos como el de Marfan,

de Apert y mucolipidosis tipo II.

Sntomas

- Disminucin de la visin por miopa elevada con astigmatismo, poraumento de la curvatura de la crnea.

Signo crtico

- Crnea aumentada de tamao (dimetro horizontal mayor de 13 mm).


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Protocolo de diagnstico

1. Historia: antecedentes familiares.

2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura.3. Exploracin en el saln de operaciones: medicin del dimetro horizontal

corneal con comps: igual o mayor que 13 mm y en recin nacidos mayor que 12mm.

4. Microscopia especular: normal (si la densidad celular disminuida es signo deglaucoma congnito).

5. Biomicroscopia ultrasnica Modo A.

- Cmara anterior aumentada.

- Posicin posterior del diafragma iris-cristaliniano.

- Cuerpo ciliar y cristalino aumentados de tamao.

- Longitud axial para descartar buftalmo (glaucoma congnito).

6. Examen histolgico (microscopia confocal): normal.Protocolo de tratamiento

1. Correccin del defecto refractivo.

2. Si presenta asociaciones oculares o sistmicas: tratamiento especfico


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Microcrnea.

Crnea cuyo dimetro horizontal es igual o inferior a 10 mm, enun ojo generalmente de tamao normal, y en los recin nacidosmenor de 9mm.


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Caractersticas

- Unilateral o bilateral.- Carcter autosmico recesivo, o dominante.

- No tiene predileccin por sexo.

- Rara vez ocurre aislada (asociada a gran nmero de anomalasoculares y sistmicas).

Signos crticos

- Crnea muy pequea (dimetro horizontal igual o inferior a 10 mm).

Otros signos

- Crnea transparente.

- Agudeza visual puede ser buena.

- Se define muy bien el limbo.

- La curvatura de la crnea puede ser plana o pronunciada.


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1. Historia: antecedentes familiares.2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura.

3. Medicin en el saln del dimetro horizontal de la crnea: dimetrohorizontal corneal con comps (mm) menor o igual a 10 mm, o menor a 9mm al nacimiento.

4. Agudeza visual mejor corregida: agudeza visual puede ser buena.Hipermetropa.

5. Queratometra: curvatura (plana o pronunciada).

6. Tonometra: normal o elevada (glaucoma de ngulo abierto o ngulocerrado).

7. Gonioscopia:

- Oclusin del ngulo o goniosinequia.

- ngulo abierto (20 %).

8. Biomicroscopia ultrasnica modo A: longitud axial vara (tamaonormal).

Diagnstico diferencial: crnea plana: en esta no se diferencia el limbo.


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Protocolo de tratamiento

1. Correccin de la hipermetropa con buenos resultados.

2. Si no hay asociaciones oculares o sistmicas: excelente pronsticovisual.

3. Si hay asociaciones oculares o sistmicas: tratamiento de estasalteraciones (glaucoma).

Seguimiento

- Anual para correccin ptica.

- Si se observan cambios refractivos y si aparece cualquier alteracin

ocular a la que pueda estar asociada, poner tratamiento adecuado.


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Alteraciones de la curvatura

Crnea plana.Crnea con una curvatura menor de 38 D, por lo general, de 30-35D.


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Caractersticas

- Puede heredarse con carcter autosmico dominante o recesivo;la forma recesiva es ms grave.

- Generalmente, la crnea tiene igual o menor curvatura que laesclera (forma de esclerocrnea).

- Suele asociarse generalmente a alteraciones oculares:

seudoptosis, microcrnea, microftalmos, esclertica azul,coloboma del iris, disgenesias del segmento anterior, aniridia,catarata congnita, entre otras.

- Tambin suele asociarse a alteraciones sistmicas como:osteognesis imperfecta, trisomia 13, sndrome de Hurler, entre

otros.


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1. Historia: antecedentes.2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:

- Lmites esclerocorneales difusos, con limbo no bien definido.

- Crnea central puede estar transparente o difusamente opaca.

- Cmara anterior poco profunda (no se asocia con frecuencia al

glaucoma).3. Agudeza visual mejor corregida: no siempre es hipermetropa, ya que la

longitud axial vara.

4. Queratometra topogrfica: radio de curvatura corneal de 41 D o menos.

5. Tonometra: normal o elevada.

6. Gonioscopia: ngulo estrecho.7. Biomicroscopia ultrasnica Modo A:

- Longitud axial variable.

- Cmara anterior poco profunda.


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1. Corregir el defecto refractivo con gafas o lentes de contacto.2. Vigilar la aparicin de glaucoma.

3. Si existe opacidad corneal: queratoplastia penetrante, esta es de mal

pronstico pues la crnea plana aumenta el riesgo de rechazo y laaparicin de glaucoma posquirrgico.

Seguimiento

- Consual cada 6-12 meses para sobrecorreccin del defecto refractivo.

- Evaluar aparicin de otras alteraciones.


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Queractectasia.

Es un trastorno muy raro, generalmente unilateral. caracterizadopor una opacificacin corneal grave y protrusin entre los prpados.

Se cree que es el resultado de queratitis intrauterina y perforacion


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Caractersticas

- Generalmente unilateral.- No se describen casos familiares.

- No se describen asociaciones sistmicas.

- Casi siempre se debe a una queratitis intrauterina con perforacin.


1. Historia: antecedentes desde el nacimiento.2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:

Protrusin de la crnea opaca a travs de los prpados.

- Estroma adelgazado y cicatrizado.

3. Biomicroscopia ultrasnica Modo A:

- Adherencia del cristalino a la crnea.- Segmento anterior desorganizado.

4. Estudio histolgico:

- Membrana de Descemet y endotelio ausentes.

- Metaplasia: tejido parecido al de la piel.


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Estafiloma anterior congnito.

La crnea presenta un aspecto opaco de color azulado debido a laadherencia de la capa uveal a su superficie posterior.

Caractersticas

- Crnea opaca prominente que sobresale a travs de la hendidurapalpebral.

- Es similar a la queratectasia, pero en este caso el tejido uveal reviste la

crnea ectsica y le da coloracin azulada.

- La mayora de los casos son unilaterales.


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Alteraciones de la estructura

Disgenesias del segmento anterior. Alteraciones de la crnea, iris, ngulo

camerular y cristalino, como consecuencia del desarrollo anormal delmesnquima que forma el segmento anterior del ojo. No existe cmaraanterior y el espacio se llena con mesnquima primario y secundario. Eltejido desaparece gradualmente, formando la cmara anterior, la aberturapupilar, y por ltimo, el receso angular. La migracin incompleta delmesnquima secundario, a travs de la parte anterior del ojo, o su

involucin completa, da lugar a las alteraciones ya mencionadas.

Embriotoxn posterior. Consiste en un anillo de Schwalbe, con bordeanterior engrosado y desplazado centralmente. El anillo de Schwalbe esuna banda circular de colgeno, perifricamente situada sobre la superficie

posterior de la crnea, en la unin de la membrana de Descemet y elretculo trabecular. Casi siempre es visible solo a travs de la gonioscopia,

pero en el 15 % de los ojos est lo suficientemente desplazadoanteriormente como para hacerse visible.


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Caractersticas

- Puede heredarse con carcter autosmico dominante.- Por lo general, el ojo es aparentemente normal, aunque pueden aparecerotros signos de disgenesias del segmento anterior como la anomala deAxenfeld, crnea plana, corectopia y aniridia.

- Generalmente no hay asociacin sistmica.

- Es ms frecuente su localizacin temporal y nasal.



2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura: anillode Schwalbe.

3. Tonometra.

4. Gonioscopia: puede verse tambin colgando en el rea angular.

No requiere de tratamiento mdico.


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Anomala de Axenfeld.

Es una enfermedad progresiva de herencia autosmica dominante queafecta exclusivamente al segmento anterior del ojo, consiste en unembriotoxon posterior y extensiones del anillo de Schwalbe en el iris.


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Caractersticas

- Las fibras del iris se extienden a travs del ngulo para insertarse en un anillo de

Schwalbe prominente.- Se hereda con carcter autosmico dominante.

- El 50 % de estos pacientes desarrollan glaucoma, y se denomina sndrome deAxenfeld.

- El glaucoma aparece con mayor frecuencia durante la infancia o la juventud,aunque tambin se puede desarrollar durante la lactancia.

- Se asocia raramente a anomalas sistmicas.Protocolo de diagnstico


2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:

- Embriotoxn posterior.

- Adherencias iridocorneales.

- Cmara anterior estrecha.

- Pupila corectpica.

3. Tonometra.

4. Gonioscopia: ngulos con adherencias iridocorneales.

5. Tomografa ptica de coherencia.

6. Biomicroscopia ultrasnica.


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1. Seguimiento de la presin intraocular.

2. No tratamiento quirrgico.

Seguimiento

- Cada 6 meses a 1 ao, con tonometra para realizar tratamiento quirrgico

del glaucoma tempranamente.


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Anomala de Rieger.

Proceso que se hereda con carcter autosmico dominante y que se caracteriza porla presencia a nivel ocular de embiontoxon posterior, anomalas a nivel del irisconsistentes en hipoplasia del estroma, y en ocasiones la presencia de glaucoma,que se inicia generalmente durante la infancia.


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Caractersticas

- Fibras del iris se extienden a travs del ngulo para insertarse en un anillo deSchwalbe prominente, asociado a hipoplasia del estroma del iris.

- Carcter autosmico dominante.

- Puede progresar.

- Glaucoma aparece entre los 5-30 aos de edad (50 % de los casos).

- Defectos oculares asociados: glaucoma, corectopia, seudopolicoria, opacidadescorneales hialinas en la membrana de Descemet.

- El sndrome de Rieger es una combinacin de la anomala de Rieger y dealteraciones del desarrollo extraoculares, en particular anomalas del esqueleto.Puede asociarse con hipoplasia maxilar, raz nasal ancha y plana, microdontia oanodontia. Adems se asocia a malformaciones de las extremidades y la columnavertebral, retraso mental, sordera, sndrome Marfan, sndrome Down, sndrome de

Ehlers-Danlos.


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Formas de presentacin

- Con embriotoxn posterior.

- Sin embriotoxn posterior (iridodisgenesia asociada a catarata juvenil y

goniodisgenesia asociada a glaucoma).



2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:- Anomalas del iris:

- Adelgazamiento del estroma con formacin de orificios.

- Esfnter observable fcilmente, sin criptas o surcos.

- El estroma profundo del iris puede parecer constituido por finas fibras radiales(apariencia filamentosa entre gris y marrn).

- Alteraciones en la forma de la pupila (70 %).

- Embriotoxn posterior.


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Anomala de Peters.

Disgenesia mesodrmica de la crnea.


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Caractersticas

- Es una opacidad corneal central (leucoma de la crnea) que se asocia a un defectoposterior corneal.

- El espesor de la crnea esta normal o aumentado.

- No hay vascularizacin ni inflamacin.

- Bilateral, con tendencia a la asimetra, aunque puede ser unilateral.

- Generalmente espordicos.- Se han reportado casos familiares (carcter autosmico dominante y recesivo).

- En algunos casos, el leucoma central y las fibras adherentes del iris son los nicossignos.

- Defectos oculares asociados: glaucoma, microftalmia con coloboma coroideo,aniridia, esclerocrnea.

- Asociaciones sistmicas: paladar hendido, defectos cardiacos congnitos,alteraciones esquelticas, displasia craneofacial, alteraciones genitourinarias.


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- Tipo I mesodrmica: sin alteraciones del cristalino.

- Tipo II (sndrome de Peters):

Catarata, ectopia del cristalino o adherencias de este a la crnea posterior central.

Tienden a ser ms graves las alteraciones oculares y las asociaciones sistmicas.

Opacidad corneal ms densa.

Glaucoma (50-70 %).Protocolo de diagnstico



- Leucoma corneal.

- Adherencia del iris.

- No se definen otras estructuras del segmento anterior.


1. Unilateral: no tratamiento quirrgico.

2. Bilateral: no criterio de trasplante de crnea y mal pronstico debido aalteraciones del segmento anterior.


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Alteraciones de la transparencia

Esclerocrnea.

Es un trastorno raro. usualmente bilateral. caracterizado por opacificacin yvascularizacin de la crnea perifrica o de Toda ella.


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Caractersticas

- Opacificacin no progresiva ni inflamatoria de toda la crnea, o solamentede la periferia, acompaada de vascularizacin.

- Generalmente bilateral y asimtrica.

- No tiene predileccin por sexo.

- Frecuentemente espordicos, puede heredarse con carcter autosmico

recesivo o dominante.


- Perifrica.

- Total: crnea central ligeramente menos opaca que la periferia.


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1. Historia: antecedentes familiares.2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:

- Opacidad corneal perifrica o total vascularizada.

- Agudeza visual mejor corregida: disminuida.

3. Queratometra: curvatura corneal aplanada.

4.Microscopia confocal:

- Fibras de colgeno con dimetro ms aumentado en el estroma superficial que enel estroma posterior.

- Capa de Bowman ausente.

- Membrana de Descemet y endotelio presentes y normales.

5. Gonioscopia: pueden haber sinequias anteriores.

Protocolo de tratamiento- Queratoplastia penetrante, si es total y bilateral.

- Con frecuencia aparece glaucoma como complicacin posoperatoria y es de malpronstico.


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Distrofia endotelial hereditaria congnita.


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Caractersticas

- Ausencia focal o generalizada del endotelio corneal.- Se presenta en el momento del nacimiento o en los primeros 5 aos de vida.

- - Carcter autosmico dominante o recesivo.

- - No se asocia a glaucoma congnito.

- - No progresa o lo hace lentamente.


Autosmica recesiva 2:

- Existe en el momento de nacer o se desarrolla en el periodo neonatal.

- Se asocia a nistagmo.

- Forma ms grave.

Autosmica dominante I:

- Crneas ntidas al principio de la vida.- Opacificacin progresiva en pocos aos.


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1. Historia: antecedentes familiares.2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:

- Edema corneal difuso bilateral y simtrico.

- Espesor corneal aumentado.

- Opacidades estromales punteadas o maculares.

- Membrana de Descemet engrosada y gris.

- Edema epitelial (rara vez ampollas).

3. Agudeza visual mejor corregida: superior a la esperada por el aspecto de lacrnea.

4. Paquimetra ultrasnica: espesor corneal aumentado.

5. Tonometra: presin intraocular normal.

Protocolo de tratamiento- Queratoplastia penetrante (trasplante de crnea). Buen pronstico si se realizaprecozmente.


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Distrofia estromal hereditaria congnita.

Caractersticas

- Velamiento corneal estromal no inflamatorio.

- Se hereda con carcter autosmico dominante.

- Presente al nacer y es bilateral.

- No progresa.


1. Antecedentes familiares.

2. Biomicroscopia en lmpara de hendidura:

- Velamiento corneal estromal plumoso, escamoso, no vascularizado,

ms pronunciado en el centro que en la periferia.

- Crnea de espesor normal.3. Estudio histolgico: fibrilla de colgeno de tamao, disposicin y forma

anormales.


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Distrofia polimorfa posterior.

Caractersticas

- Diversas alteraciones corneales endoteliales, en el momento del nacimiento opoco despus.

- Se hereda con carcter autosmico dominante o recesivo.

- Bilateral.

- No progresa o lo hace lentamente.


- Segn el momento de presentacin:

Claramente congnita: crneas borrosas al nacimiento.

Difcil de determinar la edad de inicio (asintomticos).

- Segn la gravedad:

Leve: comienzo tardo de la enfermedad con menor nmero de clulasdaadas.

Grave: comienzo precoz con mayor nmero de clulas endoteliales

daadas.


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1. Historia: antecedentes familiares.2. Agudeza visual disminuida si existe descompensacin corneal.


- Membrana de Descemet engrosada.

- Guttas corneales.

- Descompensacin endotelial.

- Diversas formas de las lesiones corneales (retroiluminacin): nodulares,vesiculares agrupadas, ampolla, halos color gris blanco, opacidades planas grisblanco, bandas amplias y sinuosas, bandas claras con mrgenes blancosfestoneados (pueden confundirse con desgarros de la Descemet).

4. Microscopia especular:

- Pleomorfismo.

- No se distinguen los bordes celulares.

- Aumento de puntos de reflexin.

- Lesiones celulares.

5. Microscopia confocal.


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Protocolo de tratamiento1. La mayora de los casos no necesitan tratamiento.

2. Si hay edema corneal se realiza queratoplastia penetrante (mucho riesgo enlactantes).

3. Edema de aparicin precoz: conducta expectante.

4. Se han observado casos recidivantes entre los 3-9 aos despus de la ciruga.

Seguimiento- Consual anual.

- En caso de queratoplastia penetrante, ver seguimiento.

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