Universidad Autónoma de Baja

California

Medicina 412

Sinco Pérez Angeles Viridiana

Álvarez Carrillo Rubén

Encinas Egren Eduardo

Anomalías Congénitas y

diagnostico prenatal

Anomalías congénitas

Las expresiones defecto congénito, malformación congénita y

anomalía congénita son términos sinónimos que se usan para describir

los trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos

presentes en el momento del nacimiento. Los términos para describir el

estudio de estas enfermedades son teratología y dismorfologia.

Las anomalías congénitas estructurales más importantes afectan al 2% -

3% de los niños nacidos vivos, además, un mismo porcentaje adicional se

detecta en niños cerca de los 5 años formando un total del 4% al 6%.

Las anomalías congénitas son la principal causa de mortalidad infantil y

representan aproximadamente el 21% de los menores de 1 año, además

no discriminan, las tasas de anomalías congénitas son las mismas para

asiáticos, africanos, latinoamericanos, anglosajones e indios americanos.

En el 40% al 60% de los casos de anomalías congénitas se desconoce la

causa.

Los factores genéticos, como anomalías cromosómicas y mutaciones

génicas explican cerca del 15% de estos defectos, los factores

ambientales producen un 10%, mientras que una combinación de

ambas (herencia multifactorial) produce entre un 20% y un 25%, a su vez

los embarazos gemelares producen entre un 0.5% y un 1%.

Aproximadamente un 15 % de los recién nacidos presentan anomalías

menores como por ejemplo la microtia (orejas pequeñas), las manchas

pigmentadas, y las hendiduras palpebrales pequeñas, por consiguiente

las anomalías menores sirven de indicio para el diagnóstico de defectos

subyacentes más graves.

Tipos de anomalías

Malformaciones: se producen durante la embriogénesis, y se deben a factores ambientales y genéticos que actúan de manera independiente o conjunta. La mayoría se originan entre la 3era y 8va semana de gestación.

Interrupciones: provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos como por bridas amnióticas y los accidentes vasculares que provocan atresias intestinales.

Deformaciones: Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un periodo prolongado. Las deformaciones suelen

afectar el aparato locomotor y pueden revertirse.

Síndrome: Es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa especifica común que suele ser dadas por mutaciones cromosomaticas.

Asociación: es la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se

presentan juntas con mayor frecuencia que por separados pero cuya causa no se ha determinado, como la asociación VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofaricas, renales y de extremidades)

Principios de teratologíaLos factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías

congénitas se han definido y expuesto en forma de unos principios de teratología.

La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión y de la manera

como su dotación genética interactúa con el ambiente. La susceptibilidad a los

teratógenos caria según la fase del desarrollo en que se produce la exposición. Cada

sistema de órganos puede tener una o más fases de susceptibilidad.

La manera como se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la dosis del

teratógeno y del tiempo de exposición al mismo.

Los teratógenos actúan de maneras específicas sobre los tejidos y las células en

desarrollo. Estos mecanismos inhiben un producto bioquímico específico o un proceso

molecular concreto.

Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retrasos

del crecimiento y enfermedades funcionales.

Agentes infecciosos

Se incluyen diversos virus:

La rubeola solía ser un problema importante, pero la posibilidad de detectar los anticuerpos séricos y el desarrollo de la vacuna

han disminuido la incidencia de anomalías debido a esta

infección.

El 85% de las mujeres son inmunes.

La infección por el citomegalovirus resulta mortal y en caso

contrario la meningoencefalitis causada por el virus produce

retraso mental.

El virus del Herpes simple, virus de la varicela y virus de la inmunodeficiencia humana(VIH) pueden provocar anomalías

congénitas.

Otras infecciones víricas e

hipertermia

Se han descritos malformaciones después de infecciones

maternas por sarampión, parotiditis, hepatitis, poliomielitis, virus

ECHO, virus coxsackie y virus de la gripe.

La tasa de malformaciones tras una exposición a estos agentes

es baja, si no inexistente. Un factor de complicación es que la

mayoría son pirógenos y la temperatura corporal elevada.

El uso de bañeras de hidromasaje y saunas pueden elevar suficientemente la temperatura corporal y provocar una

anomalía.

La toxoplasmosis y la sífilis causan anomalías congénitas.

Radiaciones

Las radiaciones ionizantes matan rápidamente las células en

proliferación, son capaces de producir cualquier tipo de anomalía, dependiendo de la dosis y la fase del desarrollo del embrión

después de la exposición.

También son un agente mutageno que puede provocar

alteraciones genéticas de las células germinales y ulteriores

malformaciones.

Agentes químicos

Fármacos identificados como teratógenos:

La talidomida produce amelia y meromelia(ausencia total o parcial de extremidades)

La difenilhidantoina, al acido valproico y la trimetadiona.

Estudios retrospectivos muestran un aumento de hasta 4 veces en la incidencia del labio laporino, con o sin fisura palatina en los hijos de las madres que tomaron diazepam.

Los antihipertensores que inhiben la enzima de conversión de la angiotensina producen retrasos del crecimiento, disfunción renal, muerte fetal y oligohidramnios.

El acido acetilsalicílico que es el fármaco mas utilizado, puede dañar al embrión si se usa en dosis elevadas.

En el LSD se han documentado anomalías de las extremidades y malformaciones en el SNC

La cocaína causa diversas anomalías, debido a su acción vaso

constrictora que provoca hipoxia.

El alcohol puede inducir un amplio espectro de defectos, desde retraso

mental hasta anomalías estructurales, para referirse a cualquier defecto

relacionado con el alcohol se usa el termino transtorno de espectro

alcohólico fetal. El alcohol es la primera causa de retraso mental.

El tabaco no se ha relacionado con anomalías pero contribuye a

retrasar el crecimiento intrauterino y favorece los partos prematuros.

La isotretinoina origina embriopatía por isotretinoina o embriopatía por

vitamina A. Es recetado para el acné quístico y otras dermatosis

crónicas pero es muy teratógeno y puede provocar prácticamente

cualquier tipo de deformación.

Las mujeres embarazadas toman 900 fármacos distintos, con un promedio de 4

por mujer, solo el 20% no utiliza ningún fármaco durante la gestación.

Hormonas

Agentes androgénicos: Los gestagenos etisterona y noretisterona

gracias a su actividad androgénica se han documentado diversos

casos de masculinización de los genitales en embriones femeninos.

Interferidores endocrinos: son agentes exógenos que interfieren con

las acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los

procesos de desarrollo. Provocan anomalías del SNC y del tracto

reproductor.

Anticonceptivos orales: Presentan bajo potencial teratogeno pero se

deben de abandonar si se sospecha embarazo.

Cortisona: no es posible demostrar que es un factor ambiental que

causa fisura palatina.

Enfermedades maternas

Diabetes: El riesgo de una anomalía es entre 3 y 4 veces superior a

las madres no diabéticas.

Fenilcetonuria: Aumenta el riesgo de retraso mental, microcefalia y

defectos cardiacos.

Carencias nutritivas: La mala nutrición de la madre antes y durante el embarazo favorecen un bajo peso al nacer y anomalías congénitas.

Obesidad: Aumenta el riesgo de tener un niño con defectos cardiacos, onfalocele, anomalías múltiples y obesidad.

Hipoxia: Induce malformaciones en animales pero aun no esta comprobado en humanos.

Metales pesados: El plomo se ha asociado a un aumento de los abortos, a retrasos del crecimiento y a enfermedades neurológicas.

Otros factores…

Teratogénesis mediada por el varón

Diversos estudios indican que la exposición a sustancias químicas y

otros agentes como el etilnitrosourea y radiaciones, pueden causar

mutaciones en las células germinales masculinas, otros factores

pueden ser la exposición al mercurio, al plomo, a disolventes, alcohol y

humo de tabaco que pueden causar bajo peso al nacer, abortos

espontáneos y anomalías congénitas.

La edad avanzada del padre es un factor de riesgo elevado de tener

hijos con defectos de las extremidades y el tubo neural. Además los

hombres menores de 20 años también corren un riesgo elevado de

tener hijos con alguna anomalía congénita. También se ha

demostrado que los padres que presentan anomalías congénitas

corren un riesgo 2 veces mayor de tener un niño afectado.

Diagnostico Prenatal

Ecografías

Pruebas de suero materno

Amniocentesis

Muestreo de vellosidades corionicas

Solo se utilizan en embarazo de alto riesgo. (excepto la ecografía)

Ecografía

Usan las ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los

tejidos para crear imágenes.

Puede ser transabdominal o transvaginal

Gracias a las ecografías es posible saber la edad y

crecimiento del feto, la presencia o ausencia de anomalías

congénitas; el estado de ambiente uterino, incluida la

cantidad de liquido amniótico, la posición de la placenta, el

flujo sanguíneo umbilical y presencia de embarazos múltiples.

Pruebas de suero materno

Detectan la AFP, es posible descubrir un defecto en el tubo

neural u otras anomalías.

Amniocentesis

Procedimiento por el cual se introduce una aguja dentro de la

cavidad amniótica para extraer una muestra de liquido

amniótico.

Este liquido se analiza bioquímicamente y también

proporciona células que se cultivan para realizar un análisis

genético.

Muestreo de vellosidades

corionicas

Consiste en aspirar una muestra de tejido directamente de la

placenta para obtener células para un análisis genético.

Tratamiento fetal

Se utiliza una ecografía para guiar la inserción de una aguja en la

vena del cordón umbilical y se introduce la sangre directamente al

feto.

Se aplica a la madre y llega al compartimiento fetal después de

cruzar la placenta, en algunos casos se aplica directamente al feto.

Son riesgosas para la madre y el feto

En algunos casos sin cirugía probablemente el feto fallecería.

Bibliografía

Sadler T.W (2010) Langman Embriología medica (11va

edición). España: Lippincott Williams & Wilkins.