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Anomalías congénitas.

Integrantes:Juan pablo

BarriaCamila

Ceballo M.Ximena

Cifuentes Y.Camila

Vargas R.Yoselin

Villarroel M.

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Anomalías congénitas: Introducción

Familia expectativas Bebe sano

Desarrollo Intrauterino

Anomalías congénitas Defectos estructurales a nivel de órgano o sistema

Las causas mas conocidas de estas malformaciones son de tipo genéticas y ambientales, pero en casi la mitad se desconoce de donde proviene.

La teratología estudia las anomalías congénitas

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Anomalías congénitas: Definición

Una anomalía congénita se define como cualquier defecto que ocurre durante el período fetal.

La mayoría de estos defectos ocurren en los tres primero meses de embarazo y pueden afectar el aspecto del bebé, su cuerpo, o ambos.

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Anomalías congénitas: Etiología

A.- Genéticas :

• Cada célula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las características únicas de cada persona.

•Gen: es la unidad básica de herencia de los seres vivos. Cada gen está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre.

•A veces basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso, aunque este último reciba un gen normal del otro progenitor a esto se le denomina herencia dominante.

•Otras se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso para la misma enfermedad de cada uno de sus progenitores (que están sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva.

•Por otra parte, algunos bebés heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir sus madres o sus padres estas se conocen como trastornos ligados al cromosoma X.

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EtiologíaHerencia dominante

En el caso de genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Según este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea portador para que el niño herede la enfermedad.

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EtiologíaHerencia recesiva:

sucede cuando ambos padres sufren de algún tipo de trastorno, o son portadores de alguna enfermedad o defecto genético. En estos casos, existe un 25% de probabilidades de que el niño desarrolle alguna enfermedad relacionada a ese defecto y un 50% de que sea portador del mismo mal.

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EtiologíaTrastornos ligados al cromosoma X

En el caso de que el padre sea quien porte la enfermedad, esta se trasmite a todas las hijas mujeres, pero a ningún varón. Si quien trasmite la enfermedad es la madre, ésta se pasará al 50% de los hijos varones y al 50% de las hijas mujeres

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Anomalías congénitas: Etiología

B.- Ambientales:

• están relacionadas con la salud de la madre y su exposición a enfermedades o sustancias químicas nocivas.

Infecciones AlcoholMedicamentosEntro otros.

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Anomalías congénitas: Etiología

C.- Otras causas Multifactoriales

•Factor Genético + Factor Ambiental.

Ejemplo:

•defectos del tubo neural, •el labio leporino y•el paladar hendido.

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Desarrollo Prenatal

El nuevo ser concebido en el vientre pasa por tres períodos:  

•Período Germinal (Desde la fecundación hasta las dos semanas)

•Período Embrionario (de la segunda semana a la octava semana)

•Período Fetal (de la octava semana hasta el nacimiento)

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Anomalías congénitas: Embarazo

Factores de Riesgo

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Anomalías congénitas: Embarazo

Edad Enfermedades anteriores o durante el embarazoIncompatibilidad del tipo de sangre Embarazos multiples Contaminación y Radiación

Factores biológicos:Son características propias de la madre y condiciones que generan riesgos biomédicos y obstétricos.

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Anomalías congénitas: Embarazo

Factores relacionados al estilo de vida:Son conductas que la persona ha transformado en habituales y cuyo origen puede estar tanto en lo psico-social como en lo biológico.

NutriciónAlcoholTranquilizantes y antidepresivosHormonas

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Anomal ías congén i tas :E l abuso de sus tanc ias Tóx icas durante e l embarazo

Madre consume cocaína o crackMadre consume heroína durante el embarazoMadre fuma durante el embarazoMadre consume alcohol durante el embarazo

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Anomalías congénitas: Epidemiologia

•Entre los casos mas frecuentes se encuentran:

anomalías en alteraciones cardiacasdefectos en el tubo neural síndrome de Downlabio/paladar hendidodefectos de la pared abdominal

•Según estudios de la OMS, cada años alrededor de 3 millones de fetos y recién nacidos, nacen con alguna anomalía congénita, las que provocan alrededor de 500.000 muertes en el mundo.

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Anomalías congénitas: Clasificación

•Las anomalías congénitas se pueden clasificar de acuerdo a la severidad de la anomalía o según la naturaleza y origen de la anomalía

Según la severidad de la anomalía Anomalía Mayor

Anomalía Menor

Según la naturaleza de la anomalía

Malformación

Deformidad

Disrupción

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Anomalías congénitas más frecuentes

Síndrome de Down

Labio/Paladar hendido

Espina Bífida

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Síndrome de Down

Definición:

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos.

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Síndrome de Down

Fisiopatología:

Genetica Generalmente el síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original en las células del organismo.

Trisonomia LibreTraslocacionMosaicismo

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Sindrome de Down

Epidemiologia:

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos pero el riesgo varía con la edad de la madre.

La incidencia en madres de: -25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos.-35 años es de 1 por cada 200 nacimientos- 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.

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Síndrome de Down

Cuadro clínico El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.

Características: • Las hendiduras de los ojos

oblicuas.• La base de la nariz aplanada.• Una talla corta.• Se da un retraso de desarrollo del

lenguaje• Y más.

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Síndrome de Down

Problemas de salud:

Defectos cardíacosDefectos intestinalesProblemas de visiónPérdida de la audiciónInfeccionesProblemas de tiroidesLeucemiaPérdida de la memoria

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Síndrome de Down

Diagnostico:

Técnicas de conteo cromosómico Amniocentesis Biopsia de vellosidades coriónicas

Tratamiento:

tratamientos empíricosprogramas de Atención TempranaNo existen tratamiento farmacologico eficaz

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Espina Bífida  

¿Qué es?es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

Causa Principal :La deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.

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Espina Bífida

Tipos:

A.- Espina Bifida Oculta B.- Espina Bifida Abierta o Quistica

Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras.

La lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada.

Subtipos: B.1.- Meningocele y lipomeningoceleB.2.Mielomeningocele

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Espina Bífida

Causas

Debido a que el tubo neural se cierra entre 28 y 32 días después de la concepción y antes de que muchas mujeres se percaten de su embarazo, el desarrollo normal del cerebro y de la médula espinal, durante estas primeras tres a ocho semanas, puede verse afectado por los siguientes factores:

•problemas genéticos•exposición a químicos o substancias peligrosas•falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación•infección•medicamentos recetados y consumo de alcohol

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Espina BífidaFisiopatologia

-Punto 1: ocurre en región cervical del embrión y progresa bidireccional hacia cefálico y caudal. -Punto 2: se inicia en la cabeza, en la unión del prosencéfalo y mesencéfalo, progresa bidireccional formando dos neuroporos, en la dirección cefálica progresa sobre prosencéfalo hasta encontrarse con punto de cierre 3, en la dirección caudal progresa sobre mesencéfalo para terminar en la parte superior del romboencéfalo. -Punto 3: se inicia en el ectodermo, es unidireccional progresando sobre el mesencéfalo hasta encontrarse con el punto de cierre 2 en su porción descendente. -Punto 4: se inicia en la parte caudal del romboencéfalo, es unidireccional hacia la parte cefálica, progresa hasta encontrar la parte caudal del punto de cierre 2. -Punto 5: es unidireccional, se inicia en la parte más caudal del tubo neural, progresando hacia la parte cefálica hasta encontrarse con la parte caudal del punto de cierre 1.

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Espina Bífida Consecuencias:cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves serán las consecuencias

Hidrocefalea: Dificultades de visualizaciónMemoriaconcentración.Alteraciones del aparato locomotor: Debilidad muscular o parálisis deformidades disminución o pérdida de la sensibilidad por debajo de la lesiónTrastornos del sistema genito-urinario: incontinencia vesical y/o fecal O retención de uno o ambos tipos

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Espina Bífida Prevención:

Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestación, cuando muchas mujeres aún no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevención debe realizarse antes del embarazo.

Esta prevención primaria irá dirigida a:•Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos en el período periconcepcional.•Dieta equilibrada.•Aporte de folatos desde el período preconcepcional

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Labio leporino

Se denomina labio leporino o fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior.

El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes.

Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido.

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Labio leporino

Causas:

Factores ambientales:

•exposición a pesticidas•Malnutrición•consumo de retinoides, que son cierto tipo de vitamina A•anticonvulsivos•Alcohol•Tabaco•Fertilizantes•disolventes orgánicos •drogas ilegales como cocaína, crack, heroína.

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Labio leporino

Fisiopatología

Estos defectos son inducidos en períodos iniciales del desarrollo, al comienzo de laneurulación (19-21 días), cuando se está formando la línea media del cerebro anterior.La mayoría de los casos de labio leporino y fisura del paladar tienen origen multifactorial.

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Labio leporino

Problemas de salud:

AlimentaciónProblemas del oídoEl habla y el lenguaje

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Labio Leporino

Tratamiento:

El tratamiento del labio leporino y el paladar hendido depende de la severidad de la malformación.

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Anomalías congénitas:Diagnostico:

• La ecografía constituye la principal herramienta de diagnostico durante la gestación, sin embargo, tiene un rendimiento diagnostico muy bajo dado las características operacionales.

• Existen otros exámenes como lo son:la amniocentesis la biopsia de vellosidades corionicas entre otros.

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Anomalías congénitas:Tratamiento

En cuanto al tratamiento, este varia de acuerdo al tipo de anomalía, a sus severidad y su naturaleza.

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Anomalías congénitas:Recomendaciones

Planear el embarazo bajo la asesoría de un medico especializado Asistir a los controles prenatales Evitar exposición a sustancias químicas y evitar tomar medicamentos, salvo los indicados por un medico especializado Realizar ejercicios moderadamente No fumar, beber alcohol ni consumir drogas Llevar una buena alimentación, antes y durante el embarazo, que incluya verduras, legumbres además de los suplementos de hierro y folatos (ácido fólico). Entre otros

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Anomalías congénitas:Conclusión

Las malformaciones congénitas son causa importante de enfermedad, invalidez y muerte durante los primeros años de vida. Conocerlas, prevenirlas y diagnosticarlas permite mejorar la calidad de vida de los recién nacidos vivos.

Los hospitales deben estar preparados para atender, de la mejor forma posible, a estos pacientes o, mejor aún, debe haber centros médico-quirúrgicos, de alta complejidad y especializados en la corrección de este tipo de patologías

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Gracias por su atención.