ANOMALIAS CONGENITAS Y DIAGNOSTICO PRENATAL

ANOMALIAS CONGENITASLas expresiones defecto congenito, malformacion congenita y anomalia congenita son terminos sinonimos q se usan para describir los trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabolicos presentes en el momento de nacimiento.

Los terminos empleados para describir el estudio de estas enfermedades son teratologia ( del griego teratos, monstruo) y dismorfologia. Los dismorfologos suelen trabajar en un departamento de genetica clinica.

Las anomalias estructurales mas importante afectan al 2% o 3% de los ni#os nacidos vivos, ademas,un mismo porcentaje adicional del 2% al 3% se detectaen los ni#os hacia la edad de 5 a#os, el total es del 4% al 6%.Las anomalias congenitas son la principal causa de mortalidad infantil y representan aproximadamente, el 21% de las muertes de menores de un 1 año.

Son la quinta causa mas importante de potenciales de vida perdidos antes de los 65 a#os y contribuyen de manera importante a la discapacidad. Ademas, no discriminan las tasas de mortalidad debidas a anomalias congenitas son las mismas para los asiaticos, los africanos, los estadounidense, los latinoamericanos, los blancos y los indios americanos.En el 40% al 60% de los casos de personas que presentan una anomalia congenita se desconoce la causa. Los factores geneticos, como las anomalias cromosomicas y las mutaciones geneticas, explican cerca del 15% de estos defectos; los factores ambientales producen un 10%; una combinacion de influencias geneticas y ambientales produce entre un 20% y un 25% y los embarazos gemelares causan entre un 0.5% y 1%.

Aproximadamente, el 1.5% de los recien nacidos presentan anomalias menores. Las anomalias estructurales, como la microtia (orejas peque#as), las manxhas pigmentadas y las hendiduras palpebrales peque#as, no son en si misma perjudiciales para la salud, pero en algunos casos van asociadas a defectos mayores. Por ejemplo: los ni#os con una anomalia menor tienen un 3% de probabilidades de presentar una malformacion mayor; entre los que tienen dos anomalias menores, este riesgo es del 10% y en los que presentan tre o mas anomalias menores, es del 20% por consiguiente, las anomalias menores sirven de indicio para el diagnostico de defectos subyacentes mas graves. En especiallas anomalias de la oreja son indicadores facilmente reconocibles de otros defectos y se observan en practicamente todos los ni#os con malformaciones sindromicas.

Las malformaciones .- se producen durante la formacion de las estructuras, por ejemplo, durante la organogenesis. Pueden provocar una ausencia total o parcial de una estructura o alteraciones de su configuracion normal. Las malformaciones son debidas a factores ambientales y geneticos que actuan d forma independiente o conjunta. La mayoria de malformaciones se originan entre la tercera y la ovtava semana de gestacion.

MALFORMACIONES CONGENITAS

INTERRUPCIONESLas interrupciones provocan anomalias morfologicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos. Los accidentes vasculares que provocan atresias intestinales y los defectos producidos por bridas amnioticas son ejemplos de factores destructivos que generan interrupciones.

LAS DEFORMACIONES

Las deformaciones se deben a fuerzas mecanicas que actuan sobre una parte del feto durante un periodo prolongado. El pie zambo, por ejemplo es causado por una compresion dentro de la cavidad amniotica. Las deformaciones suelen afectar al aparato locomotor y pueden revertirse despues del nacimiento.

SINDROMESíndrome es un conjunto de anomalias que se dan juntas y tienen una causa especifica comun. Este termino indica que se ha hecho un diagnostico y q se conoce el riesgo de recurrencia. En cambio, una asociacion es la aparicion no aleatoria de dos o mas anomalias que se presentan juntas con mayor frecuencia que por separado, pero cuya causa no se ha podido determinar. Un ejemplo de ello es la asociacion VACTERL (anomalias vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofagicas, renales y de las extremidades). Aunque no constituyen un diagnostico, las asociaciones son importantes, ya que cuando se reconoce uno o mas de sus componentes se pueden buscar otros del mismo grupo.

FACTORES AMBIENTALES

Hasta el inicio de la decada de 1940 se creia que los defectos congenitos estaban causados principalmente por factores hereditarios. Cuando N. Gregg descubrio que la rubeola que afectaba a la madre durante las primeras fases del embarazo provocaba anomalias en el embrion, de reoente se hizo evidente que las malformaciones congenitas humanas tambien podian deberse a factores ambientales. En 1961 las observaciones de W. Lenz relacionaron los defectos de las extremidades con el sedante talidomida y quedo claro que los farmacos tambien podian cruzar la placenta y causar anomalias congenitas. Desde entonces se han identificado diversos agentes teratogenos (factores que causan anomalias congenitas)