Anomalías Congénitas y Anomalías Congénitas y TeratologíaTeratología

TeratologíaTeratología

“Estudio de las anomalías congénitas, “Estudio de las anomalías congénitas, tratando de establecer las causas que las tratando de establecer las causas que las provocan, los mecanismos embriológicos provocan, los mecanismos embriológicos a traves de los cuales se originan, y a traves de los cuales se originan, y determinar los trastornos (morfológicos o determinar los trastornos (morfológicos o funcionales) con que se manifiestan en el funcionales) con que se manifiestan en el fenotipo del individuo afectado” fenotipo del individuo afectado”

Principios BásicosPrincipios Básicos

Periodos críticos del desarrolloPeriodos críticos del desarrollo

Dosis del fármaco o sustancia químicaDosis del fármaco o sustancia química

Genotipo del embriónGenotipo del embrión

Anomalías Congénitas Anomalías Congénitas

MorfológicasMorfológicas

FisiológicasFisiológicas

BioquímicasBioquímicas

Anomalías CongénitasAnomalías Congénitas

MalformaciónMalformaciónDesorganizaciónDesorganizaciónDeformaciónDeformaciónDisplasiaDisplasia

Alteraciones AnatómicasAlteraciones Anatómicas

Macroscópicas Macroscópicas

Microscópicas (Anemia falciforme) Microscópicas (Anemia falciforme)

Moleculares (Moleculares (FenilcetonuriaFenilcetonuria))

Localización TopográficaLocalización Topográfica

Externa (Externa (PolidactiliaPolidactilia, , epicantoepicanto) )

Interna (Tetralogía de Interna (Tetralogía de FallotFallot, atresia , atresia esofágica)esofágica)

Alteración FuncionalAlteración Funcional

Mayores (Mayores (MeroanencufaliaMeroanencufalia, Tetralogía de , Tetralogía de FallotFallot))

Menores (Menores (EpicantoEpicanto, nevus, , nevus, polidactiliapolidactilia))

Anomalías CongénitasAnomalías Congénitas

MalformaciónMalformaciónDeformidadDeformidadDisrupciónDisrupciónSecuenciaSecuenciaDisplasiaDisplasia

ClasificaciónClasificación

Alteraciones FuncionalesAlteraciones FuncionalesLocalización TopográficaLocalización TopográficaAlteraciones FenotípicasAlteraciones FenotípicasOrigen o EtiologíaOrigen o Etiología

EtiologíaEtiología

GenéticasGenéticasAmbientalesAmbientalesMultifactorialesMultifactoriales

GenéticasGenéticas

GénicasGénicas-- Hereditarias (Acondroplasia)Hereditarias (Acondroplasia)-- Mutaciones de novoMutaciones de novoCromosómicasCromosómicas-- Estructurales Estructurales -- Numéricas Numéricas

GenéticasGenéticas

Cromosómicas estructurales:Cromosómicas estructurales:-- Delección o perdidaDelección o perdida-- TranslocaciónTranslocación-- InversiónInversión-- Cromosomas en anilloCromosomas en anillo-- IsocromosomasIsocromosomas

GenéticasGenéticas

Cromosómicas numéricas:Cromosómicas numéricas:-- AneuploidíasAneuploidías ((autosomasautosomas o c. sexuales)o c. sexuales)

MonosomíasMonosomíasTrisomíasTrisomíasTetrasomíasTetrasomíasPentasomíasPentasomías

Trisomía 13

Trisomía 18

GenéticasGenéticas

Cromosómicas numéricas:Cromosómicas numéricas:-- PoliploidíasPoliploidías

TriploidíasTriploidíasTetraploidíasTetraploidíasPentaploidíasPentaploidías

AmbientalAmbiental

Agentes FísicosAgentes FísicosAgentes QuímicosAgentes QuímicosAgentes HormonalesAgentes HormonalesAgentes Infecciosos Agentes Infecciosos

Agentes FísicosAgentes Físicos

Radiaciones ionizantesRadiaciones ionizantesUltrasonidoUltrasonidoPresión hidráulicaPresión hidráulicaFuerzas mecánicasFuerzas mecánicas

Agentes QuímicosAgentes Químicos

Fármacos y drogas Fármacos y drogas MetalesMetales

Agentes HormonalesAgentes Hormonales

Diabetes maternaDiabetes maternaIngesta de hormonas Ingesta de hormonas virilizantesvirilizantesHipertiroidismo maternoHipertiroidismo materno

Agentes InfecciososAgentes Infecciosos

Bacterias Bacterias (Treponema (Treponema pallidumpallidum))Virus (Virus (RubeolaRubeola, Herpes, , Herpes, CitomegalovirusCitomegalovirus))Parásitos (Parásitos (ToxoplasmaToxoplasma gondiigondii) )

Embarazo MúltipleEmbarazo Múltiple

Embarazo MúltipleEmbarazo Múltiple

FrecuenciaFrecuencia-- Dicigóticos:Dicigóticos:

China 3 x 1.000

Escocia 12,3 x 1.000

Nigeria 57,2 x 1.000

Embarazo MúltipleEmbarazo Múltiple

FrecuenciaFrecuencia-- MonocigóticosMonocigóticos

3,5 x 1.0003,5 x 1.000

Embarazo MúltipleEmbarazo Múltiple

Clasificación según su origen:Clasificación según su origen:

-- MonocigóticosMonocigóticos, idénticos o uniovulares, idénticos o uniovulares

-- DicigóticosDicigóticos, fraternos, , fraternos, biovularesbiovulares o noo noidénticosidénticos

Gemelos monocigóticos Gemelos monocigóticos

Momento de la divisiónMomento de la división

-- 30% se produce en las primeras 72 horas30% se produce en las primeras 72 horas-- 65% en los 465% en los 4--8 días siguientes8 días siguientes

-- 5% después del 8vo. día5% después del 8vo. día

Toracópago Pigópago Craneópago

ComplicacionesComplicaciones

HipertensiónHipertensiónAnemiaAnemiaHemorragia pospartoHemorragia pospartoParto pretérminoParto pretérminoCrecimiento discordanteCrecimiento discordanteSíndrome de transfusión de gemelo a gemeloSíndrome de transfusión de gemelo a gemeloMuerte fetal Muerte fetal Anomalías congénitas Anomalías congénitas Gemelos siamesesGemelos siameses