Anemias Por Defectos en La Membrana
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Dr. Ignacio Mariscal Ibarra
Angélica López Villegas
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Esferositosis hereditaria
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Epidemiología
1 de cada 2000 a 3000 personas.
La afección se ve más en personas con ascendencia del norte de Europa
Los menos afectados son los africanos.
Los hombres se afectan igual que las mujeres.
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Patogenia
Pérdida de la estructura normal de la membrana eritrocitaria:
Espectrina alfa Espectrina beta Ankirina Banda 3 Proteína 4.2
Tipo de herencia
Principal causa de hemólisis: bazo
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Manifestaciones clínicas
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Diagnóstico
Anemia e hiperbilirrubinemia.
Frotis compatible
Historia familiar
Prueba de fragilidad osmótica incubada
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Tratamiento
Esplenectomía
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Eliptositosis hereditaria
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Epidemiología1 de cada 2000 a 4000 individuos, aproximadamente.
La verdadera incidencia de SE es desconocida debido a su heterogénea clínica y muchos pacientes son asintomáticos.
Es común en los afroamericanos y las personas de ascendencia mediterránea, probablemente porque eliptocitos pueden conferir cierta resistencia a la malaria.
En algunas partes de África, la incidencia de SE se aproxima a 1 de cada 100.
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Patogenia
Debilidad y fragilidad mecánica del citoesqueleto
Defectos en las proteínas:Espectrina alfaEspectrina betaProteína 4.1
Patrón autosómico dominante
Casos raros de mutaciones de novo
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Manifestaciones clínicas
Cuadro heterogéneo.
Asintomático
Anemia potencialmente mortal.
Datos de hemólisis esplénica
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DiagnósticoFrotis sanguíneo
Pruebas con anticuerpos
Puebas genéticas
Tratamiento
Depende del cuadroclínico
Esplenectomía
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Piropoiquilocitosis hereditaria
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Evolución
HPP es una rara causa de la anemia con morfología característica de eritrocitos en frotis de sangre periférica y tiene una imagen similar a la observada en los pacientes que sufren quemaduras graves.
La mayoría de los pacientes son de ascendencia africana, y al menos un tercio de los pacientes HPP tiene un padre o hermano con un cuadro típico.
Los pacientes con HPP tienden a experimentar hemólisis severa y anemia en la infancia que mejora gradualmente, evolucionando hacia un cuadro tipico de esferositosis más tarde
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HallazgosMicroesferocitosis es común, y el VCM es muy bajo (50 a
70 fl).
La fragilidad osmótica incubada se incrementó.
Frotis con eritrocitos en forma de cigarro
La cantidad de eritrocitos morfológicamente afectados puede ir de unos pocos hatsa el 100%.
En los casos típicos la fragilidad osmótica incubada es normal
Eritrocitos con aumento a la sensibilidad térmica
Relación entre HE y HPP
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Tratamiento
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Estomatositosis
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Eritrocito con una hendidura transversal.
Estomatocitosis adquiridaExisten condiciones que se asocian a
estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, enfermedad hepato-biliar, alcoholismo agudo y alcaloides de la vinca.
Estomatocitosis hereditariaSobrehidratación o deshidratación de las células
por alteraciones en los cationes intracelulares.Es autosómico dominante
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Estomatocitosis hereditaria
Loa estomatocitos son los glóbulos rojos que se caracterizan por una área central libre de hemoglobina en forma de un cigarro o salchicha.
En la mayoría de los casos, las bases moleculares de este grupo de trastornos son desconocidos.
Una característica inusual de los síndromes estomatositosis una predisposición a la trombosis después de la esplenectomía.
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Estomatocitosis hereditaria
Hidrocitos
Hemólisis severa a asintomáticos
Macrocitosis (110 a 150 fl)
Células osmóticamente frágiles
Bajo MCHC (24-30%)
XerocitosGlóbulos contraídos y
espiculados
Frotis con pocas células con morfología alterada
El MCHC y el VCM están aumentados
Fragilidad osmótica reducida
K reducido
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Tratamiento
Hidrocitos Monitorización de
complicaciones de la hemólisis: colelitiasis, infección por parvovirus, y deben recibir suplementos de ácido fólico.
Esplenectomía: algunos pacientes mejoran, aunque a menudo no totalmente. En otros pacientes, la gravedad de la hemólisis se modifica.
Riesgo trombótico.
Xerocitos La mayoría de los
pacientes experimentan una anemia leve, y la terapia no es necesaria. Solo se les da terapia de sostén
Los efectos de la esplenectomía han sido variables.
Los xerocites los detecta y elimina otras áreas del sistema de macrófagos y monocitos.