ANEMIAS CONGENITASOscar Leonardi

ANEMIAS CONGENITAS

Eritroblastosis Fetal Esferocitosis Hereditaria Deficit de glucosa 6P deshidrogenasa Talasemia Anemia Falciforme

ERITROBLASTOSIS FETAL

Tambien conocida como enfermedad hemolitica del recien nacido, sindrome de ecklin.

La forma más común de eritroblastosis fetal es la incompatibilidad ABO, que puede variar en su severidad.

La forma menos común se denomina incompatibilidad Rh, que muy a menudo causa una anemia muy grave en el bebé.

ERITROBLASTOSIS FETALClínica Anemia: De predominio macrocítico. Con

policromatofilia. Reticulocitosis elevada. Eritroblastemia de amplio espectro (desde eritroblastos basófilos hasta ortocromáticos). Se puede acentuar en las horas siguientes al nacimiento.

Leucocitos: Leucocitosis con neutrofilia y desviación a la izquierda (con promielocitos, mielocitos y metamielocitos).

Plaquetas Normales. En las formas muy graves pueden estar disminuidas, con manifestaciones clínicas (púrpura trombocitopénica).

Ictericia: Aumenta rápidamente después del nacimiento. Es de tipo indirecto. Si la bilirrubinemia directa sobrepasa los 3 mg/100 ml, indica compromiso hepático.

ERITROBLASTOSIS FETAL

Clínica Edema: Es propio de las formas muy

graves, en las que puede llegar a la anasarca. Se acompaña de hipoalbuminemia y está agravada por insuficiencia cardíaca congestiva.

Visceromegalia: Hepatoesplenomegalia de grado variable, a veces muy acentuadas. Se debe principalmente a hematopoyesis extramedular y a insuficiencia cardíaca congestiva.

Acidosis: Se presenta en las formas graves, con distress respiratorio e hipoglucemia. Favorece el daño neurológico de la hiperbilirrubinemia indirecta.

ERITROBLASTOSIS FETAL Prueba de Coombs

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Esferocitosis Hereditaria o Enfermedad de Minkowski-Chauffard

Caracteristicas: Defectos de las proteinas espectrina y anquirina de la membrana plasmatica y del citoesqueleto del hematie hacen a los eritrocitos esfericos, menos deformables y vulnerables a la destruccion esplenica.

Herencia: Autosomico Dominante 75%, Recesiva 25%.

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Morfologia: Esferocitos pequeños, hipercromicos que carecen de palidez central. Aumento en el número de los reticulocitos circulantes.

Clinica: Anemia, esplenomegalia. Ictericia leve. Formacion de calculos biliares por hiperbilirrubinemia cronica. Hemolisis

ANEMIA DREPANOCITICA

Tambien llamada anemia falciforme.

Caracteristica: Hemoglobinopatia hereditaria (mutacion del gen de globina beta). Se transforma la HbA en HbS.

Herencia: Comun en negros, mas en Africa.

ANEMIA DREPANOCITICA

Morfologia: Polimerizacion de HbS cuando se desoxigena se produce:

Eritrocitos en forma de hoz.

En medula osea existe una hiperplasia compensadora, expansión de la medula que genera resorcion osea (craneo en cepillo)

ANEMIA DREPANOCITICA

Craneo en cepillo

ANEMIA DREPANOCITICA

ANEMIA DREPANOCITICA Clínica: Anemia Grave Complicaciones Vaso-

oclusivas por propensión a adherirse al endotelio vascular con hipoxia e isquemia de varios tejidos.

Hiperbilirubinemia cronica por hemolisis cronica con litiasis billiar

ANEMIA DREPANOCITICA

Una cura para pacientes de anemia falciformeEn un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se

menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de celulas madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el transplante de células madre de un familiar del afectado, utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las células madre, al paciente se le declaró sano.

El mayor problema es el costo de conservar esas células madre para hacer el transplante. Con respecto al índice de éxito de la operación, este se acerca al 90% para niños y decrece en función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operación sea exitosa.

TALASEMIA

Herencia: Son 4 genes que pueden poseer la mutacion, afecta mas a habitantes del mediterraneo, Africanos y del sudeste de Asiatico.

TALASEMIA

DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO

La herencia esta ligada al X. Por lo tanto, el defecto se expresa en el varon afectado. En la mujer heterozigota, existen dos polaciones, unos con deficit y otros no, debido a la inactivacion aleatoria de los cromosomas X. Se señala que estos genes se han mantenido es que por el deficit de G6PD puedeproteger contra el paludismo.

DÉFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO

Clinica: Anemia, hemoglobinemia, hemoglobinuria. La variante G6PD A y Mediterranea producen una hemolisis significativa clinicamente cuando se exponen a oxidantes (Farmacos, infecciones, favismo)