Defectos del Cierre de Tubo Neural

ESCUELA DE KINESIOLOGÍA

INSTITUTO PROFESIONAL DE CHILE

PSICOMOTRICIDAD

Generalidades

• El tubo neural se fusiona de los 18-26 días

• Es la segunda causa de defectos congénitos, luego de las cardiopatías congénitas.

• La falla en el cierre puede conducir

– Anencefalia

– Encefalocele

– Espina bífida oculta

– Espina bífida

Definiciones

• Espina bífida:

– Malformación del tubo neural que presenta variaciones

– Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna vertebral completamente abierta con incapacidad neurológica grave y muerte.

• Meningocele: el saco que protruye puede contener meninges

• Mielocele: el saco que protruye contiene médula espinal y/o raíces nerviosas

Definiciones

Mielomeningocele: El contenido herniario es la médula y las meninges, la

médula forma una placa y las meninges quedan reducidas a la piamadre, delante de la médula.

El LCR empuja a través de la dehiscencia ósea. Este tejido nervioso esta en contacto con una zona

intermedia, una membrana fina, llamada epitelio de transición

Cuando no existe esta membrana el tejido nervioso está en contacto con la piel. (favoreciendo el riesgo de infección y daño del sistema nervioso central). Suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales.

Mielomeningocele

• Masa química formada por la médula espinal, las meninges y o las raíces medulares

• Acompañadas de una función incompleta de los arcos vertebrales que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral los pacientes que sobreviven

• Defecto más frecuente

Epidemiología

• Afecta a niños y niñas en una proporción casi igual

• En Estados Unidos – Nacen cada año alrededor de 2500 niños MMC – Tasa de 6 a9 por 10000 nacidos vivos. – Del 70% al 90% nacen en familias donde no existe

ningún antecedente. – Del 10% al 20% tienen antecedentes de factores

hereditarios, genéticos o ambientales. – Es más frecuente entre la población hispana y los

blancos de origen europeo.

Etiología

• En la mayoría de los casos es multifactorial

• Se han asociado diversos factores de tipo ambiental y genético – Genético:

• Riesgo de tener otro hijo con MMC se incrementa del 2 al 5% después de haber tenido un hijo con esta patología.

Etiología

– Ambiental:

• Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido fólico y zinc.

• Químicos: valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo.

• Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto asociados al MMC.

• Térmicos: el incremento de la temperatura corporal por fiebre, baños calientes, sauna (superior a 37º) en el inicio del embarazo.

Etiología

• Otros:

– Edad materna menor de 20 ó mayor de 40 años.

– Período ínter genésico menos de 1.5 años

– Bajo nivel socioeconómico y educacional de la población.

Alteraciones asociadas

• Parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores

• Incontinencia de esfínteres

• Anestesia perineal

• Parálisis fláccida y arrefléxica

• Deformidades músculoesqueléticas de los miembros inferiores

• Pie equino varo

Alteraciones asociadas

• Luxación de caderas

• Vejiga neurogénica

• Colon espástico

• Mayor riesgo de infecciones urinaria

• Reflujo vésicoureteral

• Hidronefrosis

• Fracaso renal: constituye el principal factor de morbimortalidad en estos niños

Alteraciones asociadas

• Hidrocefalia: 80% – Una de las principales causas de muerte en los

primeros años de vida.

• Síndrome de Chiari tipo II: – Herniación de estructuras de la parte más baja del

cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.

Diagnóstico

• Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal y postnatal.

– PRENATAL:

• Ecografía:

– Se recomienda realizar un ultrasonido de rutina a toda mujer embarazada a las 16 semanas de gestación, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de la columna vertebral.

Diagnóstico

• PRENATAL –Amniocentésis para la

detección de Alfafetoproteína (AFP) en líquido amniótico; niveles altos de AFP se correlacionan con DTN.

–Tamiz químico: la detección de AFP en sangre materna, también es posible realizarla actualmente.

Diagnóstico

• POSTNATAL:

• Exploración clínica completa,permite el detectar una tumoración

quística a lo largo de la

columna vertebral

• Mayor frecuencia a

nivel lumbosacro.

TRATAMIENTO

• Disminuir la incidencia con la administración de ácido fólico – Dosis de 400mcgr por día en pacientes en edad

reproductiva.

– Tres meses antes del embarazo

– Durante el 1er trimestre de gestación.

– En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se recomienda duplicar la dosis (800mgrs).

Tratamiento

• Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.

• Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine: – Nivel neurológico de la lesión

– Desarrollo psicomotriz

– Malformaciones asociadas

– Evaluación psicosocial y económica

Objetivos del tratamiento integral

• Estimular el desarrollo psicomotriz.

• Mejorar la calidad de vida.

• Involucrar a la familia en el tratamiento.

• La prevención de complicaciones (manejo de vejiga e intestino neurogénico, cuidados de la piel) y deformidades.

Objetivos del tratamiento integral

• Terapia integral para la deambulación o uso de silla de ruedas.

• Tratamiento quirúrgico para la corrección de las deformidades.

• Asesoramiento genético.

• Orientación sexual.

SIRINGOMELIA

Definición

• Cavidad intramedular llena de líquido cefalorraquídeo

• La génesis es diversa, pudiendo dividirse en tres grupos:

– Cavidades debidas a alteraciones de la circulación del LCR

– Derivadas de fenómenos atróficos medulares

– Secundarias a neoplasias.

Relacionadas a alteración de circulación de LCR

• Siringomielia comunicante

– Obstrucción al flujo de LCR se sitúa en la salida del IV ventrículo

– La cavidad intramedular es continuación de una dilatación generalizada del sistema ventricular, actuando como un "V ventrículo”

Relacionadas a alteración de circulación de LCR

• Siringomielia no comunicante

– Obstrucción es a nivel o por debajo del foramen magno.

– Malformación de Chiari

– Postraumática

– Postmeningítica

Cuadro clínico

• La mayoría de los casos comienzan a dar síntomas y signos clínicos a partir del inicio de la tercera década de la vida

• Tendencia a presentar un curso progresivo.

• El cuadro clínico típico: – Hipoestesia con disociación termoalgésica, que viene

dado por la presencia de una cavidad centromedular.

• Niveles de signos y síntomas – Lesional

– Infralesional.

Nivel lesional

• La localización de la cavidad intramedular se suele asentar en segmentos medulares cervicales, ocasionando síntomas y signos en el cuello, brazos y región torácica superior.

Nivel lesional

• Al crecer la actividad centromedular se afecta en primer lugar la comisura anterior, interrumpiendo las fibras que pasan por ahí:

– Sensibilidad propioceptiva inconsciente, táctil, y térmica y dolorosa

– Las dos primeras presentan otros circuitos intramedulares alternativos por lo que su interrupción no produce manifestaciones clínicas

Sensibilidad termoalgésica carece de esas vías alternativas por lo que su lesión producirá una anestesia térmica y dolorosa suspendida, bilateral y asimétrica en los dermatomas correspondiente

• Las consecuencias:

– Quemaduras y heridas indoloras de predominio en miembros superiores.

Nivel lesional

• Signos y síntomas asociados – Por lo general de inicio asimétrico: – Dolores crónicos pseudorradiculares por afectación de las astas

posteriores – Paresia flácida – Arreflexia – Amiotrofias y fasciculaciones en los miotomas

correspondientes, por lesión de las astas anteriores – Anhidrosis – Edemas crónicos al extenderse la cavidad hacia las astas

laterales – En ocasiones, síndrome de Horner asociado si la afectación

incluye los segmentos C8-D2.

Nivel lesional

– Si la cavidad se extiende en sentido craneal en el interior del bulbo raquídeo, pueden afectarse los núcleos de los pares craneales más bajos dando lugar a un cuadro clínico denominado siringobulbia.

– Las manifestaciones clínicas comprenden:

• Atrofia lingual (XII par)

• Disfonía

• Hipoestesia facial o neuralgias (V par).

Nivel infralesional

• La aparición de síntomas y signos por debajo del nivel medular en el que se encuentra la cavidad intramedular se debe a la lesión de los cordones medulares en el nivel lesional.

• La vía que con mayor frecuencia se afecta es el haz piramidal, ocasionando una paraparesia espástica asimétrica, hiperreflexia y Babinski bilateral.

Nivel infralesional

• La lesión de otras vías largas es infrecuente, pero hay casos evolucionados que presentan una artropatía de Charcot en caderas y rodillas por afectación de los cordones posteriores.

• Otros signos y síntomas vienen dados por la presencia de otras anomalías como la escoliosis idiopática, la impresión basilar o la malformación de Arnold-Chiari

Diagnóstico

• Anamnesis y una minuciosa exploración

• Pruebas diagnósticas:

– Ventriculografía

– Neumoencefalografía

– Mielografía

– TAC

– RM

Holoprosencefalia

Holoprosencefalia

• Constituyen un amplio espectro de malformaciones craneofaciales

• Debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro

• Se deben a una falta de segmentación del prosencéfalo en los dos hemisferios

Epidemiología

• La incidencia varia de acuerdo al tipo de malformación

– La ciclopía es de muy rara presentación y se estima una incidencia de 1:40.000 recién nacidos vivos.

Prosencéfalo

• La más grande de las tres vesículas cerebrales primitivas

• Da lugar a los hemisferios cerebrales y el diencéfalo que incluye la neurohipófisis, el tálamo, el tercer ventrículo

y el bulbo olfatorio.

Etiología

• La mayoría de los casos no se puede determinar la causa.

• Se asocian a: – Trisomías 7, 13 y 18 – Triploidías

• Otras causas relacionadas son: – Infecciones virales intrauterinas – Diabetes – Ingestión de alcaloides, aspirina.

• Pueden tener una presentación autosómica dominante o recesiva

Clasificación

• De acuerdo a la separación del prosencéfalo en:

• Alobar

– Forma de presentación más severa

– Ausencia de fisura interhemisférica, tercer ventrículo, neurohipófisis, tracto y bulbo olfatorio.

– Puede presentar ciclopía, anoftalmia, paladar hendido y labio leporino medial.

• Semi-lobar

– Hemisferios están separados parcialmente existiendo un solo ventrículo.

– Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal.

– También puede existir un retardo mental.

• Lobar

– Fisura interhemisférica esta bien constituida en la parte anterior y posterior pero existe un cierto grado de fusión de las estructuras.

– El septum pellucidum esta ausente y el tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar hipoplásicos o ausentes.

– La cara es normal y puede presentarse

retardo mental.

Manifestaciones clínicas

• Varían de acuerdo al tipo de alteración holoprosencefálica – Ciclopía – Existe un solo ojo en la parte media

• Arrinia • Prosbócide • Puede presentarse hipognatia y falta de proboscídeo.

– Ciclocefalia • Las dos orbitas y los dos ojos se encuentran muy próximos o

fusionados.

– Cebocefalia • La cabeza es muy parecida a la del mono por el aplastamiento de

la nariz y la configuración de los ojos.

Manifestaciones clínicas

– Etmocefalia • Existe hipotelorismo

• Rudimento nasal que tiene la forma de una trompa.

– Holontocefalia • Cuadro mixto de holoprocencefalia más una

arrinencefalia.

– Dismorfia menos grave: • Hipo o hipertelorismo ocular

• Nariz aplanada

• Labio leporino hendido uni o bilateral.

Malformaciones asociadas

Hidrocefalia Anencefalia Polidactilia Sindactilia Sirinomelia Hernia umbilical.

• La mayoría de los recién nacido mueren tempranamente y los niños con alteraciones menores sobreviven generalmente con grados diversos de retardo mental

ANENCEFALIA

Anencefalia

• Es un defecto congénito del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefálico – Puede existir un

remanente del tejido cerebral y una pobre formación del cráneo

• Se presentan en 1-2 de cada 1000 nacidos vivos

• Parte posterior del cráneo aparece sin cerrar

• Ausencia de huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza

• Los globos oculares suelen estar protruidos debido a un incompleto desarrollo de los huesos que constituyen la órbita

• Porción inferior de la cara normalmente desarrollada

• Acompañada en ocasiones de paladar hendido y labio leporino

• La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo

anormal del encéfalo y a la

ausencia de los huesos del cráneo

Diagnóstico

• Alfafetoproteína: – Los niveles anormales de

alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicos o de la médula espinal, o trastornos cromosómicos.

• Ecografía • Amniocentesis

– Da el diagnóstico definitivo, preciso y seguro

– Se realiza a partir de las 12 a 13 semanas de la gestación con la ayuda de la técnica ecografíca

Tratamiento

• No existe ningún tratamiento

• Debido a la falta de desarrollo del encéfalo aproximadamente el 75% de los fetos nacen muertos

• 25% logra sobrevivir unas pocas horas.

Porencefalia

Porencefalia

• Quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral

• Comunicada con el sistema ventricular y/o el espacio subaracnoideo

• Trastorno extremadamente poco común del sistema nervioso central

Presentación

• Unilaterales

– Localización lóbulo frontal

– Se asocian con hipoplasia arterial

en 85% de los casos

• Bilaterales

– Menos frecuentes

– Pueden aparecer con una protuberancia en el cráneo.

– Pueden comunicarse con uno o más ventrículos y con el espacio subaracnoideo.

Etiología

• Hipoxia neonatal

• Traumatismos de cráneo

• Antecedentes de pacientes con porencefalia.

• Secundaria a meningitis viral

Manifestaciones Clinicas

• Presentan:

– Retraso en el crecimiento y el desarrollo

– Paresia espástica

– Hipotonía

– Convulsiones

– Macrocefalia

– Microcefalia

• Puede relacionarse con otros defectos congénitos neurológicos:

– Microgiria

– Cuerpo calloso incompleto

– Hidrocefalia.

Diagnóstico

• TAC

• RM.

• Ultrasonografía transcraneal

Pronóstico

• Varía según la localización y el grado de la lesión.

– Pacientes solamente desarrollan problemas neurológicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal

– Seriamente alterados suelen morir antes de llegar a la segunda década de vida.

RAQISQUISIS

Raquisquisis

• Forma más grave de la espina bífida

• Ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de médula, meninge y vértebras

• En el centro del defecto

– el cono medular (color rojizo descubierto)

– una zona translúcida que si se rompe da salida a L.C.R

• En la periferia

– Zona de transición con hipertricosis o malformaciones angiomatosas

• Se asocia casi invariablemente a hidrocefalia

Alteraciones neurológicas

• Paraplejia

• Incontinencia urinaria y fecal

• Malformaciones de miembros inferiores

• Mueren en los primeros días de vida

Diastematomelia

Diastematomelia

• Existe un espolón cartilaginoso central que divide la medula en dos, provocando un anclaje de la misma con las subsecuentes manifestaciones neurológicas y de la columna vertebral

Presentación

• Escoliosis

• Hipertricosis localizada con depresión cutánea

• Aumento de la lordosis fisiológica

Síndrome de Klippel Feil

Síndrome de Klippel Feil

• Fusión anómala de dos o más vértebras, debido a un fallo en el proceso de segmentación vertebral.

• Frecuencia aproximada de 1/50.000 personas

• Es más frecuente a nivel de C2-C3 o en el resto de las vértebras cervicales

• Muy raro nivel torácico o lumbar

Presentación clínica

• Apariencia de cuello corto

• Inicio precoz de síntomas y signos de espondiloartrosis cervical

– dolor, radiculopatía y/o mielopatía

Tratamiento

• Se requiere abordaje quirúrgico en caso de compresión radicular

Microcefalia

MICROCEFALIA

• Crecimiento anormal del PC, estando este por debajo de 3 DS, para la media de edad cronológica, sexo y edad gestacional

Etiología

• El crecimiento craneal está íntimamente ligado al crecimiento cerebral – Un deficiente crecimiento

cerebral o una detención del crecimiento secundaria a procesos intercurrentes, va a condicionar la presencia de una microcefalia por microencefalia.

• Puede ser armónica si se asocia a retraso del peso y la talla.

• Microcefalia primaria

– Está presente al nacimiento constituyendo un trastorno del desarrollo cerebral estático

• Microcefalia secundaria

– Se presenta de forma postnatal y suele implicar un carácter progresivo

Clasificación

• Microcefalia por defecto primario desarrollo cerebral.

• Microcefalias secundarias a detención del crecimiento cerebral por: – Agentes nocivos fetales.

– Infecciones prenatales.

– Infecciones posnatales.

– Otras agresiones y enfermedades.

– Cierre precoz de todas las suturas craneales, presente al nacimiento

Causas genéticas

• Es parte de más de 450 síndromes según la base de datos de dismorfias de Oxford

• Se asocia frecuentemente con anormalidades como alteración en tractos piramidales

Causas no genéticas

• Radiación ionizante dentro de los 2 primeros trimestres del embarazo

• Infecciones intrauterinas

• Consumo de drogas o presencia de otros químicos

• Alteraciones de la circulación

• Eventos hipóxico-isquémicos perinatales

Cuadro clínico

• El síntoma común prácticamente a todas las microcefalias es el retraso mental

• En el año 1998 describe – Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva

(MCPH) • Retraso mental sin otros hallazgos neurológicos (como

espasticidad, convulsiones o deterioro cognitivo, aunque las crisis no excluyen el diagnóstico)

• Peso y la talla son normales

• Disminución de la talla.

Cuadro clínico

• Dependiendo de la etiología del proceso pueden aparecer otros síntomas: – Convulsiones

– Trastornos neurosensoriales (ceguera,sordera)

– Trastornos psicológicos

– Malformaciones viscerales

– Alteraciones tono muscular

– Defectos motores

– Dificultades en la alimentación

– Trastornos del movimiento

Examen clínico

• Exploración del cráneo

– Medida del PC

– Comprobación de percentiles

– Valoración de la configuración del cráneo

– Palpación de suturas y fontanelas (según edad).

Examen clínico

• Exploración neurológica habitual

– Valoración de la actitud, movilidad, fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, presencia de movimientos anormales, déficits sensoriales, valoración de los pares craneales, estado de los reflejos

Estudios complementarios

• Ecografía transfontanelar

• TAC y/o RM craneal.

• Hemograma, perfil bioquímico general.

• Serología vírica.

• Rx. de esqueleto.

• EEG

• Velocidad de conducción nerviosa.

Tratamiento

• Medidas sintomáticas,

• Rehabilitación y estimulación

• Educación especial

• Tratamiento quirúrgico para la corrección de defectos añadidos

• Apoyo social y humano a la familia.