Univ: Gonzales Cuellar Jorge D.

Dra. Heidy Sanz

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

• Al comienzo de la 3° semana aparece la placa neural

• A la 5ta semana se ha formado el tubo neural y se forman 3 dilataciones: Cerebro anterior, medio y posterior.

• El SNC diferencia sus estructuras durante los primeros 5 meses de embarazo

EMBRIOLOGIA DEL SNC

• El neuroporo cefalico es el primero en cerrarse a los 28 días de gestación

• dos días más tarde se cierra el neuroporo caudal

• El T neural da origen a todo el Snc, mientras que las crestas neurales lo dan al Sn periferico

NEURULACION

• Proceso por el cual la placa neural se pliega para formar el tubo neural.

• Primaria• Secundaria. Los ‘defectos disrraficos” resultan de una Neurulacion anormal

Canal Neural

• La cavidad del tubo neural se convierte en el SISTEMA VENTRICULAR.

• Telocele: ventriculo laterales yIII ventrículo

• Mesocele = acueducto de Silvio.• Rombocele= IV ventrículo

Defectos de la Neurulacion PrimariaTUBO NEURAL:

• Anencefalia.• Encefalocele.• Mielomeningocele/malformacion de

Arnold-Chiari/siringohidromielia

Defectos de la Neurulacion secundaria

• Diastematomielia/ mielodisplasias• Medula anclada

DEFECTOS DEL CTN

El tubo neural se desarrolla entre los 17 y 30 días después de la concepción.

Los Defectos del Tubo Neural

• Los DTN son multifactoriales.

• Interactuan factores genéticos y

ambientales.

• Herencia poligénica: efecto aditivo de

genes.

• Algunos son alteraciones embrionarias

muy tempranas.

Defectos del Tubo Neural (DTN)

Anencefalia

Espina Bífida

Encefalocele

TIPOS DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL

Defecto primario:1. Constituye el 95%2. Fallo primario del cierre o ruptura del tubo neural3. Ocurre entre los días 18 y 28 de la gestación4. Esta constituida por 2 lesiones anatomicas: • Caudal : placoda neural abierta• Craneal : Malformacion de Arnold-Chiari II

DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL

Mielomeningocele:• Es el mas común• Abombamiento sacular de los elementos neurales• Solución de continuidad en el hueso y en los tejidos

blandos • Dorsal, lumbar o sacra• Hidrocefalia 84%• Malformacion de Arnold-Chiari 90%• Piel abierta a nivel del saco

DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL

Encefalocele• Occipital, cervical o frontal• Abombamiento de la duramadre con o sin

contenido cerebral• Desde milímetros hasta varios centímetros

DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL

Anencefalia• Forma mas grave• Ausencia de bobeda craneana y hueso occipital• Exposición de derivados del tubo neural (cerebro y

tejido óseo)• El defecto se extiende hasta el agujero occipital y

afecta al tallo cerebral

DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL

• Constituyen el 5% de los DTN• Desarrollo anormal tardío después del cierre del tubo

neural• Afecta principalmente a la zona raquidea lumbosacra• Raras veces se asoacian a hidrocefalia o

Malformación de Arnold-Chiari tipo II• Piel indemne a nivel del defecto

DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL

Meningocele• Abombamiento de la piel y la duramadre sin

afectación obvia de los elementos neurales• Puede haber anomalías óseas y de los tejidos

blandos contiguos

DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL

Lipomeningocele• Masa lipomatosa situada habitualmente en la región

lumbar o sacra• En algunas ocaciones fuera de la línea media• El tejido adiposo se extiende hacia el interior de la

cavidad raquidea y la duramadre• Se adhiere a la medula o a las raices nerviosas

DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL

Agenesia/disgenesia de sacro• Diastematomielia• Hay grados variables de afección ósea• Puede ser inaparente (oculta)• Puede haber manifestaciones neurológicas asociadas

al desarrollo anormal de las estructuras nerviosas periféricas

EPIDEMIOLOGIA

• Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos vivos• 95% sin antecedentes familiares conocidos• Riesgo de recurrencia: 1 / 33 cuando existe un

solo hijo afectado; 1 / 10 dos hijos afectados

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN)

• Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por defectos del tubo neural.

• El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta 70 % de DTN.

ETIOLOGIA Conocidos:• Consumo materno de alcohol• Ingestión de talidomida• Diabetes materna• Exposición prenatal a Rx Sospecha• Hipertermia materna• Ingesta de alucinógenos• Ingesta de trimetadiona, valproato• Exposición prenatal a rubeola• Hereditario• Cromosomopatias (13 y 18)• Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele, polidactilia,

displasia renal quistica)• Deficit de cinc o ácido fólico

FÁRMACOS QUE REDUCEN LAUTILIZACIÓN DE

FOLATOS

EtanolDifenilhidantoínaFenobarbitalMetotrexatePirimetaminaTrimetroprimAspirina

ÁCIDO FÓLICO

http://www.karlosnet.com/images/

http://www.condesan.org/redar/imagen/nueces-brasil.jpghttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/fullsize/19505.jpg

PAPEL DEL ÁCIDO FÓLICO

SI HAY ADECUADA CONCENTRACIÓN DE ÁCIDO FÓLICO

HOMOCISTEÍNA METIONINA SINTASA METIONINA

5-metil-tetrahidrofolato

ww

w.a

nim

ation

libra

ry.c

om

SI HAY DEFICIENCIADEL ACIDOFÓLICO

Receptor N-metilaspartato

Migración neuronal

Adhesión Célula-célula

Regulación dela apoptosis

Hiperhomocisteinemia

Proliferación y organización anormal de células neuronales.

MALFORMACIÓN DEL TUBO NEURAL

¡EL ÁCIDO FÓLICO FUNCIONA!• 50-70% de las MTN se previenen si hay consumo de Ac. Fólico (400 ug) 1

mes antes de la concepción y en los primeros 3 meses de la gestación.• Estudio en USA: Tras fortificación obligatoria de los cereales en 1998 disminuyó la

prevalencia de espina bífida en un 3% y de anencefalia en un 16%.

• Las MTN están relacionadas con un estrato socioeconómico bajo.

• Estudio prospectivo entre mujeres embarazadas que consumieron suplemento àcido fólico (800 ug) 1 mes antes de la concepcion y 2 meses después de la gestación y otras que consumieron suplemento de oligoelementos durante el mismo periodo de tiempo. Resultado: Primer grupo, las mujeres que consumieron ácido fólico tuvieron sus hijos sin presentar MTN. El segundo grupo, de 2.391 niños nacidos, 6 presentaron MTN.

Alteraciones asociadas

• Parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores

• Incontinencia de esfínteres• Anestesia perineal• Parálisis fláccida y arrefléxica • Deformidades músculoesqueléticas de los

miembros inferiores• Pie equino varo

Alteraciones asociadas

• Luxación de caderas• Vejiga neurogénica• Colon espástico• Mayor riesgo de infecciones urinaria• Reflujo vésicoureteral• Hidronefrosis • Fracaso renal:constituye el principal factor de

morbimortalidad en estos niños

Alteraciones asociadas

• Hidrocefalia: 80%– Una de las principales causas de muerte en los

primeros años de vida.(2)

• Síndrome de Chiari tipo II:– Herniación de estructuras de la parte más baja del

cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.

DIAGNOSTICO

Prenatal:• Determinación sérica de alfafetoproteina• Ecografia prenatal• Acetilcolinesterasa en LA

Postnatal:• Historia• Exploración física completa adecuada

DIAGNOSTICO

Exploración física:1. Valoración general2. Espalda3. Cabeza4. Aumento de PIC5. Ojos6. Extremidades inferiores7. Examen neurológico8. Vejiga y riñones

PRUEBAS DIAGNOSTICAS

1. Radiografías: Torax, Columna, Caderas2. Creatinina sérica3. Estudio urodinámico4. Urografía5. Ecografía de vías urinarias6. Cistouretrografía miccional7. TAC de cráneo (USG TF)

ASISTENCIA DEL RN CON DTN

1. Neurocirujano2. Pediatria3. Genética clínica4. Urología5. Ortopedia6. Fisioterapista7. Asistencia social

TRATAMIENTO

• Disminuir la incidencia con la administración de ácido fólico – Dosis de 400mcgr por día en pacientes en edad

reproductiva.– Tres meses antes del embarazo– Durante el 1er trimestre de gestación. – En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se

recomienda duplicar la dosis (800mgrs).

Tratamiento

• Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.

• Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine: – Nivel neurológico de la lesión– Desarrollo psicomotriz– Malformaciones asociadas– Evaluación psicosocial y económica

PLASTIA DE LA MASA O TUMOR

• Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs después del nacimiento

• Finalidad de liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal

• Ésta debe ser cubierta con músculo y piel. • La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que

sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma. • Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió no

puede ser reversible y la parálisis de las extremidades así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.

Tratamiento postquirúrgico

• Se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades.

• Algunos estudios han demostrado que el 70% de los niños afectados serán capaces de caminar con o sin ayuda de aparatos ortopédicos (muletas, ortesis), el resto utilizará silla de ruedas.

Objetivos del tratamiento integral

• Estimular el desarrollo psicomotriz. • Mejorar la calidad de vida. • Involucrar a la familia en el tratamiento. • La prevención de complicaciones (manejo de

vejiga e intestino neurogénico, cuidados de la piel) y deformidades.

Objetivos del tratamiento integral

• Terapia integral para la deambulación o uso de silla de ruedas.

• Tratamiento quirúrgico para la corrección de las deformidades.

• Asesoramiento genético. • Orientación sexual.

GRACIAS