IV. ZATIKETA ZELULARRA ETA GENETIKA (II)MEIOSIA ETA GENETIKA

1. Bizitzaren jarraitasuna2. Ziklo zelularra3. Mitosia

3.1 Kontzeptua eta historia3.2 Mitosiaren faseak

ProfaseaMetafaseaAnafaseaTelofasea

3.3 Zitozinesia3.4. Animalien eta landareen mitosia. Desberdintasunak3.5. Mitosiaren ondorioak3.6 Zelularen zahartzea eta heriotza

.6.1 Nekrosia eta apoptosia3.7. Prokariotoen zatiketa zelularra

4. Meiosia4.1 Kontzeptua eta historia4.2 Meiosiaren faseak

a) I meiosia: I profasea, I metafasea, I anafasea I telofasea

b) II meiosia4.3 Meiosiaren esanahia4.4 Gametogenesia

5. Meiosia eta genetika5.1 Herentziaren oinarri kromosomikoa5.2 Genetikako oinarrizko kontzeptuak5.3 Karaktere baten herentzia ( aleloen segregazio

legea) *erretrogurutzamendua * kodominantzia * Herentziaren azterketa giza espeziean

5.4 Bi karaktereren herentzia: a) Geneen independentziaren legea

(3. legea)b) Geneen ligamenduac) Errekonbinazioad) Elkargurutzamendua

5.5 Herentzia eta sexuaa) Sexuaren herentziab) Sexuari lotutako herenzia

5.6 Bi alelo baino gehiago duten geneak5.7 Herentzia faktoreanitza edo poligenikoa5.8 Geneen baitan al dago dena?

John Gregory Mendel John Gregory Mendel (1822-1884) Monje (1822-1884) Monje austriarra1850 inguruan austriarra1850 inguruan ilar landarearekin (ilar landarearekin (Pisom Pisom SantiuumSantiuum) ) esperimentatzen hasi zen esperimentatzen hasi zen ezaugarrien herentziaren ezaugarrien herentziaren nolakotasuna aztertzeko nolakotasuna aztertzeko eta bere emaitzak 1866 eta bere emaitzak 1866 eta 1869an argitaratu eta 1869an argitaratu zituen hiru legetan zituen hiru legetan bildurik: Mendelen bildurik: Mendelen Legeak. Legeak.

Orduan bere lanek ez Orduan bere lanek ez zuten ohiartzunik izan. zuten ohiartzunik izan.

5.MEIOSIA ETA GENETIKA

Sutton-ek eta Boverik Herentziaren teoria kromosomikoa proposatu zuten 1902an.Teoria honek, Mendelen“elemente” edo ezaugarrientransmisioan, kromosomek

meiosian duten portaerarekin erlazionatu zituen:

•Geneak kromosometan daude•Aleloak kromosoma homologoetan kokatzen dira eta eta I. meiosian gameto desberdinetarajoateko bereizten (segregatzen) dira.

Geneak eta aleloak

• Zelula somatiko bakoitzak bi kromosoma homologo ditu, bat aitarengandik jasoa eta bestea amarengandik. Kromosoma bakoitzak ezaugarri batentzako gene bat du toki zehatz batean lekutua. Gene hauei ALELO deritze eta informazio berdina edo desberdina izan dezakete.

• Alelo gainartzailea hizki maiuskulaz adierazten da eta errezesiboa hizki beraz baina minuskulaz.

•Bi aleloak berdinak direnean indibiduoa homozigotikoa dela esaten da, eta aleloak desberdinak badira, organismoa heterozigotoa edo hibridoa da.

•Indibiduo heterozigoto batean espresatzen den aleloari gainartzaile deritzo eta azaleratzen ez denari errezesibo edo azpirakor. Hau,azpirakorra, soilik homozigosian espresatuko da.

•Zenbait kasutan bi alelok beren ezaugarriak batera agertzen dituzte:kodominantzia erakusten dute

Kodominantzia

Leka horia edo leka horia

Hazi leuna hazi latza

Hazi horia haai berdea

Petalo purpura edo txuriak

Leka osoa edo sarguneekin Zurtoin luzea edo motza

Loraketa axiala edo muturrekoa

Mendelek aztertutako 7 ezaugarriak.

Mendelen Lehenengo Legea = F1 belaunaldiaren uniformetasunaren printzipioa: “Arraza garbiko” gurasoen ondorengoen fenotipoa berdina izango da eta ezaugarri gainartzailea da agertuko dena.

Azalpena: Guraso homozigotikoek ezaugarri batentzako bi aleloak berdinak dituzte, ondorioz gametoak sortzeko meiosian kromosomen zorizko banaketak edota elkargurutzamenduek ez dute ezaugarri horrengan eraginik izango. F1-eko ondorengoak heterozigotoak izango dira.

Fenotipo gainartzailea dugunean, homozigotikoa ala heterozigotikoa den jakiteko ERRETROGURUTZAMENDUA egiten da, hau da, homozigotiko errezesibo batekin gurutzatu. Ondorengo guztiek fenotipo gainartzailea badute aztergaia homozigotikoazen, bi fenotipoak ageri badira, aztergaia heterozigotikoa zen.

Mendelen Bigarren Legea = Aleloen segregazioaren (banaketaren)legea.

F1-eko aleak euren artean gurutzatzean, F2-an agertuko den fenotipo proportzioa 3:1 izango da

Azalpena: F1 bakoitzaren alelo desberdinak kromosoma homologo banatan daudenez, hauek banatzen direnean, bakoitza gameto batetara joango da, eta eman daitezkeen aukera posibleak 3 fenotipo gainartzaile eta fenotipo azpirakor 1 dira. Hala ere, kontutan hartu behar da hiru genotipo posible direla: AA,Aa,Aa,aa.

AA Aa

Aa aa

KARAKTERE BATEN HERENTZIA: ALELOEN SEGREGAZIOAREN LEGEA

•Bi ezaugarri desberdinak elkarrekin aztertzean, aurreko bi legeei jarraituz transmititzen dira elkarrekiko independenteki, hau da, bikote bateko alelo bat beste bikotearen edozein alelorekin elkartu daiteke .

•Meiosian kromosoma homologoen aleloen banaketa independenteki ematen da, hots, kromosomak independenteak izanik geneak ere halakoak izango dira

•Mendelek ilar hori eta leunak (gainartzaileak) ilar berde eta zimurrekin elkartu zituen, biak bi ezaugarriekiko homozigotikoak zirelarik.

•F1 ondorengoak hori eta leunak ziren (1.legea betea) dihibridoak.

•F1en autogurutzaketaz lortzen diren proportzioak dira...

MENDELEN 3.LEGEA: GENEEN INDEPENDENTZIAREN LEGEA

F2an

Emaitza hauek geneak askeak direlako ideia indartzen dute, ez direla nahasten eta ez direla belaunaldiz belaunaldi desagertzen.Baina…

Geneen independentziaren legea betetzen ez diren kasu asko daude, hau da, geneak elkarrekin pasatzen direnekoak

AZALPENA: Geneak kromosoma berean badaude, bertan dauden gene horiek guztiak elkarrekin transmitituko dira, hots, geneak LOTUTA daude .

Kromosoma berean dauden geneak LIGAMENDU- TALDEA osatzen dute :

Elkarrekin heredatzen diraEz dute Mendelen 3.legea betetzen, ez ziren 9:3:3:1 proportzioan ageriF2-an espero den proportzioa 3:1 izango da (forma errekonbinanterik gabekoa)

(Mendelek aztertu zituen ezaugarrien geneak ez zeuden ligamendu talde batean, kromosoma desberdinetan zeuden )

Hau da, 3.legea kromosoma desberdinetan dauden geneek soilik betetzen dute.

Geneen lotura/ligamendua

11

Ezaugarri mendelianoak gizakietan• Feniltiokarbamidaren zaporea jasotzeko gaitasuna•Albinismoa •Odol taldea•Brakidaktilia (hatz laburrak esku eta oinetan) •Musuko zulotxoak•Belarriaren lobuluak lotuak edo askeak•Aurpegiko oreztak•Erpuru hiperlaxoa•Polidaktilia : sei hatz izatea•Oin lauak

Albinismoa errezesiboa daGainartzailea

G

Azp

Gainartzailea

G

A

Luzea=errezesiboa

Gainartzailea

Gainartzailea

Azpirakorra

ErrekonbinazioaMorganek euliekin egindako saiakuntzetan gene lotuak aztertu zituen eta 3:1 proportzioa ere ez zela beti ematen Ikusi zuen: ESPERO EZ ZITUEN FORMA ERREKONBINANTEAK agertzen ziren, P (parentalekiko desberdinak, bi ezaugarriak nahasirik)

Praktikan ligamendua ez da erabatekoa, forma errekonbinanteak ageri dira.

Azalpena: Meiosiko elkargurutzamenduan, kromosoma bereko geneak bereiz daitezke eta kromosoma homologoko ADN zatiak, geneak, trukatu . Hauek izango dira forma errekonbinanteen erantzuleak.

Zenbat eta elkarrekiko urrutiago egon kromosoma berean geneak, orduan eta errazagoa izango da errekonbinazio formak agertzea bi geneen arteko errekonbinazio-maiztasuna beren arteko distantzia fisikoaren neurri bezala har daiteke:

forma errekonbinanteak =%50 geneak kromosomaren mutur banatan daude forma errekonbinanteak:=%0 geneak elkarren ondoan daude

Thomas Hunt Morgan (1866-1945; 1933an Nobel saria medikuntzan)

Hau aztertuz egiten dira GENEEN MAPAK

5. HERENTZIA ETA SEXUA

•Sexua determinatzen duten kromosoma bikoteari HETEROKROMOSOMA deritzo

•Sexu batek homozigotikoa izaten da, gizakien kasuan emea: XX

•Beste sexua heterozigotikoa izaten da, gizakien kasuan arra: XY

•Gainontzeko kromosomak AUTOSOMAK dira

IZAKIA EMEAK ARRAK

Gizakia XX XY

Tximeleta XY XX

Intsektu diploideak(matxinsaltoa)

XX X—

Erle eta txingurriak Diploideak Haploideak

Gizakien X eta Y kromosomak

Sexuaren herentzia gizakietan

X X x X Y

XX XX XY XY

1/2 emeak 1/2 arrak

•Emeak HOMOGAMETIKOAK dira: eurak sortutako gameto guztietan X kromosoma agertuko da •Arrak HETEROGAMETIKOAK dira: eurak sortutako gameto erdiek X eta beste erdiek Y kromosoma eramango dute

Sexuari loturiko herentzia

Zati ez homologoa, X kromosomari loturiko geneak

Gene holandrikoak (Y kromosomari loturikoak)

Zati pseudoautosomikoa

X

Y

P1

F1

F2

x

1/2

1/2

eta

Xw YX+ X+

X+ Xw X+ Y

X+ Y

Xw Y

1/2 X+ X+

1/2 X+ Xw

Eme begi-gorria eta ar begi-txuria gurutzatzean F1 eko ondorengo guztiak begi gorrikoak ziren: hots, kolore GORRIA da gainartzailea

Baina eme begi-zuria eta ar begi-gorriak gurutzatzean......

F2 an 3:1 proportzioa bai baina, ez zuen begi txuriko emerik aurkitu

P1

F1

F2

x

1/2

1/2eta

X+ YXw Xw

X+ Xw Xw Y

X+ Xw

Xw Y

Eme begi-txuria eta ar begi-gorria gurutzatzean F1 eko ondorengo guztiak EZ ziren begi gorrikoak hau gainartzailea izanik : eme guztiak begi-gorriak ziren eta ar guztiak begi-txuriak

• Semeek, X kromosoma amarengandik jasoko dute eta Y aitarengandik: ezaugarri batzuekiko alelo bakarra dute, X kromosoman doana eta hau beti azaleratuko da.

• Alabek X kromosoma bat aitarengandik eta bestea amarengandik jasoko dute, ezaugarri horiekiko homozigotoak edo heterozigotoak izan daitezke

• Arretan, fenotipoa=getipoa

Saiakuntza hauetatik atera zituen ondorioak...

Garrantzia handikoa gizakien hainbat ezaugarri (zenbait gaisotasun besteak beste) sexuari lotuta heredatzen baitira

X kromosomari loturiko ezaugarri edota gaixotasunak.

• Daltonismoa• Hemofilia• Feminizazio testilularreko sindromea

(androgenoekiko sentsibilitate eza dela eta gizonezkoek emakumezkoen ezaugarriak garatzen dituzte)

• X kromosoma ahularen sindromea• Errakitismo mota bat• Etabar...

•Gehienetan kolore gorri eta berdea eta batzuetan urdina eta horia ere ez dituzte berizten baina bioletaren ñabardura gehiago ikus dezakete eta kamuflaturik dauden objektuak ere bai. •X kromosomaren zati ez-homologoan dagoen gen azpirakor batek eragiten du.

Hauek dira genotipo eta fenotipo posibleak:

Daltonismoa

EMAKUMEZKOA GIZONEZKOA

XDXD: ikusmen normala XD Y : ikusmen normala

XDXd: normala/eramalea Xd Y : daltonikoa

XdXd: daltonikoa

Daltonismoaren froga:Ikusmen normala duten pertsonek 57 zenbakia ikusten dute eta daltonikoek berriz 35. 30 pertsonetatik bati eragiten dio gutxi-gora behera.

Daltonismoa (itsutasuna koloreei)

gizakietan X kromosomari

lotutako herentzia

du.

Hemofilia

Odola koagulatzeko arazoak. X kromosomaren zati ez-homologoan dagoen gen azpirakorra da erantzulea eta gizonezkoei eragiten die nagusiki, balizko emakume hemofilikoak , Xh Xh, enbrioi fasean hiltzen baitira, jaio aurretik. Hauek dira genotipo eta fenotipo posibleak:

EMAKUMEZKOA GIZONEZKOAXHXH: normalak XH Y : normalak

XHXh: normala/eramalea Xh Y : hemofilikoa

XhXh: hemofilikoa (ez da jaiotzen)

gaixotasuna kromosoma Gainartzaile/azpirakor

sintomatologia

Duchenne-ren distrofia muskularra

X Azpirakorra Muskuluen atrofia eta ahuldura hilkorra

Feminizazio testikularraren sindromea

X AzpirakorraXY indibiduoak, fenotipo femenimoarekin, bagina itsua eta uterorik gabekoa.

Hipofosfatemia X GainartzaileaRakitismoa. D bitaminaren tratamenduaren aurreko erresistentzia.

Displasia ektodermiko anhidrotikoa

X Azpirakorra Izerdi guruinak ez izatea.

Beste gaixotasun batzuk …

Sexuari loturiko ezaugarria

Lau anaia hauek feminizazio testikularreren sindromea dute ( androgenoekiko intsentsibilitate kongenitoa). 22A + XY

Feminizazio testikularraren sindromea

• Y kromosomari lotutako ezaugarri bat: hipertrikosi aurikularra

•Ezaguna den beste ezaugarri bat iktiosia da, azalaren gaixotasun bat.

Karaktere hauek soilik gizonezkoenganagertuko dira

Adibidez: gizonetan burusoiltasuna, ileko kalpar txuria eta hatz erakuslearen luzera.

Genotipoa Gizonezkoa Emakumezkoaa+a+ Normala Normala

a+a Burusoila Normala

aa Burusoila Burusoila

Sexuak eragindako herentzia

Autosometan dauden edo kromosoma sexualen zona homologoetan dauden gene batzuk modu desberdinean adierazten dira sexu desberdinetan. Batean gainartzaile bezala eta bestean azpirakor bezala. Hau sexu-hormona maskulinoen eraginagatik gertatu ohi da.

Honen arabera ondoko genotipo eta fenotipo izango ditugu burusoiltasunaren kasuan.

Ezaugarria: gizakien buruko ilea. Aleloak: ile normala ( a + ) ; burusoila ( a )Gizonezkoetan a > a+

Emakumezkoetan a+> a

Adibidez: gizonetan burusoiltasuna, ileko kalpar txuria eta hatz erakuslearen luzera.

Autosometan dauden edo kromosoma sexualen zona homologoetan dauden gene batzuk modu desberdinean adierazten dira sexu desberdinetan. Batean gainartzaile bezala eta bestean azpirakor bezala. Hau sexu-hormona maskulinoen eraginagatik gertatu ohi da.

Ezaugarri autosomiko eta sexuari lotutakoaren laburpena

Ezaugarria: Azpirakorra eta autosomikoa:

Ezaugarria: Gainartzaile eta autosomikoa

Ezaugarri azpirakorra eta sexuari lotuta (X kromosomari)

Ezaugarri gainartzailea eta sexuari lotuta (X kromosomari)

Belaunaldietan salto egiten du

Belaunaldi guztietan agertzen da

Gehiago ageri da arretan

Belaunaldi guztietan agertzen da

Banaketa berdina bi sexuetan

Banaketa berdina bi sexuetan

Emakumea ezaugarriduna bada, bere aita ere ezaugarriduna da eta ama gutxienez eramalea

Gizonezkoa ezaugarriduna bada, bere ama ere ezaugarriduna zen

Guraso normalek seme-alaba ezaugarridunak izan ditzakete

Normalak X ezaugarridunak ondorengoen ½-ak izango du ezaugarria

Emakumea ezaugarriduna bada, bere seme guztiak ezaugarridunak izango dira

Gizona ezaugarriduna bada, bere alabak eramaleak izango dira

Senidetutako gurasoen ondorengoetan ageri ohi da maiz

Zuhaitz genealogikoetan

erabilitako sinboloak

6. BI ALELO BAINO GEHIAGO DUTEN GENEAK

• ABO Odol taldeak: 3 alelo desberdin izan ditzakeen geneek mugatzen dute.

• Adierazteko: IA IB Io

• IA eta IB kodominanteak dira eta Io beste biekiko azpirakorra da.

• Beste adibideak:– Untxien larruaren kolorea (4 alelo)

– Zelulen konposizio antigenikoa (6 alelo)

Fenotipoak Genotipoak

A taldea I AI A ; IA I O (I A i)

B taldea I BI B ; I BI O (I B i)

AB taldea I A I B

O taldea I O I O (i i)

B taldeaA taldea

AB taldea

O taldeaEmaile unibertsala

Hartzaile unibertsala

Gizakien odol-taldeen adibidea:

Bi hauek alderantziz daude

Aleloak Genotipoak Fenotipoak

c + c+c+ ; c+cch ; c+ch ; c+ca

Ilaje basatia

c ch cchcch ; cchch ; cchca

Ilaje txintxilla

c h chch ; chca Ilaje himalaya

c a caca Ilaje albinoa

Untxien ilajearen herentziaren adibidea

7. Herentzia faktoreanitza edo poligenikoa

• Badaude karaktere jarraiak: muturreko bi balioen arteko balio desberdinak aurkez ditzakeenak:altuera, azalaren kolorea,egitura fisikoa, adimena, ...

• Karaktere hauek gene askoren ekintzaren araberakoak dira, gene bakoitzak efektu txikia duelarik.

• Karaktere hauen espresioan inguruko faktoreek eragin handia izaten dute.

• Karaktere hauek loci desberdinetan dauden gene batek baino gehiagok (1,2,3,...)kontrolatzen dute.

• Gene horien alelo gainartzaile bakoitzak karakterean eragina du.

Gen batek baino gehiagok mugaturiko ezaugarria: poligenikoa