Anomalía de Ebstein como causa de cianosis central y periférica. Reporte de Caso.Dr. José Bolívar LópezMédico Residente de 2do AñoCHM Dr.AAM

ResumenLa anomalía de Ebstein es un defecto congénito que afecta 1/200000 nacidos vivos, caracterizado por diversos grados de desplazamiento de la válvula tricuspídea con alteración del miocardio subyacente a las valvas afectadas (ventrículo atrializado). Se asocia en un 20-30% a síndrome de Wolff-Parkinson-White. A continuación presentamos un caso de una mujer de 26 años de edad con anomalía de Ebstein, comunicación interauricular y síndrome de Wolff-Parkinson-White.

IntroducciónLa anomalía de Ebstein fue descrita por Wilhelm Ebstein en 1866 en un paciente de 19 años de edad con cianosis, disnea, palpitaciones y cardiomegalia1. Es un desorden congénito cardíaco raro que ocurre en 1-5 por cada 200000 nacidos vivos, contabilizando <1% de todas las cardiopatías congénitas2. La anomalía de Ebstein es una malformación de la valvula tricúspide el ventrículo derecho caracterizado por: (1) adherencia de las valvas septal y posterior al miocardio subyacente; (2) desplazamiento apical del anillo funcional (septal>posterior>anterior); (3) dilatación de la porción “atrializada” del ventrículo derecho, con grados variables de hipertrofia y adelgazamiento de las paredes; (4) redundancia, fenestraciones y adherencias de la valva anterior; y (5) dilatación de la unión atrioventricular derecha (verdadero anillo tricuspídeo)3. Se asocia en un 15% a taquicardias supraventriculares, identificándose en un 6% a 36% vías accesorias y síndrome de Wolff-Parkinson-White2.

Caso ClínicoSe trata de femenina de 26 años de edad que acude con historia de 5 años de disnea de moderados esfuerzos, cianosis periférica que empeora al esfuerzo. Tiene antecedentes de ablación por radiofrecuencia por síndrome de Wolf Parkinson White en el 2014. Actualmente no está bajo tratamiento pero persiste con la cianosis y disnea de esfuerzo. Niega consumo de alcohol, tabaco o drogas. Sin antecedentes familiares relevantes. Al examen físico con TA: 100/80, Fc: 72lpm, SO2: 84%, con cianosis central y periférica (Figura 1), sin ingurgitación yugular, sin ruidos anormales en campos pulmonares, los ruidos cardíacos eran rítmicos, no se auscultaba soplo, S2 con desdoblamiento paradójico, sin S3 ni S4, S1 normal, el choque de punta se encontraba en el 5to espacio intercostal línea media clavicular izquierda, las extremidades sin edema pero con acropaquia tanto en miembros inferiores como en miembros superiores (Figura 1).

En los laboratorios con poliglobulia, hemoglobina en 20mg/dl, sin alteraciones en otras series hematológicas. Las pruebas de función renal, electrolitos, función hepática estaban dentro de límites normales. Los gases arteriales presentaban ph dentro de límites normales pero PO 2 en 49mmHg y SO2: 83%. La radiografía de tórax con tronco de arteria pulmonar ligeramente aumentado de tamaño (Figura 2). El electrocardiograma con ritmo sinusal, eje desviado a la izquierda, bloqueo completo de rama derecha del haz de His, retardo de conducción interventricular y trastorno de repolarización en cara inferior y septal (Figura 3). El electrocardiograma previo a la ablación mostraba pr corto con onda delta (figura 4). Se le realizó ecocardiograma que evidencia FE: 70%, cavidades derechas dilatadas, RVOT dilatado, PSVD: 24mmHg, cavidades izquierdas normales. Se le realizó angiotomografía pulmonar por sospecha de tromboembolismo pulmonar crónico el cual fue normal. Se le realiza resonancia magnética

cardíaca por sospecha de cardiopatía congénita, donde se evidencia anomalía de Ebstein con CIA tipo ostium secundum (Figura 5) el cual se confirma posteriormente al realizársele ecocardiograma transesofágico. Se le realiza cateterismo derecho sin evidencia de hipertensión pulmonar y se evidencia comunicación de derecha a izquierda, resistencia vascular pulmonar de 2.1 Unidades Woods.

Figura 1. Cianosis central y periférica y acropaquia

Figura 2. Radiografía de Tórax que muestra ligera prominencia del tronco de la arteria pulmonar.

Figura 3. Electrocardiograma actual de la paciente, que muestra desviación del eje a la izquierda con bloqueo completo de rama derecha del haz de His.

Figura 4. Electrocardiograma previo a la ablación del 2014

Figura 5. Resonancia magnética donde se evidencia la atralización ventricular en el panel de la izquierda y en el panel de la derecha el CIA tipo ostium secundum marcado con la flecha roja.

DiscusiónEl caso descrito mostro las características típicas de anomalía de Ebstein, asociada a otras malformaciones, en este caso comunicación interatrial tipo ostium secundum y alteraciones electrofisiológicas como síndrome de Wolff-Parkinson-White. Los síntomas cardinales suelen ser cianosis, falla cardíaca derecha y arritmias. La presentación clínica depende de la edad y el grado de afectación hemodinámica, así como la función del ventrículo derecho y del grado de cortocircuito interauricular. Según la clasificación de Carpentier, se divide en: Tipo A: valva anterior móvil y libre con desplazamiento moderado de las valvas septal y posterior, con una cámara atrializada pequeña y contráctil y ventrículo derecho adecuado. Tipo B: valva anterior móvil y libre con marcado desplazamiento de las valvas septal y posterior, con una valva septal hipoplásica y adherida a la pared ventricular. La cámara atrializada es grande y no contráctil y el ventrículo derecho es pequeño. Tipo C: valva anterior con movimiento limitado, desplazamiento e hipoplasia marcada de las valvas septal y posterior, cámara atrializada grande y no contráctil y el ventrículo derecho pequeño. Tipo D: tricúspide sacular completamente adherida a la pared ventricular porque no se produjo socavamiento4.Celermajer et al, describieron una escala ecocardiográfica para neonatos con anomalía de Ebstein, Glasgow Outcome Scale Extended (GOSE), con grados de 1 a 4. La proporción de área combinada del atrio derecho y del ventrículo atrializado es comparada con la del ventrículo derecho funcional y el corazón izquierdo (<0.5 grado 1; 0.5 a 0.99 grado 2; 1.0 a 1.49 grado 3; ≥1.5 grado 4)5.La comunicación interatrial está presente en 80% al 94% de los pacientes con anomalía de Ebstein2,6. Otras anomalía asociadas incluyen válvula aórtica atrésica o bicúspide, atresia pulmonar o arteria pulmonar hipoplásica, estenosis subaórtica, coartación de aorta, prolapso de válvula mitral, tejido valvular mitral accesorio, comunicación interventricular y estenosis pulmonar7.Se observa bloqueo AV de primer grado hasta en un 42% de los pacientes con anomalía de Ebstein pero el bloqueo AV completo es raro8. 6-36% de los pacientes presentan vías accesorias con síndrome de Wolff-Parkinson-White2.El cuadro clínico abarca cianosis, falla cardiaca derecha y arritmias. Puede presentarse con palpitaciones y embolismo paradójico en los pacientes que tengan asociados vías accesorias y comunicación interatrial respectivamente.La ecocardiografía es el estudio diagnóstico de elección para la anomalía de Ebstein. Permite la evaluación adecuada de las valvas de la válvula tricúspide y el tamaño y función de las cámaras cardíacas9. El hallazgo principal es el desplazamiento apical de la valva septal de la tricúspide mayor 8 mm/m2.10

El ECG es anormal en la mayoría de los pacientes. Puede mostrar ondas P anchas como resultado del crecimiento auricular, bloqueo completo e incompleto de rama derecha, R pequeñas en V1 y V2 con morfologías alteradas de la porción terminal del QRS9. Se puede presentar bloqueos AV de diversos grados siendo e l más común el de primer grado. Se puede encontrar preexitación con PR corto y onda Delta.Los pacientes con formas leves de anomalía de Ebstein pueden ser seguidos medicamente por muchos años. Se recomienda evaluación regular por cardiólogo especialista en cardiopatías congénitas. Se recomienda profilaxis para endocarditis.11

En los pacientes con falla cardiaca que no son candidatos para cirugía, se recomienda manejo de falla cardiaca incluyendo diuréticos y digoxina.11

El tratamiento de las arritmias puede requerir ablación por catéter de radiofrecuencia de la vía accesoria.El tratamiento definitivo es la cirugía correctiva la cual está indicada en12:

Deterioro de la capacidad de ejercicio

Cianosis (saturación menor a 90%) Embolismo paradójico Cardiomegalia progresiva en la radiografía de tórax Dilatación ventricular derecha progresiva o reducción de la función sistólica del ventrículo

derecho.Hay tres técnicas de reparación tricuspidea:

Técnica de Danielson, que consiste en reparación monocúspide de la válvula tricúspide basada en la valva anterior13.

Técnica de Carpentier que consiste en despegar la valva anterior redundante del anillo tricuspídeo, rotación en sentido horario del seno coronario para crear una monocúspide4.

Reconstrucción en cono que es la técnica más contemporánea y anatómica.

ConclusiónLa anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita inusual, que debe pensarse en casos de cianosis, falla cardiaca derecha y en presencia de preexitación o arritmias supraventriculares.El caso presentado, abarcaba todo el espectro clínico, electrofisiológico y morfológico de anomalía de Ebstein.Recordar en estos casos la necesidad de profilaxis para endocarditis.

Referencias1. van Son JA, Konstantinov IE, Zimmermann V. Wilhelm Ebstein and Ebstein’s malformation.

Eur J Cardiothorac Surg 2001;20:1082–5.2. Brickner ME, Hillis LD, Lange RA. Congenital heart disease in adults. Second of two parts. N

Engl J Med 2000;342:334–42.3. Edwards WD. Embryology and pathologic features of Ebstein’s anomaly. Prog Pediatr

Cardiol. 1993;2:5–15.4. Carpentier A, Chauvaud S, Macé L, et al. A new reconstructive operation for Ebstein’s

anomaly of the tricuspid valve. J Thorac Cardiovasc Surg 1988;96:92–101.5. Celermajer DS, Bull C, Till JA, et al. Ebstein’s anomaly: presentation and outcome from

fetus to adult. J Am Coll Cardiol 1994;23:170–6.6. Danielson GK, Driscoll DJ, Mair DD, Warnes CA, Oliver WC Jr. Operative treatment of

Ebstein’s anomaly. J Thorac Cardiovasc Surg. 1992;104:1195–1202.7. Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Edwards WD, Hayes D, Warnes CA, Danielson GK.

Ebstein’s anomaly: review of a multifaceted congenital cardiac condition. Swiss Med Wkly. 2005;135:269 –281.

8. Ho SY, Goltz D, McCarthy K, Cook AC, Connell MG, Smith A, Anderson RH. The atrioventricular junctions in Ebstein malformation. Heart. 2000;83:444–449.

9. Giuliani ER, Fuster V, Brandenburg RO, Mair DD. Ebstein’s anomaly: the clinical features and natural history of Ebstein’s anomaly of the tricuspid valve. Mayo Clin Proc. 1979;54:163–173.

10. Shiina A, Seward JB, Edwards WD, Hagler DJ, Tajik AJ. Two-dimensional echocardiographic spectrum of Ebstein's anomaly: detailed anatomic assessment. J Am Coll Cardiol. 1984;3(2 Pt 1):356.

11. Christine H. Attenhofer Jost, MD; Heidi M. Connolly, MD; Joseph A. Dearani, MD; William D. Edwards, MD; Gordon K. Danielson, MD. Ebstein’s Anomaly. Circulation. 2007;115:277-285.

12. Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, Child JS, Connolly HM, Dearani JA, del Nido P, Fasules JW, Graham TP Jr, Hijazi ZM, Hunt SA, King ME, Landzberg MJ, Miner PD, Radford MJ, Walsh EP, Webb GD. ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults with Congenital Heart Disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (writing committee to develop guidelines on the management of adults with congenital heart disease). Circulation. 2008;118(23):e714.

13. Danielson GK, Driscoll DJ, Mair DD, Warnes CA, Oliver WC Jr. Operative treatment of Ebstein's anomaly. J Thorac Cardiovasc Surg. 1992;104(5):1195.

14. da Silva JP, Baumgratz JF, da Fonseca L, Franchi SM, Lopes LM, Tavares GM, Soares AM, Moreira LF, Barbero-Marcial M. The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein's anomaly. The operation: early and midterm results. J Thorac Cardiovasc Surg. 2007;133(1):215.