TRANSTORNOS DEL MOVIMIENTO

TRANSTORNOS DEL MOVIMIENTO

IntroduccinSndrome parkinsoniano mas comnMas frecuente de las enfermedades neurodegenerativasMas frecuente en varones mayores 60 aosPrevalencia de 1.7/100 habitantesIncidencia 8-18 por 100.000 habitantesEnfermedad en la que predominan alteraciones motoras (acinesia, rigidez y temblor) con degeneracin del sistema nigroestriatado y cuerpos de Lewy en las neuronas sobrevivientes

etiopatogeniaEDAD AVANZADAEdad avanzada es el factor de riesgo mas importanteDe manera natural todas las personas van perdiendo clulas de la sustancia negraLa perdida neuronal se inicia a los 40 aos (4,8% por dcada) los sntomas son aparentes con una perdida del 60-80%

Factores genticosHabitualmente espordicoParkinson heredado autosmico dominante penetrancia incompleta, inicio mas precoz.ADN mitocondrial implicado por dficit de complejo I de la cadena respiratoria en la sustancia negra Varios genes identificados

Genes Parkina alfa sinucleina

Factores AmbientalesSndromes parkinsonianos iatrognicos por antidopaminergicos intoxicacion accidental de drogadictos por la autoinyeccion de MPTP (metil-fenil-tetrahidropiridina)

Bloquea complejo 1 de cadena mitocondrialdrogadictos Alteracin en procesos oxidativos celulares conducen a toxicidad celular causante de la enfermedad

Patologia

Perdida neuronal con despigmentacin y gliosis de la porcin compacta de la sustancia negraOtros nucleos: Locus Cereleus, nucleos del Rafe, ganglios simpticos y parasimpaticosinclusiones intracitoplasmaticas eosinolas rodeadas por un halo periferico menos densamente tejido que se localizan especialmente en las neuronas de la sustancia negra, locus coereleus, nucleo dorsal del Vago, neocortezaDerivan del citoesqueleto neuronal anormal y se tien con anticuerpos

Es un sindrome clinico caracterizado por temblor de reposo, bradicinesia, Rigidez e inestabilidad postural

clnica

temblorEl temblor de reposo es un movimiento oscilatorio distal a 4-6 Hz que afecta preferentemente a las manos, pero tambien puede afectar a labios, lengua, mandibula y miembros inferiores. Rara vez afecta a la cabeza o cuerdas vocales. Tecnicamente es asimetrico al inicio forma de presentacion mas frecuente (60-70% de los pacientes)

BradicinesiaLa bradicinesia consiste en una ralentizacion generalizada de movimientos. Es la manifestacion mas incapacitante de la enfermedad. Resulta de la perdida de los mecanismos dopaminergicos inhibitorios al estriado e hipoactividad de las neuronas del globo palido externo.Hay hipomimia facial, disminucion de la frecuencia de parpadeolenguaje monotono e hipotono con facil fatigabilidad, micrografia, dicultad para levantarse de la silla y girarse en la cama.Marcha parkinsoniana (Marcha festinante)

rigidezLa rigidez es un incremento de la resistencia a la movilizacion pasiva que predomina en la musculature exora.Es constante a lo largo del movimiento (rigidez plastica)Signo de la rueda dentada

Inestabilidad PosturalPropulsion o retropulsionOtras Alteraciones:Limitacion a la supraelevacion de la Mirada Reflejo glabelar inagotablePalilaliaAcatisiaTranstorno del suenoDisfuncion autonomica: sialorrea, disfagia, estrenimiento, tendencia a la hipotension, hipersudoracion, nicturia y urgencia miccional.La nicturia es el sintoma mas precoz y frecuenteCambios en la personalidadDeterioro en funciones superiors: alteracion en fluencia verbal, alteracion de memoria de trabajo o secuencial

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

Circuito motor en Parkinson

Desequilibrio entre la dopamine y la acetilcolina en los ganglios basales.Como consecuencia de la lesion de las vias nigroestriadas dopaminergicas, se produce una caida de los niveles de dopamina estriatal con el consiguiente predominio funcional de los sistemas colinergicos.Farmacos orientados a potenciar los sistemas dopaminergicos (L-Dopa y/o agonistas dopaminergicos y disminuir la actividad colinrgica ( Anticolinergicos)

anticolinergicosNO SON DE PRIMERA ELECCIONmoderadamente eficaz para la acinesia y rigidez, mejor para el temblor

L-DOPATratamiento standardCombinacin L-dopa asociado a un inhibidor de dopa descarboxilasa perifrica ( Carbidopa, benseracida)Si no responde es probable que no sea parkinson idiopticoRespuesta disminuye netre 3 a 8 aos aparecen fluctuaciones motoras.

Efectos Secundarios

Fenomeno de Wearing off /fenmenos on-off

INHIBIDORES DE LA COMT

AGONISTAS DOPAMINERGICOS

AGONISTAS DOPAMINERGICOS

INHIBIDOR DE MAO-B

Efecto anticolinrgico.RAM: principalmente anticolinergicos

TRATAMIENTO QUIRURGICOTecnicas ablativas ( termocuagulacion por radiofrecuencia, estimulacin cerebral profunda)Estimulacion bilateral de nucleo subtalamico

PARALISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (ENFERMEDAD STEELE, RICHARSON, OLSZEWSKI)Enfermedad degenerativa Inicia despus de los 40 aosCaractersticas: Sindrome parkinsonianoDistoniaDisfuncion corticobulbar o corticoespinalParalisis de la mirada conjugada verticaldemencia

Enfermedad de HuntingtonEs la forma mas comun de corea hereditario. Puede debutar a cualquier edad, aunque la mayor incidencia se situa entre la 4ta y 5ta decadas, evolucionando lentamente hacia la muerte en un periodo de 10 a 25 aos.8-10/ 100.000 habitants

Herencia autosmica dominanteAlta penetranciaGen IT5 cromosoma 4 brazo cortoGen contiene secuencia trinucleotidos CAG que se repite (expansin de tripletes)Anticipacin mayor en varones

Lesiones del Caudado y del putamen Degeneracion selectiva

ClinicaMovimientos anormales coreicos o distonicos faciales o de extremidadesImpersistencia motoraDemencia subcorticalSintomas psiquitricos (35-75%)Signos precoces: nunca antes de los 20 aosPerdida de movimienetos oculares sacadicosSeguimiento ocular irregularAdiadococinesiaCasos moderados tardos pueden ser considerados como corea senilPronostico fatal