Iglesia de San Bartolomé Villa de M

oya. Cuenca

ÉTICA Y NUEVAS TECNOLOGÍAS EN CLÍNICA PEDIÁTRICA

Manuel Moya. UMH/ HUSJ

Presidente del Comité Ético de la European PediatricAssociation :

- 41 Sociedades Nacionales de Europa- >60000 pediatras

ETHIKOS, nacido de la costumbre para determinar lo apropiado o lo erróneo

La ética (John Dewey)

- Es un concepto y no un modo de ser o una condición humanauniversal.

- Está sujeta a cambios que siguen al conocimiento científico y que socialmente requieren tiempo (generaciones)

ÉTICA Y NUEVAS TECNOLOGÍAS1 Screening neonatal universal

2 Variaciones del número de copias del DNA

3 Uso de tejidos humanos e investigación etiológica deenfermedades.

4 Tecnologías reproductivas

SCREENING NEONATAL UNIVERSAL

PKUHIPOTIROIDISMO C

(Ac VIH)

SCREENING NEONATAL. ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TANDEM (MS/MS)

2000:10 uL 2’ >35 metabolitos

2011:11 metabolitos + FQ+ Galac +...

VARIACIONES DEL NÚMERO DE COPIAS (CNVs) DEL DNA DE UNA REGIÓN DEL GENOMA

Métodos: micromatrices cromosómicas y para SNPs, hibridación genómica comparativa

CNVs: Patológicas son más grandes y generalmente ‘de novo’SNPs: Paternidad, duplicaciones, gene FTO...

Permiten descubrir aberraciones genotípicas (cariotipo normal) que puedan correlacionarse con anomalías fenotípcas

Southard AE et al. Role of Copy Numbers Variants in Structural Birth Defects. Pediatrics 2012; 129: 755-62

VARIACIONES DEL NÚMERO DE COPIAS Y CUESTIONES SUSCITADAS

Precisión del µarray > metafase

Cuadro malformativo + CNV (grande)

CNV a los padres-vo +vo

de novo Información genética

USO DE TEJIDOS HUMANOS PARA INVESTIGACIÓN ETIOLÓGICA DE ENFERMEDADES (Biobanking)

Fundamento: Provisión de especímenes a científicos queinvestigan enfermedades

- Obtención de especímenes limitada en niños.

-Sólo biobancos académicos y con la infraestructurarequerida

Brisson AL et al. Pediatrics 2012; 129: 153-62

ESPECÍMENES PARA EL BIOBANCO

• Sangre• Orina• Saliva• LCR• L. broncoalveolar• Biopsias y tejidos sólidos

BIOBANCO. CUESTIONES ÉTICAS-Altruista-Niños > 7a deben manifestar además su acuerdo-Posibilidad de retirar su muestra

-Bioética específica del biobanco-Investigaciones exclusivamente biomédicas-Retroinformación escrita al donante/familia-Confidencialidad

Translational Research Centre. London, Ontario, Canada

TECNOLOGÍAS REPRODUCTIVAS Y RIESGO DE DEFECTOS CONGÉNITOS

• 2001 Anales de Pediatría (Referee)• 2012 NEJM Adelaide study congenital defects.

Nacimientos concepción asistida: 6163; Defectos congénitos (5a): 513 Nacimientos sin concep, asistida:302811; Defectos congénitos (5a): 17546

OR IC 95%FIV 1.47 1.33 – 1.62

Esperma intracitoplásmico 1.77 1.47 – 2.12

Davies ML et al. N Eng J Med 2012; 366: 1803-13

BIOÉTICA. PROBLEMAS CLÍNICOS PENDIENTES

• Problemas reproductivos en adolescentes con cáncertratado

• Adolescentes y consumo de alcohol• (Pseudo) ensayos clínicos• Soporte vital del pretérmino• Soporte para el embarazo de adolescentes• Inmigración

BIOÉTICA PROBLEMAS GENERALES

• Esquivando el codigo de la WHO• Pseudociencia• Monetarismo

EL CONCEPTO DE ÉTICA PUEDE SER CAMBIANTE

XVI Miguel Servet XVII Galileo GalileiHOGUERA

(EPPUR SI MUOVE)

Fueron condenados por personas que defendían sus ideas como normales.

MUCHAS GRACIAS