HOSPITAL REGIONAL HONORIO DELGADO SERVICIO DE NEONATOLOGA

PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL PARA HIPOTIROIDISMO CONGNITO, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA Y FENILCETONURIA

AUTORES: Dr. Ronald Sanchez Perez Dra Vilma Apaza Quispe Dr Walter Huacani Huamani

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1. NOMBRE: PROGRAMA DE DESARROLLO DEL CENTRO NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL PARA HIPOTIROIDISMO CONGENITO, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA Y FENILCETONURIA 2. UBICACIN Servicio de Recin Nacidos del Hospital Regional Honorio Delgado 3. RESPONSABLE DEL PROGRAMA Comit de Tamizaje Neonatal 4. ANTECEDENTES No todas las enfermedades se manifiestan clnicamente desde que se presentan sus causas. Muchos padecimientos cursan con un periodo asintomtico, mismo que puede durar desde das hasta dcadas. En esta etapa prodrmica, el paciente, aunque ya tenga muchos o todos los factores etiolgicos presentes, todava se encuentra sano. El riesgo de terminar por enfermarse puede ser muy variable, desde un leve aumento en la susceptibilidad a padecer la enfermedad, pasando por una alta predisposicin, hasta llegar a la conjuncin necesaria y suficiente de factores etiopatolgicos para cruzar el umbral clnico. En los ltimos aos, las capacidades para determinar ese riesgo e identificar los factores etiolgicos han aumentado notablemente para muchas enfermedades, a lo cual se conoce como diagnstico pre sintomtico. Dos ejemplos de las pruebas pre sintomticas para proteger al propio sujeto afectado son la del Papanicolaou, cuya finalidad es la deteccin oportuna del cncer cervicouterino, y la de Guthrie, que permite el descubrimiento oportuno neonatal de la fenilcetonuria, ambas dirigidas a la identificacin temprana de personas afectadas para prevenir las metstasis o el retraso mental, respectivamente. Se han descrito ms de 300 enfermedades metablicas congnitas identificadas como errores innatos del metabolismo de aminocidos, cidos orgnicos, hidratos de carbono y lpidos. El tamizaje neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recin nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionar daos graves, irreversibles, antes de que stos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias. Estos programas constituyen la nica oportunidad que todo Recin Nacido tiene para prevenir discapacidades importantes, como retardo mental, producidas por enfermedades metablicas.

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Las pruebas de tamizaje se desarrollaron desde 1961 por el Dr. Robert Guthrie y en 1973 Canad crea el primer Programa de Tamizaje para hipotiroidismo congnito, siguindolo EEUU en 1975. A nivel mundial existen numerosas entidades nosolgicas que forman parte de programas nacionales de Tamizaje. Dentro de las ms frecuentes en el grupo etreo neonatal, y de comprobado costo/beneficio a favor de realizar el tamizaje, se encuentran Hipotiroidismo Congnito, Fenilcetonuria e Hiperplasia Suprarrenal, entre otras. Dentro de los programas mundiales ms completos figuran el de Japn, USA, Alemania, Inglaterra y Suecia. Dentro de los programas Nacionales en Amrica con cobertura mayor a 95%, tenemos el de Cuba, Costa Rica, Mxico, Canad, Uruguay, Brasil, Argentina, Chile y USA. Programas Nacionales en Guatemala, Venezuela, Paraguay, Colombia, Bolivia, Nicaragua, Ecuador y Panam. Cuentan con programas regionales institucionales, Guatemala, Repblica dominicana. Honduras, Hait y El Salvador. En Amrica del Sur, somos uno de los pocos pases que an no implementa un programa nacional de Tamizaje, ni siquiera para las tres o cuatro enfermedades ms frecuentes. En el Per en MINSA en el ao 1997 emiti la RM N 494-97-SA/DM, donde se resuelve Declarar el Tamizaje (screening) para el diagnstico de Hipotiroidismo Congnito, de uso necesario en todos los Servicios de Neonatologa a nivel nacional. Posteriormente, en el ao 2006, se aprueba la Norma de Atencin Integral del Nio y la Nia NTS N040-MINSA/DGSP-V.01, con Resolucin Ministerial fechada el 20 de Marzo del 2006; all se seala que El Tamizaje de TSH se realizar al 100% de recin nacidos al momento del alta o como mximo a las 60 horas de vida a travs de una toma de muestra de sangre de taln y su correspondiente recoleccin en papel de filtro. En el Ministerio de Salud, en el ao 2003, el Instituto Nacional Materno Perinatal crea el Programa de Tamizaje Neonatal, el mismo que se inicia como Plan Piloto, desde octubre del 2003 a febrero del 2004, con la deteccin de Hipotiroidismo Congnito, Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria y Galactosemia, llegando a tomarse 2290 muestras, de las cuales se encontr un caso positivo de hipotiroidismo congnito. Desde marzo del 2004 a diciembre 2007 se realiza el Tamizaje de Hipotiroidismo Congnito e Hiperplasia Suprarrenal a todos los nios nacidos en el instituto, alcanzando una cobertura de hasta el 98.8%. A partir de enero 2008 se incorpor el tamizaje para Fenilcetonuria. En diciembre 2007, se inici el trabajo conjunto con el hospital Rezola de la ciudad de Caete procesando sus muestras de Tamizaje Neonatal hasta la fecha. En febrero de 2008, en el marco del trabajo conjunto desarrollado por el Instituto Nacional Materno Perinatal con la Regin Ancash se consider como una3

de las actividades del plan de trabajo la implementacin del tamizaje neonatal en los hospitales de Chimbote: Eleazar Guzmn Barrn, La Caleta; ambos del MINSA y la Maternidad de Mara, perteneciente a una orden religiosa. Para lo cual consigui una donacin de reactivos para tamizar a 700 pacientes. Se desarroll un curso- taller de capacitacin en Tamizaje Neonatal y procesamos sus muestras. Hasta el momento en nuestro hospital no se instalo el programa de tamizaje neonatal, por este motivo se elabora esta gua para que en forma conjunta con el instituto materno perinatal se logre el tamizaje universal de todos los recin nacidos atendidos en nuestra institucin. 5. JUSTIFICACION Los trastornos congnitos del metabolismo son enfermedades severas y a menudo letales. La prevencin de nuevos casos es por consiguiente de mucha importancia. Los signos clnicos no son suficientes para la deteccin temprana de estas patologas en los recin nacidos afectados. Cuando no hay un programa implementado el diagnstico se realiza casi siempre luego del tercer mes de vida cuando los daos son irreversibles. Los mtodos de tamizaje son sencillos, confiables y econmicos realizados con los mtodos avalados por el Instituto Nacional de Salud (I.N.S.) El tratamiento disponible resulta efectivo y su costo-beneficio resulta positivo para la familia y el sistema de salud. En cuanto al Hipotiroidismo Congnito, es una disfuncin hormonal tiroidea, con una incidencia de 1/2000-3000 nacimientos, que sin tratamiento produce retardo mental, dao fsico, neurolgico y metablico, que se puede prevenir con identificacin temprana y tratamiento oportuno. Al nacer el diagnstico es difcil, porque los sntomas y signos son inespecficos, por lo que se cuenta con pruebas de screening de alta sensibilidad y especificidad disponibles. Efectuado el diagnstico, el tratamiento es simple, barato y eficiente. Teniendo en cuenta que en el pas tenemos un promedio de 650000 recin nacidos anuales, slo para esta enfermedad, de 150 a 300 nios a nivel nacional quedaran sin diagnstico y con riesgo de dao cerebral irreversible; deben descontarse de esta cifra los nios que nacen en Seguridad Social y el INMP, pues en estas organizaciones s realizan estas pruebas de tamizaje. La Hiperplasia Adrenal Congnita es un desorden autosmico recesivo del metabolismo de esteroides. La forma ms conocida y frecuente es debido a la actividad deficiente de 21-hidroxilasa, causando incremento de 17 hidroxyprogesterona, androstenediona y cortisol reducido. Sin tratamiento oportuno puede llevar a la muerte al presentar crisis adrenal perdedora de sales, con la4

masculinizacin de genitales externos en las nias, pudiendo se mal identificados. La incidencia de Hiperplasia Suprarrenal congnita esta estimada en 1 de 11000 -15000 RN, en nuestra institucin hemos encontrado una incidencia de 1/14728r.n. La Fenilcetonuria es un desrden autosmico recesivo, causado por deficiencia en metabolismo de Fenilalanina generalmente por deficiencia de Fenilalanina hidroxilasa, con la consiguiente acumulacin txica y deficiencia de metabolitos. Llevando a dao cerebral, sndrome convulsivo y retardo mental entre otros sntomas. La incidencia reportada es 1 en 10000 18000 recin nacidos. Todas esta acciones requieren el trabajo de un equipo multidisciplinario mdicos, enfermeras, obstetrices, trabajadoras sociales , etc.- con la participacin coordinada de todos ellos desde el control prenatal, el nacimiento y la captacin del neonato para la toma de muestra e informacin de la familia sobre los beneficios del tamizaje. Asimismo, una vez efectuado el tamizaje y detectados los neonatos afectados por alguna de estas patologas, es necesaria su intervencin en la educacin de los padres y el seguimiento especializado por el endocrinlogo, neuropediatra, mdico fsico rehabilitador, psiclogo, nutricionista, . Etc. 6. OBJETIVOS GENERAL Establecer y unificar los criterios del personal de salud para realizar una deteccin oportuna, diagnostico, tratamiento, seguimiento, rehabilitacin y vigilancia epidemiolgica del hipotiroidismo congnito, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal y en esta forma contribuir a la disminucin de la discapacidad secundaria al HC.

ESPECIFICOS 1. Garantizar el Tamizaje Neonatal en el 100 % de los nios nacidos en el HRHDE y el seguimiento ambulatorio del 100 % de los nios cuyos resultados fueron positivos para Hipotiroidismo Congnito, Fenilcetonuria e Hiperplasia Suprarrenal. 2. Establecer con claridad las acciones y procedimientos de prevencin, deteccin, tratamiento, seguimiento, rehabilitacin y vigilancia epidemiolgica del hipotiroidismo congnito, a fin de lograr que el tamizaje de todos los recin nacidos y la atencin de los nios afectados sea con alta calidad y calidez por los servicios de salud. 3. Investigar los factores de riesgo diagnosticados. y las caractersticas clnicas de los casos

7. Modelo de Atencin5

El modelo de atencin para la deteccin, tratamiento, seguimiento, rehabilitacin y vigilancia epidemiolgica del hipotiroidismo congnito, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal, as como la prevencin de sus secuelas, es un modelo de atencin integral y multidisciplinario que incluye acciones de prevencin primaria, secundaria y terciaria de aplicacin en los tres niveles de atencin a la salud que tiene por objetivo reducir la discapacidad de los nios afectados. PREVENCION PRIMARIA Objetivo Realizacin de tamizaje Neonatal a todos los nios nacidos en el HRHDE. PREVENCIO SECUNDARIA Objetivo Confirmacin y tratamiento de los casos de hipotiroidismo congnito, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal . Medidas de promocin y Aplicacin correcta y difusin del tamiz oportuna de las acciones neonatal en la de deteccin. poblacin. Comunicacin rpida con Medidas de educacin y los diferentes niveles de capacitacin del atencin para el reporte personal de salud de casos positivos, su multidisciplinario, sobre localizacin, confirmacin el Programa de Tamiz del diagnostico. Neonatal. 8. LINEAS ESTRATGICAS DE ACCION 8.1. Fortalecimiento de servicios: a. Incorporacin de un equipo profesional multidisciplinario de forma permanente que garantice el funcionamiento continuo del programa. b. Asistencia tcnica para la implementacin de neonatal en la DIRESA Arequipa. programa de tamizaje PREVENCION TERCIARIA Objetivo Hacer seguimiento y rehabilitacin a fin de prevenir discapacidad.

Medidas de tratamiento correcto que prevenga el dao por defecto. Programas de seguimiento y rehabilitacin para que el paciente se integre a la vida social y productiva de su edad.

c. Formalizacin del Programa de Tamizaje neonatal en el HRHDE 8.2. Capacitacin a. Desarrollo de Curso Virtual en Tamizaje neonatal dirigido al personal mdico, enfermeras y obstetrices de todo el pas en Tamizaje neonatal.

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b. Capacitacin del equipo profesional multidisciplinario que desarrolla el programa de tamizaje neonatal en los diferentes establecimientos seleccionados. c. Capacitacin del personal de laboratorio en tcnicas de procesamiento de muestras de tamizaje neonatal. 8.3. Investigacin a. Desarrollo de investigacin operativa para mejorar la calidad de los procesos en la entre de servicios de tamizaje. b. Desarrollo de investigacin operativa para evaluar el impacto de las actividades de IEC en los padres de los recin nacidos. 8.4. Difusin y promocin a. Diseo y produccin de material impreso y audiovisual para informar, promover y fomentar entre personal de salud el Tamizaje neonatal. b. Diseo y produccin de material impreso y audiovisual para promover y fomentar en los padres el Tamizaje neonatal. c. Difusin de las actividades desarrolladas por el Programa de Tamizaje Neonatal a todos los trabajadores de nuestra institucin tanto direcciones, departamentos y unidades. 8.5. Normalizacin: a. Establecer la gua de manejo de Hipotiroidismo congenito en el HRHDE. b. Establecer la gua de manejo de Hiperplasia Suprarrenal Congnita en el HRHDE. c. Establecer la gua de manejo de Fenilcetonuria en el HRHDE. 8.6. Evaluacin y supervisin a. Elaboracin de una base de datos, con acceso de inclusin al sistema de red para favorecer la captacin de aquellos nios que pudieran salir antes del tiempo fijado para toma de muestras, as como para la captacin de casos positivos. b. Monitoreo de fichas de registro. c. Monitoreo de seguimiento domiciliario de casos positivos.7

d. Monitoreo del manejo protocolizado y calendarizado del nio diagnosticado con alguna de las enfermedades que se tamizan, desde el momento de alta hospitalaria, optimizando el seguimiento integrado multidisciplinario con participacin activa de los padres. e. Monitoreo de los indicadores trazadores. f. Evaluacin final de los resultados de producto y efecto del programa. 9. RECURSOS DE ESTRUCTURA a. POTENCIAL HUMANO: Mdico coordinador del Programa (01 mdico) Enfermera (02 enfermeras) 2 mdicos pediatras y/o neonatlogos Tcnica de enfermera (01 mdico) Mdico endocrinlogo (01 mdico)

b. RECURSOS MATERIALES Lancetas para toma de muestra Tarjetas de Papel filtro Tips , amarillos de 20 a 200 l Agua destilada Guantes estriles Papel Bond Tinta indeleble Sobres de papel fuerte para el envio

c. RECURSOS TECNOLOGICOS Computadoras (01) Impresora (01)

d. RECURSOS FINANCIEROS: Los recursos del programa son considerados en el presupuesto institucional ordinario en sus diversas fuentes, dependiendo del tipo de insumo o servicio. El financiamiento del programa considera adems otras fuentes, como donaciones y los recursos directamente recaudados por la venta del servicio a terceros.

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9. PERIODO DE IMPLEMENTACION Y EJECUCION El programa de desarrollo de se ejecutar en el perodo de un ao, como una primera fase. Contar con un componente de institucionalizacin que nos permitir el desarrollo del programa de tamizaje al 100% de recin nacidos, as como constituirnos en uno de los centros de tamizaje a nivel regin sur. 10. BENEFICIARIOS a. Directos: Recin nacidos atendidos en el Hospital Regional Honorio Delgado. b. Indirectos: Padres de los recin nacidos Establecimientos de salud con atencin de partos. Valor agregado de la propuesta: de acuerdo a las experiencias aplicadas en otros establecimientos, lograremos reducir la discapacidad y riesgo de morir de recin nacidos con las enfermedades tamizadas al realizar un diagnstico oportuno, tratamiento y seguimiento adecuado. 11. ORGANIZACIN DEL PROGRAMA El Programa est compuesto por un comit tcnico dependiente de la Direccin de Neonatologa cuyo mbito de accin son los servicios del Departamento de Neonatologa, y de la Direccin de especialidades, de quien depende el Departamento de Patologa y Laboratorio Clnico. El Comit Tcnico debe reunirse peridicamente, con una frecuencia mnima mensual, para analizar los problemas relacionados con el tamizaje Neonatal y los pacientes diagnosticados como positivos a las enfermedades a tamizarse a fin de disear estrategias que permitan optimizar el servicio que se brinda. 12. AUTORES DEL PROGRAMA Dr. Ronald Sanchez Perez Dra Vilma Apaza Quispe Dr Walter Huacani Huamani

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ANEXOS

A. ORGANIZACIN FUNCIONAL DEL PROGRAMA El Programa est compuesto por un comit tcnico dependiente del servicio de Neonatologa cuyo mbito de accin son los servicios de Neonatologa, especialidades y Departamento de Patologa y Laboratorio Clnico

Organizacin Funcional: 1 Presidente del Programa de Tamizaje Neonatal. Funcin: Organizar, coordinar, dirigir y supervisar las acciones multidisciplinarias para la consecucin de los objetivos, monitorizar actividades y evaluar indicadores de proceso y de resultado. Depende de la Direccin de Neonatologa. Otras funciones que le sean signadas por Jefatura de Servicio para el buen funcionamiento del programa. 2 Secretario del Programa de Tamizaje Neonatal: Funcin: Registrar, toma de muestras y envo de muestras. Orientacin a padres sobre tamizaje. Coordinar y verificar el cumplimiento de las acciones y disposiciones impartidas por el presidente. 3 Equipo Multidisciplinario: Funcin: Integrar parte del equipo multidisciplinario cumpliendo con las funciones asignadas dentro de su especialidad.

Los Mdicos Asistentes del Servicio cumplirn un rol de apoyo permanente en el programa de tamizaje para la implementacin de dicho programa.

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B. FUNCIONES DEL EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO EN EL PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL

ENFERMERA: a. b. c. d. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal Registrara en las fichas Tomar muestras, conservacin y envo de muestras Brindara la Informacin necesaria sobre importancia del tamizaje a padres, familiares y pblico en general.

MDICO NEURLOGO PEDIATRA: a. b. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Evaluacin neurolgica en los pacientes diagnosticados positivos con alguna de las enfermedades a tamizarse y las pautas de manejo del componente neurolgico: parlisis perifricos convulsiones, HIC, hipotona neonatal, retardo psicomotor, hipertona, etc. segn protocolos realizados. Realizara la consulta neurolgica peridica de seguimiento segn protocolos en la consulta externa para detectar a tiempo cualquier detencin o retardo en los parmetros de desarrollo neuroconductual y dar intervencin inmediata, y solicitara los exmenes de ayuda diagnstica. En conjunto con psicologa y rehabilitacin marcaran los tems de estimulacin temprana, para ser orientados a travs de la enfermera encargada.

c.

d.

PSICLOGO: a. b. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Evaluacin psicologica en los pacientes diagnosticados positivos con alguna de las enfermedades a tamizarse y las pautas de manejo psicolgicas para descartar patologas Realizara la consulta psicolgica segn protocolos, en la consulta externa para detectar a tiempo cualquier detencin o retardo en los parmetros de desarrollo y dar intervencin inmediata. Realizar los test respectivos para el diagnstico correspondiente segn protocolo. Coordinacin con neurologa.

c.

d. e.

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MEDICO REHABILITADOR: a. b. c. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Evaluacin de los pacientes diagnosticados positivos con alguna de las enfermedades a tamizarse. Realizara la consulta segn protocolos en la consulta externa para detectar a tiempo cualquier complicacin y dar intervencin inmediata para mejorar calidad de vida En conjunto con psicologa y rehabilitacin marcaran los tems de estimulacin temprana para ser orientados a travs de la enfermera encargada.

d.

NEURLOGO: a. b. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Realizara los PEA a los 3 meses de edad con informe respectivo

ASISTENTE SOCIAL: a. b. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Coordinara con los responsables del tamizaje para seguimiento y localizacin de pacientes diagnosticados positivos.

RADILOGO: a. b. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Realizar la toma de ecografas segn protocolo con informe respectivo para el tratamiento respectivo.

ENDOCRINOLOGIA (No contamos con endocrinlogo pediatra) a. b. c. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Evaluacin a los pacientes diagnosticados positivos con alguna de las enfermedades a tamizarse segn protocolos realizados. Realizara la consulta peridica de seguimiento segn protocolos en la consulta externa para detectar a tiempo cualquier complicacin y dar intervencin inmediata. Solicitar los exmenes de ayuda diagnstica.

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CARDIOLOGIA (No contamos con cardilogo pediatra) a. b. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Realizara la evaluacin en los pacientes diagnosticados positivos en alguna de las enfermedades a tamizarse segn protocolo para detectar patologa y dar tratamiento respectivo.

NUTRICIONISTA a. b. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Realizara la evaluacin en pacientes diagnosticados positivos en alguna de las enfermedades a tamizarse para informacin y orientacin de la dieta

LABORATORIO a. b. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Realizar evaluaciones y controles laboratoriales peridicos segn protocolo aquellos pacientes diagnosticados positivos en alguna de las enfermedades a tamizarse. En caso de que el laboratorio del hospital no efectuase algn examen establecido en protocolo, se recurrir a un laboratorio particular de prestigio de la localidad. El laboratorio del hospital no realiza pruebas confirmatorias.

c.

TCNICO EN INFORMATICA a. b. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y trabajar coordinadamente con ste. Preparacin de diseo y produccin impresa y audiovisual para informar a padres, familiares, pblico en general y trabajadores del HRHDE sobre la importancia del tamizaje. Ayudar en la difusin de actividades del Programa de Tamizare. Elaboracin de bases de datos y registros consolidados y otros Supervisar aspectos tcnicos de su especialidad

c. d. e.

MDICO GENETISTA: a. Integrar parte del equipo multidisciplinario de tamizaje neonatal y Trabajar coordinadamente con ste. (No se cuenta al parecer con recursos ni infraestructura adecuada)

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