Tamiz neonatal(Pesquisa)(Cribaje)

Tamiz neonatal(Pesquisa)(Cribaje)

Andrés F. Uribe M. Pediatra

Andrés F. Uribe M. Pediatra

ConceptoConceptoTamizar

1. tr. Pasar algo por tamiz.2. tr. Depurar, elegir con cuidado y minuciosidad.

Tamizpasar algo por el ~.1. fr. Examinarlo o seleccionarlo concienzudamente.

Tamizar1. tr. Pasar algo por tamiz.2. tr. Depurar, elegir con cuidado y minuciosidad.

Tamizpasar algo por el ~.1. fr. Examinarlo o seleccionarlo concienzudamente.

“Detección precoz de la presencia de patología metabólica, endocrina, infecciosa o neurológica principalmente

para dar un tratamiento oportuno y evitar las secuelas devastadoras de las enfermedades”.

“Detección precoz de la presencia de patología metabólica, endocrina, infecciosa o neurológica principalmente

para dar un tratamiento oportuno y evitar las secuelas devastadoras de las enfermedades”.

ConceptoConcepto“Las pruebas de “screening”, cribado o tamizaje son aquellas utilizadas para identificar individuos

con riesgo suficiente para una alteración o condición especifica que garantiza una

investigación mas profunda o una acción preventiva, entre personas que no buscan atención medica o no tienen síntomas que hagan

sospechar dicha condición”

“Las pruebas de “screening”, cribado o tamizaje son aquellas utilizadas para identificar individuos

con riesgo suficiente para una alteración o condición especifica que garantiza una

investigación mas profunda o una acción preventiva, entre personas que no buscan atención medica o no tienen síntomas que hagan

sospechar dicha condición”

Wald NJ. The definition of screening. J. Med. Screen 2001;8:1. Wald NJ. The definition of screening. J. Med. Screen 2001;8:1.

Algo de historia …Algo de historia …

Década 60’Técnica de Guthrie, cribado de masa con gotas de sangre seca en papel de filtro para la detección de la fenilcetonuria (PKU)

Década 60’Técnica de Guthrie, cribado de masa con gotas de sangre seca en papel de filtro para la detección de la fenilcetonuria (PKU)

Década 70’Dussault y colaboradores, RIA, tamiz del hipotiroidismo congénito T4 Década 70’Dussault y colaboradores, RIA, tamiz del hipotiroidismo congénito T4

Década 80’McCabe y su grupo, RPC, tamiz para hemoglobinopatíasEspectrometría en masa Tandem

Década 80’McCabe y su grupo, RPC, tamiz para hemoglobinopatíasEspectrometría en masa Tandem

Siglo XXIGenoma Siglo XXIGenoma

Actualidad …Actualidad …

PKU (50)Hipotiroidismo congénito (50)Hiperplasia adrenal congénita (HAC)Anemia de células falciformes (46)GalactosemiaFibrosis quísticaErrores innatos del metabolismoSepsis

entre otros…

PKU (50)Hipotiroidismo congénito (50)Hiperplasia adrenal congénita (HAC)Anemia de células falciformes (46)GalactosemiaFibrosis quísticaErrores innatos del metabolismoSepsis

entre otros…

Estado actual, Colombia …Estado actual, Colombia …

Todas las del penta-tamizaje1997 hipotiroidismo congénito Todas las del penta-tamizaje1997 hipotiroidismo congénito

Pesquisa ideal …Pesquisa ideal …Permitir detección temprana (Asx)

Rápida y seguraAlta sensibilidad e idealmente especificidad

Fácil de implementar, confirmación claraEnfermedades alta prevalencia

Enfermedades preveniblesEnfermedades de consecuencias catastróficas

Asegure tratamiento o atenuación y seguimiento (Programa)Bajo costo (Costo beneficio)

Permitir detección temprana (Asx)Rápida y segura

Alta sensibilidad e idealmente especificidadFácil de implementar, confirmación clara

Enfermedades alta prevalencia Enfermedades prevenibles

Enfermedades de consecuencias catastróficasAsegure tratamiento o atenuación y seguimiento (Programa)

Bajo costo (Costo beneficio)

1. AMINOACIDOPATÍAS• Ac. Argininosuccinica (Deficiencia de ASA Liasa)• Citrulinemia (Deficiencia ASA Sintetasa)• Enfermedad de al orina olor a jarabe de arce (MSUD)• Forma clásica ( MSUD)• Formas intermedias de MSUD• Fenilcetonuria (PKU)• Forma clásica de PKU• Todas las Hiperfenilalaninemia• Defectos de cofactores de Biopterin • Tirosinemia

Presentación neonatal transitoria de TirosinemiaTirosinemia Tipo II (Tir II)Tirosimenia Tipo III (Tir III)

1. AMINOACIDOPATÍAS• Ac. Argininosuccinica (Deficiencia de ASA Liasa)• Citrulinemia (Deficiencia ASA Sintetasa)• Enfermedad de al orina olor a jarabe de arce (MSUD)• Forma clásica ( MSUD)• Formas intermedias de MSUD• Fenilcetonuria (PKU)• Forma clásica de PKU• Todas las Hiperfenilalaninemia• Defectos de cofactores de Biopterin • Tirosinemia

Presentación neonatal transitoria de TirosinemiaTirosinemia Tipo II (Tir II)Tirosimenia Tipo III (Tir III)

Espectrometría en masa TandemEspectrometría en masa Tandem1990Errores innatos del metabolismo (22)1:4000 nacidos vivos (400 RN/año)Analiza diferentes moléculas generando perfiles característicos1 gota de sangre, 2’

1990Errores innatos del metabolismo (22)1:4000 nacidos vivos (400 RN/año)Analiza diferentes moléculas generando perfiles característicos1 gota de sangre, 2’

2. ACIDURIAS ORGÁNICAS- Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)- Acidemia Glutarica Tipo I (AG 1)- Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa - Acidemia Isovalérica (AIV): Presentación neonatal y Formas variantes- Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa - Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3 MCC)- Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa - Acidemia Metilmalónica (AMM)

Deficiencia Metilmalonil-CoA MutasaDefectos de Síntesis de algunas Adenosilcobalaminas Deficiencia Materna de Vitamina B12

- Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa (Def. 3-Ketotiolase.)- Acidemia Propiónica (AP): Presentación neonatal y Formas variantes- Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasas 3. DEFECTOS DE BETA OXIDACION DE ÁCIDOS GRASOS- Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina Translocasa (Translocase)- Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena larga (LCHAD)- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena mediana (MCAD)- Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)- Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa -Tipo II (CPT-II)- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCAD)- Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCHAD)- Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena muy largas (VLCAD)

2. ACIDURIAS ORGÁNICAS- Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)- Acidemia Glutarica Tipo I (AG 1)- Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa - Acidemia Isovalérica (AIV): Presentación neonatal y Formas variantes- Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa - Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3 MCC)- Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa - Acidemia Metilmalónica (AMM)

Deficiencia Metilmalonil-CoA MutasaDefectos de Síntesis de algunas Adenosilcobalaminas Deficiencia Materna de Vitamina B12

- Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa (Def. 3-Ketotiolase.)- Acidemia Propiónica (AP): Presentación neonatal y Formas variantes- Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasas 3. DEFECTOS DE BETA OXIDACION DE ÁCIDOS GRASOS- Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina Translocasa (Translocase)- Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena larga (LCHAD)- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena mediana (MCAD)- Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)- Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa -Tipo II (CPT-II)- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCAD)- Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCHAD)- Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena muy largas (VLCAD)

Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito

Tiroxina y triyodotironina

Crecimiento lineal

Actividad cardiovascular

Osificación

Hematopoyesis

SNC (arborización, mielinización y migración)

Tiroxina y triyodotironina

Crecimiento lineal

Actividad cardiovascular

Osificación

Hematopoyesis

SNC (arborización, mielinización y migración)

Defecto anatómico de la glándula

Defecto metabolismo del yodo

Error innato en el metabolismo

Importante estado tiroideo materno (Ac)

Defecto anatómico de la glándula

Defecto metabolismo del yodo

Error innato en el metabolismo

Importante estado tiroideo materno (Ac)

EtiologíaEtiologíaPituitaria y tiroides

Cavidad bucofaríngea4-10 semanas

Pituitaria y tiroidesCavidad bucofaríngea

4-10 semanas

IV arco braquialEje independiente

11 semanas funcional (20 normal)11 semanas funcional (20 normal)

AplasiaAplasia EctopiaEctopia DisplasiaDisplasia

40%

TSH

La mayoría de signos son verificables de 6 a 12 semanasRCIU (2000g)Recién nacido con ictericia prolongadaPalidezHipotermia transitoriaFontanelas amplias (posterior > de 1 cm)Dificultad para la succión y/o dificultad respiratoria para alimentarse

La mayoría de signos son verificables de 6 a 12 semanasRCIU (2000g)Recién nacido con ictericia prolongadaPalidezHipotermia transitoriaFontanelas amplias (posterior > de 1 cm)Dificultad para la succión y/o dificultad respiratoria para alimentarse

Cretinismo endémico Bocio e hipotiroidismo (Geográfico)Deficiencia de YodoSal

Cretinismo endémico Bocio e hipotiroidismo (Geográfico)Deficiencia de YodoSal

Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito

CretinismoCretinismo

Retardo mental variableEnanismoFalla de medro

Retardo mental variableEnanismoFalla de medro

I trimestre (5%)Hipoactividad e hipotoníaDificultad para la succiónLlanto débil de tono grave (Ronco)Ictericia prolongadaFontanelas ampliasAspecto toscoConstipaciónHernia umbilicalAnemia Acumulación de mixedema macroglosia.BradicardiaExtremidades fríasPiel marmórea“juiciosos”

I trimestre (5%)Hipoactividad e hipotoníaDificultad para la succiónLlanto débil de tono grave (Ronco)Ictericia prolongadaFontanelas ampliasAspecto toscoConstipaciónHernia umbilicalAnemia Acumulación de mixedema macroglosia.BradicardiaExtremidades fríasPiel marmórea“juiciosos”

3-7% cardiopatía congénita3-7% cardiopatía congénita

Anormalidades para el gatear

Posturas anormales

Mixedema

Espasticidad

Comportamiento autista

Disartria

Mutismo

Sordera

Ataxia

Anormalidades para el gatear

Posturas anormales

Mixedema

Espasticidad

Comportamiento autista

Disartria

Mutismo

Sordera

Ataxia

Lactantes y preescolaresLactantes y preescolares

RN niveles de T4 , 36 horas de vida fisiológica (TSH)

Pico máximo postnatal 30’

Cifras normales III y V >2.500 g

Niveles mas bajos en pretérmino y en enfermos

Cribado ideal TSH y T4

Frío e hipoglicemia

Hipertirotropinemia prolongada

TSH poco útil en de hipotiroidismo secundario y terciario

RN niveles de T4 , 36 horas de vida fisiológica (TSH)

Pico máximo postnatal 30’

Cifras normales III y V >2.500 g

Niveles mas bajos en pretérmino y en enfermos

Cribado ideal TSH y T4

Frío e hipoglicemia

Hipertirotropinemia prolongada

TSH poco útil en de hipotiroidismo secundario y terciario

T4 total

falsos negativos

falsos positivos (Inmunoglobulina antitiroidea materna verificable

hasta 2 meses después y el uso materno de medicación antitiroidea

del tipo propiltiuracilo o metimazol.)

Niveles bajos de T4 al nacimiento se encuentra en todas las formas

de hipotiroidismo congénito (primario, secundario, terciario)

T4 total

falsos negativos

falsos positivos (Inmunoglobulina antitiroidea materna verificable

hasta 2 meses después y el uso materno de medicación antitiroidea

del tipo propiltiuracilo o metimazol.)

Niveles bajos de T4 al nacimiento se encuentra en todas las formas

de hipotiroidismo congénito (primario, secundario, terciario)

Disgenesia Tiroidea (75%) 1:3500Agenesia, hipoplasia y ectopias

Dishormonogénesis (10%) 1:30.000Defecto en el receptor TSHDefecto en la captación de IodoDefecto en la organificaciónDeficiencia en la DeyodinasasDefectos en la Tiroglobulina

Hipotiroidismo Hipotálamo-Hipofisiario: (5%).  1:100.000Anomalía hipotalámico-hipofisiarioPanhipopituitarismoDeficiencia aislada de TSH o TRH.

Hipotiroidismo Transitorio: (10%).  1:40.000Inducido por drogas y sustancias antitiroideasAnticuerpos maternosDeficiencia de YodoIdiopático

Disgenesia Tiroidea (75%) 1:3500Agenesia, hipoplasia y ectopias

Dishormonogénesis (10%) 1:30.000Defecto en el receptor TSHDefecto en la captación de IodoDefecto en la organificaciónDeficiencia en la DeyodinasasDefectos en la Tiroglobulina

Hipotiroidismo Hipotálamo-Hipofisiario: (5%).  1:100.000Anomalía hipotalámico-hipofisiarioPanhipopituitarismoDeficiencia aislada de TSH o TRH.

Hipotiroidismo Transitorio: (10%).  1:40.000Inducido por drogas y sustancias antitiroideasAnticuerpos maternosDeficiencia de YodoIdiopático

EtiologíaEtiología

EpidemiologíaEpidemiología

1:3.500 – 1:4.000 RN vivos

Clínica León XIII 1:3.280 RN vivos (Disgenesia)

Mayor en hombres (Internacional mujeres)

Raro raza negra

TSH y T4

1:3.500 – 1:4.000 RN vivos

Clínica León XIII 1:3.280 RN vivos (Disgenesia)

Mayor en hombres (Internacional mujeres)

Raro raza negra

TSH y T4

PruebaPrueba

Lanceta estéril, toallitas, alcohol estéril, almohadillas de gasa estéril,

paño suave, formulario completo para la toma de sangre,

guantes.

Lanceta estéril, toallitas, alcohol estéril, almohadillas de gasa estéril,

paño suave, formulario completo para la toma de sangre,

guantes. Caliente el área durante 3 a 5 ‘

con un paño suave, humedecido con agua a 41ºC

Caliente el área durante 3 a 5 ‘ con un paño suave,

humedecido con agua a 41ºC

PruebaPrueba

Limpie el área con la toallita empapada con alcohol.

SEQUELA con una almohadilla de gasa estéril..

Limpie el área con la toallita empapada con alcohol.

SEQUELA con una almohadilla de gasa estéril..

Haga una punción en el talón. Limpie la primer gota de sangre con

una almohadilla de gasa estéril. Deje que se forme otra gota

GRANDE de sangre.

Haga una punción en el talón. Limpie la primer gota de sangre con

una almohadilla de gasa estéril. Deje que se forme otra gota

GRANDE de sangre.

PruebaPruebaToque la gota GRANDE de sangre levemente con el papel de filtro.

Deje que la sangre se absorba y que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación .

Para aumentar el flujo de sangre, puede aplicar presión MUY LEVE, en forma intermitente, al área que rodea el sitio de punción.

Aplique la sangre solamente a uno de los lados del papel de filtro . Dejar secar un mínimo de 4 horas.

Toque la gota GRANDE de sangre levemente con el papel de filtro. Deje que la sangre se absorba y

que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación . Para aumentar el flujo de sangre, puede aplicar presión MUY LEVE,

en forma intermitente, al área que rodea el sitio de punción. Aplique la sangre solamente a uno de los lados del papel de filtro .

Dejar secar un mínimo de 4 horas.

USA T4 ( costo, sensibilidad)<2500 g (Falsos negativos)Pico fisiológico de TSHT4 >10 mcg/dL

6-10 dudoso<6 diagnóstico

TSH de talón >20mlu/dL20-40 dudoso>40 diagnóstico (100%)

Cordón (Confirmar todos los >12) >15 diagnóstico

USA T4 ( costo, sensibilidad)<2500 g (Falsos negativos)Pico fisiológico de TSHT4 >10 mcg/dL

6-10 dudoso<6 diagnóstico

TSH de talón >20mlu/dL20-40 dudoso>40 diagnóstico (100%)

Cordón (Confirmar todos los >12) >15 diagnóstico

Se toma entre el III y V día (Neonatal)

Cordón (Ventajas y desventajas)

O.M.S. sangre de talón (tercer-séptimo día posparto)

Academia Americana de Pediatría al alta (48 horas)

Colombia resolución 00412/2000 de cordón

umbilical al nacimiento

Se toma entre el III y V día (Neonatal)

Cordón (Ventajas y desventajas)

O.M.S. sangre de talón (tercer-séptimo día posparto)

Academia Americana de Pediatría al alta (48 horas)

Colombia resolución 00412/2000 de cordón

umbilical al nacimiento

Prueba de cordónPrueba de cordón1. Se corta cordón de 25 cm de longitud

2. Se liga el cordón evitando pérdida de sangre

3. Cortar el extremo proximal del cordón ya ligado

4. Calentar asa del cordón, limpiar con gasa y extraer 2-3 cc

5. Retirar la aguja de la jeringa

6. Aplicar una gota al papel en forma perpendicular

1. Se corta cordón de 25 cm de longitud

2. Se liga el cordón evitando pérdida de sangre

3. Cortar el extremo proximal del cordón ya ligado

4. Calentar asa del cordón, limpiar con gasa y extraer 2-3 cc

5. Retirar la aguja de la jeringa

6. Aplicar una gota al papel en forma perpendicular

Prueba de cordónPrueba de cordón

7. Evitar tocar el papel filtro con la mano o alguna solución

8. Verificar que cada gota traspase el papel filtro

9. Dejar secar suspendida por 4 horas

10. No exponer a la luz solar

11. Almacenar cada mustra en un sobre plástico que proteja

de la humedad y refrigerar

7. Evitar tocar el papel filtro con la mano o alguna solución

8. Verificar que cada gota traspase el papel filtro

9. Dejar secar suspendida por 4 horas

10. No exponer a la luz solar

11. Almacenar cada mustra en un sobre plástico que proteja

de la humedad y refrigerar

Prueba de cordónPrueba de cordón

“Las muestras de cordón umbilical y talón a 48 horas correlacionan estadísticamente; dado el poco tiempo de estancia hospitalaria posparto, el bajo porcentaje de retorno (menor cobertura), y dificultades técnicas para la toma de la muestra de talón; recomendamos utilizar las muestras de cordón umbilical para el tamizaje de Hipotiroidismo Congénito en Cali, Colombia.”

“Las muestras de cordón umbilical y talón a 48 horas correlacionan estadísticamente; dado el poco tiempo de estancia hospitalaria posparto, el bajo porcentaje de retorno (menor cobertura), y dificultades técnicas para la toma de la muestra de talón; recomendamos utilizar las muestras de cordón umbilical para el tamizaje de Hipotiroidismo Congénito en Cali, Colombia.”

Acta Biológica Colombiana, Vol. 6 No. 2, 2001 71Acta Biológica Colombiana, Vol. 6 No. 2, 2001 71

TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN COLOMBIA:

¿QUÉ MUESTRA UTILIZAR?

TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN COLOMBIA:

¿QUÉ MUESTRA UTILIZAR?

TSH ultrasensible

T4

Gamagrafía

(Tc 99 I 123)

Ecografía

TSH ultrasensible

T4

Gamagrafía

(Tc 99 I 123)

Ecografía

Levo tiroxina sódica, dosis iniciales de 10 a 15 mcg/k/d

Ojo con preparaciones 

Precoz

Controlando TSH y T4 total cada 4 semanas por 3 veces

Cada 8 semanas por otras 3 veces

A los 12 meses se controle cada 4 a 6 meses de por vida

Levo tiroxina sódica, dosis iniciales de 10 a 15 mcg/k/d

Ojo con preparaciones 

Precoz

Controlando TSH y T4 total cada 4 semanas por 3 veces

Cada 8 semanas por otras 3 veces

A los 12 meses se controle cada 4 a 6 meses de por vida

TratamientoTratamiento

PronósticoPronóstico

Signos al nacer (IQ 20 puntos )

Lateral de rodilla, centro de osificación

(Epífisis femoral distal)

Programas de tamizaje minimizan secuelas

Defectos en la adolescencia pueden persistir

Signos al nacer (IQ 20 puntos )

Lateral de rodilla, centro de osificación

(Epífisis femoral distal)

Programas de tamizaje minimizan secuelas

Defectos en la adolescencia pueden persistir

Hiperplasia adrenal congénita (Clásica)Hiperplasia adrenal congénita (Clásica)

Síntesis alterada de gluco y mineralocorticoides

1:10.000 – 1:15:000 RN vivos (Poblaciones especiales 1:300)

Virilización y pérdida hidrosalina

Niñas mal definición sexual, niños II semana

Choque hipovolémico, hiponatremia, hipercalemia

Síntesis alterada de gluco y mineralocorticoides

1:10.000 – 1:15:000 RN vivos (Poblaciones especiales 1:300)

Virilización y pérdida hidrosalina

Niñas mal definición sexual, niños II semana

Choque hipovolémico, hiponatremia, hipercalemia

Pérdida de pesoFalla para medrar

Boca secaLetargia

HipotensiónDébito urinario alto

HipoglucemiaMuerte

Pérdida de pesoFalla para medrar

Boca secaLetargia

HipotensiónDébito urinario alto

HipoglucemiaMuerte

95%95%21 hidroxilasa CYP 450

1977 Pang y col. pesquisa neonatal

(Guthrie) 17 OH-progesterona. 

Actualmente en :

USA, Japón, Francia,

Suecia y Suiza. 

Programas piloto

Niños fundamentalmente

Entre el 5to y 7mo. Día

Dx antes del día 10

de crisis hidrosalinas y falla suprarrenal

la mortalidad

1977 Pang y col. pesquisa neonatal

(Guthrie) 17 OH-progesterona. 

Actualmente en :

USA, Japón, Francia,

Suecia y Suiza. 

Programas piloto

Niños fundamentalmente

Entre el 5to y 7mo. Día

Dx antes del día 10

de crisis hidrosalinas y falla suprarrenal

la mortalidad

Hidrocortisona a una dosis de 10 a 20 mg/k/día

cada 8 horas

Más…

9-Fluorocortisona 0,1 a 0,2 mg/día. 

No hidrocortisona oral

(Prednisolona equivalencia respectiva)

Madres con antecedente de hijos con HAC

Semana 12 dexametasona 20 ng/día (60%)

Hidrocortisona a una dosis de 10 a 20 mg/k/día

cada 8 horas

Más…

9-Fluorocortisona 0,1 a 0,2 mg/día. 

No hidrocortisona oral

(Prednisolona equivalencia respectiva)

Madres con antecedente de hijos con HAC

Semana 12 dexametasona 20 ng/día (60%)

TratamientoTratamiento

Fenilcetonuria (PKU)Fenilcetonuria (PKU)

Primer tamizaje universal, menos generalizado

Aminoacidopatías (Recesivo)

80% sin historia familiar

1:15.000-1:50.000 RN (Poblaciones especiales)

Rara en raza negra

Fenilalanina a tirosina (Fenilalanina hidroxilasa)

Papel de filtro de 3 a 5 días

Técnicas en masa

Primer tamizaje universal, menos generalizado

Aminoacidopatías (Recesivo)

80% sin historia familiar

1:15.000-1:50.000 RN (Poblaciones especiales)

Rara en raza negra

Fenilalanina a tirosina (Fenilalanina hidroxilasa)

Papel de filtro de 3 a 5 días

Técnicas en masa

RM severo

Convulsiones

Rasgos corporales

Falla de medro

Infecciones recurrentes

Síndrome de fenilalaninemia alta

Microcefalia

RCIU

Malformaciones cardiacas

RM severo

Convulsiones

Rasgos corporales

Falla de medro

Infecciones recurrentes

Síndrome de fenilalaninemia alta

Microcefalia

RCIU

Malformaciones cardiacas

VómitoVómitoIrritabilidad Irritabilidad

EczemaEczemaOlor orinaOlor orina

ClínicaClínica

TratamientoTratamiento

Seguimiento

Dieta

Fenilalanina entre 2 y 10 mg/dL

Retos continuos

Períodos de estrés

Vida normal

Seguimiento

Dieta

Fenilalanina entre 2 y 10 mg/dL

Retos continuos

Períodos de estrés

Vida normal

http://www.uhl.uiowa.edu/newsroom/annualreport/1998/pku_triumph.htmlhttp://www.uhl.uiowa.edu/newsroom/annualreport/1998/pku_triumph.html

GalactosemiaGalactosemia

Enfermedad metabólica recesiva

Deficiencia de galactose-1-phosphate uridyl transferase

1:60.000 - 1:80.000 RN vivos

Galactosa dietaria

Actividad de Galactosa -1-fosfato Uridyl Transferasa en

sangre y nivel total de galactosa (<10 mg/dL)

Azucares reductores en orina

Enfermedad metabólica recesiva

Deficiencia de galactose-1-phosphate uridyl transferase

1:60.000 - 1:80.000 RN vivos

Galactosa dietaria

Actividad de Galactosa -1-fosfato Uridyl Transferasa en

sangre y nivel total de galactosa (<10 mg/dL)

Azucares reductores en orina

Intolerancia a la alimentación

Ictericia

Vómito

Letargia

Irritabilidad

Convulsiones

Hipoglicemia

Sepsis por E. coli

Intolerancia a la alimentación

Ictericia

Vómito

Letargia

Irritabilidad

Convulsiones

Hipoglicemia

Sepsis por E. coli

Retardo mentalCataratasCirrosis

Retardo mentalCataratasCirrosis

ClínicaClínica

TratamientoTratamientoDieta sin lactosaDieta sin lactosa