Tamizaje genético

Ecografía de la 11-13+6 wk

Yen Gonzalez Reyes Residente Ginecología y Obstetricia /

CES Marzo 2017

Trisomía 21 1/800 NV

Kinefelter47XXY1/500 NV

Turner 45x

Principales Aneuploidias

Screening: Ofrecer a todas las mujeres en 1°visita de CPN

Anomalías cromosómicas numéricas

Diagnostico de las anomalías cromosómicas en el 1°

trimestre 1866, Langdon Down“…la piel parece ser excesiva para el

cuerpo, la nariz es pequeña y la cara achatada..”

• Estudio de células fetales en sangre materna

• DNA fetal libre

No invasivo

• Amniocentesis (>16 Wk)

• Biopsia de Vellocidades Corionicas (>11 Wk)

• riesgo de perdida 1%

Invasivo

Cribado de las anomalías cromosómicas

Asociación con edad materna avanzada

(≥40 años) Amnio /Experiencia“ seguro”

↓ en la edad materna limite (≥35 años) grupo alto riesgo 5% de

las Ꜿ

↑Edad de la maternidad

15% Ꜿ↑Edad de grupo alto

riesgo 38 años (5% Ꜿ)

Identificacion del 30% de todos los casos de Sd.

Down

Todas las embarazadas independiente de la

edad

Cribado de las anomalías cromosómicas

Edad materna + Bioquímica sanguínea

• α-fetoproteína (AFP)• Estriol no conjugado (E3)• Gonadotropina coriónica humana (hCG) (total y

fracción b libre)• Inhibina A

Identificación del 50-70% de todos los casos

de Sd. Down

Igual tasa de procedimiento invasivos

5%

Cribado de las anomalías cromosómicas

Edad materna + traslucencia nucal 11-13+6

Wk

Identificación del 75% de todos los casos de Sd. Down

(FP5%) Bioquímica +Edad materna + TN

• BHCG• PAPPAIdentificación en 1° trimestre 85-

90% de todos los casos de Sd. Down (FP5%)

Cribado de las anomalías cromosómicas

60-70% de todos los fetos con T21 Ausencia de hueso nasal en eco de la

semana 11-13+6Identificación en 1° trimestre

>95% de todos los casos de Sd. Down

Riesgo individual Riesgo a priori (edad materna + edad

gestacional) x cociente de probabilidad

» BHCG fl » PAPPA» EdadDetección 65 %

Bioquímico< 12 wk

»TN 1994 Nicolaides

»Edad Detección 70%

Ecográfico <14 wk

» TN » PAPPA» BHCG fl » Edad

Riesgo alto ≥1/250

Detección >90%

FP 4% Combinado< 13 wk

Cribado de 1° trimestre

Cribado de 2° trimestre Bioquímico

>14wk (mejor 16-18

wk)

AFP BHCG

E3 Inhibina A

Riesgo ≥1/250

Integrado –secuencial – contingencia

Cuádruple test

Edad materna TN FCF Bioquími

ca

Edad materna El riesgo aumenta con la edad materna El riesgo disminuye con la edad gestacional

Índice de muerte fetal 30%

Índice de muerte fetal 80%

Edad materna Recurrencia de anomalía cromosómica

0,75% ↑ de su riesgo a priori

Mosaicismo parental Cromosomo-especifica

Traslucencia nucal

Fisiopatología: » Defectos cardiacos » Compresión venosa de cuello y

cabeza » Composición anómala de matriz

extracelular » Fallo en el drenaje linfático » Anemia fetal » Hipoproteinemia fetal » Infección fetal

Representación ecográfica de la colección de líquido bajo la piel en la

nuca del feto

Traslucencia nucal Medirla de la 11-13+6 Wk

CRL 45-84 mm

Por que a las 11 Wk y no antes? - No Invasivos antes de la EG - Diagnstico de anomalías fetales

mayores Por que hasta las 13+6 Wk y no después? - Opción de ILVE - TN en fetos anormales ↓ > 13Wk- Posición fetal cambia / difícil medir TN

Traslucencia nucal A mayor grosor de la TN, mayor es el cociente de probabilidad

70-80% fetos T21 tiene TN> P95

9,2mm

5,5mm4,0 mm3,4 mm

Frecuencia cardiaca fetal

En embarazo normal la FCF ↑ a 170lpm (10 wk) con posterior ↓ 150

lpm(14 Wk)

15%

15% 85%

Bioquímica sérica

Las trisomías se asocian con alteraciones en la concentración de

suero materno de varios productos feto-placentarios

El screening 1°trimestre (Edad materna + TN+ FCF + ß-hCG libre y PAPP-A) detecta

un 90% T21 (FP3%)

Bioquímica sérica

Embarazo normal: BHCG ↓/ PAPPA ↑Embarazo con T21: BHCG ↑ / PAPPA ↓• Tasa de detección  

 65%• Falsos positivos        

5%Variaciones: • Raza

(60%↑)• Tabaquism

o • Fertilizació

n

Bioquímica sérica

Bioquímica sérica

Bioquímica sérica

Screening combinadoBeneficio: Diagnostico precoz 90% T21 Diagnostico precoz 75% t18-

13

Nuevos marcadores ecográficos

Hueso nasal

Angulo facial

Ductus venoso

Flujo tricuspid

eo

Mejora el test combinado

Nuevos marcadores ecográficos

Estrategias - Todos - Solo riesgo intermedio

Ausencia del hueso nasalEl hueso nasal está ausente en: • 60–70% T21• 50% T18• 30% T13• 1-3 % feto normal

Ecografía 11-13+6 wk

» Cabeza y tórax superior

» Plano sagital » Tres líneas nasales:

- Piel - Hueso - Punta de nariz

Test combinado: TN + HN + BHCG + PAPPA

Diagnostico > 95% de los T21 (FP5%)

↑ la tasa de detección desde 

90% a 93% ↓tasa de falsos

positivos desde 3,0% a 2,5% 

Angulo nasal

Ecografía 11-13+6 wk

» Cabeza y tórax superior

» Plano sagital » dos líneas nasales:

• Línea sup del paladar• Hueso frontal

Angulo ↓ con la EG » 84° a los 45 mm LCC» 76° a los 84 mm LCC

Angulo > P95 » Euploide:

5%» T21: 45% » T18: 55% » T13: 45%

Angulo nasal > P95

↑ la tasa de detección desde 

90% a 94% ↓tasa de falsos

positivos desde 3,0% a 2,5% 

Ductus venoso» No mov fetales » Tórax y abdomen » Corte sagital y columna posterior » Doppler color (ventana pequeña

0,5-1 mm) » Angulo de insonacion <30°» Velocidad de barrido alta 2-3

cm/seg » Baja frecuencia 50-70 HzApariencia de la onda A

(rev) • Defectos

cromosómicos• Defectos cardiacos• Muerte fetal

Mejora el tamizaje combinado en 1° trimestre

Tasa de detección 95% FP 2,5%

Flujo en el Ductus venoso

↑ la tasa de detección desde 

90% a 95% ↓tasa de falsos

positivos desde 3,0% a 2,5% 

Flujo tricuspideo

» No mov fetales » Tórax » Corte 4 cámaras » No uso Doppler color » Angulo de insonacion <30°» Ventana grande 2-3 mm sobre

tricúspide » Velocidad de barrido alta 2-3

cm/seg Regurgitación durante la mitad de la sístole al menos y con una velocidad de

más de 60 cm/s

Flujo tricuspideo

↑ la tasa de detección desde 

90% a 95% ↓tasa de falsos

positivos desde 3,0% a 2,5%