SUSAN FIORELLA ALCALDE RUIZ

XTAMIZAJE NEONATAL

TAMIZAJE NEONATAL

Procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.

DEFINICIÓN

TAMIZAJE NEONATAL

IMPORTANCIA

• Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas irreversibles.

• Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnostico adecuado permite el asesoramiento genético familiar.

• La inversión comparada con los costos de las enfermedades es mínima.

• Es obligatorio en muchos países.

• Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima, debe ser realizado durante las primeras 2 semanas de vida del neonato preferentemente entre 4 Y 7 días de vida extrauterina

• Excepción de los prematuros, en quienes se realizan dichas determinaciones a los 7 días de vida y a las 40 semanas de edad corregida

• El neonato debe haber tenido por lo menos 24h de lactancia.• Útil hasta los dos o tres meses de edad en casos extremos• Si se usa sangre de cordón umbilical en el curso de la primera media hora de vida

(en algunos casos que lo amerite)• Obtenida después de una transfusión. se debe esperar entre 7 días (periodo mínimo)

y 14 días (periodo idóneo) para obtener la muestra de sangre, ya que es el tiempo necesario para que su plasma refleje los procesos metabólicos y el fenotipo del niño.

TAMIZAJE NEONATAL

Se realiza…

MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA

• PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO Papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie)– El papel debe reunir características especificas, que

garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad y el volumen de retención.

– El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mínimo cuatro círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.

• Lavado de manos.• Guantes de inspección.• lanceta o aguja nº 26 • Alcohol, algodón.

• • No.

________________

• Institución: ________________________________ Fecha: ____________• Nombre de la Madre: __________________________________________• Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________• Dirección: _____________________________ Tel.:__________________• Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__• Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________

Tarjeta de Guthrie

¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón, cuando los niños tienen entre 4 y 7 días de vida extrauterina. (en el momento del alta hospitalaria ó luego de las 60 horas de vida)

• Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente durante 3 horas

• Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre.

• Y luego se procesa por método de ELISA

PROCEDIMIENTO DE TOMA DE MUESTRA

Diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones :

• Hipotiroidismo Congénito: La primera causa de retardo mental PREVENIBLE.

• Fenilcetonuria: Otra importante causa de retardo mental PREVENIBLE.

• Galactosemia: Produce defectos como cataratas, convulsiones y retardo mental

• Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Si no se diagnostica y trata desde el nacimiento puede producir masculinización en las niñas e incluso la muerte en ambos sexos.

• Deficiencia de G6PD (glucosa 6 fosfato de hidrogenasa)

TAMIZAJE NEONATAL BÁSICO

• Utiliza técnicas analíticas (pruebas bioquímicas, cromatografía en capa fina, HPLC, cromatografía Tándem, Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas) para la determinación de una amplia gama de moléculas para la detección oportuna de 40 hasta 70 padecimientos.

– DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.– FIBROSIS QUISTICA– DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS

AMINOACIDOS– DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS

Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.

TAMIZAJE NEONATAL AMPLIADO

• Es la deficiencia en la producción de la hormona tiroidea, indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento.

• Causas: Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides. Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.

• Síntomas:– En el período neonatal:

• Gestación > 42 semanas• Peso de Nacimiento > 4 kg• Ictericia prolongada > 3 d• Hiperbilirrubinemia no conjugada • Edema• Hipotermia• Dificultad en la alimentación• Fontanela posterior > 5 mm• Hernia umbilical• Distensión abdominal• Distress respiratorio

– Durante el primer mes:• Cianosis periférica y livedo reticularis• Piel áspera y seca• Constipación• Letargia e hipoactividad• Llanto ronco• Macroglosia• Mixedema generalizado

• Complicaciones: Retraso mental Problemas cardiacos

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO• El tamizaje rutinario para hipotiroidismo congénito práctica clínica

costo-efectiva tratamiento temprano con hormona tiroidea de reemplazo demostró que puede prevenir daño cerebral.

• Está enfermedad tiene una frecuencia de 1 en 3000 recién nacidos • Frecuencia, es de 1:2,468 en España, de 1:3,600 en Estados Unidos y

de 1:7,700 en Japón.• Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroidea

faltante.

• Se estudia midiendo los niveles de la Hormona TSH neonatal.• Valores de referencia:

• Sangre de cordón < 60 nanomoles/dL• Sangre de talón <30 nanomoles/dL

• El diagnóstico de un caso comprobado de hipotiroidismo congénito determinación de tirotropina y tetrayodotironina (T4) en suero de sangre extraída.

• El tratamiento del caso comprobado de hipotiroidismo congénito, se debe llevar a cabo por administración de hormona tiroidea a dosis terapéutica (10 a 12 microgramos de L-tiroxina por kilo de peso por día).

• El control y el tratamiento del paciente debe continuarse, y por ningún motivo suspenderse hasta que alcance una edad neurológica equivalente a los dos años. Si se requiere corroborar el diagnóstico, a partir de este momento se puede suspender durante 6 a 8 semanas el tratamiento, y realizar nuevos exámenes tiroideos.

Hiperplasia suprarrenal congénita • Enfermedad de origen genético en la que la síntesis de cortisol es

bloqueada, provocando el aumento de ACTH mutando enzimas que regulan la síntesis de hormonas de la corteza suprarrenal. (cortisol, aldosterona, andrógenos) resultado del desequilibrio hormonal con disminución de glucocorticoides y mineralocorticoides e incremento de 17a-hidroxiprogesterona (17-OHP) y andrógenos, debido a deficiencia primaria de 21-hidroxilasa.

• Síntomas: Niñas con genitales ambiguos, pueden desarrollar vello facial al crecer y

cambios de voz junto con menstruación anormal. Menor estatura al promedio pérdida exagerada de sal y deshidratación, que puede ser fatal Problemas con la presión arterial

• El inmunoensayo para 17a-hidroxiprogesterona se encuentra disponible desde 1977.

• La principal razón de no implementar en el tamiz neonatal esta patología se debe al gran número de resultados falsos positivos, lo cual se encuentra asociado a circunstancias tales como: actividad cruzada de los anticuerpos a otros esteroides, prematurez y/o expresión fisiológica o por estrés de 11-b-hidroxilasa.

• La terapia hormonal con cortisol y los electrólitos de reemplazo en etapas tempranas reducen sustancialmente la morbimortalidad

GALACTOSEMIA• Enfermedad hereditaria deficiencia enzimática y se

manifiesta con incapacidad de metabolizar (hidrolisis) galactosa en glucosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

• El depósito de galactosa en diversos órganos, lleva a retardo, cataratas e insuficiencia del hígado. Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida y, después de la lesión del hígado, se produce esplenomegalia, secundaria a la hipertensión portal.

• Complicaciones: Cirrosis Retraso del crecimiento y desarrollo del lenguaje Retraso mental Problemas motrices Dificultades para la orientación y percepción visual.

•Tratamiento: Eliminar la galactosa de la dieta dieta sin leche.

• Es un error congénito causado por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, se traduce en incapacidad para metabolizar la tirosina a partir de fenilalanina en el hígado acumulándose y resultando toxica para el SNC ocasionando daño cerebral (causando convulsiones y retardo mental)

• Síntomas: Piel, ojos y pelo claros (presencia de fenilalanina) Retraso de habilidades mentales y sociales Movimientos espasmódicos de brazos y piernas Convulsiones Postura inusual de manos

•Complicaciones: Retardo mental Síndrome de déficit de atención Síndrome de hiperactividad

•Tratamiento: –Control de la cantidad de fenilalanina en la dieta

Fenilcetonuria

Fibrosis quística • Es una alteración del gen CFTR codificador de una proteína transportadora de iones cloruro y

regulación de otros transportes, su ausencia causa fallo en el transporte de cloruro y debido a que el agua sigue por osmosis a los iones de cloruro se traduce en la repleción de agua y producción de moco viscoso produciendo obstrucción e infecciones en vías respiratorias.

• Síntomas: Dificultad respiratoria Infecciones pulmonares Infecciones sinusales Signos de perforación intestinal intrauterina secundaria a íleo meconial. Distensión abdominal y vómito de bilis. Infecciones respiratorias recurrente y/o retardo del crecimiento. Prolapso rectal Edema sin albuminuria.

•Complicaciones Pancreatitis Desnutrición

•Tratamiento: Antibióticos (nebulización/intravenoso) Inhaladores Terapia génica Dieta sana y ejercicio Trasplante de pulmón

DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

• Es un error del metabolismo que produce destrucción de los glóbulos rojos y anemia aguda por ingesta de diversos alimentos o medicamentos.

• El tratamiento consiste en no consumir estas sustancias.

Se realizan 4 pruebas:• TSH neonatal:

Hipotiroidismo congénito

• 17-OH progesterona: Hiperplasia adrenal congénita

• Galactosa: Galactosemia

• PKU: Fenilcetonuria