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TAMIZAJE NEONATALDocente: Dr. Vctor Snchez Reyna

Facultad de MedicinaUniversidad Nacional de TrujilloTrujillo - 2014 Definicin

Importancia de los programas de Tamizaje Neonatal

Criterios que debe cumplir una enfermedad para ser incluida en el Tamizaje Neonatal

El cumplimiento de estos criterios es la causa de que muy pocas enfermedades metablicas, sean susceptibles de formar parte de un programa de deteccin sistemtica neonatal .La enfermedadLos criterios clsicos fueron desarrollados por Wilson y Jungneren 1968 (aceptndose en la actualidad).

En el ao 2003, el Comit Nacional de Cribado del Reino Unido estableci unos nuevos criterios de evaluacin de la viabilidad, la efectividad y la idoneidad de los programas de cribado:

El programa de cribado

Enfermedades diagnosticadas por Tamizaje Neonatal De las enfermedades incluidas en los distintos programas de cribado las dos nicas para la que hay un consenso total respecto a su inclusin en los programas de cribado son:

la fenilcetonuria y

el hipotiroidismo congnito

Obtencion de la muestraSe obtiene habitualmente una muestra de sangre capilar obtenida mediante puncin del taln del recin nacido, impregnando un papel absorbente con un volumen estandarizado.

Como norma general, la extraccin de sangre del taln debe realizarse tan pronto como sea posible a partir de las 48h de vida, recomendando dos estrategias alternativas para garantizar la cobertura al 100% de los recin nacidos.

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del taln (figura 1) , cuando los nios tienen entre cuatro y siete das de vida extrauterina. Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) especfico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un disco de 3 mm de dimetro de la mancha de sangre Tamizaje de HC en el PerDatos epidemiolgicos de HCLA LIBERTAD: No hay reportes

Deteccion de hipotiroidismo congenitohipotiroidismo congnitose define como HIPOTIROIDISMO CENTRAL:

por produccin deficiente, ya sea a nivel hipotlamo hipofisarioHIPOTIROIDISMO PRIMARIO: a nivel tiroideoHIPOTIROIDISMO PERIFRICO:

por resistencia a su accin o alteracin de su transporte en los tejidos dianade unadisminucin congnita de la actividad biolgica tisular de las hormonas tiroideas.la situacin resultanteEl hipotiroidismo congnito es la causa de retraso mental prevenible ms frecuente.

El objetivo principal de los programas de cribado neonatal es evitar el retraso mental.Actualmente se persigue que los nios afectos de hipotiroidismo congnito lleguen a alcanzar su potencial intelectualque tengan un CI, no solo normal, sino igual al de los nios sanos.es decir paliar secuelas neuropsicolgicas, de forma que la escolaridad sea normal, la cualificacin profesional sea adecuadaque consigan una ptima integracin social.La deteccin del hipotiroidismo congnito no debe ser solo precoz sino urgente, por lo que las medidas de optimizacin ms importantes han sido: Optimizacion de programas de tamizaje de hipotiroidismoIncrementar la dosis inicial de l-tiroxina de8-10 mcg/kg/da a 10-15 mcg/kg/da (ao1990); Adelantar la obtencin de las muestras de sangre de los recin nacidos en los propios centros maternales, antes de irse de alta las madres y bajar el nivel de corte de TSH de 25 a 20 mcu/ml Seguimiento bioqumico de casos dudosos (FIGURA 2)

Figura 2

Figura 2Se recomienda una segunda toma en papel a los 14 das de vida.En recin nacidos prematurosSe acepta que la funcin tiroidea pueda estar compensada entre los dos gemelos, resultando un falso negativo en el caso de ser uno de ellos hipotiroideo congnito. En gemelosRepetir la prueba a los 14 das en todos los nacimientos gemelares.En muy prematuros(menores de 27 semanas), al alta hospitalaria.

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