Cerebro fetal Yen Gonzalez Reyes Ginecología y Obstetricia CES Marzo 2017

Generalidades

Las malformaciones del SNC constituyen una de las anomalías congénitas mas frecuentes.

Los defectos de cierre del tubo neural son la alteración mas frecuente del SNC

Incidencia 1-2 /1000 nacimientos

Gastrulación

3 wks 2 capas (epiblasto / hípoblasto)

1. Ectodermo 2. Mesodermo 3. Endodermo Notocorda/ placa neural

Neurulación1° (anterior)

2° (posterior)

4 wks tubo neural (neuroectodermo) Cierre de poros ant (26 d) posterior (28d)

Formación de vesicular 1° y 2° 1. Procencefalo

2. Mesoencefalo 3. Romboencefal

o

Consideraciones especiales

Edad gestacional • Cambios respecto a la EG fetal• EG ideal 20 Wk• < EG / > severidad • Osificación craneal

Factores técnicos• Transductor transabdominal 3-5 MHz• Neurosonografia: transductor TV 5-10 MHz• Escala grises 2D • Neurosonografia fetal doppler color /

power angio

Examen básico “evaluación cualitativa”

T/ventricular T/talámico T/

cerebeloso

• Eco Trans Abdominal (BRO)

• Cerebro y columna fetal

Biometría

Plano Transventricular

• Ventrículos laterales (asta ant y post)• Cavum del septum pellucidum (septo

pelucido)• Holoprosencefalia• Agenesia del cuerpo calloso• Hidrocefalia severa• Displasia septo-óptica

• Atrium / plexo coroideo

16 wkEco Tabd 18-37 wk

DBP 44-88 mm

Generalmente sólo el hemisferio al otro lado del transductor es claramente visualizado, el hemisferio cercano al transductor suele estar oscurecido por

artefactos de imagen.

Se debe visualizar : Astas frontales de los ventrículos laterales CSP Tálamos Cerebelo: forma de mariposa Cisterna magna (septos delgados)

Vermix cerebeloso < 20 wk / puede no cubrir al 4°ventriculo

Plano Transcerebelar

Vermix cerebeloso

20 wk =2-10 mm

3° plano de exploración / DBP Puntos de referencia:

Astas frontales de los ventrículos laterales CSP Tálamo Giros del hipocampo

Útil en Biometría

Plano Transtalámico

Requiere experiencia / no hace parte de eco Básica Plano longitudinal

Anomalías vertebrales Agenesia sacra

Columna vertebral

Cervical torácica lumbar sacra

Integridad de la piel

Núcleos de osificación

14 wk Plano axial Plano sagital

2-3° trimestre

Examen básico “evaluación cuantitativa”

T/ventricular T/talámico T/

cerebeloso

• Biometría fetal • DBP • CC• Medida interna del atrio

ventricular• Diámetro transverso del cerebelo* • Cisterna magna*

Biometría Fuera / fuera Dentro / fuera

Circunferencia cefálica CC = 1,62 × (DBP + DOF)

Examen básico “evaluación cuantitativa”

Medición del atrioventricular

2° y 3° trimestre 6-8 mm (< 10 mm)

Ventriculomegalia > 10 mm Hidrocefalia > 15 mm

Integridad del sistema ventricular/ ventriculomegalia marcador de

desarrollo cerebral anormal

Medición a nivel del glomus del plexo coroideo, perpendicular a la cavidad ventricular, posicionando los calipers dentro de los ecos generados por las

paredes laterales

Diámetro transverso del cerebelo y cisterna magna

El diámetro transversal del cerebelo aumenta 1mm/sem (14 y 21 sem)

DBP + CC = Crecimiento fetal

La profundidad de la cisterna magna 2-10 mm.

Neurosonograma fetal Útil en pacientes con un mayor riesgo de anomalías del

SNCExamen básico identifica hallazgos sospechosos.

La columna vertebral: parte del examen Se lleva a cabo utilizando

una combinación de planos axiales, coronales y sagitales.

Enfoque multiplanar, (Alineación del transductor con las suturas y fontanelas de

la cabeza fetal )

Mayor frecuencia / mayor detalle

anatómico

1. DBP2. CC3. Atrio de los

ventrículos laterales

Mediciones especificas según

EG

Mediciones

Cerebro fetal

Multiplano: • 4

coronales • 3 sagitales

1. Plano transfrontal o plano frontal A través de la fontanela anterior Cisura interhemisférica en la línea media Cuernos anteriores de ventrículos laterales de cada lado

Hueso esfenoidal y las órbitas oculares.

Planos coronales

Frontal caudado talámico cerebelar

Fisura interhemisferi

ca

2. Plano transcaudal o médio coronal

Parte anterior al cuerpo calloso Pasa a través del núcleo caudado Cavum septum pellucidus (anecoico debajo del cuerpo calloso)

Ventrículos laterales (astas anteriores)

Planos coronales

Planos coronales 3. Plano Transtalámico o Medio coronal • Dos tálamos • 3° ventrículo se puede observar en la línea

media con los agujeros interventriculares y el atrio de los ventrículos laterales con el plexo coroideo ligeramente craneal en cada lado.

Cerca de la base del cráneo y en la línea media la cisterna basal contiene los vasos del polígono de Willis y el quiasma

óptico.

Planos coronales 4. Plano Transcerebelar u OccipitalEste plano se obtiene a través de la fontanela posterior y permite la visualización de las astas occipitales de los ventrículos laterales y la cisura interhemisférica.

Ambos hemisferios del cerebelo y el vermis también se observan en este plano.

Planos sagitales Se estudian tres planos sagitales: 1. Medio sagital2. Parasagital de cada lado del

cerebro. 1. plano medio sagital o plano medio:

• Cuerpo calloso • CSP• Tronco encefálico• Protuberancia • Vermis• Fosa posterior.

Con el uso de Doppler color la arteria cerebral anterior, la arteria pericallosa con sus ramas y la vena de Galeno pueden ser vistas.

2. Plano parasagital o plano oblicuo

Representa la totalidad del ventrículo lateral, el plexo coroideo, el tejido periventricular y la corteza.

Columna vertebral 3 planos para valoración de a columna:

1. Transversales o axiales 2. Plano sagital 3. Plano coronal

Cervical torácica lumbar sacra

Plano Transversales o axiales

Plano sagital: En el segundo y tercer trimestre de gestación el cono medular se encuentra generalmente a nivel de L2-L3

La integridad del canal neural se infiere por la disposición regular de los centros de osificación de la columna vertebral y la presencia de tejido blando que lo cubre.

Columna vertebral

Columna vertebral

En el plano coronal, 1-3 líneas paralelas pueden

verse, dependiendo de la orientación del haz de

ultrasonido

Anomalías del SNCIncidencia estimada 15%

de las anomalías congénitas

Anomalías severas / incompatibles con la vida

Discapacidad / supervivencia

2° causa de discapacidad en la infancia / 95% población SIN riesgo

Ventrículos

Ventriculomegalia

Grados de severidad: Leve:10-15mm. Severa: > 15mm (anomalía asociada 40-80%) Asimetría ventricular: > 2mm sin dilatación.

Cefalocentesis: Solo en pacientes en quienes se presume pronóstico

desfavorable.

Dilatación del sistema ventricular fetal sin ↑ se la PIC

Incidencia 0,3-1,5/1000 NV

Etiología heterogénea: 1. Malformativa 60% 2. Adquirida 15% 3. Aislada 20%

Historia natural: estable o progresiva según

etiología

Manejo clínico: 1. Estudio etiológico inicial • Neurosonografia detallada • Descartar alteraciones cardiacas • Estudio genético• Análisis serológico TORCH

Control evolutivo: Leve no progresiva: c/4 sem Moderada a severa no progresiva: C/2

sem Progresiva: Semanal

Conducta: Amniocentesis/ Cariotipo (severas) Cesarea solo si macrocrania.

Ventriculomegalia

Hidrocefalia severa

Corte coronal Ventriculomegalia leve

Tercio anterior

Holoprosencefalia

Segmentación incompleta del

prosencéfalo, no división o división incompleta de los

hemisferios cerebrales y del sistema ventricular

1,2 por 10,000 NV(Abortos)

Anomalía cromosómica asociada 15- 40% T13

Alobar: Ausencia de fisura

interhemisférica, cuerpo calloso y hoz cerebral. Presencia de

ventrículo primitivo. Ausencia de III ventrículo. Tálamos

fusionados.

HoloprosencefaliaSemilobar: existe una separación parcial del prosencéfalo posterior, la parte

anterior de los hemisferios cerebrales están fusionados, segmentación incompleta de

talamos, cavidad ventricular única rudimentaria.

Lobar: existen separación normal de

hemisferios cerebrales y tálamo, pero persisten anormalidad de cuerpo

calloso, septum pellucidum y bulbo olfatorio.

Holoprosencefalia

La holoprocencefalía de tipo alobar y semilobar se relaciones con defectos de la líneamedia: ciclopía, hipoterolismo, arrinencefalia, hipoplasia leve medio-facial entre otros

HoloprosencefaliaHoloprosencefalia lobar en feto de 23

Wk

Lobar: neurosono + cariotipo

Alobar / semilobar: ILVE Mortalidad perinatal y 1° año de vida 98% Lobar: RM / alteraciones visuales / olfatorias

Agenesia del cuerpo calloso.

Incidencia: 0.3-0.7% en la población general. 2.3-3.2% en la población con

discapacidades del desarrollo (hombres 7:5) Dx Ecográfico:

Plano medio sagital: Ausencia parcial o total del cuerpo calloso

Riesgo de anomalías cromosómicas: Alto: 20%. Trisomía 13 y 18

Haz de fibras sustancia blanca conecta hemisferios cerebrales

10-12 WkRostro / rodilla / cuerpo /esplenio

Agenesia del cuerpo calloso.

Clasificación: 1. Agenesia completa: ausencia completa del cuerpo calloso2. Agenesia parcial (hipogénesis): ausencia del esplenio o de las porciones posterior del cuerpo calloso en grados variables.

Pronostico bueno. Supervivencia

90%Desarrollo

neurológico normal RM leve

Tubo neural

• Alteración del cierre del tubo neural (3-4 Wk/ neurulacion primaria)

• Incidencia: 1 a 2/1000 NV.

Defectos del tubo neural

• Anencefalia• Exencefalia• Encefalocele• Iniencefalia

Defectos cabeza

• Disrrafismo epinal

• Abiertos vs cerrados

Defectos columna

Acrania / Exencefalia / Anencefalia Incidencia: 1 en 1000 nacimientos Dx ecográfico:

Ausencia de bóveda craneal, incluyendo la base (Acrania)

Hemisferios cerebrales visibles en el líquido amniótico mal desarrollados (Exencefalia)

Ausencia de bóveda craneal y telencéfalo (Anencefalia)

Asociación con otras anomalías: 25-50% (Labio leporino, anomalías de las extremidades, onfalocele)

Pronóstico: Letal.

Defecto más común del tubo neural

Falla del cierre del neuroporo rostral

durante el día 24 a 26 pos concepción.

Acrania / Exencefalia / Anencefalia

Ojos de sapo

Cefalocele El saco herniado contiene 1. meninges (mielocele)2. tejido cerebral (encefalocele)3. Ambos

Anomalía cromosómica asociada: 20%No cromosómica: 20-70% (Sind. Meckel-Gruber, la agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia, mielomeningocele)

• Amniocentesis y cariotipo • Cesárea

Defecto en la bóveda craneana, por donde protruye el contenido

encefálico.

75% occipitales

Incidencia 1/10,000 NV

Defecto en el cráneo que contiene una masa quística o solida con patrón de giros que se continua con el cerebro, se puede

realizar un enfoque multiplanar para caracterizar adecuadamente la lesión.

Espina bífida

Riesgo anomalía cromosómica: 8-16% (T13-T18)

No cromosómicas: alto/ Arnorl Chiari II

Defecto óseo de la columna vertebral, por

donde protruyen la medula espinal

Falla en el cierre del neuroporo posterior.

Región lumbosacra

1/1000 NV Afro e hispanos

Calcificación: Defecto Abierto: herniación quística de las meninges

y/o cordón nervioso, SIN piel que recubra la lesión.

Espina bífida

Meningocele: el defecto puede quedar cubierto por una fina membrana meníngea, una extensión de la

duramadre y la aracnoides sin tejido neural.

Mielomeningocele: si hay tejido neural dentro del saco

las áreas lumbar, dorso lumbar o lumbosacra*Mortalidad postnatal: 20% / secuelas neurológicas

Hemisferios cerebelosos

comprimidos

Signos directos:

Interrupción de la continuidad de la piel

en columna vertebral, o una lesión quística protruyendo en el

cuello o en la región sacra del feto.

Espina bífida

Concavidad frontal

Signos indirectos:- Limón: 16/24 wks - Banana: obliteración de la cisterna magna 75%

Defecto Cerrado: defecto en la fusión de los cuerpos vertebrales dorsales, CON piel dorsal integra. 15% casos.

Espina bífida

Buen pronostico

Cariotipo: defectos abiertos

Vía del parto: cesárea /

disminución del trauma obstétrico e infección de tejido

espinal meningocele

mielomeningocele

Fosa posterior

Malformación de Dandy-walkerComplejo de patologías, que generan dilatación

quística del cuarto ventrículo y diferentes

grados de hipoplasia del cerebelo

1/30,000 NV

Características principales: • Dilatación quísticas del cuarto

ventrículo• Agenesia total y parcial del vermis

cerebeloso• Alargamiento de la fosa posterior

Anomalías no cromosómicas asociadas 60% (holoprocencefalia /

agenesia del cuerpo calloso)

Anomalía cromosómica 30% T13-18

Malformación de Dandy-walker Diagnostico > 22-24 wkFormación Vermix: 16 a 20 wk

Hallazgo benigno aislado

• Dilatación quística de fosa posterior que se comunica con el IV ventrículo

• Cisterna magna dilatada (diámetro transverso > 10 mm)• Agenesia parcial o total del vermis cerebeloso • Dilatación de III ventrículos y ventrículos laterales (hidrocefalia

70% )• Otras anomalías del SNC y/o extracerebrales

Malformación de Dandy-walker

Agenesia parcial vermix CM >10 mm

Agenesia completa vermix Comunicación con 4° ventriculo

Aumento del 4° ventrículo (flecha)

Alteraciones del vermix *

Quiste de bolsa de blake• Hidrocefalia tetraventricular• Lesión quística infra o retrocerebelar• Vermis cerebeloso bien desarrollado y no rotado• Dilatación quística del IV ventrículo sin comunicación con la

cisterna magna

Buen pronostico / requiere DVP postnatal

Quiste aracnoideo• Masa quística anecoica de paredes delgadas adyacente a hemisferios

cerebrales• cerebelo o tronco cerebral.• Los quistes no se comunican con ventrículos laterales• Quiste puede crecer en evaluaciones posteriores• No suele encontrarse anomalías asociadas

Fallo en la regresión de la bolsa de Blake (tela coroidea rudimentaria del IV

ventrículo), no perforación del foramen de Magendi.

Quiste del plexo coroideoQuistes redondeados, <10 mm, únicos o múltiples uní o bilaterales. Por lo general desaparecen espontáneamente entre 18-26 wkPersistencia T18 (55%) T 21 (1,5%)

Ecografía seriada Cariotipo si persiste >26

Wk

Proliferación neuronal

Se define como un tamaño de la

CC: <3 DS EG

Microcefalia

1/6,250 a 1/8,500 NV1,6 por 1,000 NV (1° año)

CariotipoAlcohol?Drogas?

1. Microcefalia con corteza cerebral normal2. Microlissencefalía: microcefalia severa con corteza cerebral

gruesa3. Microcefalia con polimicrogiria extensa o displasia cortical

Incidencia de anomalía cromosómica y no cromosómica 83% 14% diagnostico prenatal

Sobrevivencia• RM • Convulsiones • Hipotonía • Alteración motora

Aumento del volumen cerebral en ausencia

de hidrocefalia.

CC> P98 EG ó > DS EG

Megacefalia familiar No RM asociado

Macrocefalia Hemimegaencefalia: crecimiento exagerado de un solo hemisferio cerebral /alteración entre la proliferación/apoptosis neuronal y glial

Gigantismo cerebral

Migración neuronal

La lisencefalía o agiria (cerebro liso)

Fracaso completo de la migración de los

neuroblastos (12- 24 wk)

ocasionando que el cerebro este

desprovisto de giros y circunvoluciones.

Baja asociación a anomalías

Cromosómicas RMN en 3° TrimestreDiagnostico Ecográfico difícil 26/28 wk

Mal pronostico Severo RM Convulsiones Hipotonía Mortalidad 100% a los 5 años

La lisencefalía o agiria (cerebro liso)

Ausencia de circonvoluciones

Quiste destructivo del parénquima

cerebral