TAMIZ NEONATAL

• tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás.

IMPORTANCIA DE DEL DIAGNOSTICO TEMPRANO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO

¿QUE ES EL TAMIZ NEONATAL?

Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se debe

hacer al nacimiento a todo Recién nacido en territorio

mexicano para prevenir discapacidad como lo

establecen las Normas Oficiales:

NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante el

embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.

NOM-034-SSA-20O0 Control y Prevención de los

Defectos al Nacimiento.

El Tamiz Metabólico se define como el estudio para

seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el

recién nacido antes de que se manifiesten.

Identificar de manera oportuna en los primeros días de

vida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte.

El Tamiz Neonatal se lleva a cabo mediante el análisis de 6

gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial

(tarjeta de Guthrie).

Se pueden detectar desde una hasta 50 enfermedades

1. Previene Retraso Mental.2. Identifica sospechosos de un problema salud

pública (HC).3. Al nacimiento resulta difícil o casi imposible

diagnosticarlos.4. La prueba de TSH es muy sensible y especifica.5. El tratamiento es efectivo y accesible.6. En relación con costo beneficio es 1:10.

DEFINICIÓN

El tamiz neonatal se define como un

procedimiento que se realiza para

descubrir aquellos recién nacidos

aparentemente sanos, pero que ya tienen

una enfermedad que con el tiempo

ocasionará daños graves, irreversibles,

antes de que éstos se manifiesten, con la

finalidad de poder tratarla, evitando o

aminorando sus consecuencias.

IMPORTANCIA

• Si las enfermedades son diagnosticadas ytratadas durante el primer mes de vida seevitan lesiones neurológicas irreversibles.

• Además, por ser enfermedades genéticas,tienen alto riesgo de repetición en la familiay el diagnostico adecuado permite elasesoramiento genético familiar.

• La inversión comparada con los costos de lasenfermedades es mínima.

• Es obligatorio en muchos países.

Debemos considerar lo

siguiente:

• Para que la efectividad del tamiz neonatalsea máxima en la prevención deenfermedades, debe ser realizado durantelas primeras dos semanas de vida delneonato (preferentemente entre cuatro ysiete días de vida extrauterina); pero si estono es posible, es todavía útil hasta los dos otres meses de edad.

• El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia.

MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA

• PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO

La recolección de muestra de sangre seca, esaplicable a cualquier método cuantitativo, el papeldebe reunir características especificas, quegarantizan la capacidad de absorción, homogeneidady el volumen de retención. El papel se fija a la fichade registro, debe contener como mínimo cuatrocírculos preimpresos, sobre los cuales se coloca lamuestra.

FICHA DE REGISTRO DE DATOS

Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se consignan los datos generales:

• Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº _______

• Institución

• Nombre de la madre

• Dirección

• Teléfono

• Fecha de nacimiento

• Peso al Nacer

• Genero (sexo)

• Tipo de muestra (cordón o talón)

• Fecha de la toma de la muestra

•

• No. ________________

• Institución: ________________________________ Fecha: ____________• Nombre de la Madre: __________________________________________• Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________• Dirección: _____________________________ Tel.:__________________• Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__• Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________

• Lavado de manos.

• Guantes de inspección.

• lanceta o aguja nº 26

• Alcohol, algodón.

¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?

• Se realiza con gotas de sangre fresca capilar,usualmente obtenidas del talón, cuando losniños tienen entre cuatro y siete días de vidaextrauterina.

Tamiz neonatal básico

• Se colocan de tres a cuatro gotasde esta sangre sobre un papelfiltro (SM905) específico (tarjetade Guthrie), que a su vez sepone en un medio de cultivoespecial que contiene Bacillussubtilis, y se deja secar al medioambiente.

• Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre.

• HIPOTIROIDISMO CONGENITO• FENILCETONUTIA • RETRASO MENTAL

Tarjeta de Guthrie

PROCEDIMIENTO DE TOMA DE MUESTRA

Tamiz n

eon

atal amp

liado

¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?

ENTRE LAS MÁS FRECUENTES:

• HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

• FENILCETONURIA

• GALACTOSEMIA

• HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

• DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?

• DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.

• FIBROSIS QUISTICA

• DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS

• DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.

TAMIZ EN MÉXICO• En México, el tamiz neonatal para enfermedades metabólicas se realizó

por primera vez en 1973. • Inicialmente estaba dirigido para la detección neonatal de

fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria y tirosinemia.

• Este programa fue cancelado en 1977, a pesar de que se demostró su factibilidad y de que tuvo como resultado el descubrimiento y tratamiento oportuno de varios niños con estas enfermedades. Se establece un nuevo programa en 1986, esta vez dirigido a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.

• A partir de 1988, la Secretaría de Salud emitió la norma técnica que estableció la prevención del retardo mental causado por hipotiroidismo congénito a través de la realización del examen de tamiz a todos los recién nacidos, y quedó incorporada con carácter de obligatoriedad en la Norma Oficial Mexicana en 1995.7,18,19

TAMIZ AUDITIVO NEONATAL

• Entre la población infantil, la hipoacusia es el defecto congénito más frecuente, superando al Síndrome de Down y la parálisis cerebral infantil, con una prevalencia confirmada, de 1 a 3 por cada 1,000 nacimientos en el contexto internacional.

• En México se estima que alrededor de10 millones de personas tienen algún tipo o grado de problema auditivo (OMS), de las cuales entre 200,000 y 400,000 presentan sordera total. Asimismo, nacen entre 2,000 y 6,000 niños con sordera congénita

• se estima que en México tres de cada 1,000 recién nacidos presentará discapacidad por hipoacusia, si esta anormalidad no se detecta y atiende con oportunidad.

• La importancia de la identificación temprana de problemas de hipoacusia y sordera radica en el hecho irrefutable de que un niño que no oye, no desarrolla su lenguaje oral y le será prácticamente imposible aprender a leer y a escribir.

• El lenguaje que haya logrado desarrollar un niño sordo a los cuatro o cinco años de edad, será el lenguaje con el que se pueda comunicar en adelante.

• Para atender y dar respuesta a este problema de salud pública, en concordancia con el Plan Nacional de Desarrollo y el Programa Sectorial de Salud, 2007-2012, el Programa de Tamiz Auditivo Neonatal e Intervención Temprana 2007-2012

Objetivos del plan • Objetivo general: • Garantizar la atención integral de los neonatos con diagnóstico de

hipoacusia y sordera, para disminuir la prevalencia de la discapacidad auditiva en población infantil y contribuir a su plena integración e inclusión social.

• Objetivos específicos:• Establecer el Tamiz Auditivo Neonatal como un procedimiento rutinario

y obligatorio en todas las instituciones del Sector Salud, para la detección oportuna de hipoacusia y sordera.

• Asegurar el diagnóstico temprano de hipoacusia y sordera en la población infantil de cero a tres meses de edad.

• Garantizar la dotación de prótesis auditivas a todos los niños y niñas con diagnóstico confirmado de hipoacusia.

• Asegurar la habilitación auditiva de niños y niñas diagnosticados con hipoacusia o sordera, mediante sesiones de terapia auditivo-verbal y/o del lenguaje.

GRACIAS