Tamiz Metabolico Prenatal

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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE HIDALGO INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD Área Académica de Medicina Licenciatura en Médico Cirujano GENÉTICA DRA. IRIS CRISTINA LÓPEZ SANTILLAN. TAMIZ METABÓLICO PRENATAL Por: Kelly Abigally Abad Ramírez. Segundo Semestre Grupo Tres. Periodo Escolar Julio-Diciembre 2015

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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADODE HIDALGO

INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUDÁrea Académica de Medicina

Licenciatura en Médico Cirujano

GENÉTICADRA. IRIS CRISTINA LÓPEZ SANTILLAN.

TAMIZ METABÓLICO PRENATALPor:

Kelly Abigally Abad Ramírez.

Segundo Semestre Grupo Tres.

Periodo Escolar Julio-Diciembre 2015

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VISIÓN

La escuela de Medicina de la UniversidadAutónoma del Estado de Hidalgo esreconocida como la mejor instituciónformadora de médicos en México.

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MISIÓN

Formar y desarrollar Médicos emprendedores,responsables y honestos con un sólido sustentohumanista, científico y tecnológico, quecontribuyan al desarrollo integral del estado deHidalgo y de México, comprometidos en lasolución de los problemas regionales y nacionalesrespetuosos del medio ambiente y con actitudcrítica para comprender la globalización como unaoportunidad para proyectar sus valores,conocimientos, habilidades y cultura.

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Significado de la palabra Tamiz

Tamiz: cedazo, un cernidor, colador o coladera,

un "filtro". Separa las partes finas de las gruesas

de algunas cosas.

Verbo "tamizar“: "examinar o seleccionar concienzudamente".

Encontrar o separar lo que no cumple con determinadas características.

"Tamiz“: "screening“ (Prueba de detección) =

investigación, revisión o chequeo médico; para una

detección precoz u oportuna de alguna anomalía.

"Tamiz“: se utiliza para procedimientos de laboratorio que permiten

muestrear a muchos individuos de manera sencilla y evaluar uno o

múltiples parámetros de forma rápida, económica y regularmente con

una alta especificidad y selectividad.

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Lo que debemos saber de los tamices:

• Evalúa uno o múltiples parámetros a muchas personas enmuy poco tiempo de manera segura, económica yconfiable.

• Es una prueba exploratoria, preventiva de enfermedadesy algunos tamices son preventivos de la discapacidad.

• Un tamiz por sí mismo no va a proporcionar undiagnóstico

• Cuando un tamiz se realiza con tecnología de punta ycontrol de calidad, el éxito en los resultados es mayor. Seevitan resultados falsos positivos (paciente sanoreportado como enfermo) o falsos negativos (pacienteenfermo reportado como sano) y se puede confiar en losresultados.

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El Tamiz Metabólico Prenatal es unaprueba que se realiza durante elembarazo, puede diagnosticar problemascromosómicos en el feto y preeclamsiaen la madre.

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Metabolic Prenatal Sieve is a test that isdone during pregnancy can diagnosechromosome problems in the fetus andthe mother preeclampsia .

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Procedimiento

Consiste en la evaluación de riesgosdurante la semana 11, a la semana 13 con6 días

Se realiza en dos fases

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Fase 1

Procedimiento

Prueba de sangre: el fluido que se ingresa

en un aparato centrifugador, que arroja el nivel de concentración de dichas hormonas

Análisis

Concentración de las hormonas: Fracción Beta de la hormona

Gonadotropina Coriónica Humana, la Proteína plasmática de tipo A asociada a

embarazo, la trisomía 18 y la trisomía 16.

Cuando son

diferentes a los

estándares

normales, es

indicador de que

el feto puede

tener un

problema

cromosómico

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Fase 2

Procedimiento

Evaluación ultrasonográfica:

mediante un aparato de ultrasonido con tecnología de 3ra

dimensión, se hace una valoración

completa del feto, la placenta, el liquido

amniótico y las arterias uterinas.

Análisis

Evalúa características que

presentan bebés con problemas

cromosómicos. Traslucencia nucal. Problemas en las arteria uterinas.

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Tamiz integrado: combinan los

marcadores de ultrasonido y de sangre del 1er

trimestre con algunos de los marcadores del 2do trimestre. Calcula

el riesgo para Síndrome de Down,

resultado más sensible.

Segundo trimestre: semanas 15 y 19, se

requiere una muestra de sangre, el ultrasonido es

recomendable pero no indispensable.

Primer trimestre:

semanas 11 y 13 del embarazo, es indispensable un ultrasonido y se

necesita una muestra de

sangre.

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¿QUÉ ENFERMEDADES PUEDE DETECTAR LA PRUEBA?

Tamiz de 1ro y de 2do trimestre:

• Síndrome de Down (trisomía 21).

• Síndrome de Edwards (trisomía 18).

• Síndrome de Patau (trisomía 13).

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Tamiz del 2do trimestre:

• Defectos abiertos del tubo neural (espinabífida y anencefalia y el síndrome deSmith Lemli Opitz).

• Pre-eclampsia / eclampsia.

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¿Cuánto Tiempo Tardan los Resultados?

• 5 días después de la toma de lamuestra.

• En el tamiz integrado los resultados seobtienen 5 días después de la últimamuestra de sangre.

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¿Qué Significa un Resultado de Tamiz Negativo o Positivo?

Tamiz negativo

riesgo para Síndrome de

Down

menor que 1 en 300

No se indicará una prueba diagnóstica

Riesgo bajo de tener un bebé con Síndrome de Down o con defecto del tubo neural.

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Tamiz positivo

La posibilidad de tener un bebé con Síndrome de Down

o con defecto del tubo neural es mayor.

Al resultado se le llama positivo cuando:

- El riesgo para Síndrome de Down es de 1 en 300 o mayor.

(Aproximadamente una de cada 20 mujeres que se hace la prueba

estará en este grupo de riesgo).

- El nivel de AFP es dos y medio veces mayor que el nivel normal

(la mediana). Aproximadamente una de cada 40 mujeres que se

hace la prueba estará en este grupo de riesgo.

- El riesgo para trisomía 13, trisomía 18 o síndrome de Smith

Lemli Opitz es mayor de 1 en 100.1:50

resultados

positivos

Pruebas

Diagnósticas:

amniocentesis

o biopsia de

vellosidades

coriales

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¿Cuál de las Pruebas es Mejor?

• El tamiz prenatal del 1er trimestre tiene uníndice de detección para cromosomopatíasmayor que el tamiz de 2do trimestre.

El tamiz de primer trimestre puede identificar 9 de 10 fetos con

Síndrome de Down.

El tamizaje del 2do trimestre (cuádruple marcador) detecta 8 de

10 fetos con esta enfermedad, pero, sólo con el cuádruple

marcador se puede identificar los defectos abiertos del tubo neural.

El tamiz integrado es el que tiene mayor detección de fetos con síndrome de Down y menor cantidad de mujeres con prueba positiva, pero requiere hacer

dos tomas de sangre y un ultrasonido entre la semana 10 y la 16-18 de la gestación.

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¿La Prueba de Tamizaje Detecta Todos los Embarazos con Síndrome de Down o con Defectos del Tubo Neural?

Un resultado negativo no elimina porcompleto la posibilidad de que su bebépueda tener síndrome de Down, defectosabiertos del tubo neural o las otrasenfermedades mencionadas antes ya quesólo detecta riesgos.

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Si el Embarazo es “In Vitro” ¿Pueden Cambiar los Resultados de la Prueba?

Si, en estos casos es necesario hacerlonotar para hacer los ajustes necesarios.

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¿Qué Pasa si el Embarazo es Gemelar?

Las mediciones de las sustancias en lasangre no son tan confiables y se prefierehacer sólo el ultrasonido en el primertrimestre como método de tamiz.

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¿Es Cierto que Todas las Mujeres con Edad Mayor de 40 Años Salen Positivas?

No, este es un estudio que sepuede aplicar a cualquiermujer embarazadaindependiente de su edad yconstituye una herramientaútil para decidir si se haceuna prueba invasiva o no.

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Bibliografía

• http://www.sumedico.com/nota13673.html

• http://es.thefreedictionary.com/tamiz

• http://www.diagen.com.mx/estudios/tamiz-prenatal/tamiz-prenatal-preguntas-frecuentes

• http://lummiepharm.blogspot.mx/2012/10/que-es-un-tamiz-de-laboratorio-clinico.html

• https://es.wikipedia.org/wiki/Alfa-fetoprote%C3%ADna

• http://educacion-icss.org.mx/downloads/pdf/265_01.pdf

• http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/nieto/Ginecologia/2009/febrero09/suplemento.pdf