Tamiz Auditivo Neonatal e Intervención Temprana

TAMIZ AUDITIVO NEONATAL

E INTERVENCIN TEMPRANADOCUMENTO DE POSTURA

Pedro Berruecos Villalobos

Tamiz audiTivo neonaTal e inTervencin Temprana

Documento De Postura

Mesa Directivade la Academia Nacional de Medicina

2013-2014

PresidenteDr. Enrique Ruelas Barajas

VicepresidenteDr. Enrique Graue Wiechers

Secretario GeneralDr. Javier Mancilla Ramrez

TesoreroDr. Germn Fajardo Dolci

Secretaria AdjuntaDra. Elsa Josefina Sarti Gutirrez

Comit Organizador de las Actividades Conmemorativas

del Cl Aniversario de la Fundacin de la Academia Nacional de Medicina de Mxico

PresidenteDr. Enrique Ruelas Barajas

Coordinador GeneralDr. Carlos E. Varela Rueda

Coordinador del Subcomit de Actividades CientficasDr. Ral Carrillo Esper

Coordinador del Subcomit de Actividades EditorialesDr. Alberto Lifshitz Guinzberg

Coordinador del Subcomit de Actividades CulturalesDr. Emilio Garca ProcelDr. Julio Sotelo Morales

Coordinador del Subcomit de Actividades SocialesDr. Germn Fajardo Dolci

Tamiz audiTivo neonaTal e inTervencin Temprana

Documento De Postura

Coordinador:


DERECHOS RESERVADOS 2014, por:

Academia Nacional de Medicina (ANM)

Editado, impreso y publicado, con autorizacin de la Academia Nacional de Medicina, por

Tamiz auditivo neonatal e intervencin temprana, primera edicin

Coleccin: Documentos de Postura

Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicacin puede reproducirse, almacenarse en cualquier sistema de recuperacin inventado o por inventarse, ni trans-mitirse en forma alguna y por ningn medio electrnico o mecnico, incluidas fotocopias, sin autorizacin escrita del titular de los derechos de autor.

ISBN 978-607-443-456-9

AdvertenciaDebido a los rpidos avances en las ciencias mdicas, el diagnstico, el tratamiento, el tipo de frmaco, la dosis, etc., deben verificarse en forma individual. El(los) autor(es) y los editores no se responsabilizan de ningn efecto adverso derivado de la aplicacin de los conceptos vertidos en esta publicacin, la cual queda a criterio exclusivo del lector.

Crditos de produccin

Alejandro Bravo ValdezDireccin editorial

Dra.(c) Roco Cabaas ChvezCuidado de la edicin

lDG Edgar Romero EscobarDiseo de portada

lDG Marcela Sols MendozaDiseo y diagramacin de interiores

DCG Marco A. M. NavaCoordinacin de proyectos

J. Felipe Cruz PrezControl de calidad

Impreso en Mxico Printed in Mexico

Reproducir esta obra en cualquier formato es ilegal. Infrmate en: [email protected]

Coordinador

Dr. Pedro Berruecos VillalobosAcademia Nacional de MedicinaUniversidad Nacional Autnoma de MxicoHospital General de Mxico [1, 2, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 12]

[Los nmeros entre corchetes refieren los captulos de los autores, escritos por ellos mismos o en coautora.]

Colaboradores

Dra. Kathrine Juregui-RenaudAcademia Nacional de Medicina [4, 11, 12]

Dr. Alfredo lunaInstituto Nacional de RehabilitacinPresidente de la Asociacin Mexicana de Comunicacin, Audiologa, Otoneurologa y Foniatra (AMCAOF)[6, 8, 12]

Dr. Edy OsorioInstituto Nacional de RehabilitacinPresidente del Consejo Mexicano de Comunicacin, Audiologa, Otoneurologa y Foniatra (COMCAOF) [6, 8, 12]

Dra. Marta Rosete de DazEx Presidente del COMCAOF y de la AMCAOFEx Titular del Servicio de Audiologa y Foniatra, HIMFG[3, 12]

V

NotaSe integran al documento, por conducto de los participantes, aportaciones del personal del Hospital

General de Mxico Dr. Eduardo liceaga, del Hospital Infantil de Mxico Dr. Federico Gmez (HIMFG) y del Instituto Nacional de Rehabilitacin.

VII

Contenido

Presentacin ............................................................................................................. XIII

Enrique Ruelas Barajas

Prlogo ........................................................................................................................ XV

Jos Narro Robles

1. Introduccin............................................................................ 1


Es imprescindible la identificacin temprana y la consecuente atencin de los problemas auditivos en los neonatos, por medio del Tamiz Auditivo Neonatal e Intervencin Temprana (TANIT), debido a su enorme trascendencia humana, familiar, social, educativa, econmica y cultural. Es indispensable actuar desde las etapas en que las estructuras corticales van madurando y an pueden modelarse, pues de ello depende el futuro de los ms de 4 000 a 6 000 bebs que nacen sordos o con problemas profundos de audicin cada ao en nuestro pas.

Importancia de la audicin .................................................. 1 Entorno psicoacstico .......................................................... 2 Impacto de la sordera .......................................................... 4 Trascendencia del tamiz auditivo neonatal e intervencin temprana .................................................. 5

2. Prevencin en el campo audiolgico ...................................... 7


El campo audiolgico es un rea de trabajo que debe considerarse bsicamente ligada a las reas de la medicina preventiva. Incluso en la prdida auditiva profunda, frente a la secuencia entre el dao, la disfuncin, la discapacidad y la desventaja, se imponen las acciones de la prevencin primaria, la secundaria, con la identificacin, el diagnstico y la intervencin tempranas, y la terciaria, con la habilitacin o rehabilitacin.

Primeros intentos de identificacin neonatal de la sordera ...................................................................... 8El advenimiento de las emisiones otoacsticas .................. 9 Los tres niveles de la prevencin y "las cuatro D" ............. 9Medidas de prevencin y dao ............................................ 10

Academia Nacional de Medicina

VIII

3. Etiologa de la sordera en neonatos ....................................... 13

Marta Rosete de Daz

Del total de recin nacidos (RN) sordos, 30% no tiene factores de riesgo pre o perinatales ni antecedentes familiares, a pesar de lo cual su sordera es gentica. Debido a ello y otras razones, todos los RN deben ser sometidos al TAN. Adems, la sordera podra ser slo una manifestacin entre otros problemas mdicos. Al conocer la causa gentica en estos casos se puede interactuar de manera oportuna para conservar la salud general del nio sordo.

Introduccin ........................................................................ 13Factores genticos ................................................................ 14 Formas de transmisin de la sordera no sindrmica ..... 14Fisiopatologa de la sordera de origen gentico ................. 14 Membrana y protenas importantes para el equilibrio endolinftico ................................... 14 Citoesqueleto celular ....................................................... 16 Molculas estructurales del rgano de Corti y la matriz extracelular ................................................ 16 Protenas involucradas en otros procesos celulares ....... 17 Genes mitocondriales ...................................................... 18Epidemiologa de la sordera gentica ................................. 18Sordera sindrmica .............................................................. 21 Sndromes de carcter dominante .................................. 22 Sndromes de carcter recesivo ....................................... 22 Sndromes asociados con el cromosoma X ..................... 22 Notas sobre mutaciones genticas relacionadas con la sordera sindrmica ........................................... 23Factores pre y perinatales ................................................... 26 Prematuridad .................................................................. 26 Anoxia o hipoxia neonatal ............................................... 27 Hiperbilirrubinemia ........................................................ 27 Internamiento en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales ................................................................... 27 Infecciones perinatales .................................................... 28 Citomegalovirus............................................................... 28 Sfilis ................................................................................ 28 Virus del herpes tipos 1 y 2 .............................................. 28 Rubola ............................................................................ 29 Toxoplasmosis ................................................................. 29Infecciones posnatales .......................................................... 29 Infecciones del odo medio .............................................. 29 Neuroinfecciones ............................................................. 30 Fracturas del hueso temporal.......................................... 30 Administracin de medicamentos ototxicos ................. 31 Malformacin congnita de estructuras del receptor auditivo perifrico ................................... 31 Sordera congnita de origen desconocido ...................... 33

Tamiz auditivo neonatal e intervencin temprana

IX

4. Aspectos epidemiolgicos ..................................................... 37 Kathrine Juregui-Renaud

Adems de las principales causas directas de hipoacusia, hay factores de riesgo que se asocian con un resultado positivo en el programa de tamiz universal. Se han identificado como los principales: el peso bajo al nacer, la estancia prolongada en la Unidad de Cuidados Intensivos y con ventilacin mecnica, las concentraciones elevadas de bilirrubina, entre otros. No obstante, aparte de los factores de riesgo mdicos de hipoacusia, tambin se deben considerar factores sociodemogrficos.

La hipoacusia en el mundo ................................................. 37

La hipoacusia en Mxico .................................................... 41

5. Principios bsicos de los programas de tamiz ........................ 47


Para que los resultados del tamiz tengan un efecto benfico y sea posible identificar la mayora de los casos que se buscan, con un costo bajo o razonable, el tamiz debe efectuarse dentro de un marco de tiempo temprano. Adems, su realizacin necesariamente debe llevarse a cabo siempre que existan las condiciones para iniciar intervenciones diagnsticas y teraputicas lo antes posible.

Principios bsicos ................................................................. 47Diferencias entre hipoacusia y anacusia o sordera ........... 48Justificacin de los programas de TANIT ........................... 50 Prevalencia de la hipoacusia y la anacusia ...................... 50 Importancia de la prevencin ......................................... 52 Plasticidad cerebral, potencial de desarrollo lingstico y edad de la intervencin ............................................. 53 Repercusiones de la sordera en el lenguaje oral y escrito ........................................................................ 53 Accesibilidad a la tecnologa para el diagnstico ............ 55 Carencia de conocimientos y de adecuada formacin de recursos humanos ................................................... 56 Costo-beneficio de la identificacin, el diagnstico y la intervencin .......................................................... 56

6. Marcos regulatorios legales .................................................... 63

Pedro Berruecos Villalobos Alfredo Luna Edy Osorio

la hipoacusia permanente en la infancia es un problema relevante de salud pblica. En todo el mundo constituye un serio obstculo para el desarrollo y la educacin ptima, incluida desde luego, la adquisicin del lenguaje oral. los esfuerzos deben dirigirse a fortalecer la calidad de vida que todo humano merece, por medio de medidas que proporcionen la respuesta ms justa a las necesidades sociales, familiares y personales de quienes presentan una discapacidad auditiva.

Legislacin internacional ..................................................... 63 leyes, iniciativas y programas relativos a la identificacin de la hipoacusia en los neonatos .... 66Legislacin en Mxico .......................................................... 71


X

ley General de Salud ....................................................... 71 Normas Oficiales Mexicanas ........................................... 74 Reglas de Operacin del Programa Seguro Mdico Siglo XXI ...................................................................... 77 Recomendaciones de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos ........................................ 78 Plan Nacional de Desarrollo 2007-2012 ......................... 78 Reglamento de la ley General para la Inclusin de las Personas con Discapacidad ............................... 80

7. Acciones para el desarrollo de programas de TAN ................ 83


El modelo del HGM debe tomarse en cuenta porque es probable que sea el nico en el pas en el que se est intentando realizar la mayor cobertura, pero sobre todo porque ha permitido en nuestro propio medio identificar los principales problemas para el seguimiento que necesariamente debe conducir al diagnstico y la apropiada intervencin.

Comit Conjunto sobre Audicin Infantil ........................... 85Modelo del Hospital General de Mxico .............................. 87Programa Nacional de TANIT ............................................. 90Inicio, evolucin y estado actual del Programa Nacional de TANIT ..................................... 92

Consenso Latinoamericano sobre el Tamiz Auditivo Neonatal ................................................ 97

Introduccin .................................................................... 97 Metodologa de trabajo ................................................... 98 Resultados y conclusiones ............................................... 99

8. Anlisis FODA en el Programa Nacional de TANIT .............. 107

Pedro Berruecos Villalobos Edy Osorio Alfredo Luna

En el documento del Programa de TANIT est prevista la necesidad de seguimiento desde la identificacin neonatal de la sospecha de prdida auditiva, hasta el diagnstico de certeza y la intervencin teraputica, con la consecuente integracin. Si bien la suma de fortalezas y oportunidades pueden llevar al mejor desarrollo del programa debe conocerse muy bien la combinacin de debilidades y amenazas, a fin de reducirla o eliminarla y, con ello, alcanzar resultados positivos.

Caractersticas internas del programa ............................... 108 Fortalezas ....................................................................... 108 Debilidades ...................................................................... 108Caractersticas externas del programa ............................... 110 Oportunidades ................................................................. 110 Amenazas ......................................................................... 111

Resumen del anlisis de fortalezas, debilidades, oportunidades y amenazas del Programa de Tamiz Auditivo Neonatal e Intervencin Temprana ......................................................... 113


XI

9. Educacin para la prevencin ................................................ 115


Un programa de educacin, promocin de la salud y prevencin de los problemas auditivos demuestra que con una buena planeacin (divulgacin previa, definicin de reas de trabajo, entrenamiento de recursos humanos, creacin de materiales de informacin y de formatos especiales y registro sistemtico de datos) es adecuado, multidisciplinario, factible, realista, de aplicabilidad universal, gratuito, informativo y de amplia proyeccin asistencial. la colaboracin de todos los involucrados en estos problemas en una u otra forma debe contribuir a su solucin.

Padres de familia .................................................................. 115Pblico en general ................................................................ 116Profesionales de la salud ...................................................... 118Polticos, legisladores y prensa ............................................ 120

10. Capacitacin de personal ...................................................... 121


Si justo despus de la sospecha paterna se hacen el diagnstico y la intervencin terapu-tica de manera rpida y oportuna, el riesgo de discapacidad y desventaja disminuye de forma radical. Por ello, la capacitacin, informacin y promocin de la prctica de actitudes adecuadas entre los mdicos generales y los especialistas es de primordial importancia para que quienes nacieron con el problema o lo desarrollan en edades tempranas accedan a los avances ms recientes de la medicina, la teraputica y la tecnologa.

Programa Nacional de Capacitacin para el TANIT ......... 121Desarrollo del curso de capacitacin ................................... 122Mdicos generales y especialistas relacionados con el problema ................................................................. 125

11. Investigacin bsica, gentica, psicoacstica, electrofisiolgica y clnica..................................................... 127

Kathrine Juregui-Renaud

En diferentes pases se ha observado que la calidad y los resultados de los programas de tamiz auditivo neonatal universal se deterioran por la alta frecuencia de abandono del seguimiento en la atencin de nios que tuvieron un resultado positivo en las pruebas de deteccin. Una estrategia educativa antes del egreso hospitalario, en el marco de un programa de bienestar y salud general, podra favorecer la continuidad en la atencin.

Evaluacin de los programas de tamiz auditivo neonatal . 127Evaluacin econmica.......................................................... 128Evaluacin del desempeo ................................................... 128Deteccin complementaria de la etiologa de la sordera congnita .................................................... 131Identificacin de mutaciones genticas ............................... 131Identificacin de infeccin por citomegalovirus ................. 133Estudio de estrategias para el establecimiento de diagnstico y pronstico .............................................. 134

12. Recomendaciones para el desarrollo de una poltica de Estado sobre el TANIT ................................................. 139

Pedro Berruecos Villalobos, Kathrine Juregui-Renaud, Alfredo Luna, Edy Osorio, Marta Rosete de Daz

Recomendaciones de especialistas de instituciones de salud, fundaciones, grupos de acadmicos y profesionales en diferentes mbitos. Se parte del consenso de que las polticas para el TANIT debieran surgir del programa existente y el anlisis de su situacin actual. Se sugiere implementar intervenciones multi o intersectorialesde poltica pblica, a partir de acciones especficas, evaluacin y seguimiento constantesy cuidadosos, as como determinar su grado de obligatoriedad para que se alcancenlas metas y se obtengan los beneficios que deben esperarse del programa.

Recomendaciones a propsito de la importancia de la audicin, impacto de la sordera y trascendencia del tamiz auditivo neonatal e intervencion temprana .................................. 140

Recomendaciones para el fortalecimiento de los programas de promocin y educacin para la salud en este campo . 141

Recomendaciones para el desarrollo efectivo de los niveles de prevencin primaria, secundaria y terciaria de los problemas auditivos .............................................. 143

Recomendaciones para el fortalecimiento de las estrategias del programa existente y para la correccin de sus desviaciones .......................................................... 144

Generales ......................................................................... 144 Indicadores y evaluacin ................................................. 145 Procedimientos ................................................................ 146 Equipos ............................................................................ 146 Sistemas de informacin ................................................. 147 Participacin de las entidades federativas ...................... 147 Seguimiento: diagnstico e intervencin ........................ 148Recomendaciones en relacin con la formacin y capacitacin de recursos humanos ................................. 149Recomendaciones para el afinamiento del marco legal y propuestas de iniciativas de ley ..................................... 150Recomendaciones para asegurar asignaciones presupuestales por medio de polticas fiscales adecuadas .......................................................................... 152Recomendaciones para la promocin de la investigacin ...... 153Recomendaciones relacionadas con el costo-beneficio ........ 154Recomendaciones para la consolidacin de principios de tica institucional y profesional en relacin con el TANIT ..................................................................... 154

Lectura recomendada .......................................................................................... 157

Glosario de trminos y acrnimos .................................................................. 171

Siglas y acrnimos .................................................................................................. 175

ndice ............................................................................................................................ 177


XII

XIII

Desde enero de 1912, la Academia Nacional de Medicina ha sido Cuerpo Consultivo del Gobierno Federal por disposicin del presidente Francisco I. Madero. A travs de ms de cien aos ha desempeado este papel en diferentes momentos a solicitud de diversas autoridades. A casi un siglo de haber recibido esta enco-mienda, la Mesa Directiva en turno, bajo la presidencia del doctor David Kershenobich, tom la decisin de adoptar una posicin proactiva que demostrase el inters de la Academia de contribuir a la solucin de importantes problemas de salud pblica, sin espe-rar peticiones expresas para hacerlo. De esta manera, entre 2011 y 2012 se elaboraron y publicaron dos documentos de postura sobre sendos problemas altamente prioritarios, dadas las condiciones de-mogrficas y epidemiolgicas de la poblacin mexicana, uno sobre envejecimiento y el otro sobre obesidad. En ese mismo periodo se inici la realizacin de otro sobre diabetes mellitus.

A partir del inicio de 2013 y con miras a celebrar el Cl Ani-versario de la Fundacin de la Academia en 2014, la actual Mesa Directiva 2013-2014 decidi establecer un proyecto especfico para desempear de manera activa y permanente el papel de rgano consultivo. Para ello se cre el Programa de anlisis y propuestas so-bre grandes problemas nacionales de salud (PRAP) con un impor-tante apoyo del CONACyT, sin precedente. El propsito del PRAP es fomentar el encuentro de cientficos, miembros de nuestra Corporacin, pero tambin de otros mbitos, para desarrollar documentos de postura que deben tener dos caractersticas: estar fundamentados en la evidencia cientfica sobre el tema en cuestin y hacer propues-tas concretas de poltica pblica para su solucin. Por otra parte, el PRAP tiene dos grandes subprogramas: Problemas de salud y Problemas del sistema de salud. En torno a estos dos grandes m-bitos versan todos los documentos producidos.

PReSentACin

Como resultado del trascendente financiamiento del CONACyT, de la entusiasta respuesta de los acadmicos, de todas las persona-lidades que aceptaron participar en la elaboracin de estos docu-mentos y con objeto de dar el merecido realce a la celebracin del sesquicentenario, en el periodo correspondiente a esta Mesa Direc-tiva habrn de ser publicados cerca de 20 Documentos de Postura, un hecho indito en la historia de la Academia. El que tiene usted en sus manos es un claro testimonio de ello. De esta manera, la Academia Nacional de Medicina no slo cumple a cabalidad el en-cargo presidencial de 1912 sino que, adems, demuestra una ac-titud responsablemente proactiva y un alto compromiso con la salud de la nacin mexicana.

Enrique Ruelas BarajasPresidente


XIV

XV

Este libro es de enorme trascendencia. lo es por distintas razo-nes. Como el ttulo lo indica, se plantea la posibilidad de establecer en nuestro pas un sistema de tamiz auditivo neonatal y de poner en prctica las intervenciones tempranas que resulten necesarias para, idealmente, recuperar la funcin, o al menos impedir el deterioro y rehabilitar a los pacientes. Se trata de un documento de postura respecto de los problemas de la audicin discapacitante en Mxico y de una serie de recomendaciones para establecer una poltica de Estado.

El libro est cobijado con el sello editorial y el aval acadmico de la Academia Nacional de Medicina y ha sido posible en razn del trabajo del doctor Pedro Berruecos Villalobos, a quien se debe la la-bor de coordinacin de la obra. Con l han participado los doctores Kathrine Juregui-Renaud, Alfredo luna, Edy Osorio y Marta Rosete de Daz. A ellos se sumaron en el captulo de recomendaciones un nmero importante de profesionales de la salud y del campo de la atencin a los problemas de la audicin que laboran en los hospita-les General e Infantil de Mxico, al igual que en los institutos nacio-nales de Rehabilitacin y de Pediatra.

El libro est conformado por 12 captulos, una seccin de biblio-grafa y un glosario de trminos. En la obra, de fcil lectura, se tra-tan lo mismo la importancia de la audicin, que los aspectos epide-miolgicos de los problemas relacionados con la misma. Se revisan las causas de la sordera y los mecanismos preventivos. Se analizan los principios bsicos del tamiz neonatal y los marcos regulatorios existentes en distintas latitudes, tanto en el mbito internacional como en el caso de nuestro pas. Se discuten los asuntos relativos a la educacin, la investigacin y la capacitacin en la materia.

El doctor Pedro Berruecos nos da parte de la clave sobre la im-portancia de la audicin cuando, en el captulo introductorio, nos

PRlogo

recuerda que el hombre destac entre las especies por su posicin erecta y bpeda, la oposicin del pulgar, el uso inteligente de la mano... entre otras, pero en particular por la creacin de un cdigo comuni-cativo lingstico que es nico entre las especies... que, sostiene l, se debe a la audicin, o que hubiera sido imposible sin ella.

A lo largo de los distintos captulos queda muy clara la impor-tancia de la identificacin temprana y la atencin oportuna de los problemas auditivos registrados al nacimiento. Para conseguirlo, se proponen acciones de tamiz auditivo neonatal y la intervencin temprana. Es probable que en Mxico se registren cada ao entre 4 000 y 5 000 nacimientos con problemas de audicin, algunos de los cuales pueden llegar a la sordera. Esto implica que uno de cada 500 nacimientos puede tener un problema de este tipo.

los problemas asociados con la hipoacusia discapacitante son mltiples y se reflejan en la educacin, la productividad, la salud mental y la personalidad del individuo, entre otros. Por ello es in-dispensable, como proponen los autores, afinar el diagnstico y, en especial, contar con un programa integral que incluya las acciones de fomento a la salud, capacitacin del personal, prevencin prima-ria, tratamiento y rehabilitacin de los pacientes afectados.

Esta aportacin, una ms de las que ha hecho la Academia Nacional de Medicina, debe ser muy bienvenida. Es deseable que los profe-sionales de la salud se beneficien de su contenido, pero tambin que a quienes toca la responsabilidad de tomar las decisiones les resulte til para generar un cambio en los programas de salud y para proponer polticas pblicas fundadas en las recomendaciones sugeridas en esta obra.

Jos Narro RoblesRector de la Universidad Nacional Autnoma de Mxico


XVI

1Importancia de la audicin

El aparato auditivo perifrico es, simplemente, un sistema de re-cepcin de estmulos. Es un receptor excepcional pero, a fin de cuentas, es slo el punto de partida de un espectacular proceso as-cendente, coordinado a la perfeccin en las diversas etapas de la va auditiva, que culmina cuando los estmulos impactan las reas auditivas corticales. En el odo se reciben los estmulos; en la cor-teza se procesan, descifran, entienden, almacenan y adquieren un valor que se expande de manera exponencial. Cuando los sonidos de lenguaje llegan al cerebro, cada fonema, palabra, oracin y dis-curso estn cargados de pensamientos e inteligencia, as como de afectos y emociones, que unen a los humanos, delimitan normas ti-cas y de convivencia, establecen alianzas, despiertan emociones y, por ltimo, permiten iniciar los primeros pasos de lo que es toda una aventura intelectual (Berruecos VP, 1984).

Hace casi 25 siglos, Aristteles afirm:

[] cuando la capacidad de or oye y lo que puede sonar suena, el or real y el sonar real forman una unidad [] as como la morfologa de un objeto est ligada a su estructura, de igual manera la percepcin encuentra su realidad en la capacidad de percibir (de An, III, 2, 425b, 29ss).

Por eso, los estmulos ambientales que capta el receptor perif-rico nos conducen a realizar acciones precisas frente a situaciones concretas, pero el significado de las palabras, descifrado en la cor-teza cerebral, despierta la posibilidad de abstraccin y permite la evolucin del pensamiento (Berruecos VP, 2008).

El humano se relaciona con el medio a travs de los rganos y los sentidos, pero es de todos conocido que el tacto, el gusto y el olfato pueden considerarse como menos relevantes, cuando se comparan


intRodUCCin

1


2

con la importancia de los telerreceptores, la audicin y la vista, de-nominados as porque captan estmulos que se generan a distancia.

la vista nos pone en contacto con formas, tamaos y colores que delinean personas, objetos o cosas, en una dimensin bsicamente es-pacial. El odo capta alturas tonales, intensidades, timbres, ritmos, me-lodas y silencios que procesa en el sistema nervioso en una dimensin fundamentalmente temporal. la conjuncin funcional de ambos tele-rreceptores nos permite el contacto con el medio y en particular con los dos grandes parmetros que regulan y modulan la vida del hom-bre: el tiempo y el espacio. No obstante, la vista es unidireccional, mientras que la audicin capta sonidos que se producen en un entor-no de 360; al cerrar los prpados o al dormir, no vemos, mientras que el odo capta informacin en forma constante, de da y de noche, por ejemplo, antes de dar vuelta en una esquina o en medio de la os-curidad, recibimos datos sonoros que anticipan las situaciones.

Muchos estmulos visuales en general estn fijos en el espacio, mientras que los acsticos, msica o lenguaje, se dan de manera progresiva, ordenada y paulatina, pero siempre en funcin del tiempo. la vista nos da informacin concreta, objetiva y espacial, mientras que los sonidos, sobre todo si son lingsticos, dan informacin que nos libera de lo concreto para poder volar con las alas de la abstrac-cin (Flores Bl y Berruecos VP, 2006).

Precisamente por lo anterior, el hombre destac entre las espe-cies: por su posicin erecta y bpeda, la oposicin del pulgar, el uso in-teligente de la mano, el descubrimiento y aprovechamiento del fuego, la creacin de instrumentos primitivos, la invencin de la rueda pero, sobre todo, por la creacin de un cdigo comunicativo lingstico que es nico entre las especies. Y ese cdigo se lo debemos a la audicin.

Entorno psicoacstico

En el mbito psicoacstico se pueden delimitar cuatro niveles de la audicin: bsico, de avisos o seales, simblico y esttico (Myklebust HR, 1964). El bsico constituye el fondo y el escenario sonoro de la vida diaria. El ruido del viento al mover las ramas de los rboles, la lluvia, el murmullo de personas a nuestro alrededor o el trfico son estmulos acsticos que indican la presencia de mo-vimiento y de vida a nuestro alrededor. El sonido es signo infalible de actividad de la naturaleza y los seres vivos, y por l tenemos informacin sobre lo que sucede a nuestro alrededor. Ese nivel nos


3

permite tener la sensacin de que estamos vivos y en un mundo vivo que nos rodea, aunque no tengamos conciencia real de su valor porque lo captamos de manera automtica y casi inconsciente.

El nivel de avisos o seales analiza informacin especfica, que est implcita, por ejemplo, en el zumbido de una abeja, el timbre de un telfono, la sirena de una ambulancia o la sirena y campa-na de un carro de bomberos. Esos sonidos no son slo una simple coleccin de eventos acsticos: son portadores de informacin adi-cional que depende de las fuentes sonoras que los producen y que, por ende, permite identificarlas y darles un valor adicional especial.

El tercer nivel, el simblico, es el que nos permite captar las experiencias que se derivan del significado de las palabras. Si o-mos las palabras gis o mesa, los fonemas que las integran son sonidos que corresponden a dos objetos concretos y que conocemos a travs de experiencias auditivas y lingsticas; pero si omos una serie de fonemas que corresponden a conceptos abstractos como fe, amor o amistad, slo captamos su significado cuando se nos explica con lenguaje.

Por ltimo, el cuarto y ms alto nivel, el esttico, es aquel en el que se analizan, en un plano superior de absoluta abstraccin y con un placer que slo existe en quienes tienen un odo apto para las ms finas percepciones, las caractersticas meldico-rtmicas de un mensaje hablado, de una obra musical o de la poesa.

la audicin perifrica es el punto de partida de la estructura-cin del lenguaje expresivo. Es la base para que, despus de la re-cepcin, se logre la comprensin, la descodificacin y la percepcin auditiva central. Esos dos grandes fenmenos, la sensacin perif-rica y la percepcin cortical, son los que permiten el desarrollo del lenguaje oral, cualidad especfica y exclusiva del humano.

las sensaciones, con las que se inician los procesos aferentes en el rgano de Corti, y el balbuceo, con el que dan inicio y empiezan a manifestarse las primeras acciones lingsticas eferentes, son funcio-nes que estn estrechamente ligadas con la evolucin del pensamiento abstracto y, de ese modo, con la comprensin ilimitada del infinito.

Adems de lo anterior, es indispensable para el desarrollo del segundo gran cdigo comunicativo lingstico el lenguaje escrito. Nadie puede apropiarse de la lectura y la escritura si carece del c-digo oral. En concreto, en el espaol, la especificidad de cada uno de los signos acsticos que permiten la modulacin de vocales y conso-nantes es tan precisa y nica, como las grafas que los representan (Berruecos VP, 1995; Berruecos VP, 1999).


4

Impacto de la sordera

Nadie sabe lo que tiene hasta que lo pierde. Este viejo proverbio, muy cierto en muchas circunstancias de la vida, lo es ms cuando pensamos en la prdida de las funciones de los ms importantes rganos de los sentidos.

Cuando la audicin no existe, disminuye o se pierde, se hacen inoperantes uno, varios o todos los niveles psicoacsticos de aqu-lla, por lo que la riqueza que por lo normal aporta la audicin se convierte en la dramtica carencia del sordo.

Un beb que nace sin or flota en una nebulosa que slo puede disiparse con la identificacin, el diagnstico y la intervencin tem-pranos. Cuando una persona que naci oyendo pierde la audicin, se enfrenta al drama de conocer lo que tuvo y luego perdi, de su in-capacidad para comunicarse con sus semejantes y del desequilibrio psicoemocional causado por la ausencia de las sensaciones bsicas, de vida y movimiento, que da el sonido. Carlos Fuentes afirm que: con la lengua somos sujetos y no objetos y tena toda la razn. Pero a ese indudable aserto hay que agregarle que

"el lenguaje oral, distintivo del humano, no se desarrolla si no hay odo que estimule su construccin, o si no hay odo que capte las intenciones, la afecti-vidad, las emociones, el pensamiento y la inteligencia de quien las produce".

la cadena de fonemas, slabas, palabras y oraciones o las series de notas, acordes, ritmos y melodas son las que permiten que el ser humano rompa las cadenas de lo concreto para volar en alas de la abstraccin.

la sordera desconecta y asla al individuo de la familia y de la sociedad. El nio que nace sordo es blanco de un impacto brutal, al no recibir la informacin de un mundo que est vivo porque es sonoro, al cerrarse la puerta del lenguaje de los dems y al impedir el desarrollo del lenguaje oral y el aprendizaje escolar y, con ello, el acceso a las fuentes iniciales y bsicas de la ciencia y la cultura (levitt H, McGarr NS, Geffner D, 1987).

El nio sordo que no es atendido a tiempo (Coplan J, 1987) pierde sus caractersticas humanas por excelencia al no ser capaz de recibir los mensajes de los dems, formular su propio lenguaje o acceder a las bases del crecimiento intelectual que proporciona la lectura y la escritura (Northern Jl, Downs MP, 1984).


5

Trascendencia del tamiz auditivo neonatal e intervencin temprana

Por las razones que se acaban de referir y por muchas otras que se exponen en este documento, la identificacin temprana y la aten-cin de los problemas auditivos en los neonatos, por medio del Tamiz Auditivo Neonatal e Intervencin Temprana (TANIT), es de enorme trascendencia humana, familiar, social, educativa, econ-mica y cultural (Harrison M, Roush J, 1996). Debemos estar cons-cientes de que existe la posibilidad de conocer si las condiciones auditivas de los recin nacidos son deficitarias, desde las primer-simas horas despus del parto, razn por la cual es imprescindible actuar en las etapas en las que las estructuras corticales van madu-rando y pueden modelarse, por ser la base para definir el futuro de los ms de 4 000 a 6 000 bebs que nacen sordos o con problemas profundos de audicin cada ao en nuestro pas.

Bibliografa consultada

Berruecos VP. la importancia de la audicin para el desarrollo escolar normal. Correo del Maestro. 1999;3(35):38-9.

Berruecos VP. El procesamiento cortical del lenguaje. An Soc Mex ORl. 1984; 29(1):3-13.

Berruecos VP. El poder de la Palabra en la Academia. Gaceta Mdica de Mxico. 2008;144(4):355-61.

Coplan J. Deafness: ever heard of it? Delayed recognition of permanent hearing loss. Pediatrics. 1987;79:206-13.

Flores Bl, Berruecos VP. los problemas de audicin en la edad preescolar: identifi-cacin, diagnstico y tratamiento del nio sordo. 3 ed. Mxico: Trillas; 2006.

Harrison M, Roush J. Age of suspicion, identification and intervention for children and young infants with hearing loss. A national study. Ear Hear. 1996;17:55-62.

levitt H, McGarr NS, Geffner D. Development of language and communication skills in hearing impaired children. ASHA Monogr. 1987;(26):1-8.

Myklebust HR. The psychology of deafness: sensory deprivation, learning, and ad-justment. New York: Grune & Stratton; 1964.

Northern Jl, Downs MP. Hearing in children. Baltimore: Williams and Wilkins; 1984.

7Es indudable que en el ejercicio de la medicina el ideal por excelencia es la prevencin de las enfermedades. la tarea del higienista, el mdico sa-nitario y el especialista en salud pblica es ardua, callada, oscura, pero tiene un enorme contenido humano. En el campo audiolgico tambin es fundamental el enfoque preventivo. la audiologa no es una discipli-na centrada en la rehabilitacin, como por error se ha supuesto y se si-gue suponiendo (Berruecos VP, 2011), porque entre los problemas que requieren medidas preventivas o curativas y los que requieren procedi-mientos rehabilitatorios, la proporcin que de manera conservadora se puede considerar es de 50/1. Segn datos de la OMS, 10% de la poblacin tiene algn tipo o grado de problema auditivo y 2 de cada 1 000 habi-tantes tienen una hipoacusia profunda o son sordos (WHO, 2001). As, hay 100 personas por cada 1 000 habitantes con problemas auditivos de todo tipo y 2 por cada 1 000 con sordera total, de lo que surge y se explica la proporcin anotada de 50/1. la audiologa, entonces, es un rea de trabajo que debe considerarse bsicamente ligada a las reas de la medicina preventiva. Ms an, incluso en los casos de prdidas auditivas profundas, frente a la secuencia que existe entre las que hemos llamado las cuatro D: Dao, Disfuncin, Discapacidad y Desventaja, se imponen las acciones de la prevencin primaria la prevencin en el estricto sentido de la palabra, la prevencin secun-daria identificacin, diagnstico e intervencin tempranas y la pre-vencin terciaria habilitacin o rehabilitacin (lpez VMM, Chamlati E, Berruecos VP, 1997).

Sabemos por qu se han incrementado los riesgos que originan dao, disfuncin, discapacidad o desventaja, pero tambin conoce-mos la forma de disminuirlos o anularlos (Berruecos VP, 2004). la audiologa tiene sus campos de accin delimitados con gran pre-cisin y, si bien muchos de ellos se relacionan con otras disciplinas

2Pedro Berruecos Villalobos

PRevenCin en el CAmPoAUdiolgiCo


8

mdicas o no mdicas, es en la prevencin secundaria donde po-demos centrar el tema de este documento de postura, sobre la tras-cendencia del TANIT.

Primeros intentos de identificacin neonatal de la sordera

Han pasado muchas dcadas desde que los pioneros que investiga-ron las facetas ms importantes de la audicin normal o patolgica y, en particular, quienes buscaban identificar los problemas auditivos en los neonatos, empezaron a buscar las mejores formas de llevar a cabo esa labor (Joint Committee on Infant Hearing, JCIH, 2007). Se crearon muchas pruebas, la mayora subjetivas, pero entre ellas se empezaron a realizar, desde principios del siglo XX, pruebas se-miobjetivas como los exmenes por medio de la audiometra elec-trodermal, dermogalvnica o reflejo psicogalvnico. la llamada audiometra electrodermal no era ms que otra tcnica de electrofi-siologa auditiva que se usaba para identificar umbrales de audicin, por medio de la medicin de cambios de la resistencia de la piel como respuestas condicionadas por estmulos acsticos.

El aumento de la conductancia elctrica o reduccin de la resistencia en las palmas de las manos o las plantas de los pies permita tener una idea de la audicin de un beb si se daban respuestas que por lo regular se obtenan entre 2 y 10 segundos des-pus de la estimulacin (Remington DW, 1990).

Tambin se usaron los reflejos condicionados por medio de la ludoaudiometra con juguetes sonoros o con otros instrumentos para estimular a los bebs con tonos puros o modulados o con ruido blanco de banda ancha o estrecha. las anotaciones que hacan dos o tres observadores sobre los reflejos o el tipo de respuestas de los neo-natos al serles presentados ruidos calibrados se analizaban por medio de listas de cotejo, que permitan integrar impresiones diagnsticas gruesas sobre los niveles de audicin, a pesar de que sus fundamen-tos y sus justificadas intenciones clnicas quedaran siempre sujetas a criterios y apreciaciones subjetivas. Otros mtodos muy utilizados por muchos aos se basaron en los reflejos de orientacin condicio-nados o COR, por sus siglas en ingls (Suzuki T, Ogiba Y, 1961) o en el llamado Peep-Show, que clnicamente an tienen aplicaciones cl-nicas en nios pequeos y preescolares (Dix MR, Hallpike CS, 1947).


9

El advenimiento de las emisiones otoacsticas

El descubrimiento de Kemp (Kemp DT, 1978; Kemp DT, 1980) per-miti la aplicacin clnica de las emisiones otoacsticas (EOA), con lo que el panorama cambi de manera impresionante. El rgano de Corti no slo recibe sonidos, los procesa y los enva por la va acstica hasta el cerebro. Tambin de manera espontnea produce y emite sonidos que son consecuencia de la actividad de todas sus estructuras. Con base en lo anterior, por medio de una pequea sonda que se ajusta a la perfeccin para sellar el conducto auditi-vo externo del beb, se envan estmulos a la cclea para despertar esas respuestas. Si la audicin es normal, la propia cclea genera las llamadas otoemisiones acsticas, o ecos acsticos, cuyas carac-tersticas se registran por medio de un micrfono muy sensible, tambin colocado en la sonda de prueba del equipo. Cuando por el contrario, existe una lesin de la cclea, no se generan las EOA por lo que, al no registrarse respuestas, queda establecida con claridad la probabilidad de que exista un problema sensorial. Gracias a esa metodologa y a la tecnologa de avanzada que permite su prctica, la identificacin de problemas auditivos en neonatos se ha conver-tido en una actividad de rutina en muchos pases del mundo don-de se aplican programas de TAN universal.

Los tres niveles de la prevencin y "las cuatro D"

Recordando las cuatro D para establecer su correlacin con los tres niveles de la prevencin, podemos afirmar que la prevencin primaria se enfoca fundamentalmente en evitar que exista un dao orgnico o que se presente la disfuncin que lo acompaa, cuyos me-jores ejemplos se encuentran en los programas de vacunacin, en el buen manejo de medicamentos potencialmente ototxicos o en el con-sejo gentico. Son tambin medidas de prevencin primaria el uso del cinturn de seguridad para evitar traumatismos craneoenceflicos en accidentes automovilsticos, el del casco en el ciclismo o el motociclis-mo o la abstencin de fumar para evitar el cncer pulmonar.

la prevencin secundaria se refiere a la identificacin, el diag-nstico y la intervencin temprana de diversos problemas: cuando estos tres pasos se dan, la discapacidad se evita o al menos se reduce a su mnima expresin. Por ltimo, la prevencin terciaria trata de


10

anular o disminuir lo ms posible la desventaja, conocida tambin con el trmino sajn handicap. Cuando por multitud de causas no es posible evitar el dao orgnico o la concomitante disfuncin y hace acto de presencia en neonatos la hipoacusia profunda o la sor-dera, es indispensable prevenir o minimizar, con medidas de pre-vencin secundaria o terciaria, la discapacidad y la desventaja. la discapacidad podr evitarse precisamente con el TANIT, porque la identificacin neonatal de la hipoacusia profunda o de la sordera permite establecer tambin el diagnstico temprano, para dar as paso a la intervencin oportuna (Berruecos VP, 2004).

la desventaja, por su parte, se expresa de muchas formas, pero las ms importantes se manifiestan en las limitaciones de comunicacin oral al no poderse recibir el lenguaje de los dems y al no poderse desarrollar el lenguaje propio; por la barrera que la sordera establece para la apropiacin del segundo cdigo co-municativo lingstico, la lectura y la escritura y, por ltimo, por las consecuencias de lo anterior en los entornos familiar, social, educativo y cultural y por las repercusiones de todo eso en los mbitos laboral y econmico. Cuando la desventaja se anula o se minimiza, las posibilidades de insercin social total de quien tie-ne algn problema potencialmente discapacitante se incrementan de manera radical.

Medidas de prevencin y dao

En el tema que nos ocupa, en la hipoacusia profunda o la sorde-ra total, es posible en muchos casos, con medidas de prevencin primaria, evitar el dao a las estructuras del sistema auditivo y a la disfuncin sensoperceptiva concomitante. De cualquier ma-nera, conociendo que en un porcentaje elevado estas medidas no se pueden aplicar, es indispensable actuar en el marco de la pre-vencin secundaria para identificar un posible problema desde los momentos inmediatos posteriores al nacimiento, para que, con-tinuando con el diagnstico de certeza y la temprana intervencin, se habilite el canal auditivo y se aproveche as la plasticidad ce-rebral que producir el fruto ms preciado de la audicin, que es el lenguaje.


11

Bibliografa consultada

Berruecos VP. Diagnstico y tratamiento de los problemas de audicin y lenguaje. En: Narro RJ, lpez BJ, Rivero SO (ed). Diagnstico y tratamiento en la prctica mdica, Captulo 12. 4 ed. Mxico: El Manual Moderno y UNAM; 2011:105-17.

Berruecos VP. Primary, secondary and tertiary prevention of hearing impairments in latin America. En: Suzuki J, et al (ed). Hearing impairment: an invisible disability. Tokio: Springer-Verlag; 2004:460-5.

Dix MR, Hallpike CS. The Peep.Show. Br Med J. 1947;ii:719. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: Principles and

guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics. 2007;120(4):898-921.

Kemp DT. Stimulated acoustic emissions from within the human auditory system. J Acoust Soc Amer. 1978;64:1386-91.

Kemp DT. Toward a model for the origin of cochlear echoes. Hear Research. 1980;2:533-49.

lopez VMM, Chamlati E, Berruecos VP. Hearing loss Prevention levels in Mxico: A multicenter study. Scand Audiol. 1997;26(suppl 45):27-32.

Remington DW. A history of electrodermal testing. Presented to the Utah State Medical Association Joint Committee Meeting; July, 1990.

Suzuki T, Ogiba Y. Conditioned orientation reflex audiometry a new technique for pure-tone audiometry in young children under 3 years of age. Arch Otolaryn-gol. 1961;74(2):192-8.

WHO. Estimate on disabling hearing impairment. Geneva, Switzerland; 2001. http://www.who.int/pdh_home.htm.

13Introduccin

Cuando se informa a los padres de un neonato que los resultados del TAN indican la probabilidad de un problema auditivo, la pri-mera pregunta que plantean es: cul es la causa de este pade-cimiento? Estamos obligados, entonces, a determinar entre los factores que lo generan, cmo decidimos catalogarlo para disear su manejo posterior.

Es importante sealar que la sordera congnita no siempre est vinculada con factores de riesgo de padecerla. Del total de los recin nacidos sordos, 30% no tiene factores de riesgo pre o peri-natales ni antecedentes familiares, a pesar de lo cual su sordera es producto de la sordera gentica. Esta es una de muchas razones por la que todos los recin nacidos deben ser sometidos al TAN (Rivera R et al., 2006).

Slo un tercio de las sorderas congnitas estn relacionadas con factores ambientales que se manifiestan como pre, peri o posna-tales. los otros dos tercios corresponden a la sordera gentica. los problemas genticos son sindrmicos en 30% de los casos, mientras que en 70% no lo son. De esta gran mayora de sorderas no sin-drmicas, entre 20 y 25% es autosmico dominante, 70% es auto-smico recesivo, 1% est ligado al cromosoma X y 1% es de origen mitocondrial.

En el presente captulo establecemos lo relacionado con la sordera gentica y hacemos tambin mencin de los factores pre, peri y posnatales.

Marta Rosete de Daz 3

etiologA de lA SoRdeRAen neonAtoS


14

Factores genticos

Formas de transmisin de la sordera no sindrmica

la hipoacusia no sindrmica se puede clasificar segn su modo de transmisin en autosmica dominante, autosmica recesiva, ligada al cromosoma X y mitocondriales. En los ltimos aos se han hecho importantes avances en el diagnstico de las hipoacusias no sindr-micas y se han encontrado los loci genticos y sus productos protei-cos, responsables de un importante nmero de casos. Hasta hoy, se han identificado 51 loci para las formas autosmicas dominantes, 17 de los cuales se han clonado; 39 para las autosmicas recesivas, con 17 genes clonados; 8 para las ligadas a X con un gen clonado y 2 para las formas de transmisin mitocondrial que estn clonados.

Segn la nomenclatura internacional que se utiliza para deno-minar los loci genticos de estas diferentes formas de hipoacusia, se designa DFNA (Deafness A) a las formas de transmisin autos-mica dominante, DFNB (Deafness B) a las autosmicas recesivas y DFN (Deafness) a las de transmisin ligada a X. Adems, se coloca un nmero consecutivo, acorde al orden cronolgico de su descrip-cin. Por ejemplo, los loci relacionados con la forma de transmisin autosmica dominante se designan desde DFNA1 hasta DFNA51.

Fisiopatologa de la sordera de origen gentico

Existen cinco sitios en donde con mayor frecuencia se producen alteraciones funcionales y estructurales del rgano de Corti que conllevan a una disfuncin bioqumica en los mecanismos de la audicin. En seguida se presentan estos sitios.

membrana y protenas importantespara el equilibrio endolinftico

Varias molculas se han identificado en el mantenimiento del equi-librio inico endolinftico. Una de las ms importantes es la co-nexina 26 (Cx26), no slo porque su mutacin fue una de las pri-meras descritas en casos de sordera no sindrmica, sino tambin porque representa la mayor causa de este tipo de alteraciones entre


15

diferentes poblaciones estudiadas (DFNB1), que llega en algunos casos a ms de 50% de las sorderas no sindrmicas de transmi-sin recesiva (Raviv D et al., 2010; Denovelle F et al., 1997; Apps SA et al., 2007). El gen que la codifica se ha designado GJB2. El fenotipo ms comnmente asociado es una hipoacusia neurosenso-rial prelingstica profunda, con variabilidad intra e interfamiliar. Tambin se han descrito mutaciones en la conexina en casos de sordera no sindrmica autosmica dominante (DFNA3) y de sorde-ra sindrmica (sndrome de Vohwinkel: queratodermia y sordera).

la conexina 26 es una molcula estructural presente en la membrana basolateral que forma las uniones brecha. El ensambla-je de seis subunidades de conexina forma una estructura llamada conexn; el empalme de dos conexones adyacentes establecen una unin brecha a travs de la cual clulas contiguas intercambian iones de pequeo tamao. Esas uniones a nivel de la cclea se han encontrado en la estra vascular, la membrana basilar, el limbo y el ligamento espiral. la Cx26 desempea un papel central en el meca-nismo de reciclaje del potasio. la mutacin ms comn es la delecin de guanina en la posicin 35, (35delG), tambin llamada 30delG, que se ha encontrado en ms de dos tercios de las personas con DFNB1 en poblaciones de Italia, Israel, Pakistn, Espaa, Francia e India, as como en poblaciones caucsicas y rabes (Rivera R et al., 2006; Van laer l et al., 2001; Denovelle F et al., 1997; Erbe CB et al., 2004). Se ha reportado que las mutaciones de la Cx26 pueden ser un fac-tor agravante para la toxicidad por aminoglucsidos en pacientes con sordera no sindrmica de transmisin mitocondrial. Se han des-crito tambin mutaciones en otras conexinas, Cx30 (DFNB1), Cx31 (DFNA2), Cx43 en algunas familias, tanto por herencia recesiva como dominante (Apps SA et al., 2007; Beltramello M et al., 2005).

Otros genes involucrados en el reciclaje del potasio pero cuyo mecanismo de transmisin es autosmico dominante es el KCNQ4 (DFNA2), que codifica un canal de potasio importante en la remo-cin de este ion de las clulas ciliadas (Raviv D et al., 2010; Tsukada K et al., 2010; Denovelle F et al, 1997). El gen KCNQ1 (o KCNE1) codifica para un canal de potasio importante en la secrecin de este ion hacia la endolinfa. Su mutacin se asocia con el sndrome de Jervell y lange-Nielsen (defecto cardiaco y sordera) [Raviv D et al., 2006; Tsukada K et al., 2010].

Se encuentran mutaciones en el gen PDS tanto en casos de sordera no sindrmica (DFNB4), como en el sndrome de Pendred (sordera y alteraciones tiroideas), que son la causa ms comn


16

de sordera prelingstica sindromtica. Su producto, la pendrina, es un transportador de cloro y yodo independiente del sodio, que se expresa tanto en el odo interno como en la glndula tiroides; su mutacin en animales de experimentacin produce dilatacin del compartimiento endolinftico y defecto otoconial, lo cual supo-ne un papel en la homeostasis inica del odo interno.

Una protena denominada claudin-14 se encuentra mutada en casos de DFNB29. Esta protena forma uniones estrechas intercelula-res, que son un importante mecanismo de barrera y de modulacin de la permeabilidad transcelular. Acta como lmite entre la membrana apical y la basolateral, manteniendo los gradientes electrolticos y la diferencia de potencial entre la endolinfa y las clulas del rgano de Corti, para permitir la despolarizacin de las clulas ciliadas.

citoesqueleto celular

En este grupo encontramos tres genes que codifican un tipo de mio-sinas llamadas no convencionales porque difieren de las encontradas en las clulas musculares. Estas son: MYO7A, MYO15 y MYH9; sus mutaciones se asocian con DFNB2, DFNB3 y DFNA11. En el odo interno las miosinas no convencionales se encuentran en las este-reocilias y en la lmina cuticular de las clulas ciliadas; junto con la actina desempean un papel importante en la organizacin de la estereocilia y en el movimiento de las uniones de los extremos de las mismas, por lo que constituyen una estructura crucial en el flujo de cationes durante la transduccin de la seal.

las mutaciones en MYO7A se han identificado en el sndrome de Usher tipo IB (sordera congnita, disfuncin vestibular y retini-tis pigmentosa). las mutaciones en el gen Diaphanous (DIAPH1) se han identificado en pacientes con DFNA1. Su producto gentico pertenece a la familia de las forminas involucradas en la citocinesis y el establecimiento de la polaridad celular. Se cree que regulan la polimerizacin de la actina y ayudan a mantener el citoesqueleto de sta en las clulas ciliadas.

molculas estructurales del rgano de corti y la matriz extracelular

las protenas de la familia del colgeno son molculas heterog-neas codificadas por ms de 30 genes diferentes. A nivel del rgano


17

de Corti la mutacin en el gen para una de ellas, el COl11A2, se asocia con DFNA13 y con una forma del sndrome de Stickler (mal-formaciones faciales, alteraciones oculares, artritis e hipoacusia). Este gen codifica para la subunidad 2 del colgeno 11, molcula importante para mantener la integridad estructural de la mem-brana tectoria. Fenotpicamente se presenta como una sordera no sindrmica no progresiva que afecta las frecuencias medias.

La -tectorina es una molcula que interacta con -tectorina para formar parte de la matriz no colgena de la membrana tectoria. las mutaciones en su gen, TECTA, se asocian con varios tipos de sordera no sindrmica: DFNA8, DFNA12 y DFNB21 (Raviv D et al., 2010; Tsukada K, 2010; Martin PE, 1999). OTOF es un gen que codifica para un producto llamado otoferlina, protena citoslica anclada a la membrana de la base de las clulas ciliadas internas, en la regin sinptica. Se cree que est involucrado en el trfico de vesculas sinpticas. Se han encontrado mutaciones en este gen en pacientes con DFNB.

El gen COCH codifica para un producto que parece ser una pro-tena extracelular hallada en el ligamento espiral y en el estroma del epitelio vestibular. Se cree que es importante en el mantenimiento de las otras protenas estructurales de la cclea. Su mutacin causa una forma de sordera sindrmica dominante, DFNA9, progresiva, de establecimiento tardo y asociada con compromiso vestibular; pueden presentarse cuadros similares a la enfermedad de Mni-re, incluidos vrtigo, acfenos y sensacin de odo tapado, hasta en 25% de los pacientes.

Protenas involucradas en otros procesos celulares

El gen POU4F3 codifica para un miembro de la familia de los fac-tores de transcripcin, importantes en el proceso de regulacin de la expresin de otros genes; este producto gentico es requerido para la maduracin, el mantenimiento y la supervivencia de las c-lulas ciliadas. Su mutacin conduce a un tipo de sordera progresiva autosmica dominante de establecimiento tardo, DFNA15.

Otro regulador del desarrollo celular, el producto del gen POU3F4, se ha encontrado mutado en familias con sordera cong-nita mixta, conductiva y neurosensorial. Su mecanismo de trans-misin es ligado a X, DFN3, y se halla en pacientes que presentan fijacin estapedial y una anormal comunicacin entre el lquido ce-falorraqudeo y la perilinfa.


18

Genes mitocondriales

En contraste con el genoma nuclear, el genoma mitocondrial con-tiene slo informacin para codificar 13 protenas, 22 tRNA (RNA de transferencia), y 2 rRNA (RNA ribosomal). las mutaciones en su genoma se caracterizan por un patrn de herencia materna. Con respecto a la hipoacusia congnita, se han visto tanto casos sindr-micos como no sindrmicos. En los cuadros sindrmicos se aso-cian con sordera congnita con episodios de encefalopata, acidosis lctica, miopata, diabetes mellitus, oftalmopleja, ataxia y atrofia ptica. la mutacin en el gen de 12S rRNA y tRNA pueden condu-cir a sordera no sindrmica. Asimismo, la mutacin en el gen 12 S rRNA, tambin se asocia con susceptibilidad a los aminoglucsi-dos, conduciendo a hipoacusia en aplicaciones de dosis que por lo normal no afectaran la audicin.

Epidemiologa de la sordera gentica

Alrededor de 70% de las sorderas congnitas son de origen gentico, con herencia autosmica recesiva (Raviv D et al., 2010; Cordeiro Silva et al., 2010). la mayora de stas se asocia con mutaciones en el gen GJB2, que codifica para la protena conexina 26 (Van laer et al., 2001). Hay tres mutaciones reportadas como las ms fre-cuentes en este gen: c.35delG, c.167delT y c.235delC (Nejat M et al., 2009; Tsukada K et al., 2010). la ms reportada es la c.35delG, que podra corresponder a hasta 70% de alelos mutantes relacionados con el gen GJB2 (Denovelle F et al., 1997).

los estudios recientes han revelado 18 genes relacionados con hipoacusia autosmica dominante no sindrmica, 17 con hipoacusia autosmica recesiva, 1 ligado al X y 2 genes relacionados con trastornos mitocondriales (Rivera VM et al., 2010 y 2011; Martin PE, 1999). Entre ellos, el gen GJB2 fue el primero en ser identificado como causa de hi-poacusia neurosensorial no sindrmica autosmica recesiva; las muta-ciones que involucran este gen, que codifica para la protena conexina 26 (Cx26), estn consideradas como la primera causa de hipoacusia no sindrmica, hereditaria prelingstica (Apps SA et al., 2007).

En el genoma humano se han identificado 21 genes que codi-fican para la expresin de protenas de la familia de las conexinas (Sohl et al., 2003); las conexinas forman hexmeros en la membrana


19

citoplsmica para formar un conexn. los conexones de clulas ve-cinas se unen y forman uniones gap que funcionan como canales de comunicacin intercelular. los conexones pueden ser homomricos (compuestos por subunidades idnticas) o heteromricos (com-puestos de unidades diferentes). Asimismo, las uniones gap pueden ser homotpicas (compuestas por conexones idnticos) o heterotpi-cas (conformadas por conexones con diferentes tipos de conexina).

las uniones gap forman puentes entre las clulas cocleares ad-yacentes y constituyen el sustrato morfolgico para el intercambio inico y, por lo tanto, para el mantenimiento y la distribucin de los electrolitos entre los fluidos labernticos; lo que da como resultado un proceso esencial para la funcin auditiva normal.

Cerca de 50% de todos los casos de hipoacusia neurosensorial no sindrmica est relacionado con una mutacin en el gen que co-difica para la Cx26, localizado en el locus DFNB1 en el cromosoma 13q12. la secuencia codificadora de la protena est contenida en un exn que puede ser analizado con mtodos basados en la reac-cin en cadena de la polimerasa (Erbe CB et al., 2004)

la conexina 26 es la protena ms prevalente de las conexinas que se expresan en la cclea (Martin PE et al., 1999); se le ha identificado en las clulas epiteliales que rodean a las clulas ciliadas externas, las clulas de soporte del rgano de Corti, las clulas interdentales del lim-bo espiral y el tejido conectivo de las clulas basales e intermedias, as como en las clulas del mesnquima de la escala vestibular. la Cx26 es una protena componente de las uniones gap, encargadas de conectar las clulas adyacentes y permitir a las molculas ms pequeas el paso de una clula a otra. Se ha propuesto que los canales proveen vas ini-cas para el movimiento rpido de los iones de potasio y se alejan de la base de las clulas ciliadas excitadas (Erbe CB et al., 2004).

El potasio liberado en la base de las clulas se mueve lateral-mente en las clulas de soporte y es absorbido por los fibrocitos en el limbo espiral y la pared lateral. Desde ah el potasio acumulado es enviado de regreso a la endolinfa a travs de las clulas interden-tales y la estra vascular. Algunas investigaciones recientes sugieren que dos distintos tipos de canales GJ estn involucrados en la fun-cin coclear (Beltramello M et al., 2005): 1) de acoplamiento inico, que permite la transmisin de iones para sincronizar seales elc-tricas, y 2) de acoplamiento bioqumico, que permite la transmisin de molculas activas como la glucosa y el ATP.

las mutaciones en el gen conexina 26 (Cx26) son la causa ms frecuente de hipoacusia y se observa en:


20

Hipoacusiadiagnosticadaalnaceroenlaprimerainfancia Hipoacusiadiagnosticadacomosuperficial,media,profundayanacusia Hipoacusiadiagnosticada sinningnotroproblemamdico (no

sindrmica) Hipoacusiadiagnosticadasincausaidentificada

El fenotipo en las mutaciones Cx26 vara incluso dentro de una familia. Se han encontrado diversos casos de trastornos de la piel en personas con sordera debidos a mutaciones dominantes del Cx26. Adems, se han diagnosticado casos en donde originalmente se pens que la sordera de un nio se deba a factores no hereditarios (por ejemplo, una infeccin o exposicin a antibiticos) y despus se le descubrieron mutaciones en el Cx26.

En tales casos, la probabilidad de que hayan sido las mutacio-nes en el Cx26 la causa de la sordera del nio es mayor que la de los agentes ambientales. Tambin se debe sealar que muchos nios con mutaciones en el Cx26 no tienen antecedentes familiares de sordera.

Otros genes involucrados con las conexinas se relacionan con la hipoacusia. Estos son GJB1 (Cx32), tambin responsable del sndro-me Charcot Marie Tooth tipo I; GJB3 (Cx31), involucrado en prdi-da auditiva y patologa dermatolgica, dependiendo del sitio de la mutacin; GJB6 (Cx30), relacionado con hipoacusia dominante, y GJA1 (Cx43), vinculado con un tipo de hipoacusia recesiva (davinci.crg.es, deafness/index).

la mutacin ms comn al hablar de GJB2 es 35delG (delecin de guanina en posicin 35), que constituye 85% de la incidencia de pr-dida auditiva atribuible a GJB2 en poblacin caucsica (Estevell X et al., 1998). Sabemos que este tipo de mutacin en sujetos homocigotos es responsable de la hipoacusia profunda, en tanto que las mutaciones que no son del tipo 35delG en sujetos heterocigotos provocan prdidas auditivas menos severas (Beltramello M et al., 2005). Adems de la po-blacin caucsica, otras poblaciones pueden tener mutaciones espec-ficas, como 167delT entre la poblacin ashkenazi, R143W en poblacin africana y 235delC en poblacin asitica (Yun Hoon CH et al., 2002).

Se ha sugerido que las mutaciones en el gen GJB2, que codifica para la expresin de la Cx26, altera el reciclaje de los iones de po-tasio de la endolinfa, lo que resulta en intoxicacin progresiva del rgano de Corti, disfuncin y muerte celular; aunque la anterior in-formacin podra significar que la funcin afectada en las alteracio-nes de la Cx26 podra ir ms all que simplemente la transmisin i-nica (Stong BC et al., 2006; Martnez Saucedo et al., 2012).


21

En poblacin mexicana se identificaron mutaciones en el gen GJB2 en tres de 11 pacientes analizados, lo cual corresponde a 27% de los casos. Esto concuerda con una proporcin similar a la espe-rada, por lo reportado en la literatura, ya que se calcula que hasta 20% de los casos de sordera congnita no sindrmica se origina por mutaciones en este gen. Este estudio representa el primer reporte de frecuencia de las mutaciones c.35delG, c.167delT y c.235delC del gen GJB2 en pacientes mexicanos con sordera congnita. Se encontraron cambios de secuencias que correspondieron a dos polimorfismos y tres mutaciones. la frecuencia de las tres mutaciones investigadas fue menor a lo reportado en la literatura y se encontr una mutacin no reportada previamente (Mrquez A et al., 2013). En un estudio reciente realizado en 140 pacientes con sordera hereditaria, para analizar la prevalencia de mutaciones de GJB2 y GJB6 en algunas regiones de Mxico, se not una gran variedad de mutaciones en la que la distribucin de los alelos en algunos casos dependi de la re-gin geogrfica analizada. Ese estudio contina para que los estudios moleculares de ms genes involucrados en sorderas hereditarias no sindrmicas puedan confirmar las bases moleculares de las prdidas auditivas en nuestro pas (loaeza BF et al., 2014).

En la actualidad se han identificado 30 tipos de trastornos autos-micos recesivos, 29 autosmicos dominantes, ocho ligados al cromoso-ma X, as como dos variantes mitocondriales (Denovelle F et al.,1997).

Existen protenas o metabolitos determinados como deficien-tes y se refieren principalmente a las clonaciones o las sorderas do-minantes o recesivas. Una de ellas es la ortofelina (Kelsell DP et al., 1997), que interacta con los fosfolpidos en la conduccin sinptica. Adems, sabemos que dicha protena est contenida en las clulas ciliadas internas. Esta protena se encuentra deficiente sobre todo en la sordera recesiva marcada como b9 del cromosoma 2.

Sordera sindrmica

la sordera gentica asociada con otros padecimientos se ha identi-ficado clnicamente desde hace ms de 100 aos (Gorlin RJ et al., 2000). la comprensin de las causas genticas de la sordera tiene beneficios importantes, porque no nada ms permite informar a las familias acerca de las posibilidades de tener hijos con hipoacu-sia, sino que es tambin un factor que influye en el tratamiento.


22

En algunos casos, cuando la causa especfica es conocida, se puede determinar si la prdida auditiva es progresiva.

Adems, la sordera podra ser slo una manifestacin entre otros problemas mdicos como alteraciones cardiovasculares, malformacin o mal funcionamiento elctrico, disfuncin renal, alteraciones visuales, etc. Al conocer la causa gentica en estos ca-sos se puede interactuar de manera oportuna para conservar la salud general del nio sordo (Cuadro 3.1).

Hasta hoy se han descrito ms de 250 sndromes genticos asocia-dos con sordera conductiva y neurosensorial. Se anota en la literatura mdica que cada semana se reportan nuevos sndromes (Toriello et al., 1998). Mencionamos a continuacin algunos de los ms comunes.

sndromes de carcter dominante

1. Sndrome de Waardenburg. Sordera asociada con defectos estruc-turales de la cresta neural y cambios en la pigmentacin de la piel

2. Sndrome branquio-oto-renal. Fstulas y quistes en el cuello, ano-malas renales, desarrollo anormal del odo medio

3. Sndrome de Stickler. Caractersticas faciales irregulares, problemas oculares y artritis

4. Neurofibromatosis tipo II. Neurinomas del VII par en su porcin auditiva y vestibular

sndromes de carcter recesivo

1. Sndrome de Usher. Sordera progresiva asociada con ceguera pro-gresiva por retinosis pigmentaria

2. Sndrome de Pendred. Sordera sensorial asociada con hipertrofia tiroidea

3. Sndrome de Jervell y Lange Nielsen. Sordera congnita neurosen-sorial, con cambios electrocardiogrficos que generan alteracio-nes del ritmo cardiaco

4. Sndrome de Cockaine. Enanismo, atrofia de la retina y sordera

sndromes asociados con el cromosoma X

1. Sndrome de Alport. Sordera progresiva asociada con nefritis hereditaria. 2. Enfermedad de Norrie. Anormalidades congnitas visuales e

hipoacusia progresiva


23

Cuadro 3.1. Las sorderas sindrmicas en la localizacin de los genes

Cromosomas Sndromes Cromosomas Sndromes 1 Marshall/(Marshall/stickler synd.)

Osteopetrosis/pinocitosis Charcot-Marie ToothUsher tipo II

13 Pax con microftalmia

2 Alss Alstrom WaardenburgAlport

14 Usher dominante

3 Marfan tipo IIUsher tipo III

15 Marfan (deficiencia de fibrilina), exosaminidasa

4 Wolf-Wolfrang: diabetes inspidaHurler: mucopolisacaridosis, acondroplasia Craneosinostosis, deficiencia de manosidasa

16 Towner-Brock (anorrectal, eje radial, alteraciones renales)

5 Displasia craneometafisiaria tipo JacksonUsher tipo IITreacher Collins Franchesccetti (la protena deficiente se llama treacle)Otras craneosinostosis con sordera dominante

17 Van Bender: displasia esqueltica con esclerosis sea, sinfalagismo proximal

6 Paget 18 Niemann PickPaget

7 Soetrhe ChotzenEctrodactilia ectodermalPendred

19 Ectrodactilia

8 Branquio-otorrenalCharcot-Marie ToothNeuropata hereditaria sensorial

20 Waardenburg

9 Ataxia de Friederich (protena: frataxina) Xeroderma pigmentoso

21 Usher Jervel y Lange Nielsen

10 Di George (1 y 2 arcos en el 22, DGS tiene adems alteraciones palatinas)Somatotropina corinicaUsher: acrocfalo-sindactilia

22 VelocardiofacialNeurofibromatosis II, neurinoma del acstico (protena: merlina)

11 Jervell recesivoUsher recesivo

X Orofaciodigital Charcot-Marie Tooth Albinismo ocular y sordera AlportMelas Tavson: microcefalia, atrofia ptica y sordera otopalatodigital

12

notas sobre mutaciones genticas relacionadas con la sordera sindrmica

la hipoacusia SlC26A4 asociada con el sndrome de Pendred tiene las siguientes caractersticas (Fugozzola l et al., 2002):


24

Anormalidadesseastemporales(observadasenunatomografacomputada o RMN del odo interno en donde se aprecia agranda-miento del acueducto vestibular y/o malformacin de Mondini

Sorderacondiagnsticoalnacimiento,graveoprofunda Aumentodelvolumendelaglndulatiroides(bociohipotiroideo)

que se manifiesta durante la niez o la edad adulta joven

Aunque estas son las caractersticas ms comunes de la hipoacu-sia, debidas a las mutaciones en el SlC26A4, pueden existir variaciones; incluso dentro de una familia habr sujetos con hipoacusia sin bocio. Y otras que no tengan las anormalidades seas o de malformacin en el odo interno pueden presentar una prdida auditiva superficial.

Existen muchos tipos de hipoacusia que pueden ser causados por mu-taciones en los genes mitocondriales. Algunas formas ms comunes son:

Hipoacusianeurosensorialaislada(nosindrmica) Hipoacusiadesarrolladadespusdeltratamientoconantibiticos Hipoacusiaasociadaconenfermedadesneuromusculares Hipoacusiaasociadacondiabetes

Existen dos genes mitocondriales conocidos que pueden causar hipoacusia no sindrmica (12S rRNA y tRNA). Diversos genes mito-condriales conocidos generan hipoacusia sindrmica. Por ejemplo, las mutaciones en los genes tRNAleu(UUR) y en el tRNAlys pueden causar prdida auditiva asociada con enfermedades neuromuscula-res, como el sndrome de Melas y Merrf.

las mutaciones en el gen tRNAleu(UUR) tambin se asocian con diabetes. Todos los tipos de hipoacusia causados por mutaciones en los genes mitocondriales son heredados por parte de la madre y no del padre (Rodrguez Violante et al., 2010).

las mutaciones en el gen conexina 30, ligadas al X (Cx30) (Erbe CB et al., 2004) se observan con mayor frecuencia en personas con:

Hipoacusiadiagnosticadaalnacerseveraoprofunda Hipoacusiadiagnosticada sinningnotroproblemamdico (no

sindrmica) ni alguna causa identificada Tambinpuedenserproductodeunasolamutacinenelgenco-

nexina26(Cx26)

la mayora de las familias con este tipo de hipoacusia tiene una gran prdida de una seccin del DNA que incluye una copia del gen Cx30. En general, estas familias en realidad tienen una sola muta-cin en el Cx26 y una supresin de una de las copias del Cx30. Sin embargo, tambin existen algunas familias con dos copias de la su-


25

presin del Cx30 y sin mutaciones del Cx26. Se piensa que este tipo de hipoacusia suele requerir dos mutaciones, que pueden ser: dos del Cx26, dos de supresin del Cx30 o una de cada uno.

Aunque la supresin del Cx30 suele estar involucrada en la hipoacu-sia recesiva, se han encontrado otras clases de mutaciones del Cx30 que causan un tipo dominante de hipoacusia, que se va desarrollando ms adelante en la vida. Existen otras mutaciones dominantes en este gen que pueden causar una enfermedad a la piel denominada displasia ecto-drmica hidrtica (Morelli JCD et al., 2007). El mapeo gnico de la sor-dera (Raviv D et al., 2010) permite identificar los cambios en las estruc-turas moleculares en la mayora; esto en el futuro acercar a las posibles modificaciones genticas con fines teraputicos (Figura 3.1).

Figura 3.1. Esquema representativo de locus en las mutaciones genticas generadoras de hipoacusia. Los genes son clasificados como: no sindrmicos autosmicos recesivos, no sindrmicos autosmicos dominantes, ligados al X, de sorderas sindrmicas y genes asociados con cuadros tanto sindrmicos como no sindrmicos (ver acotaciones en la parte superior del esquema). [Publicado por Petit C et al.; Van Caamp G et al., 2010.]

Autosmicos recesivos Autosmicos dominantes Ligado aL XSindrmico Sordera sindrmica y Sordera no sindrmica

POU3F4

PRPS1

COL4A5

ESPN

GJB3

KCNQ4

COL11A1GPSM2

USH2A

1

OTOF

PAX3

PJVK

COL4A3&4

2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 X Y

TMIE

MITF

USH3A

CCDC50

WFS1

GRXCR1

DSPPMARVELD2

VLGR1

POU4F3

DIAPH1

TCOF

FOXI1

SERPINB6

COL11A2

TMHS

MYO6

COL9A1

EYA4

DFNA5

HGF

SLC26A4

PRES

MIR96

SNAI2

EYA1

GRHL2

TJP2

TMC1

TPRN

WHRN

MYO3A

CDH23

PCDH15

KCNQ1

USH1C

LRTOMT

MYO7A

RDX

TECTA

COL2A1

MYO1A

PTPRQ

SLC17A8

GJB2

GJB6

EDNRB

COCH

SIX1

ESRRB

STRC

CRYM

OTOA

MYO15A

SANS

ACTG1

LOXHD1 SIX5

MYH14 EDN3CLDN14TMPRSS3KCNE1

MYH9

TRIOBP

SOX10

NDP


26

Cuadro 3.2. Patologas de riesgo perinatal

Del nacimiento a los 28 das (edad corregida)

Peso bajo Prematuridad Hipoxia Apgar menor a 7 (en los primeros 5 minutos) Hiperbilirrubinemia Permanencia en UCIN mayor a 5 das Estigma o signo ligado a hipoacusia (sordera sindromtica) Historia familiar Malformaciones craneofaciales Infecciones in utero: TORCH

De los 29 das a los 2 aos Sospecha de hipoacusia Historia familiar de sordera progresiva Infecciones: meningitis viral o bacteriana Traumatismos craneoenceflicos sobre el hueso temporal Administracin de ototxicos Enfermedades neurodegenerativas (p. ej., Charcot-Marie Tooth, ataxia de Friederich, Tay-Sach) Enfermedades desmielinizantes Neurofibromatosis Enfermedades infecciosas de la infancia (sarampin, varicela, etc.)

Factores pre y perinatales

los factores ambientales han sido identificados desde hace muchos aos, y es muy importante tomarlos en consideracin cuando nace un nio que potencialmente puede ser sordo. A esta sordera se le llama sordera congnita adquirida y se define como toda hipoacusia en la que se hubiera demostrado la coincidencia con alguna patologa pre o perinatal de la que de preferencia se tenga evidencia. Estas patolo-gas pueden ser detectadas con la historia clnica y la investigacin de los antecedentes, siguiendo los acuerdos del Comit Conjunto sobre Sordera Infantil de 2007 (JCIH 2007) (loaeza BF et al., 2014). Se tienen identificadas las siguientes condiciones desde el nacimiento a los primeros 28 das que pueden ocasionar hipoacusia (Cuadro 3.2).

Prematuridad

la prematuridad, considerada por peso, edad gestacional o ambos (menor a 34 semanas o peso menor a 2 000 g), ocasionar un pro-ceso incompleto de maduracin del sistema auditivo (Shapiro SM et al., 2003).


27

anoxia o hipoxia neonatal

En general, esta condicin se determina por la clasificacin de Apgar y los signos fsicos de cianosis que el pediatra detecta al nacimiento, pero ser importante informarse de los minutos de vida del recin nacido en los que fueron anotados estos signos. Un apgar menor de 7 en un periodo no mayor a 5 minutos deber ser considerado como hipoxia perinatal.

El papel de la asfixia se potencializa para generar sordera cuan-do se llega tambin a una condicin de acidosis metablica (pH me-nor a 7.1). la hipoxia genera hipoacusia como resultado de la falta de oxigenacin en los sistemas sensoriales, cuya labilidad es mayor, y en donde se incluyen los ncleos auditivos del tallo cerebral, razn por la cual este tipo de sordera puede coincidir con retardo mental y con parlisis cerebral (Shapiro SM et al., 2003).

Hiperbilirrubinemia

En este problema se ha demostrado que concentraciones de bilirrubina mayores de 20 mg/dl como secuela de la inmadurez heptica en un recin nacido prematuro, o por la destruccin de hematocitos resul-tante de incompatibilidad de factor RH o de grupo sanguneo entre la madre y el producto, ocasionan dao neuromotor y auditivo. la acu-mulacin de bilirrubina sobre los ncleos primarios del mesencfalo ocasiona la llamada encefalopata bilirrubnica y en los ncleos prima-rios de la va auditiva se altera la sincronizacin de las seales elctricas que emergen de las clulas ciliadas internas despus de la transduc-cin mecanoelctrica del sonido. El cuadro resultante se conoce como neuropata auditiva o dis-sincrona auditiva, en el que tambin pueden resultar lesionadas las fibras nerviosas que emergen de la vuelta basal, con lo que se afecta la audicin para las frecuencias medias y agudas. El riesgo de afectacin puede existir incluso con niveles sanguneos menores a 15 o 10 mg/dl de bilirrubinas si el paciente permanece en una unidad de cuidados intensivos neonatales o cuando coexisten otros factores de alto riesgo para sordera (Rance G et al., 2005).

Internamiento en unidad de cuidados Intensivos neonatales

Cualquier enfermedad o condicin que haya ocasionado que un neonato permanezca hospitalizado en la UCIN por un periodo ma-yor a 5 das (Buchman CA et al., 2006).


28

Infecciones perinatales

In utero, generan durante la gestacin malformaciones congnitas del tubo neural y, por ende, de los rganos sensoriales, sobre todo durante el primer trimestre.

citomegalovirus

El citomegalovirus (CMV) es una infeccin viral que puede ser asinto-mtica en la madre que la padece. Es la causa ms comn de infeccin viral en las madres gestantes en la Unin Americana. Apenas 5 a 10% de los neonatos infectados tiene manifestaciones clnicas de la enfer-medad. Este virus ocasiona 7 a 13% de casos de hipoacusia neurosen-sorial congnita, uni o bilateral, pero esta incidencia se incrementa cuando la infeccin es sintomtica o si el recin nacido tiene bajo peso.

Cuando la sordera es unilateral debe alertarse a los padres so-bre la posibilidad de afectacin del odo sano contralateral cuan-do las condiciones inmunolgicas del sujeto se debilitan, ya que el virus es un husped intracelular potencialmente activo. El CMV congnito puede ocasionar hipoacusia sbita de inicio tardo despus de los 8 a 20 aos de edad (Bohr VR et al., 2000).

sfilis

Infeccin bacteriana controlada en la actualidad por la accin de los antibiticos, ha tenido un repunte en los pacientes portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH-SIDA). Esta condicin podra darse en una madre gestante, y el producto podra padecer hipoacusia de manifestacin tarda (Boppane SB et al., 2005).

Virus del herpes tipos 1 y 2

El virus herpes simplex forma parte de la familia Herpesviridae y se clasifica en dos: tipo 1 y tipo 2 (HS1 y HS2, respectivamente). Tienen en comn un nmero importante de antgenos, poseen una alta tasa de replicacin viral en diversos tipos de clulas y son muy citolticos. Causan enfermedades como la gingivoestomatitis, la queratoconjun-tivitis, la encefalitis e infecciones en recin nacidos que pueden con-ducir a la hipoacusia o la sordera.


29

El virus herpes simple tipo 1 se transmite por lo general median-te saliva infectada y causa lesiones faciales y bucales. El virus herpes simple tipo 2 se transmite por va sexual o a travs de la infeccin genital materna al recin nacido. En la actualidad el herpes genital aqueja a millones de individuos en todo el mundo y se estima que su prevalencia est en aumento. la seroprevalencia del herpes genital es de alrededor de 22%, lo que lo ubica como una de las infecciones de transmisin sexual ms comunes.

rubola

Hoy en da, gracias a los programas de vacunacin, su incidencia ha disminuido, pero al presentarse genera adems de alteraciones auditivas ceguera en 69% de los casos por afectacin del cristalino y problemas neurolgicos con retraso global del desarrollo (Boppane SB et al., 2005).

toxoplasmosis

la toxoplasmosis es una parasitosis del toxoplasma cuyos huspedes en general son los animales domsticos (gatos), que transmiten el pa-rsito a las madres gestantes por contaminacin de agua, alimentos o de forma directa. Tiene una prevalencia de 1 por cada 750 nacimien-tos en Estados Unidos y en nuestro pas existe una seropositividad de 32% en la poblacin general (Boppane SB et al., 2005).

Infecciones posnatales

las infecciones posnatales deben ser consideradas hasta los 28 das de vida del recin nacido y las que se mencionan a continuacin son generadoras de sordera.

Infecciones del odo medio

Su prevalencia en el recin nacido es menor que en la etapa pos-natal (6 a 36 meses). En general no se detectan con oportunidad si no se tiene la experiencia suficiente en la otoscopia neumtica. Ocasionan prdidas conductivas superficiales o medias, susceptibles de tratamiento


30

mdico y solucin total. Esas prdidas en un menor de 2 aos que est en el periodo de desarrollo crtico o sensible se han considerado por muchos autores como responsables de problemas en el desarrollo cognitivo y del lenguaje. En menor prevalencia, los recin nacidos pueden ser portado-res de colesteatomas congnitos que ocasionan sordera uni o bilateral, que puede solucionarse de manera quirrgica, con lo que se evitan com-plicaciones y daos permanentes. Es oportuno recordar que los pacien-tes inmunocomprometidos, incluidos aquellos con infeccin por VIH, in-crementan la incidencia de esta patologa (Rosenfeld NM, 2004; Roizen N et al., 1999).

neuroinfecciones

la meningitis viral y bacteriana puede estar presente en esta etapa de la vida. Su prevalencia es de dos a cuatro casos de cada 10 000 re-cin nacidos vivos. la mortalidad es alta (20 a 50%), pero de los que sobreviven, 30% tiene como secuela sordera neurosensorial profun-da bilateral, debida al proceso inflamatorio del rgano sensorial de la audicin y osificacin ulterior de los ductos cocleares. Por esta ltima razn, es importante considerar la inclusin de esos casos en un programa de implantacin coclear temprana. los agentes bacterianos ms comunes son: Haemophilus

Tamiz Auditivo Neonatal e Intervención Temprana

Documents

Transcript of Tamiz Auditivo Neonatal e Intervención Temprana