Tamiz Neonatal Y Eim

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

Dra. Adriana Michel Reynoso


METABOLISMOMETABOLISMO Objetivo: El alumno comprenderá la importancia de indicar la

práctica del Tamiz Neonatal (TN), para favorecer el dx temprano y el tratamiento oportuno de los EIM.

Revisará los conocimientos generales sobre los EIM, su etiopatogenia, cuadro clínico, tratamiento y la clasificación.

Identificará las principales características de fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia y sabrá derivarlas oportunamente al 2o ó 3er nivel de atención.

TAMIZAJE METABOLICO TAMIZAJE METABOLICO NEONATALNEONATAL

El Tamiz Neonatal (TN) es una serie de estudios de laboratorio, que detecta si existe en el recién nacido algún Error Innato del Metabolismo (EIM) ú otra enfermedad cuyas consecuencias puedan ser prevenibles por medio de un tratamiento oportuno.



El TN en México se hizo obligatorio a nivel nacional desde 1988, actualmente está contemplado dentro de la Norma Oficial Mexicana (NOM 007- SSA2, 1993)

TAMIZ NEONATALY TAMIZ NEONATALY ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOLas técnicas que se han utilizado :

PRUEBA DE INHIBICIÓN BACTERIANA

RADIOINMUNOENSAYO

FLUOROMETRIA

ELECTROFORESIS EN GEL

ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TANDEM, LA CUAL TIENE UNA ALTA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD.

TAMIZ NEONATALTAMIZ NEONATAL

Técnica para la toma de muestra


METABOLISMOMETABOLISMO CRITERIOS

Anomalía relativamente frecuente (1:150,000)

Grave anomalía metabólica

Difícil dx neonatal

Fase asintomática- mal pronóstico

Marcador bioquímico sensible y específico

Tratamiento precoz- mejor pronóstico

Costos según Sistemas económicos y programas de Salud Pública.


METABOLISMOMETABOLISMO Los Errores Innatos del Metabolismo

(EIM) son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica, cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico del paciente.



La causa :

Herencia Autosómica Recesiva .



##

## ##



El efecto : acúmulo de un sustrato tóxico y ó deficiencia de productos necesarios para producir energía.



Gen regulador

Gen operador

ENZIMA

sustrato subproducto


METABOLISMOMETABOLISMO Frecuencia:

La incidencia de los EIM en su conjunto es aproximadamente de 1:1000 RN vivos. (20% de los RN que desarrollan Sepsis sin factores de riesgo conocidos pueden tener algún EIM.)


METABOLISMOMETABOLISMOMorbi-mortalidad:

Afectan múltiples órganos y sistemas.

Son progresivamente degenerativos

Pueden conducir a la muerte.

La mayoría requiere tratamientos de por vida, hospitalizaciones frecuentes y terapia de rehabilitación integral, así como apoyo moral y psicológico a la familia.


METABOLISMOMETABOLISMO Clasificación:I. DEFECTO DE PROTEINAS (Ej.

hemoglobinopatías, alteraciones del tejido conectivo, coagulopatias)

II. DEFECTO DEL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS (glucogenosis, galactosemias)

III. DEFECTOS DEL COLESTEROL Y LIPIDOS (hiper o hipolipoproteinemias)


METABOLISMOMETABOLISMO DEFECTO DE

PROTEINA

Alteraciones del Tejido Conectivo

Ej. Síndrome de Marfán


METABOLISMOMETABOLISMOI. DEFECTO DE

PROTEINA

Alteración del Tejido Conectivo.

Ej. Osteogénesis Imperfecta


METABOLISMOMETABOLISMOII. DEFECTO DEL

METABOLISMO DE

CARBOHIDRATOS

Ej. Galactosemia


METABOLISMOMETABOLISMOIV. ALT. EN METABOLISMO DE

MUCOPOLISACARIDOS Y ENF. RELACIONADAS (MPS, EL,OS,ML)

V. ALT. METABOL. AMINOACIDOS Y ACIDOS ORGANICOS (aminoacidurias, defectos del ciclo de la urea, transporte de aa)


METABOLISMOMETABOLISMO IV. ALT.

METABOLISMO DE MPS.

Ej. Hurler, Morquio


METABOLISMOMETABOLISMOVI. PORFIRIAS Y BILIRRUBINEMIAS

Porfiria Eritropoyética Cong., PPE, IACoproporfiria Hered, P. Variegata, PhepatoeritropoyéticaGilbert, Crigler-Najjar I y II, Dubin Johnson, Rotor.


METABOLISMOMETABOLISMOVII. ERRORES EN METABOLISMO DE

AC. GRASOS.

Beta oxidación mitocondrial (Def. ACADH VLC, LC, MC, SC)

Def. Carnitintranslocasa y Cpalmitoiltransferasa I y II.


METABOLISMOMETABOLISMOVIII. DEFECTO EN METABOLISMO DE

NUCLEOTIDOS (purinas)Sx. Lesch-Nyhan

Inmunodeficiencia severa combinada (ADA)

Gota

Litiasis renal

Xantinuria


METABOLISMOMETABOLISMOVIII. DEFECTOS EN METABOLISMO

DE NUCLEOTIDOS (pirimidinas)

Aciduria Orótica I y II

Deficiencia de Ornitintrancarbamoilasa


METABOLISMOMETABOLISMOIX. ALTERACIONES EN EL

METABOLISMO Y TRANSPORTE DE METALES.

Enf. WilsonEnf. MenkesSx. Columnas OccipitalesHemocromatosis


METABOLISMOMETABOLISMOX. DEFECTOS EN LOS PEROXISOMAS

-Sx. Zellweger

-Adrenoleucodistrofia LX

-Adrenoleucodistrofia NN

-Condrodisplasia Punctata Rizomélica

-Enf. Refsum Infantil


METABOLISMOMETABOLISMO Defecto de

Peroxisomas

Ej. Sx. Zellweger


METABOLISMOMETABOLISMO XI. ENFERMEDADES ASOCIADAS A

DEFECTO DE REPARACION DEL DNA

Ataxia TelangiectasiaXeroderma PigmentosoSx. CockayneSx. BloomAnemia de Fanconi


METABOLISMOMETABOLISMO XI. Defecto en la

reparación del DNA

Ej. Sx Cockayne



El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada


METABOLISMOMETABOLISMO El cuadro clínico es muy variable y depende de

cada enfermedad, así como la edad de presentación.

En neonatos: pobre alimentación, vómitos, diarrea, deshidratación, hipo e hipertermia, taquipnea, apnea, bradicardia, hipoperfusión, irritabilidad, hipotonía, convulsiones.


METABOLISMOMETABOLISMOLactantes y Preescolares: vómito, ataxia,

convulsiones, letargia, coma, hepatoencefalopatia fulminante, dismorfias, alteraciones esqueléticas, del cabello y piel, falla del crecimiento y retraso del desarrollo, cardiomiopatía, hepatomegalia, ictericia, disfunción hepática, hipo o hipertonía, hipoacusia.


METABOLISMOMETABOLISMOEscolares y Adolescentes:

Retardo mental, autismo, lento aprendizaje, alteraciones de conducta, alucinaciones, convulsiones, ataxia, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, paraparesia. Manifestaciones progresivas, intermitentes, dolor abdominal, cefaleas.


METABOLISMOMETABOLISMOLaboratorio y Gabinete:

Hipoglicemia, hiperamonemia, hiperbilirrubinemia, alteraciones de enzimas hepáticas, datos de sepsis, alteraciones hidroelectrolíticas, hiperuricemia, anemia, trombocitopenia, alt. TP y TPT, acidosis metabólica, alt. función renal, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia.



Rx en las alteraciones esqueléticas, TAC o RM cerebral.


METABOLISMOMETABOLISMO TRATAMIENTO:

IndividualAlimentos Medicamentos (evitar y para TX)EstrésTratar el estado de choque, deshidratación, acidosis. Anticonvulsivantes, hemodiálisis, transplante de médula ósea, transplante hepático. Terapia génica. Asesoramiento Genético.


METABOLISMOMETABOLISMOHIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Frecuencia: 1:3000-4000 Méx. 1:2,600 RNV

Causas: I exc, Acs. AT, agenesia,drogas AT, inmadurez, alteraciones hipofisiarias ó hipotalámicas.

Cuadro Clínico: sólo 5% de los RN

Dx: TSH, T3 y T4

TX: Levotiroxina

Pronóstico:


METABOLISMOMETABOLISMOC.Clìnico Hipotiroidismo C

Hipotonía Hipotermia Hipoactividad Ictericia Cabello Somnolencia

Bradicardia Estreñimiento Hernia

Umbilical Piel seca Llanto ronco Macroglosia Vómitos



FENILCETONURIA (PKU)Defecto de la fenilalaninhidroxilasa ó dehidropterinareductasa

Bloqueo y déficit de Tirosina

Acúmulo de fenilalanina, ac. fenilacético, feniláctico y fenilpirúvico. Toxicidad SNC

Frecuencia: 1:10,000 –12,000



FENILCETONURIA (PKU) CUADRO CLÍNICO:

RPM, CC, hipopigmentación, autismo, eczema, olor característico Dx: fenilalanina en plasma >20mg/dlTX: Dieta. Mantener niveles Fa en 3-6mg/dlPronóstico. Embarazo: MC

TAMIZ NEONATAL Y ERRORES TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMOINNATOS DEL METABOLISMO

RESUMEN:RESUMEN: El TN es una herramienta poderosa para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno de enfermedades congénitas del metabolismo y otras.

Prevención del daño.

Los EIM son enfermedades genéticas, multisistémicas, prevenibles sus secuelas.

Tamiz Neonatal Y Eim

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