SINDROME DE DOWN

ESTE MATERIAL FUE ELABORADO POR:

PALACIOS ESTEFANIARIVERA IVAN

GENERALIDADES

Síndrome: Patrón de anomalías múltiples que se cree relacionado desde el punto de vista patogénico.

Suele implicar una única causa (como la trisomía del par 21 en el síndrome de Down)

GENERALIDADES

Las modificaciones del número cromosómico causan aneuploidías o poliploidías.

Aneuploide: Individuo con un número cromosómico que no es múltiplo exacto de 23 (x/e: 45 ó 47)

Poliploide: Individuo con un número cromosómico que es múltiple de 23 (x/e: 96)

TRISOMÍA Existencia de 3 cromosomas en un par

Es la anomalía de número cromosómico más frecuente

Su causa es la no disyunción meiótica de los cromosomas

► ¿QUÉ ES EL SINDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.

El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos.

TIPOS DE TRISOMÍAS El 90% de los casos se da por error en la

distribución del material genético que se produce en el momento de la fecundación o en la división celular

Un 5% presentan mosaicismo Otro 5% presenta traslocación de

cromosomas

► ¿QUÉ OCASIONA AL SÍNDROME DE DOWN?

o El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más en el par 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.

o Uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) será el que porte en su contenido cromosómico este error. Es más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.

► CARACTERÍSTICAS BIOMEDICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

Los principales signos y síntomas son:

Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada

Ojos oblicuos

Manos pequeñas, con dedo meñique un poco más corto, que a menudo, presentan un solo pliegue palmario en vez de dos.

Otras características, es la espina bífida

No poseen una madurez pulmonar total, por ello tienen problemas de asma, corazón y su esperanza de vida es menor que la de una persona que no tiene Síndrome de Down

Cuello corto

INCIDENCIAS Se sabe que las mujeres que conciben a

partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición.

A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down.

Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.

INCIDENCIAS

DEFICIENCIAS La hipotonia en el sistema nervioso central

es causa de muchos de los problemas de adaptación social e incluso de aprendizaje

Cognitivamente diferente (memoria, lenguaje, atención, percepción, inteligencia, aprendizaje educación etc.)

DEFICIENCIAS PSICOLÓGICAS Percepción: Permanece largo tiempo en la

etapa de pensamiento concreto Atención: Tiene interés de aprender pero no

puede o no sabe cómo hacerlo. Memoria: Obstáculos para la retención de

memoria ya sea a largo o corto plazo Inteligencia: El ambiente sociocultural es

decisivo en su desarrollo. Al aumentar su edad, su conducta inteligente es más adecuada aunque no es tan progresiva como un niño normal.

Lenguaje: Lento