UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

ESCUELA DE SEGUNDA ESPECIALIDAD EN CIENCIAS BIOLOGICAS

SILABO

I. IDENTIFICACIÓN 1.1. EXPERIENCIA CURRICULAR : Fundamentos de Genética Humana 12. PARA ESTUDIANTES DE LA SEGUNDA ESPECIALIDAD DE: Laboratorio de Análisis Clínico y Biológicos 1.3. CALENDARIO ACADÉMICO: 2015 1.4. AÑO/SEMESTRE CURRICULAR : 2015-I 1.5. CÓDIGO DEL CURSO : 406 1.6. CREDITOS : 04 1.7. EXTENSIÓN HORARIA SEMANAL: 04 horas 1.8. PREREQUISITOS : Ninguno 1.9. PROFESOR RESPONSABLE : Mg. MV. Jorge Rodríguez Bailón

II. SUMILLA

El curso comprende una revisión de los fundamentos de la genética humana con especial énfasis en los alcances a nivel de investigación, diagnóstico y prevención de enfermedades. El curso desarrollara conceptos teórico-prácticos de las diferentes áreas de la genética humana como genética molecular, biotecnología, estudios de asociación genética, genética poblacional.

III. OBJETIVOS DEL CURSO El alumno comprende y describe los fundamentos de la genética humana, genómica molecular, biotecnología y sus aplicaciones en diagnóstico, investigación, prevención y control de enfermedades mediante la interpretación de los últimos avances en genética, y biotecnología. Esto permitirá desarrollar las capacidades personales para: 1. Interpretar y analizar información científica en el área de genética molecular, genómica, asociación y biotecnología. 2. Obtener, indexar e interpretar información relevante sobre genética, genómica, diagnóstico y biotecnología relacionada con salud humana.

IV. METODOLOGÍA

El curso se desarrollará en 3 semanas lectivas a través de actividades teórico - prácticas que conforman su contenido. La parte teórica consistirá en el desarrollo de clases magistrales de las Unidades Didácticas donde el profesor encargado trabaja con los alumnos en el aula en forma dinámica y participativa, promoviendo la reflexión y el pensamiento crítico a través de

preguntas, diálogos, exposiciones, análisis de artículos científicos, seminarios y trabajo en equipo (seminarios), utilizando material impreso, audiovisual y pizarra que le permita discutir e interpretar los conceptos, fundamentos y aplicaciones de la genética humana, genómica, genética molecular, biotecnología, con especial énfasis en aplicaciones en salud humana y diagnóstico. La parte práctica consistirá en la preparación de un manuscrito, exposición, discusión y defensa de un tema referente a genética humana a modo de seminario.

V. CONTENIDO CALENDARIZADO El curso consta de 3 Unidades didácticas. La Primera Unidad está dedicada a la revisión de aspectos generales de genética humana como genética mendeliana, epistasis, ligamiento y marcadores genéticos. La Segunda Unidad comprende los fundamentos de análisis genético como mapeo genético, desequilibrio de ligamiento, genética poblacional y asociación genética. La Tercera Unidad comprende las aplicaciones de la genética humana en investigación y diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas e infecciosas. Los seminarios comprenden una revisión de tópicos selectos en genética humana y talleres de discusión los cuales se desarrollaran durante las unidades 2 y 3 del curso. UNIDAD DIDACTICA 1: Título: Fundamentos de Genética Competencia Específica: Conoce las bases bioquímicas y físicas de la genética, los fundamentos de la genética mendeliana, principios de ligamiento y mapeo genético y el concepto e importancia de los marcadores genéticos y genética de poblaciones humanas. Sintetiza y analiza información genética proveniente de artículos científicos sobre genética humana. Clase 1. Bases Físicas y Bioquímicas de la Genética. (7/03/2015) Clase 2. Conceptos de Genética Mendeliana Humana (7/03/2015) Clase 3. Conceptos de Ligamiento y Mapeo Genético (7/03/2015) Clase 4. Marcadores genéticos. Usos y Aplicaciones (8/03/2015) Clase 5. Principios de Genética de Poblaciones humanas (8/03/2015) Lectura 1. Taller y Discusión (8/03/2015) Examen 1. (21/03/2015) UNIDAD DIDACTICA 2: Título: Fundamentos de Análisis Genético Competencia Específica: Conoce el fundamento, técnicas y aplicaciones de marcadores genéticos en asociación genética, parentesco y diagnóstico molecular. Sintetiza y analiza información genética proveniente de artículos científicos sobre genética humana. Analiza, critica, resume información científica referente a genómica, nutrición, biotecnología y genética

humana para la preparación de un manuscrito de revisión. Describe conceptos sobre genética humana de una forma ordenada, coherente demostrando la capacidad de exposición y defensa de un tema de investigación. Clase 6. Paternidad y Parentesco (21/03/2015) Clase 7. Asociación genética y estudios caso control (21/03/2015) Lectura 2. Taller y Discusión (21/03/2015) Clase 8. Diagnóstico Molecular. Aplicaciones (22/03/2015) Clase 9. Seminario 1, Seminario 2 y Seminario 3 (22/03/2015) Clase 10. Seminario 4, Seminario 5 y Seminario 6 (22/03/2015) Examen 2 (11/04/2015) UNIDAD DIDACTICA 3: Título: Genética Humana Competencia Específica: Conoce el fundamento, técnicas y aplicaciones de la genética en campos de la medicina como diagnóstico, prevención y control de enfermedades metabólicas, cáncer y generación del genoma humano. Sintetiza y analiza información genética proveniente de artículos científicos sobre genética humana. Analiza, critica, resume información científica referente a genómica, nutrición, biotecnología y genética humana para la preparación de un manuscrito de revisión. Describe conceptos sobre genética humana de una forma ordenada, coherente demostrando la capacidad de exposición y defensa de un tema de investigación. Clase 11. Genoma humano. Generalidades y Aplicaciones (11/04/2015) Clase 12. Genética del cáncer y desordenes neoplásicos (11/04/2015) Clase 13. Genética de la diabetes y desordenes metabólicos (12/04/2015) Clase 14. Seminario 7, Seminario 8 y Seminario 9 (12/04/2015) Clase 15. Seminario 10, Seminario 11 y Seminario 12 (12/04/2015) VI. NORMAS DE EVALUACIÓN

1. Base Legal: Reglamento de Normas Generales de Evaluación del Aprendizaje de

los estudiantes de la Universidad Nacional de Trujillo

Art.º 18: Las notas aprobatorias son de once (11) a veinte (20) y desaprobatorias las

menores de Once

Art. 21º: Son requisitos para la aprobación de una asignatura:

a. Tener una asistencia no menor del 70% a las diferentes actividades programadas en

la asignatura

b. Obtener una nota promocional aprobatoria al promediar las notas alcanzadas en las

evaluaciones parciales

c. Cumplir con los requisitos específicos de evaluación y aprobación de la asignatura

consignados en el Sílabo.

Art. 22º: El estudiante que hubiera rezagado una evaluación parcial deberá rendirla antes

de la evaluación de la ultima parte, unidad o módulo.

Art. 37º: Son derechos de los estudiantes:

Solicitar la revisión de los instrumentos de evaluación y de los criterios de

evaluación utilizados o de los puntajes obtenidos, al profesor del curso y a la

correspondiente autoridad académica, dentro del plazo máximo de 48 horas de

haber sido evaluados e informados de los resultados, para el caso de revisión de

puntaje

2. Normas específicas en la Experiencia curricular

Se evaluará la participación dinámica del estudiante en las actividades de enseñanza aprendizaje: 1. Exámenes teóricos: serán 2 y de tipo cancelatorio, los cuales comprenden preguntas alternativas múltiple correlación, desarrollo, verdadero/falso, análisis de datos y constituye el 60% de la nota final. 2. Seminario: incluye evaluaciones del aspecto cognoscitivo, psicomotriz y actitudinal del estudiante durante la presentación y defensa (exposición) del seminario, presentación de un manuscrito. Representará el 30% de la nota final 3. Lecturas: incluye dos evaluaciones crítica de lectura o artículo científico y la presentación de un informe. Representa el 5% de la nota final 4. Participación en discusión de clase. Incluye la participación en la discusión de los temas desarrollados en clase. Representa el 5% de la nota final

VII. BIBLIOGRAFIA

1. Alberts, B. et al. (2002). Molecular Biology of the cell. 5th edition. Garland Science, USA. (Disponible en www.pubmed.com)

2. An Alphabetic List of Genetic Analysis Software disponible en : http://www.nslij-genetics.org/soft/

3. Avise, J. (2004). Molecular Markers, Natural History and Evolution. Chapman y Hall, New York.

4. Freeland, J.R. (2005) Molecular Ecology. John Wiley y Sons Inc. USA: 66-154. 5. Griffiths, A.J.F.. Wessler, S.R Lewontin, R.C. Gelbart, W.MSuzuki, . D.T. Millar

J.H. (2005) Introduction to Genetic Analysis 8th Edition Freeman and Company.

6. Lodish, H. et al. (2002). Biología Celular y molecular. 4ta edición. Médica Panamericana.Madrid, España. (Disponible en www.pubmed.com)

7. M. Dawn Teare, Editor. Genetic Epidemiology. (2011) Humana Press. 8. Principles of Population Genetics Hartl D. and Clark A. Sinauer ed. (1977) 9. Solari, J.A (2004). Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina.

Editorial Panamericana, Bs Aires 3a. Edición 10. Muelller , RF Young ID (2001). Emery's Genética Médica. Décima Edición.

Marbán Libros, España

Revistas (Acceso a través de HINARI) Advances in microbiology Nutrigenomics Annual Review of Genetics BMC Genomics Journal of Microbiology Journal of Heredity

Docente: MSc. DMV. Jorge Rodríguez Bailón rodriguezbje@gmail.com jorge.rodriguez.b@upch.pe SEMINARIOS Formaran grupos de seminario por afinidad. Cada grupo de seminario estará conformado por 2 o 3 alumnos. Los temas de los seminarios serán asignados por el coordinador del curso. Monografia Estilo: Arial, 11 ptos, 1.5 espaciado, márgenes 3x3x3x3, paginas numeradas Cantidad de páginas: máximo de 20 páginas, no incluye anexos. Bibliografía: Citas bibliográficas dentro del texto de la monografía, seguir formato de revistas indexadas (Vancouver o Harvard) Estructura: 1. Titulo 2. Autor 3. Resumen 4. Marco teórico 7. Bibliografía citada 9. Anexos Exposición y defensa del proyecto Evaluación: La duración de la exposición del seminario será de máximo 30 minutos, con 20 minutos máximos para discusión y preguntas. Se evaluara las ayudas audiovisuales, presentación del seminario, dominio del tema, absolución de preguntas.