SEMINARIO 51: EVALUACIÓN

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PRIMER

TRIMESTRE

Dra. Alejandra Ponce Arreaga, Dra. Daniela Cisternas,

Dr. Leonardo Zuñiga, Dr. Juan Guillermo Rodríguez Aris

CERPO

Centro de Referencia Perinatal Oriente

Facultad de Medicina, Universidad de Chile

INTRODUCCIÓN

• Las cardiopatías congénitas (CC) representan la anomalía más común al

nacimiento, con una incidencia estimada de 0.8 – 1% de RN vivos.

• Son la principal causa de mortalidad infantil por defectos de nacimiento.

• Comúnmente se asocian a aneuploidías y a síndromes genéticos.

• El 50% serán severas, requiriendo tratamiento quirúrgico en el 1º año de

vida.

• La detección prenatal de CC ayuda a mejorar la supervivencia y la

morbilidad; permite definir un pronóstico y brindar asesoramiento para la

toma de decisiones con respecto a los controles y evolución del embarazo.

INTRODUCCIÓN

• Con el cribado de aneuploidías durante el primer trimestre, actualmente es

posible la detección de anomalías cardíacas en etapas tempranas de la

gestación.

• La relación entre el aumento de la Translucencia Nucal (TN), el Ductus

Venoso (DV) alterado y la Regurgitación Tricúspidea (RT) con las CC ha

aumentado el interés hacia la detección temprana de estas anomalías.

INTRODUCCIÓN

• Las ventajas de la detección temprana de anomalías fetales mayores incluyen:

– Mejorar el resultado perinatal de aquellos fetos con defectos estructurales específicos.

– Programar evaluaciones adicionales antes de los límites establecidos para la interrupción legal.

– Opción para una terminación del embarazo más temprana y más segura.

– En casos con una exploración normal, ofrecer tranquilidad y disminuir la ansiedad de los padres.

TASA DE DETECCIÓN

• La tasa de detección temprana de las anomalías cardiacas varía:

– Corazón izquierdo hipoplásico – 51%.

– Fallot y TGA – 18%.

– Coartación Aorta – 16%.

• Se ha informado una tasa de detección de CC mayores de 34%.

• Se detectan alrededor de la mitad de los casos de DSVD, SVIH y TGA; un tercio de los casos de Canal AV, Coartación de aorta, Tetralogía de Fallot y Atresia pulmonar.

DETECCIÓN EN PRIMER TRIMESTRE

DETECCIÓN EN PRIMER TRIMESTRE

TASA DE DETECCIÓN

• Una revisión reciente entre 1993 y 2008, que incluyó 36 237 embarazos,

reporta una tasa de detección de anomalías congénitas mayores en 11 –

13.6 semanas de 29% (IC95%: 25-33).

• La tasa de detección combinada de defectos cardíacos fue del 17%.

• Los autores sugirieron que la tasa de detección podría mejorarse si la

evaluación de ultrasonido en el primer trimestre sigue protocolos bien

definidos.

TAMIZAJE CARDIOPATÍAS

PRIMER TRIMESTRE

• Los principios básicos son los mismos usados durante la ecografía del

segundo o tercer trimestre.

• El Doppler Color tiene un papel crucial en el primer trimestre.

• Una revisión sistemática del corazón fetal debe incluir la evaluación de:

– Posición y orientación fetal.

– Corte de 4 cámaras (tamaño, posición, tamaños de las cámaras, cruz

cardiaca, y evaluación de la válvula tricúspidea).

– Corte de tractos de salida.

TRANSABDOMINAL VS.

TRANSVAGINAL

• Es aceptado que la ecografía transvaginal (ETV) es superior a la vía

transabdominal en la gestación temprana.

• La ETV proporciona una mayor resolución de imagen y calidad.

• Las desventajas de la ETV incluye la molestia que ocasiona el examen y la

limitación de la inclinación de la sonda.

• La posición fetal más óptima es la transversal, lo que explica por qué el

mejor momento para la ETV se logra antes de las 13 SDG con un LCC <70

mm.

TRANSABDOMINAL VS.

TRANSVAGINAL

• Más allá de las 13 SDG, el feto asume comúnmente una posición

longitudinal, por lo que el alcance es limitado.

• Después de 13 SDG, la vía transabdominal ofrece una excelente calidad.

• Se recomienda tomar en cuenta la edad gestacional, el cuerpo materno y la

posición del feto en el útero.

• Una ETV combinada con la vía transabdominal puede ser necesaria en

algunos casos.

Corte de 4 cámaras en 3 fetos en diferentes edades gestacionales, con ETV.

De las 11 SDG en adelante, la calidad de la imagen en condiciones óptimas

es bastante adecuada para realizar diagnósticos fiables.

Corte de 4 cámaras en 3 fetos en diferentes edades gestacionales. El feto A)

es evaluado con ETV; mientras que los fetos B) y C) vía abdominal con

sonda de alta resolución (4 – 8 MHz).

SITUS CARDIACO

• Para evaluar el situs, es necesaria la confirmación de la lateralidad, (la izquierda y la derecha fetal).

• La posición de la aorta abdominal y la VCI a nivel del diafragma puede ser suficiente para determinar el situs atrial.

A) Corte transversal de abdomen, con el estómago (St) y aorta descendente (DAO) a la izquierda, mientras

que la vena cava inferior (IVC) e hígado están a la derecha. B) Corte transversal de abdomen en un feto con

isomerismo derecho. El estómago (St) está del lado derecho, mientras que la aorta (DAO), la vena cava

inferior (IVC), y el hígado están en el lado izquierdo.

POSICIÓN

• El corazón normalmente ocupa 1/3 del tórax fetal.

• Se encuentra en el lado izquierdo.

• El desplazamiento anormal del corazón puede ser causado por lesiones ocupantes (HDC, MAQ).

• Las alteraciones de la posición, también pueden ser secundarias a hipoplasia o agenesia pulmonar fetal.

Corte transversal de un feto de 13 SDG

con HDC izquierda. Se observa una

dextroposición del corazón.

POSICIÓN

Se observa en ambas imágenes que el corazón ocupa alrededor de 1/3 del tórax fetal; y se

encuentra situado en el lado izquierdo.

EJE CARDIACO

• El eje largo normalmente apunta a la izquierda.

• Un eje anormal aumenta el riesgo de una malformación cardiaca, especialmente aquellas que comprometan los tractos de salida.

• Basado en un estudio prospectivo en 100 fetos, se encontró un eje cardíaco entre 40º - 60º.

• El eje tiende a ser mayor (levorrotación) a las 11 - 12 SDG en comparación con 14 - 15 SDG.

EJE CARDIACO

Eje cardíaco anormal en dos fetos de 13 SDG

con cardiopatía congénita. En A) es una

tetralogía de Fallot, con un eje de 72º. En B) un

feto con SVIH y eje de 97º.

EJE CARDIACO

EJE CARDIACO

• El uso de Doppler Color es útil en la medición del eje cardíaco en las

gestaciones tempranas mediante la identificación del tabique

interventricular que puede guiar la colocación precisa de la línea del

ángulo de intersección.

Power Doppler en un feto de 12

SDG observando en A) ambos

ventrículos brillantes, separados

por una línea más oscura que

representa el TIV.

CORTE DE 4 CAMARAS

• Debe ser evaluado tanto en vistas

apicales como transversales.

• El flujo con Doppler Color debe

observarse a través de las válvulas

AV y llenar ambos ventrículos.

• El llenado nos indicará el tamaño

ventricular.

CORTE DE 4 CAMARAS

Corte transversal de 4C en 2 fetos de 12 SDG

con anatomía cardiaca anormal. En A) un Canal

AV (*) y en B) un SVIH.

CORTE DE 4 CAMARAS

Corte transversal de 4C en un feto de 12 SDG,

donde se observa un flujo transvalvular normal

con Doppler Color.

Cortes de 4C apicales anormales con Doppler color en tres fetos de 12 – 13 SDG con anomalías

cardíacas. En feto A), discrepancia del tamaño ventricular con un VI pequeño en el caso de una

CoA. En feto B), un canal AV y en el feto C), una sola cámara (VD) perfundida con color en un

caso de SVIH.

VÁLVULA TRICUSPÍDEA

• La presencia o ausencia de regurgitación tricúspide (RT) es determinada con Doppler Pulsado y Color.

• Si se observa RT con Doppler Color, debe colocarse un volumen muestra de 2 - 3 mm por encima de la válvula tricúspide en un plano apical de cuatro cámaras de tal manera que el ángulo a la dirección de flujo sea <20º.

VÁLVULA TRICUSPÍDEA

• Una RT se diagnostica cuando se observa en al menos la mitad de la sístole y con una velocidad >80 cm/s.

• El Doppler Color demostrará la dirección del chorro de regurgitación, que puede variar su dirección dentro de la aurícula derecha.

• CC asociadas con RT son el Canal AV, Anomalía de Ebstein y Atresia Pulmonar con septo íntegro.

TRACTOS DE SALIDA

• El tracto de salida izquierdo es el primero en aparecer al hacer un barrido hacia cefálico en el caso de conexiones ventrículo-arteriales concordantes y corresponde a la aorta.

Tracto de salida ventricular izquierdo en un

feto normal de 13 SDG.

TRACTOS DE SALIDA

• En un nivel ligeramente más alto, la arteria pulmonar nace anterior a partir del ventrículo derecho y se dirige de forma posterior.

Tracto de salida ventricular

derecho en un feto normal de

12 SDG.

ERRORES EN LA EVALUACIÓN DEL

CORAZÓN FETAL EN 1ºT

• Algunas CC no son evidentes hasta más tarde en el embarazo (tumores

cardíacos, bloqueo AV completo y cardiomiopatías).

• La estenosis aórtica y pulmonar, son malformaciones evolutivas por lo

que puede no pueden ser evidentes a las 11 – 13 SDG.

• Un examen adecuado del corazón del feto puede verse obstaculizado por

dificultades técnicas tales como la resolución de la imagen, la claridad

limitada en relación con el tamaño de las estructuras que se examina y los

movimientos fetales.

ERRORES EN LA EVALUACIÓN DEL

CORAZÓN FETAL EN 1ºT

• Los tasa de éxito global en la evaluación del corazón fetal a las 11 SDG

es de 45%, mientras que a las 13 SDG es del 90%.

• Un examen exitoso con un corte de 4C, tractos de salida y 3V es del 20%

a las 11 SDG y de 92% a las 13 SDG.

• Un estudio informó una tasa de éxito de corte de 4C, tractos de salida, Ao

Ascendente y Ductus Arterioso en 43%, 56% y 62% de los casos a las 11,

12 y 13 semanas, respectivamente.

MARCADORES DE PRIMER

TRIMESTRE PARA CARDIOPATÍA

• Los marcadores ecográficos que se han investigado en su relación a las

CC son:

– Aumento de la Translucencia Nucal (TN).

– Flujo anormal en el Ductus Venoso (DV).

– Regurgitación Tricúspidea (RT).

TRANSLUCENCIA NUCAL

AUMENTADA

• El aumento de la TN y su relación a CC fue mostrado por primera vez en

un estudio que evaluó 29 154 fetos cromosómicamente normales entre las

10 – 14 SDG.

• Reportó que el aumento de TN > percentil 95 podría lograr una tasa de

detección del 56%.

• La prevalencia de las CC aumenta conforme el grosor de la TN:

– 3% en los casos con TN entre 3.5 - 4.4 mm.

– 20% con TN de 5,5 mm.

• Se observó una fuerte asociación con cardiopatías del lado izquierdo, tales

como el SVIH y la CoAo.

TRANSLUCENCIA NUCAL

AUMENTADA

• Se ha propuesto que el aumento de TN en fetos con CC se debe al

estrechamiento del Istmo Aórtico, válvula aórtica y aorta ascendente, lo que

lleva a la desviación de más sangre a la cabeza y cuello.

• Otro mecanismo sería la insuficiencia cardíaca en una etapa del embarazo

cuando un alto gasto cardiaco es normalmente desviado a la cabeza y

cuello.

TRANSLUCENCIA NUCAL

AUMENTADA

•La prevalencia de CC aumenta con el

grado de engrosamiento de TN:

– 0,5% con TN <mediana.

– 1% para TN entre la mediana y P95.

– 2% para TN entre P95 y P99.

– 3,5% para TN entre 3.5 – 4.4 mm

– 6,5% para TN entre 4.5 -5.4 mm.

– 12,5% para TN de 5.5 mm.

TRANSLUCENCIA NUCAL

AUMENTADA

• Una TN de 3.5 mm puede ser la pauta para el diagnóstico precoz de una

CC mayor.

• El punto de corte de TN para indicar una ecocardiografía fetal varía en

cada institución.

• La prevalencia CC mayores en los fetos con TN >P99 es sustancialmente

mayor que en los pacientes con antecedentes familiares de defectos

cardíacos y diabetes mellitus que se utilizan comúnmente como

indicaciones para ecocardiografía.

TRANSLUCENCIA NUCAL

AUMENTADA

• Una TN > 3.5 mm se encuentra en aproximadamente 1% de los embarazos.

• El riesgo de anomalías cromosómicas en estos fetos es alto y aumenta de

20% para TN de 4.0 mm a 33% para TN de 5.0 mm y 60% para TN de 5.5

mm.

• En consecuencia, una propuesta sería primero ofrecer a los padres la opción

de estudio de cariotipo fetal mediante muestreo de vellosidades coriónicas.

TRANSLUCENCIA NUCAL

AUMENTADA

•La prevalencia de defectos congénitos mayores en el feto es:

– 10% para TN de 4.0 mm.

– 20% para TN de 5.0 mm.

– 50% para TN de 5.5 de mm.

•Fetos con TN aumentada y cromosómicamente normales, debe realizarse un

análisis detallado, incluyendo ecocardiografía fetal entre las 14 - 16 SDG.

•Fetos con TN entre P95 y P99, la prevalencia de CC es de 2%, que es similar

a la encontrado en pacientes con antecedentes familiares y DM.

DUCTUS VENOSO ALTERADO

•El flujo anormal del DV se informó inicialmente en el segundo y tercer

trimestre en asociación a disfunción cardíaca por defectos estructurales del

corazón, miocardiopatía e hipoxia fetal o aumentó de la poscarga ventricular

derecha.

•En corazones con marcado deterioro de la función diastólica, la contracción

auricular se produce contra de la impedancia aumentada al flujo anterógrado,

lo que resulta en la inversión transitoria del flujo en el conducto venoso, que

constituye una onda “a” negativa.

DUCTUS VENOSO ALTERADO

• Se evalúa en un corte medio sagital; se utiliza Doppler Color para demostrar

la vena umbilical, ductus venoso y el corazón fetal.

• Se coloca una muestra de 0.5 - 1.0 mm para evitar la contaminación de las

venas adyacentes, y se coloca en el área de aliasing.

• El ángulo insonación debe ser < 30º, el filtro debe fijarse en una baja

frecuencia (50 - 70 Hz) para la visualización de toda la forma de onda y la

velocidad de barrido debe ser alta (2 - 3 cm/s).

• La resistencia del flujo es evaluado midiendo el índice de pulsatilidad o por

clasificación cualitativa de la onda “a” en positiva, negativa o reversa.

DUCTUS VENOSO ALTERADO

• El mecanismo de un DV anormal en los fetos con CC no esta claro.

• Similar al aumento de la TN, las teorías propuestas incluyen disfunción

cardiaca.

• Las lesiones obstructivas derechas se asocian con mayor frecuencia con

flujo anormal del DV y TN normal.

• Se sugiere que la fisiopatología de una onda “a” reversa se puede atribuir a

una sobrecarga del corazón derecho y a disfunción diastólica.

REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA

• Es un hallazgo frecuente en fetos con trisomía así como en fetos euploides

con CC durante la ecografía 11 – 13 SDG.

• El mecanismo subyacente de la asociación entre CC y RT, así como

aumento de la TN y DV anormal, no se ha explorado completamente.

• La teoría propuesta es similar a la de la TN y DV, siendo el deterioro de la

función cardiaca.

REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA

• La RT en combinación con otros marcadores es un predictor fuerte de

aneuploidías.

• Como marcador aislado, es una herramienta de cribado pobre tanto para

anomalía cromosómica como defectos cardíacos congénitos.

TRANSLUCENCIA NUCAL, DUCTUS VENOSO Y

REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA

•Se han propuesto dos enfoques para el uso de la combinación de TN, DV y

RT para estimar un riesgo específico de CC.

•El primero es definir el punto de corte que selecciona a los pacientes que

requieren una ecocardiografía fetal.

•El riesgo aumenta exponencialmente con una TN aumentada:

– 1/1000 con TN en o por debajo del P95.

– 7/1000 con TN entre el P95 – P99.

– 58/1000 con TN por encima del P99.

•El riesgo aumenta aún más si existen DV con onda “a” reversa, RT, o ambas,

y disminuye si el flujo en el DV y a través de la válvula tricúspide es normal.

TRANSLUCENCIA NUCAL, DUCTUS VENOSO Y

REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA

• El segundo enfoque es definir como de alto riesgo a todos los casos con

RT, DV con onda “a” reversa, o ambos, que constituyen 3% de la población

donde 48% de ellos tendrán una anomalía cardiaca mayor.

• Si los casos con TN por encima del P99 se incluyen, la tasa de detección

positiva aumentaría a 4% y la tasa de detección estimada sería 52%.

• Si existen recursos disponibles para la realización de la ecocardiografía

fetal en 8% de la población, entonces el punto de corte de TN para definir

el grupo de alto riesgo podría reducirse al P95 con un aumento de la tasa

de detección a 58%.

MARCADORES SÉRICOS EN CC

• Un estudio de casos y controles que incluyó 68 casos de CC fetales

aisladas y 340 controles normales en 11 - 13 SDG, reportaron menores

niveles de factor de crecimiento placentario (PlGF) en suero materno en los

casos con CC.

• Esta disminución de PIGF se observó en defectos conotruncales y

valvulares, pero no en los defectos del corazón izquierdo.

MARCADORES SÉRICOS EN CC

• Otro estudio de casos y controles que incluyó 306 casos de CC fetales y

1224 controles reportaron niveles anormales en el segundo trimestre de

AFP, hCG y uE3 en los casos de CC.

• El valor de los marcadores bioquímicos en suero materno en primer y

segundo trimestre para la detección de defectos cardíacos congénitos está

aún en investigación.

CONCLUSIONES

• La detección de CC en primer trimestre es factible, pero una evaluación

detallada del corazón fetal, requiere un alto nivel de experiencia.

• La detección de las principales las CC en 11- 13.6 SDG está influenciada

por su asociación con marcadores fácilmente detectables.

• El uso de la ecografía transvaginal mejora la tasa de detección.

• Se debe tener en cuenta que aunque la mayoría de las CC se pueden

diagnosticar de forma temprana en el embarazo, algunas pueden

desarrollarse y manifestarse hasta más tarde en la gestación.

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