Seminario 52 y 53: Evaluación Ecográfica Onfalocele y Defectos Tallo Corporal

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Dres. Andrea Von Höveling, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio

Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris

Onfalocele

n  Protrusión visceral a través de un anillo umbilical amplio, cubierta por peritoneo y amnios

n  Inserción cordón umbilical en membranas del defecto

n  1.75 a 2.5/ 10.000 NV n  Prevalencia similar en ambos sexos

Onfalocele

1.  Edad materna > 30 2.  Consanguinidad 3.  Sd. febril durante el embarazo

Factores de riesgo

n  Falla retorno intestino a cavidad abdominal No explicaría onfalocele con protrusión de otros órganos

n  Defectos del plegamiento Craneal: pentalogia de Cantrell Laterales: onfalocele amplio

Caudal: onfalocele + extrofia cloacal

Etiopatogenia

n  40-88% en conjunto con otras malformaciones n  50% cardiopatías congénitas n  10-40% aneuploidías (principalmente trisomías 13,18 y 21)

n  5-60% partos de pretérmino n  5-35% RCIU n  Hasta 10% sindrome de Beckwith-Wiedemann

u  Defectos pequeños con herniación intestinal exclusiva:

mayor riesgo de aneuplodías y malformaciones cardíacas

Trastornos asociados

n  AFP plasmática materna discretamente aumentada

n  Pesquisa en ecografía de rutina del segundo trimestre

u  Ecografía – Sensibilidad 60- 75% – Especificidad 95%

Diagnóstico

n  Diagnóstico ecográfico: u  asas intestinales herniadas posterior a las 12

semanas u  diagnóstico previo a las 12 semanas si hernia

incuye otros órganos u  defecto contenido por saco herniario u  inserción anormal del cordón umbilical

n  Diagnóstico trastornos concomitantes u  Marcadores de aneuploidía u  Malformaciones específicas u  Sd. Beckwith-Wiedemann: PHA, crecimiento>p90

Aproximadamente 60% sobrevida, gran variabilidad según fenotipo

•  95% onfalocele pequeño aislado •  0% aneuploidías letales

n  Onfaloceles pequeños: mortalidad dada

principalmente por trastornos concomitantes. n  Onfaloceles grandes: mayor incidencia de

complicaciones quirúrgicas e insuficiencia respiratoria u  Óbito: riesgo según síndrome asociado

Pronóstico

•  Derivación a centro terciario

•  Cariograma: de rutina

•  Ecografías seriadas: -anatomía completa -ecocardiografía -curva crecimiento -bienestar fetal

Seguimiento prenatal

n  Óbito: onfalocele aislado no presenta riesgo agregado n  En caso de malformaciones asociadas, son éstas las que

determinan el riesgo

u  No habría justificación para adelantar parto

u  Consenso: parto a termino. Parto programado.

Momento de interrupción

n  Sin diferencias en outcome n  Cesárea en caso de:

u  tamaño del defecto que predisponga a parto distócico o tenga riesgo de ruptura (>5cm)

u  indicación por trastorno concomitante

Vía de parto

Terapia Fetal

n  No hay propuestas actuales

CERPO: 7 casos entre 2003 y 2006 n  Edad materna promedio: 28.4 n  Sin antecedentes de uso de drogas n  EG promedio al diagnóstico: 23+5 n  6 RN malformaciones asociadas, 50% pentalogía

de Cantrell n  6 cariogramas: 1 trisomía 18, 5 cariogramas

normales n  1 óbito

Experiencia Nacional

n  Vía de parto: 6 cesáreas (3 de urgencia) n  1 parto vaginal (óbito) n  3 RNPT, peso promedio 2770g n  3 muertes en los primeros 3 meses n  Principal complicación: insuficiencia y distress respiratorios n  Seguimiento a los 12 meses: -1 paciente en buenas condiciones -1 paciente con gastrostomia y bajo peso -1 paciente: se desconocen datos

Experiencia Nacional

Body Stak Anomaly

n  También llamado defecto del tallo corporal y ausencia congénita del cordón

n  Caracterizado por presencia de u  Defecto mayor pared corporal anterior u  Cordón umbilical corto/ausente u  Malformaciones de las extremidades u  Cifoescoliosis u  Malformaciones craneofaciales (encefalocele, fisura

labiopalatina)

n  Incidencia: 1 en 14.000 a 42.000 embarazos; aumenta a

1 en 7500 si se consideran sólo gestaciones de primer trimestre

n  Predominio en sexo femenino

n  Pronóstico: incompatible con la vida

Factores de riesgo

n  Consumo de cocaína; asociación baja

n  Presentación esporádica

Etiopatogenia

n  Distintas teorías u  Torpin, 1965: bandas amnióticas a EG precoz. u  Van Allen, 1987: compromiso vascular entre semanas 4-6. u  Streeter, 1930: defecto generalizado del plegamiento

durante semana 5. u  Shih, 1996: división incompleta gemelos, cavidad

peritoneal compartida. u  (Chang, 2000): 1 caso reportado de trisomía 16

placentaria: imprinting o disfunción placentaria de causa genética.

n  Russo, 1993: 2 fenotipos debido a 2 mecanismos patogénicos

u Disrrupción vascular: trastorno embrionario generalizado, se agregan malformaciones craneofaciales, bandas amnióticas.

u Defecto específico del plegamiento: asociado a defectos genitourinarios y del tracto GI bajo. Persistencia de la cavidad celómica.

Diagnóstico

n  Alfafetoproteína plasmática materna aumentada

n  Ecografía desde las 11 semanas u Cordón umbilical rudimentario o ausente u Feto fusionado con placenta, movilidad disminuida u Defecto pared toracoabdominal u Malformaciones en extremidades u Partes fetales en cavidad celómica u Malformaciones craneofaciales

Seguimiento prenatal

n  Cariograma: no recomendado de rutina

n  Momento del parto: no hay recomendaciones al respecto, mayoría de estos embarazos termina en aborto eugenésico en países donde éste

está permitido

n  Vía de parto: vaginal

Conclusiones

n  Defectos de la pared ventral: diagnóstico diferencial tiene grandes implicancias en cuanto a pronóstico y manejo

n  Pesquisa y diagnóstico posibles en realidad chilena actual

Referencias

n  Ecografía en Ginecología y obstetricia, Peter W. Callen. Cuarta edición, 2002 n  Ultrasonografía en Obstetricia, Enrique Oyarzún E. 2003, Editorial Mediterráneo n  Ledbetter D Gastroschisis and Omphalocele 2006, Surg Clin N Am; 86: 249- 260 n  Wilson RD, Johnson MP Congenital Abdominal Wall Defects: an update 2004, Fetal Diagn Ther; 19: 385- 398 n  Munoz P, Rodriguez JG Defectos Pared Anterior del Abdomen: Diagnóstico Prenatal y Seguimiento 2006, Revista Chilena de Ultrasonografía; 9: 72- 79

Referencias

n  Smrcek J, Germer U. Prenatal Ultrasound Diagnosis and Management of Body Stalk Anomaly Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 322-328 n  Chan Y, Silverman N. Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 16 and Body Stalk Anomaly Am J of Medical Genetics 2000; 94: 284-286 n  Nicolaides K, Paul C. A Case of Body Stalk Anomaly at 10 Weeks of Gestation Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 157-159 n  Daskalakis G, Nicolaides K. Monozygotic Twins Discordant for Body Stalk Anomaly Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 79-81