7/22/2019 Que Corresponde a Una Ictericia Congnita No Hemoltica Que Cursan Con Hiperbilirrubinemia de Predominio No

1/2

que corresponde a una ictericia congnita no hemoltica que cursan con

hiperbilirrubinemia de predominio no conjugada. Esto se debe a una disminucin o

ausencia de la enzima Glucoronil Transferasa. Como no se puede conjugar la

bilirrubina libre, esta va a estar aumentada en el plasma. El urobilingeno fecal

est reducido puesto que la cantidad de bilirrubina conjugada que se elimina por la

bilis est reducida. Esto tambin implicar una menor absorcin de urobilingeno

fecal. En el inicio de este siglo Gilbert describi esto, denominndolo colemia

familiar simple.

El sndrome de Gilbert es una hiperbilirrubinemia de origen familiar (hereditario)

no hemoltica. Este sndrome es ms frecuente en adolescente y adultos jvenes

que tienen una hiperbilirrubinemia no conjugada, en estas personas la

concentracin de bilirrubina generalmente es menor de 3mg/d. Las cifras de

bilirrubina pueden aumentar en casos de fatiga fsica, estrs e ingesta de alcohol.

La ausencia de UDP-glucoronil-transferasa impide la formacin de glucurnido debilirrubina sin que haya un aumento compensador en la formacin de conjugados

de bilirrubina no glucurnidos. En estas circunstancias la bilirrubina puede

excretarse solo en forma conjugada. Por la cual la bilis es plida o incolora. Esta

hiperbilirrubinemia no conjugada y no hemoltica se observa en forma transitoria

en algunos recin nacidos y en forma permanente en el Sndrome de Crigler-

Najjar tipos I y II.

En algunos nios nacidos a trmino tienen hiperbilirrubinemia no conjugada,

moderada durante los 3 a 5 primeros das de vida, conocida como ictericia

fisiolgica del recin nacido, la cual es inocua y se debe a una deficiencia leve ytransitoria en la actividad intraheptica de la UDP-glucoronil transferasa. En el feto

la bilirrubina no conjugada atraviesa la membrana placentaria y es conjugada y

excretada por el hgado de la madre.

En el Sndrome de Crigler-Najjar se distinguen dos tipos:

Tipo I:Es la ms agresiva. La anormalidad en este sndrome es la incapacidad de

la conjugacin de la bilirrubina, hay una alta concentracin de bilirrubina indirecta

que en el recin nacido se impregna en las neuronas, esto produce un Kernicterus

que conduce a la muerte en la mayora de los casos aproximadamente a los 15

meses de edad. En algunos casos no desarrollan Kernicterus y presentan un

sndrome neurolgico similar en la infancia o juventud.

Este aparece en el perodo neonatal y persiste durante toda la vida. Los dems

parmetros de la funcin heptica (transaminasas y fosfatasa alcalina) son

normales y no hay seales de hemlisis. Los glucurnidos de bilirrubina estn

prcticamente ausentes en una bilis incolora y no se detecta la expresin del gen

7/22/2019 Que Corresponde a Una Ictericia Congnita No Hemoltica Que Cursan Con Hiperbilirrubinemia de Predominio No

2/2

UGT1A1. En ausencia de glucuronacin la bilirrubina se acumula en el plasma, del

cual es eliminada lentamente por otros mecanismos incluyendo su difusin al

intestino delgado

Tipo II: C

La hiperbilirrubinemia es menor (entre 6 y 25 mg/dl), por lo tanto la incidencia deKernicterus va a ser menor; la bilis se encuentra muy coloreada y se encuentraglucurnidos de bilirrubina, sobre todos los monoglucurnidos, el UGT1A1 actaen el hgado. Aunque se produce sobre todo en la infancia en muchos casos soloes detectada mucho ms tarde. Como en el caso del tipo I se observanalteraciones en la conjugacin de otros productos como los salicilatos, pero enmuchos casos, solo es afectada la conjugacin de la bilirrubina. La mayordiferencia entre los tipos I y II estriba en que la induccin enzimtica confenobarbital reduce en un 25% la hiperbilirrubinemia en los pacientes consndrome CN de tipo II mientras que no afecta a los de tipo I. Por estos motivos,

se recomienda el tratamiento con fenobarbital que an no llegan a normalizar losniveles de bilirrubina los reducen de forma significativa, disminuyendo la incidenciade Kernicterus. Tambin en este caso se han detectado mutaciones en elcomplejo UGT1, siendo su caracterstica comn que codifica una bilirrubina-UDP-glucuronosiltransferasa con una dbil actividad enzimtica.