Presentacion para reformular- hemofilia
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La hemofilia es una enfermedad hereditariacaracterizada por la aparición de hemorragiasinternas y externas debido a la deficienciatotal o parcial de una proteína coagulantedenominada globulina antihemofílica (factorde coagulación).
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La sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y,
aunque llegue a formarse, no es consistente y no seforma un buen tapón para detener la hemorragia.
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VARIEDADES DE HEMOFILIA:
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de coagulación
actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
Hemofilia A
Hay un déficit del factor VIII de coagulación
Hemofilia B
Hay un déficit del factor IX
de coagulación.
Hemofilia C
Hay un déficit del factor XI
de coagulación.
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CAUSAS• Es una enfermedad genética que se transmite
de padres a hijos. El análisis de los árbolesfamiliares o genealogías en familias conafectados de hemofilia A o B, demostró queesta enfermedad sólo se manifestaba en losvarones relacionados por vía materna y que, portanto, debería consistir en una anomalíahereditaria que se producía por algún defecto en
el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
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SíntomasEL PRINCIPAL SÍNTOMA ES LA HEMORRAGIA, QUE PUEDE SER EXTERNA O INTERNA, PROVOCADA O ESPONTÁNEA.
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LAS HEMORRAGIAS MÁS GRAVES SON LAS QUE SE PRODUCEN EN:
Boca y garganta Ojos
Articulaciones
Cerebro Riñones
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DIAGNÓSTICO• El diagnóstico del tipo de hemofilia y su
grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre específico.
• El objetivo es establecer el diagnóstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidirá el tratamiento más adecuado a seguir.
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PRONÓSTICOEn la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemofílicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prácticamente igual que la de los sanos. La investigación científica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz, gracias a la ingeniería genética, en un plazo no muy lejano.
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TRATAMIENTO•No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
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PREVENCIÓN• En las familias en las que algún miembro se
encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético.
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• Hay dos tipos de mujeres portadoras:
• PORTADORAS OBLIGADAS: Son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado.
• PORTADORAS PROBABLES: Las hijas de una portadora obligada. Aquí también se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna.
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VACUNACIÓN• Los padres deben seguir las pautas que le
marquen en su centro médico con respecto a
las vacunas y si recomiendan el reemplazo
del factor antes de que se dé la vacunación.
Los niños deben ser vacunados
contra la hepatitis B y
llevar una placa que
indique el tipo de hemofilia
que padece.
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BIBLIOGRAFÍA
• http://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Portada
• http://www.rincondelvago.com/
• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/H/Hemofilia/Paginas/cover%20hemofilia.aspx