7/23/2019 Pregunta 5 Taller

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Los sndromes malformativos o dismrcos son entidades que se denenpor la asociacin caracterstica de un conjunto de malformaciones mayoresy menores que, generalmente, tienen un origen gentico. Se trata depatrones reconocidos de malformaciones que, con probabilidad, tienen lamisma etiologa1. stos cuadros, en su mayora, se incluyen dentro delgrupo de enfermedades raras denidas por una frecuencia menor de 1 casopor cada !.""" #abitantes

l sndrome de Apertes un tipo de acrosefalosindactilia, un desordencongnito caracteri$ados por deformaciones en el cr%neo, cara, manos ypies. Se suele clasicar como un sndrome del arco branquial, con afectacindel primer arco branquial& que en los #umanos es precursor del ma'ilar ymandbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales enel desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generali$ados.

1.

Sndrome de Adams-Oliver.Snchez Luna M, Garca Garca MJ, SalaJuanes MI, Pastor Abascal I, Omeaca Teres . A!las"a cut"s con#$n"ta% bra&u"'act"l"a( Sn'rome 'e A'ams)Ol"*er. An +s! Pe'"atr.1--/(0)0-

/. Sndrome alcohlico fetal.2ahuana A, 3rauel J, Mol"na 4, L"zrra#a I,Al5onso 6. eto!ata alcoh7l"ca. An +s! Pe'"atr. 11(89)88

9.

Sndrome de Angelman.Pascual Pascual SI, 2am!os Tullot :,+scu'ero ;, Garca S"m7n :. Sn'rome o t"enecab"'a entre las cuatro *ar"e'a'es 'e con'ro'"stro5"a 'e 3au5mann. LaMe'"c"na 'e los >"os. 1?@8()1?8

@. Sndrome de Beckwith-Wiedemann.>atal A, Pe#uero G, Mal*eh% J,2anal):"azuelo J, ;o")Ochoa J. Sn'rome 'e B"e'emann);ecCD"th.

http://www.analesdepediatria.org/es/bibliografia-espanola-algunos-sindromes-malformativos-/articulo/S1695403313001197/#bib0005http://www.analesdepediatria.org/es/bibliografia-espanola-algunos-sindromes-malformativos-/articulo/S1695403313001197/#bib0005

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Presentac"7n 'e 'os casos. :e* +s! Pe'"atr. 1//-(0-)0-

8.Sndrome cerebro-costo-mandibular."'al#o Al*arez I, :o'r#uez:o'r#uez M:, ra"le Moreno +, San 4"cente Leza MT, 4elasco EuFo A.Sn'rome cerebro)costo)man'"bular. An +s! Pe'"atr. 1--/-(@1)@9

.

Sndrome de offin-!owr".Jor'an J, :amrez J, 'e la :ub"a L, Ol"*er

A, Gonzlez M, Grac"a :, et al. Sn'rome 'e 2o55"n)LoDr%. A !ro!7s"to'e un caso. :e* +s! Pe'"atr. 1-80/(11)1@

-.

Sndrome de offin-Siris.Garca)Tornel lorensa S, 2amarasa P"&uer, Gonzlez ;ena#es A, Pou ernn'ez J, et al. :etraso mental conausenc"a 'e ua % 5alan#e '"stal 'el &u"nto 'e'o Sn'rome 'e 2o55"n)S"r"sH. Arch Pe'"atr. 1/-(919)91-

a.Sndrome de ohen.Pombo M, ;aut"sta A, :o'r#uez +, ernn'ez;ust"llo M, 2utr"n JM, 2astro Ga#o M. Sn'rome 'e 2ohen. :e* +s!Pe'"atr. 1-00?(9@)9-

b.

Sndrome de ohen.Ar#ente J, A!ar"c"o JM, u"ntana A, ;arr"o :,

6ernn'ez M. Sn'rome 'e 2ohen( !resentac"7n 'e un caso % re*"s"7n'e la l"teratura. :e* +s! Pe'"atr. 1-00?(9)00

1?.Sndrome de ornelia de !ange. Altozano P. n caso 'e nan"smo t%!usamstelo'amens"s. :e* +s! Pe'"atr. 1811(91)99/

11.Sndrome de #i $eorge. Kl*arez Surez I, Pea 2arr"7n A, :u"z4"llaes!esa A, ;arr"o 2astellano :, ontan G, et al. Sn'rome 'e E"Geor#e "ncom!leto. An +s! Pe'"atr. 18(0@9)0@

1/.Sndrome #OO%S.Garca >"eto 4, L7!ez Men'oza S, Ort"#osa L,:o'r#uez I. Sn'rome 'e ausenc"a 'e 5alan#es '"stales % uasasoc"a'a con sor'era. An +s! Pe'"atr. 1-?19(9)-

19.Sndrome de #ubowit&. 2astro)Ga#o M, ernn'ez)J"m$nez J,:o'r#uez 2er*"lla J, Pombo M, ;aut"sta A, :o'r#uez +. Sn'rome 'eEuboD"tz. :e* +s! Pe'. 1-19(/09)/08

10.Sndrome de #"ggve-'elchior-lausen.Pascual)2astro*"eFo I, 2asas2, :o'r#uez 2osta T. Sn'rome 'e E%##*e)Melch"or)2lausen.Presentac"7n 'e un caso. An +s! Pe'"atr. 18(1)8

1@.Sndrome de (hlers-#anlos. >a*arro Martn A, A#u"lera Marur" 2. ActasEerm S"5. 19//@(1/8)19@

18a.

Sndrome de (llis )an reveld. 4alls A, :o'r#uez Peal*er M, L7!ez2a!arr7s M:, 6oces L, ;ueno J. +stu'"o com!arat"*o 'el sn'rome 'e+ll"s 4an 2re*el' % la '"stro5"a torc"ca as5""ante en5erme'a' 'e

JeuneH. ;oletn 'e la Soc"e'a' 2anar"a 'e Pe'"atra. 19(9)8

18b.

Sndrome de (llis )an reveld.:omo A, Santamart"na 4, :os L, LlobetA. Sn'rome 'e +ll"s % 4an 2re*el'. Obser*ac"7n 5am"l"ar en 'oshermanos. ;oletn 'e la Soc"e'a' 2anar"a 'e Pe'"atra. 19(18)1?

1.Sndrome de pancitopenia de *anconi. Ee la ;arre'a P, Alcal :.Sn'rome 'e ancon". :e* 2l"n +s!. 1@90-(11?)111

1-.Sndrome de +allermann-Streiff.S"nz 'e los Terreros 2, S"nz 'e losTerreros Am$za#a 2, Matos J. n caso 'e '"s!las"a ecto'$rm"ca. ActaPe' +s!. 1@01/(1??)1?

1. Sndrome de *raser. P$rez A%tes A, abre#at errer +, :amosernn'ez 4, "era Marzal L, rou5e Snchez A. Sn'rome 'e raser,

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a#enes"a renal % asc"t"s 5etal. An +s! Pe'"atr. 199(189)188

/?.Sndrome de *reeman-Sheldon. Ar"zcun J, Alonso T, Arrabal M.Sn'rome 'e reeman)Shel'on. ;oletn 'e la Soc"e'a' 'e Pe'"atra 'eMa'r"' % :e#"7n 2entro. 10/1(1

/1.

Sndrome de *r"ns. :o'r#uez Gonzlez JI, +che*arra Iturbe 2,

Lzaro Santan'er :, Garca :oFo M, Palac"os 2al*o J. Sn'rome 'er%ns. An +s! Pe'"atr. 1?9/(989)980

//.Sndrome de $oldenhar.Meneses AG. +l sn'rome 'e Gol'enhar.A!ortac"7n !ersonal 'e tres nue*os casos. Acta Pe' +s!. 18/@(0-)0

/9.Sndrome de $olt&.Pascual)2astro*"eFo I, Lue#o 'os Santos A,;a&uero Paret G. Sn'rome 'e Goltz. Presentac"7n 'e 'os casos. An+s! Pe'"atr. 1-/18(@/0)@/8

/0.

Sndrome de $orlin-haudhr"-'oss.Santos ;orbuFo J, Plaza Alme"'aJ, E"e#o >ez MA, Monz7n 2orral L. Sn'rome 'e Gorl"n)2hau'hr%)

Moss. Pr"mera a!ortac"7n es!aola. :e* +s! Pe'"atr. 10@?(00)08

/@.Sndrome de hipoplasia femoral-facies inusual.Ale'o AG, Grac"a :,2armona MJ, Tembour% M2, Laor'en L, Peralta A. +l sn'rome 'eh"!o!las"a 5emoral)5ac"es !ecul"ar. An +s! Pe'"atr. 1-0/1(-81)-89

/8.Sndrome de +olt-Oram.2ascos AS. 6olt)Oram s%n'rome. ActaPae'"atr Scan'. 18@8(919)91

/.Sndrome de ,archo-!evin.2astro*"eFo IP, :o'r"#uez)2osta T, 2ast"llo. S!on'%lo)thorac"c '%s!las"a "n three s"sters. Ee* Me' 2h"l' >eurol.191@(90-)9@0

/-.Sndrome de ,oubert.Santola%a JM, Pascual)2astro*"eFo I. Ee5ectos*erm"anos retraso mental mo*"m"entos anormales % alterac"ones 'elr"tmo res!"rator"o. :e* >eurol. 100(1@)/0

/.

Sndrome de abuki. Galn)G7mez +, 2ar'esa)Garca JJ, 2am!o)Sam!e'ro M, Salamanca)Maesso 2, Martnez) ras ML, ras JL.3abuC" maCe)u! >""CaDa)3uroC"H S%n'rome "n 5"*e S!an"sh ch"l'ren.Am J Me' Genet. 1@@(/8)/-/

9?.Sndrome de enn"-affe".Sarra A, Tole'o , Tole'o J, 4e#a ML,L7!ez S, ;ueno M. +stenos"s tubular '"a5"sar"a sn'rome 'e 3enn%)2a55e%H. An +s! Pe'"atr. 1-?19(99)9-?

91.

Sndrome de lippel-*eil.;arros JL, :bano >a*as A, Garca)Sabr"'o

JL. Sn'rome 'e 3l"!!el)e"l 5us"7n con#$n"ta 'e las *$rtebrascer*"calesH. 2raneoestenos"s. 6os!"tal General Ma'r"'H. 1111(/19)//?

9/.Sndrome de lippel-renauna". Martorell , Palou J. 3l"!!el)Trenauna% con comun"cac"7n arter"o*enosa "ntra7sea 'e la 4 *$rtebralumbar. An#"olo#a. 18/10(18)1

99.Sndrome de niest.Eel#a'o A, +#ues J, Lozano MJ, ;ernaola +.+n5erme'a' 'e 3n"est. An +s! Pe'"atr. 18(1)/?0

90.Sndrome de !arsen.L7!ez Sastre J, ernn'ez Toral J, Orense M,4al'$s)6e*"a J, 2res!o M. Sn'rome 'e Larsen. :e* +s! Pe'.1@91(90)988

9@a. Sndrome !(O/A%# 0sndrome de Walther-/olansk"-$rots1. Snchez

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2ascos A. Genet"cs o5 !ulmon"c stenos"s. Acta 2ar'"ol. 1//(918)99?

9@b.Sndrome !(O/A%#.O%arzbal M, Los Arcos +, Men'*"l 2, Eel#a'oA. Sn'rome Leo!ar'. A !ro!7s"to 'e cuatro obser*ac"ones. An +s!Pe'"atr. 1-11(899)80?

98.

Sndrome de 'arfan.Ee 4elasco :am" JA, Tormo Al5onso 4, P$rezernn'ez +, 4alor Alb"ach 4. Sn'rome 'e Mar5an con "nsu5"c"enc"am"tral en *ar"os m"embros 'e una 5am"l"a. :e*"sta +s!aola 'e2ar'"olo#a. 11/0(@)1?@

9.

Sndrome de 'arshall-Smith.;al'ellou 4z&uez A, Martnez MartnezM2, Serrano Luna JL, Gom ;ru5au A, 2asa'o 'e ras +. :e*"s"7n'el sn'rome 'e e'a' 7sea acelera'a. A !ro!7s"to 'e una nue*aobser*ac"7n. ;ol Soc Ara# Pe'"atr. 1@8(/9)9/

9-.

Sndrome de 'cusick-aufman.Gonzlez 'e E"os J, Garca)Al" A,2abaas , P$rez :o'r#uez J, uero J"m$nez J. Sn'rome 'e

Mc3us"cC)3au5man( secuenc"a 'e h"'rometrocol!os. An +s! Pe'"atr.1/98(/0/)/0@

9a.Sndrome de 'eckel. Garca P$rez E, ;ances :, G"l :"*as :, Na!ateroMartnez M. Sn'rome 'e MecCel. E"sence5al"a es!lacno&ust"ca. :e*+s! Pe'"atr. 199(@9)@08

9b.Sndrome de 'eckel.Ar#em J, 2ontreras M, :obles +, A#u"rre T,4"lches J, 2am!os A, et al. Sn'rome 'e MecCel Grber E"sence5al"aes!lacno&ust"caH. Arch Pe'"at. 1/-(91)9/8

0?.Sndrome oro-facio-digital.6erra"z JI, Gonzlez 2, >a*arro M, Lle'7 G,Grac"a :. Sn'rome oro)5ac"o)'"#"tal obser*ac"7n 'e un caso en unahembraH. An +s! Pe'"atr. 10(@)81

01.

Sndrome de /eut&-,eghers.Alcal)Santaella :, ;arrera +s!"nosa P.2omentar"os sobre un caso 'e !ol"!os"s mlt"!le con 5ormac"ones 'el"ntest"no 'el#a'o % #rueso, co"nc"'ente con !"#mentac"7n cutnea.Sn'rome 'e Peutz)Je#hers. :e* 2l"n +s!. 1@-8(1?/)1?0

0/.Sndrome de /oland.Martnez 4ar#as A. Osteo#$nes"s "m!er5ecta I4.2ost"llas "m!er5ectas. Pleurosoma. 2elosoma. +stern7n con !seu'o)artros"s. La Me'"c"na 'e los >"os. 1?@8(19/)19@

09.

Sndrome de /rader-Willi.Snchez 4"llares +, Martn +steban M,Eurantez Ma%o O. Am"otona con#$n"ta con sn'rome 'e Pra'er)B"ll""ncom!leto. ;oletn 'e la Soc"e'a' 2astellano)Astur)Leonesa 'e

Pe'"atra. 180@(11)/?

00.

Sndrome de %obinow.:o'r#uez 2osta T, Garca 'e Le7n :, 2asasernn'ez 2, Puche M"ra A, P$rez ;r%an J. Sn'rome 'e :ob"noDnan"smo 'e la cara 5etalH. Presentac"7n 'e un caso % re*"s"7n 'e lal"teratura. An +s! Pe'"atr. 1-0/?(@@)81

0@.Sndrome de %ubinstein " a"bi. Orts Serrano . :etraso mental %alterac"ones 5ac"o)'"#"tales. ;ol un'ac"7n J"m$nez Eaz. 1?/(//1)//8

08a.Sndrome de Schwart&-,ampel.Greze J, ;al'et P, Eumas :, 2a'"lhacJ, Pa#es A, Jean :. E%stro!h"e osteo)chon'ro)muscula"re 'e SchDartzJam!el. Eeu cas 5am"l"au. Arch ran P$'. 1@9/(@)@

08b. Sndrome de Schwart&-,ampel.L7!ez)Terra'as JM, 2astro*"eFo IP,Gut"$rrez M, :o'r#uez 2osta T. Sn'rome 'e SchDartz)Jam!el.

7/23/2019 Pregunta 5 Taller

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A!ortac"7n 'e un nue*o caso % re*"s"7n 'e la l"teratura. An +s! Pe'"atr.11/(90@)9@-

0.Sndrome de Seckel.M"chelena 'el :"e#o M, Armesto Pr"eto J,Mart"n7n Le7n , Mart"n7n Snchez . Sn'rome 'e SecCel A!ortac"7n'e una nue*a obser*ac"7nH. Gal"c"a 2ln"ca. 190@(9@)9

0-.Sndrome de Silver-%ussell.Soler :oca G, enellos ernn'ez 4. ncaso 'e sn'rome 'e :ussell)S"l*er. ;oletn 'e la Soc"e'a' 4alenc"ana'e Pe'"atra. 1119(081)088

0a.Sndrome de S23gren-!arsson.G"l ;arber J. Sn'rome 'e SFQ#ren %Larsson. Ict"os"s)ol"#o5ren"a)contractura !"ram"'al s"m$tr"ca. Acta Pe'"at+s!. 189/1(01@)0/0

0b.Sndrome de S23gren-!arsson.2abezuelo)6uerta G, Mulas , rontera)Iz&u"er'o P. Sn'rome 'e SFQ#ren)Larsson. +stu'"o 'e 'os casos. An+s! Pe'"atr. 1-91-(9)0?/

@?.

Sndrome de Smith-!emli-Opit&.Alt"rr"ba 4alls O, :as!all Torrent ,

+s&ue :u"z MT. Sn'rome 'e Sm"th)Leml")O!"tz. Arch Pe'"atr.1//9(9/)990

@1.Sndrome de Sotos.Mla#a S, :"*as M, Surez Toms JI, 4z&uezJA. G"#ant"smo cerebral sn'rome 'e SotosH. A !ro!7s"to 'e tresobser*ac"ones. ;ol Soc 2ast Ast Le7n 'e Pe'"atra. 1/?(1@)1-9

@/.Sndrome de Sturge-Weber.2ruz 6ernn'ez M. +n5erme'a' 'eStur#e) Beber. Presentac"7n 'e un caso. ;ol Soc Pe'"at Ma'r"'.1@@(1-)/?8

@9.Sndrome trico-rino-fal4ngico.2ruz M, ranc$s JM. +l sn'rome tr"co)5aln#"co( na nue*a 5orma 'e '"s7stos"s !er"5$r"ca. Arch Pe'.18-1(0@)0--

@0.

Sndrome trombocitopenia " aplasia radial 0A%1.Al*arez ernn'ez +.Mora#a Llo! A, 4ela errer +, 2ruz M. Sn'rome 'e !r!uratromboc"to!$n"ca con#$n"ta % a!las"a b"lateral 'e ra'"o. Arch Pe'"atr.19198(91)9-

@@.

Sndrome velocardiofacial 0sndrome de Shprint&en1.2aabate :eche, Garca Peas JJ, Gonzlez):"!oll Garz7n M, :u"z G7mez 2, L7!ezMuoz J. Sn'rome *elocar'"o5ac"al. +*oluc"7n natural 'e cuatro casos.Mal5ormac"ones asoc"a'as. An +s! Pe'"atr. 180@(/?@)/?-

@8.

Sndrome de Waardenburg.Gl*ez Montes J. A!ortac"7n al sn'rome'e Baar'enbur# 6%!er!las"a "nterocular"s cum '%sto!"a latero*ersa

canth" me'"al"s, !tos"s !al!ebral"s, ble!haro!h"mos"s, '%schrom"a"r"'ocutanea et '%s!las"a au'"t"*aH. Arch Soc O5talmo 6"s!ano)Amer"cana. 1@-1-(1?@9)1?@8

@.

Sndrome de Walker-Warburg.Maca%a :u"z A, :o"# u"l"s M, SanchoOl"*e S, >a*arro ernn'ez)4albuena 2, Talla'a Serra M, Olest" MarcoM. Sn'rome 'e BalCer)Barbur#( '"s#enes"a cerebro)ocular % '"stro5"amuscular con#$n"ta. An +s! Pe'"atr. 1-91(08@)08

@-.

Sndrome de Weaver.;osch);an%eras JM, Salce'o S, Luca%a J,La*er'e :, ;oronat M, Mart")6enneber# 2. Accelerat"on 'u'e*elo!!ement !ostnatal, h%!erton"e, elar#"ssement 'es !halan#esme'"anes et 'es meta!h%ses '"stales 'u 5emur, 5ac"es !art"cul"er(sRa#"t)"l 'Run sn'rome 'e Bea*er Arch ran P$'. 1-9@(1)1-9