Pontificia Universidad Católica del Ecuador · Explicar y comparar: las leyes de Mendel,...

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1 Pontificia Universidad Católica del Ecuador Facultad de Medicina E-MAIL: [email protected] Av. 12 de Octubre 1076 y Roca Apartado postal 17-01-2184 Fax: 593 2 299 16 56 Telf: 593 2 299 15 35 Quito - Ecuador 1. DATOS INFORMATIVOS: FACULTAD: Medicina CARRERA: Medicina Asignatura/módulo: Genética (Teoría) Código MD040401 Plan de estudios 2703 Nivel: IV Prerrequisitos: Biología, Química, Inmunología Correquisitos: Genética Laboratorio Período académico: II Semestre 2012 - 2013 No de créditos: 4 DOCENTES Nombre: Mónica Ximena Ruiz Flores M.Sc. Genética Humana Breve reseña de la actividad académica y/o profesional: Docente de Genética y de Biología Molecular Indicación de horario de atención al estudiante: no Teléfono: 2991700 ext 2189 Nombre: Ana María Troya Zuleta Magíster en Ecología Breve reseña de la actividad académica y/o profesional: Docente Biología Molecular (Laboratorio), Marcadores Moleculares (Laboratorio), Genética (Laboratorio) y Fundamentos Biológicos (Teoría y Laboratorio). Asistente de Investigación y técnica en Laboratorio Genética Molecular (113) Indicación de horario de atención al estudiante: Lunes - Viernes: 17h00 - 18h00 Teléfono: 2991700 ext. 1275 2. DESCRIPCIÓN DEL CURSO: Se estudia las bases fisiológicas de los procesos genéticos, es decir el comportamiento del genoma en un organismo sano y se realiza la aplicación a las patologías genéticas más comunes. Se entrena al estudiante en el diagnóstico de dichas patologías y los protocolos que deben seguir en casos genéticos. El laboratorio de genética brinda a los estudiantes, las herramientas para entender los procesos patológicos que involucren genes, herencia y la interacción genes ambiente. Apoyados en conferencias, presentación de casos, exposiciones de estudiantes, seminarios, trabajos en grupo y reforzando el aprendizaje con laboratorios, se pretende dar una idea clara y amplia de la utilidad de la genética en medicina general, en las especialidades y en la investigación.

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1. DATOS INFORMATIVOS:

FACULTAD: Medicina

CARRERA: Medicina

Asignatura/módulo: Genética (Teoría) Código MD040401

Plan de estudios 2703 Nivel: IV

Prerrequisitos: Biología, Química, Inmunología

Correquisitos: Genética Laboratorio

Período académico: II Semestre 2012 - 2013 No de créditos: 4

DOCENTES

Nombre: Mónica Ximena Ruiz Flores M.Sc. Genética Humana

Breve reseña de la actividad académica y/o profesional:

Docente de Genética y de Biología Molecular

Indicación de horario de atención al estudiante: no

Teléfono: 2991700 ext 2189

Nombre: Ana María Troya Zuleta Magíster en Ecología

Breve reseña de la actividad académica y/o profesional:

Docente Biología Molecular (Laboratorio), Marcadores Moleculares (Laboratorio),

Genética (Laboratorio) y Fundamentos Biológicos (Teoría y Laboratorio). Asistente de

Investigación y técnica en Laboratorio Genética Molecular (113)

Indicación de horario de atención al estudiante: Lunes - Viernes: 17h00 -

18h00

Teléfono: 2991700 ext. 1275

2. DESCRIPCIÓN DEL CURSO:

Se estudia las bases fisiológicas de los procesos genéticos, es decir el

comportamiento del genoma en un organismo sano y se realiza la aplicación a las

patologías genéticas más comunes. Se entrena al estudiante en el diagnóstico de

dichas patologías y los protocolos que deben seguir en casos genéticos.

El laboratorio de genética brinda a los estudiantes, las herramientas para

entender los procesos patológicos que involucren genes, herencia y la interacción

genes ambiente. Apoyados en conferencias, presentación de casos, exposiciones

de estudiantes, seminarios, trabajos en grupo y reforzando el aprendizaje con

laboratorios, se pretende dar una idea clara y amplia de la utilidad de la genética

en medicina general, en las especialidades y en la investigación.

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3. OBJETIVO GENERAL:

3.1. GENÉTICA TEORÍA

Conocer y aplicar los conceptos de Genética para reconocer dichas patologías a

nivel clínico.

3.2. GENÉTICA LABORATORIO

Identificar y aplicar los servicios de la genética en trastornos hereditarios, e integrar con los recursos y métodos clínicos generales para un diagnóstico y tratamiento más precisos.

4. RESULTADOS DE APRENDIZAJE DE LA ASIGNATURA:

Al finalizar el curso, el/la estudiante estará en capacidad de

Nivel de desarrollo de los resultados de aprendizaje

inicial Medio alto

Manejar los conceptos básicos de Genética X

Conocer los fundamentos fisiológicos de la los genes X

Relacionar los conceptos de Genética con patologías

humanas X

Determinar los avances más significativos de la genética

X

Explicar y comparar: las leyes de Mendel, Frecuencias de genética de poblaciones y Equilibrio Hardy-Weinberg

X

Determinar los tipos de herencia X

Identificar y realizar la clasificación de los cromosomas humanos

X

Identificar y analizar los diferentes trastornos genéticos X

Expresar e interpretar los fundamentos y métodos de la genética en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades

X

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5. RELACIÓN CONTENIDOS, ESTRATEGIAS DIDÁCTICAS Y RESULTADOS DE APRENDIZAJE

5.1. GENÉTICA TEORÍA

CONTENIDOS (UNIDADES Y

TEMAS)

SE

MA

NA

S

N° HORAS TRABAJO AUTÓNOMO DEL/A ESTUDIANTE ESTRATEGIA

S DE ENSEÑANZA - APRENDIZAJE

RESULTADOS DE APRENDIZAJE

EVIDENCIAS

CLASES t

uto

ría

Descripción Valoració

n

te

óri

cas

prá

cti

ca

s

Actividades N° de horas

LOS GENES Los genes, como trabajan, como se heredan, la era genómica en medicina

1-2 8 Búsqueda análisis, síntesis sobre cómo trabajan los genes

8 Clase magistral

Manejar los conceptos básicos de los genes. Conocer las macrosómicas de los genes. Entender los experimentos que llevaron al conocimiento de la fisiología de los genes.

Informe individual de la consulta con citas bibliográficas de diferentes fuentes (artículos científicos)

3

4

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Analizar cómo se aplica la genómica a la Medicina actual y futura. Relacionar las características normales de los genes con las patologías genéticas comunes en la población.

Células y división celular

3 4

Búsqueda análisis, síntesis sobre la división celular

4

Clase magistral

Analizar la forma en que las células se replican y mantienen la información genética de cada organismo vivo en especial de los seres humanos. Aprender el ciclo biológico celular y relacionarlo con la replicación y mantenimiento de la información genética.

Informe individual de la consulta con citas bibliográficas de diferentes fuentes (artículos científicos)

3

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Reconocer el proceso de división celular y su relación con las mutaciones que se expresan como enfermedades genéticas.

Transmisión de los genes de generación en generación. Genética Mendeliana. Ampliaciones actuales a la genética mendeliana

4-5 8

Búsqueda análisis, síntesis sobre genética mendeliana y sus ampliaciones.

8

Clase magistral Los estudiantes expondrán artículos científicos sobre genética mendeliana y sus ampliaciones.

Entender los mecanismos de transmisión de los genes bajo la visión mendeliana. Comprender los nuevos mecanismos de herencia desarrollados a partir de los estudios de Mendel.

Informe individual de la consulta con citas bibliográficas de diferentes fuentes (artículos científicos). Presentación del tema

3

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Herencia de las características genéticas complejas

7- 8 5

Realizar citas bibliográficas de diferentes fuentes (artículos científicos, libros, capítulos de libros, páginas web, etc)

5 Clase magistral

Conocer que son las características complejas o rasgos poligénicos o multifactorial. Conocer la herencia normal de estos rasgos y las mutaciones

Informe individual de la consulta con citas bibliográficas de diferentes fuentes (artículos científicos) Evaluación Primer examen parcial

3 3

Citogenética humana: cromosomas normales y patologías cromosómicas

8-9 8

Buscar en páginas científicas del internet o en libros o revistas científicas un artículo referente al tema que se va a analizar

8

Clase magistral Los estudiantes expondrán artículos científicos sobre alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.

Informe individual de la consulta con citas bibliográficas de diferentes fuentes (artículos científicos)

3

Mutaciones: una fuente de la variación genética

10-11 8

Buscar en páginas científicas del internet o en libros o revistas científicas un artículo referente al tema que se va a analizar

8 Clase magistral

Entender las mutaciones como un proceso evolutivo de las especies y como la fuente de la variación genética normal y patológica. Comprender los polimorfismos y su

Presentación del tema 3

7

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aplicación en la clínica genética

Genética del desarrollo

12-13- 14

9

Buscar en páginas científicas del internet o en libros o revistas científicas un artículo referente al tema que se va a analizar

9

Clase magistral Los estudiantes expondrán artículos científicos sobre los procesos genéticos del desarrollo.

Comprender los procesos genéticos del desarrollo humano. Los estudiantes analizarán los procesos genéticos del desarrollo a través de los artículos científicos

Segundo examen parcial

6

Genética del comportamiento

15-16 8

Buscar en páginas científicas del internet o en libros o revistas científicas un artículo referente al tema que se va a analizar

8

Clase magistral Los estudiantes expondrán artículos científicos sobre la genética del comportamiento

Comprender los procesos genéticos del comportamiento humano. Los estudiantes analizarán los procesos genéticos del comportamiento a través de los artículos científicos

Evaluación Tercer examen parcial Evaluación examen final Examen integral

10 10 10

Genes y sistema inmune

17-18 19

8 6

Buscar en páginas científicas del internet o en libros o revistas científicas un artículo

8

Clase magistral Los estudiantes expondrán artículos

Entender los mecanismos genéticos del sistema inmune.

8

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referente al tema que se va a analizar

6

científicos sobre inmunogenética.

Los estudiantes analizarán los procesos genéticos del sistema inmune a través de los artículos científicos

5.2. GENÉTICA LABORATORIO

CONTENIDOS (UNIDADES Y TEMAS)

SE

MA

NA

N° HORAS TRABAJO AUTÓNOMO

DEL/A ESTUDIANTE

ESTRATEGIAS DE ENSEÑANZA - APRENDIZAJE

RESULTADOS DE APRENDIZAJE

EVIDENCIAS

CLASES

Tu

torí

a

Actividades

de h

ora

s

Descripción

Va

lora

ció

n

Teó

ric

as

Prá

cti

cas

INTRODUCCIÓN: Lectura de textos y guías de laboratorio Utilización de la HEMEROTECA VIRTUAL:

- Utilización del recurso - Investigación: Análisis de

información - Citas bibliográficas

1 2

Utilización del recurso: HEMEROTECA VIRTUAL

Buscar en páginas científicas del internet o en libros o revistas científicas un artículo referente al tema que se va a analizar

2

CLASE MAGISTRAL LLUVIA DE IDEAS

- Utilizar el recurso HEMEROTECA VIRTUAL

- Seleccionar literatura adecuada para el nivel

- Escribir de forma

Mapa conceptual 3

9

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correcta citas bibliográficas

HISTORIA DE LA GENÉTICA: - Teorías anteriores sobre

Herencia - Epigenetismo - Preformancionismo

- Genética - Definición - Subdivisiones-áreas

cronológicamente: - Clásica o Mendeliana - Citogenética - Cuantitativa - Molecular - Evolutiva y de poblaciones

2 2

Leer archivo PDF referente a la HISTORIA DE LA GENÉTICA: AULA VIRTUAL (MOODLE). Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2 MÉTODO DE PREGUNTAS

- Diferenciar y explicar entre las antiguas teorías de herencia: Epigenetismo y Preformancionismo

- Definir GENÉTICA

- Explicar y relacionar las subdivisiones de la genética

- Determinar los avances más significativos en GENÉTICA

- Mapa conceptual (AULA VIRTUAL)

- Cuestionario realizado en aula virtual.

3

GENÉTICA MENDELIANA: - Terminología (Fenotipo,

Genotipo, Homocigoto, Heterocigoto, Alelo, Dominante, Recesivo, Herencia Autosómica y Sexual)

- 1ra

Ley de Mendel - 2

da Ley de Mendel

- 3ra

Ley de Mendel

3 2

Revisión del manual de prácticas: LEYES MENDELIANAS-PRÁCTICA VIRTUAL Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2

CLASE MAGISTRAL CLASE PRÁCTICA

- Definir y diferenciar los términos usados en esta práctica

- Explicar y relacionar las leyes de Mendel

- Realizar ejercicios

- Informe # 1: Leyes de Mendel

- Cuestionario-Ejercicios realizado en aula virtual

3

10

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sobre las leyes de Mendel

GENÉTICA DE POBLACIONES: - Teoría de Darwin-Evolución

Natural: - Principio de Variación - Principio de Herencia - Principio de Selección - Macroevolución - Microevolución - Herencia colectiva-Pool

genético - Estructura genética de

poblaciones (Frecuencias): - Frecuencias fenotípicas - Frecuencias genotípicas - Frecuencias alélicas

- Equilibrio Hardy-Weinberg (EHW) - Supuestos - Prueba de ajuste a EHW - Teoría de Fuerzas

- Deriva génica - Selección natural y sexual - Migración - Mutación

4 2

Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2

CLASE MAGISTRAL PRESENTACIÓN DE CASOS Y DISCUSIÓN

- Definir y diferenciar los términos usados en esta práctica

- Explicar y relacionar conceptos (Teoría de Darwin-Evolución Natural), Frecuencias (fenotípicas, genotípicas, alélicas) y Ley de Equilibrio Hardy-Weinberg

- Mapa conceptual (AULA VIRTUAL)

- Cuestionario realizado en aula virtual

3

GENÉTICA DE POBLACIONES: - Ley Equilibrio Hardy-Weinberg - Deriva Génica: Efecto Cuello de

botella - Selección natural: A favor de un

alelo

5

2

Revisión del manual de prácticas: GENÉTICA DE POBLACIONES-PRÁCTICA PRESENCIAL Revisión Bibliográfica:

2

MÉTODO DE PREGUNTAS CLASE PRÁCTICA

- Analizar las distintas fuerzas que cambian las frecuencias fenotípicas, genotípicas y

- Informe # 2: Genética de Poblaciones

- Cuestionario-

3

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6 2

CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2

alélicas en una población

Realizar ejercicios de prueba de ajuste al Equilibrio Hardy-Weinberg EVALUACIÓN:

PRIMER PARCIAL - Historia de la genética - Genética mendeliana Genética de poblaciones

7

GENÉTICA HUMANA: - Tipos de Herencia

- Autosómica Dominante - Autosómica Recesiva - Ligada al sexo:

- X Dominante - X Recesiva - Ligada a Y

- Enfermedades de Herencia Autosómica y Sexual

- Trastornos - Simbología y/o Nomenclatura

7 2

Revisión del manual de prácticas: ÁRBOL GENEALÓGICO Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2

MÉTODO DE PREGUNTAS PRESENTACIÓN DE CASOS Y DISCUSIÓN

- Identificar y analizar los diferentes trastornos genéticos

- Informe # 3: Árbol genealógico de tres niveles (3 generaciones)

- Cuestionario realizado en aula virtual

3

CITOGENÉTICA: - Cromosomas Humanos:

- Número - Forma - Grupos (A-G) - Usos

Mapeo cromosómico

8 2

Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2

MÉTODO DE PREGUNTAS PRESENTACIÓN DE CASOS Y DISCUSIÓN

- Identificar y clasificar cromosomas homólogos y en grupos

- Mapa conceptual (AULA VIRTUAL)

- Cuestionario realizado en aula virtual

3

CITOGENÉTICA: - Método de diagnóstico

9 2

Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA

2 MÉTODO DE PREGUNTAS

- Diferenciar entre los tipos de bandeo

- Mapa conceptual (AULA VIRTUAL)

3

12

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- Definición - Tipos de Bandeo:

- Morfológicos: - Tinción diferencial - Tinción selectiva - Fluorocromos - Anticuerpos fluorecentes

- Dinámicos: - Bandas R - Bandas G

- Nuevas técnica citogenéticas - Hibridación fluorescente in

situ (FISH) - Hibridación genómica

comparativa (HGC) - Nomenclatura

VIRTUAL (MOODLE) PRESENTACIÓN DE CASOS Y DISCUSIÓN

para diagnóstico, dependiendo de la enfermedad

- Cuestionario -Ejercicios realizado en aula virtual

GENÉTICA MÉDICA: Mutaciones Cromosómicas: Anomalías Numéricas: - Euploidia: Poliploidia - Aneuploidía:

- Monosomía - Trisomía:

- Aneuploidía autosómica - Aneuploidía cromosomas

sexuales - Determinación sexual - Origen de anomalías numéricas:

- Disyunción meiótica - Meiosis I - Meiosis II

10 2

Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2 PRESENTACIÓN DE CASOS Y DISCUSIÓN

- Identificar anomalías numéricas

- Comparar y determinar anomalías numéricas

- Ilustrar los posibles orígenes de anomalías numéricas

- Mapa conceptual (AULA VIRTUAL)

- Cuestionario realizado en aula virtual

3

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GENÉTICA MÉDICA Mutaciones Cromosómicas: Anomalías Estructurales:

- Reordenaciones equilibradas: - Traslocaciones:

- Recíprocas - Robertsonianas

- Inversiones: - Pericéntricas - Paracéntricas

- Reordenaciones desequilibradas: - Deleciones:

- Microdeleciones - Cromosomas en anillo

- Duplicaciones - Origen de anomalías

estructurales: - Ruptura y reunión - Sobrecruzamiento

11 2

Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2 PRESENTACIÓN DE CASOS Y DISCUSIÓN

- Identificar y comparar anomalías estructurales en correlación con los posibles orígenes de anomalías estructurales

- Mapa conceptual (AULA VIRTUAL)

- Cuestionario realizado en aula virtual

3

GENÉTICA MÉDICA: Fragilidad cromosómica - Definición - Clasificación:

- Raros - Intermedios - Comunes - X frágil

- Factores implicados en fragilidad cromosómica:

- Patógenos - Fármacos con acción

12 2

Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2 PRESENTACIÓN DE CASOS Y DISCUSIÓN

- Diferenciar las distintas fragilidades cromosómicas en correlación con los factores implicados en fragilidad cromosómica

- Mapa conceptual (AULA VIRTUAL)

- Cuestionario realizado en aula virtual

3

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genotóxica - Drogas alquilantes - Tratamiento antineoplásico

- Fármacos con acción clastogénica

- Condiciones del paciente a aumentar fragilidad cromosómica

- Síndromes de alteraciones de la reparación de ADN

GENÉTICA MÉDICA: Cariotipo Humano:

- Identificación: - Cromosomas homólogos - Anomalías numéricas - Anomalías estructurales

13 2

Revisión del manual de prácticas: CARIOTIPO Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2 PRESENTACIÓN DE CASOS Y DISCUSIÓN

- Realizar un cariotipo humano desde una fotografía

- Informe # 4: Cariotipo - Mapa conceptual

(AULA VIRTUAL) - Cuestionario realizado

en aula virtual

3

EPIGENÉTICA: - Definición - Aplicaciones - Genética del desarrollo - Mecanismos epigenéticos de

regulación génica - Metilación del ADN - Modificación de histonas - ARN no codificante

- Epigenética en el desarrollo y plasticidad fenotípica

- Generación de enfermedades - Impronta genómica - Problemas con la reproducción

asistida - Biomarcadores epigenéticos

14 2

Revisión Bibliográfica: CUESTIONARIO AULA VIRTUAL (MOODLE)

2

MÉTODO DE PREGUNTAS PRESENTACIÓN DE CASOS Y DISCUSIÓN

- Definir y explicar EPIGENÉTICA

- Identificar y describir los mecanismos epigenéticos de regulación génica

- Comparar y

determinar el biomarcador epigenético dependiendo de la enfermedad

- Mapa conceptual (AULA VIRTUAL)

- Cuestionario realizado en aula virtual

3

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- Epigenética, cáncer y señalización de NOTCH

- Herencia epigenética

EVALUACIÓN: SEGUNDO PARCIAL - Genética Humana - Citogenética Humana - Genética Médica - Epigenética

15 2

PREPARACIÓN SEGUNDO PARCIAL

2

Evaluación Escrita Segundo Parcial

7

PRESENTACIONES ALUMNOS: Casos clínicos genéticos o metabólicos por parte de los estudiantes (individual)

16 2

Revisión Bibliográfica y Preparación de caso

2 PRESENTACIÓN DE

CASOS Y DISCUSIÓN

- Revisar, integrar y definir información relevante para su caso

- Comunicar y concluir la información relevante de su caso

- Criticar y valorar información dada en cada caso

- Presentaciones powerpoint o prezi de casos analizados

- Cuestionario realizado en aula virtual

7

PRESENTACIONES ALUMNOS: Presentación de casos clínicos genéticos o metabólicos por parte de los estudiantes (individual)

17 2

Revisión Bibliográfica y Preparación de caso

2 PRESENTACIÓN DE

CASOS Y DISCUSIÓN

- Revisar, integrar y definir información relevante para su caso

- Comunicar y concluir la información relevante de su caso

- Criticar y valorar información dada

- Presentaciones powerpoint o prezi de casos analizados

- Cuestionario realizado en aula virtual

7

16

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en cada caso

PRESENTACIONES ALUMNOS: Presentación de casos clínicos genéticos o metabólicos por parte de los estudiantes (individual)

18 19 20

6

Revisión Bibliográfica y Preparación de caso

6 PRESENTACIÓN DE

CASOS Y DISCUSIÓN

- Revisar, integrar y definir información relevante para su caso

- Comunicar y concluir información relevante de su caso

- Criticar y valorar información dada en cada caso

- Presentaciones powerpoint o prezi de casos analizados

- Cuestionario realizado en aula virtual

- EVALUACIÓN DIGITAL TERCER PARCIAL

- INTEGRALITO

7 3 10

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6. METODOLOGÍA Y RECURSOS

6.1. TEORIA DE GENÉTICA:

Destrezas en la presentación de artículos científicos

Exposición individual y/o grupal

Consultas bibliográficas

Aplicaciones prácticas

Power point y ayuda audiovisual

6.2. METODOLOGÍA DE LABORATORIO DE GENÉTICA

Se utilizará métodos inductivo y deductivo mediante las siguientes técnicas:

- Interrogativa

- Trabajo cooperativo: desarrollo de talleres

- Exposiciones individuales o grupales.

- Presentación de casos y discusión

- Consultas: relacionando la materia con aplicaciones en la medicina.

- Práctica e laboratorio: verificando resultados.

6.3. RECURSOS DE LABORATORIO DE GENÉTICA

- Artículos científicos

- Estudios de casos clínicos

- Lista de cotejo

- Medios audiovisuales

- Recursos digitales

- Informes de laboratorio

- Uso de infocus e internet.

7. EVALUACIÓN

7.1. TEORÍA DE GENÉTICA:

TIPO DE EVALUACIÓN CRONOGRAMA CALIFICACIÓN

1. PARCIAL SEMANA 8 10

2. PARCIAL SEMANA 14 10

3. PARCIAL SEMANA 19 10

4. FINAL SEMANA 19 20

18

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7.2. LABORATORIO DE GENÉTICA

TIPO DE EVALUACIÓN CRONOGRAMA CALIFICACIÓN

Informes, cuestionarios, ejercicios

SEMANAS 1 - 5 3

1er Examen Parcial SEMANA 6 7

1. NOTA PARCIAL SEMANA 6 10

Informes, cuestionarios, ejercicios

SEMANAS 7 - 14 3

2do Examen Parcial SEMANA 15 7

2. NOTA PARCIAL SEMANA 15 10

Informes, cuestionarios, ejercicios

SEMANAS 16 -18

7

3er Examen Parcial SEMANA 19 3

3. NOTA PARCIAL SEMANA 19 10

INTEGRALITO SEMANA 20 10

8. BIBLIOGRAFÍA:

a. BÁSICA

Bibliografía (basarse en normas APA)

¿Disponible en Biblioteca a la

fecha?

No. Ejemplares (si está

disponible) Cummings Michael R. Human Heredity.

Principles and Issues (2011). USA.

Brooks/cole. Cengage learning.

NO

Jorde,Carey and Bamshad . Genética

Médica (2010) México. McGraw-Hill. NO

Nussbaum, R.L., McInnes, R.R. & Willard,

H.F. (2008). Thompson & Thompson:

Genética en Medicina. 7ma ed. Barcelona,

España: Elseiver Masson

SI 3

Solari, A.J. (2004). Genética Humana:

fundamentos y aplicaciones en Medicina.

3ra ed. Buenos Aires, Argentina: Médica

Panarmericana

SI 1

Cummings, M.R. (1995). Herencia Humana:

principios y conceptos. 3ra ed. Madrid,

España: Interamericana - McGraw-Hill

SI 1

b. COMPLEMENTARIA

19

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Telf: 593 – 2 – 299 15 35

Quito - Ecuador

Bibliografía (basarse en normas APA)

¿Disponible en Biblioteca a la

fecha?

No. Ejemplares (si está

disponible) Richard E. Julia & Hawley Scott. (2011). The

human Genome, a User’s Guide. Canadá.

Elsevier. Academic Press

NO

Lewin, B. (2008). Genes IX. México.

McGraw-Hill. SI 1

Barahona, A. & Ayala, F.J. (2009). El siglo

de los Genes: Patrones de explicación en

genética. Madrid, España: Alianza Editorial

SI 1

Ridley, M. (2001). Genoma: la autobiografía

de una especie en 23 capítulos. Madrid,

España: Grupo Santillana de Ediciones

SI 1

Casacuberta, D. Estany, A., Bonilla, F. &

Beato, M. (2003). Eureka?: El trasfondo de

un descubrimiento sobre el cáncer y la

genética molecular. Barcelona, España:

Tusquest

SI 1

Collins, F.S. (2011). El lenguaje de la vida:

El ADN y la revolución de la medicina

personalizada. Barcelona, España: Crítica

SI 1

Davies, K. (2001). La conquista del genoma

humano: Craig Venter, Francis Collins,

James Watson y la historia del mayor

descubrimiento científico de nuestra época.

Barcelona, España: Editorial Paidós

SI 1

Feingold, J. & Munnich, A. (1988). Dossier

documentaire: génétique humaine et

médical acquis et perspectives. París,

Francia: INSERM

SI 1

Paz y Miño-Cepeda, C. (2000). Caprichos

de los genes. Quito, Ecuador: Editorial

Abya-Yala

SI 4

c. RECOMENDADA

Bibliografía (basarse en normas APA)

¿Disponible en Biblioteca a la

fecha?

No. Ejemplares (si está

disponible) Hienz, H.A. (1975). Cromosomas:

introducción a la citogenética clínica para

médicos y estudiantes

SI 1

Sagrera, S.A. (1968). Citogenética humana: SI 1

20

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Telf: 593 – 2 – 299 15 35

Quito - Ecuador

normal y patológica. Editorial

Interamericana.

Oliart, F.A. & Ansón, F. (1988). Se fabrican

Hombres: Informe Sobre la Genética

Humana. Madrid, España: Ediciones Rialp.

SI 1

Carter, C.O. (1962). Human heredity.

Baltimore, Estados Unidos: Penguin Books.

SI 1

Rothhammer, F. (1977). Genética de

poblaciones humanas: Programa Regional

de Desarrollo Científico y Tecnológico,

Departamento de Asuntos Científicos,

Secretaria General de la Organización de

los Estados Américanos.

SI 2

(Nota: de preferencia materiales de los últimos 5 años)

d. Bibliotecas virtuales y sitios web recomendados

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omin

University of Kansas Medical Center Genetics Education Center: http://www.kumc.edu.gec

U.S. National Library of Medicine. National Institutes of Health http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/

Cengage Learning : http://www.cengagebrain.com

The Human Gene Mutation Database from Medical Genetics Institute

Science Primer: http://www.ncbi.nib.gov/Abaout/primers PUBMED: http://www.ncbi.nlm.nih.gov

EBSCO: http://search.ebscohost.com/

HINARI: http://www.who.int/hinari/en/

OVID: http://ovidsp.ovid.com/

SpringerLink: http://link.springer.com/

JSTOR: http://www.jstor.org/

Revisado:

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