Patrones de Herencia Monogénica

• Herencia Autosómica• Herencia ligado al Cromosoma

X• Herencia Dominante• Herencia Recesiva

• Herencia Mitocondrial

• Herencia Seudo autosómica

• Locus .– Localización concreta.

• Alelos .- Variantes alternativas.

• Alelo Natural o Común.

• Alelos Variantes o Mutantes.

• Haplotipo.- Conjunto de alelos localizados en un locus o conjunto de loci en un cromosoma.

• Polimorfismo.- Al menos 2 alelos frecuentes.

• Mutación.- Nuevo cambio o alelo mutante causante de enfermedad.

• Genotipo.

• Fenotipo.

• Pleiotropismo.

• Trastorno Monogénico.

• Homocigoto.

• Heterocigoto o portador.

• Heterocigoto compuesto.

• Hemicigoto.

• Genes Codominantes.

Árboles Genealógicos

• Probando (Propósitus o Caso Índice).• Consultante.• Sibs y Sibship.• Familiares de Primer, Segundo y Tercer grado.• Consanguinidad.• Caso Aislado.• Caso Esporadico.• Capacidad Reproductiva.

Herencia Autosómica Dominante

• La enfermedad se manifiesta en heterocigotos para el gen.

• Transmisión Vertical.

• Se presenta por igual en ambos sexos.

• 50% de riesgo de heredar cuando se aparean (Aa) y (aa).

Progenitores

Gametos

Descendencia

Afectado Normal

Aa aa

A a a a

Aa aaAa aaAa aaAa aa

a

Aa aa

a a

Aa aa

a a

Aa aa

a a

Aa aa

aa

a a

Aa aa

Normal

aa

a a

Aa aa

Afectado Normal

aa

a a

Aa aa

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aa

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aa

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aa

A

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aa

aA

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aa

aA

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aa

aA

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aa

Progenitores

aA

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aa

Gametos

Progenitores

aA

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aaDescendencia

Gametos

Progenitores

aA

AaAfectado Normal

aa

a a

Aa aa

Descendencia

Gametos

Progenitores

aA

AaAfectado Afectado

Aa

A a

AA aaAa Aa

Homocigoto

Afectado

Heterocigotos

Afectados

Homocigoto

Normal

Expresividad Variable

La Gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotipo.

Síndrome de Waardenburg.

• Telecanto

• Albinismo

• Sordera 25%.

Penetrancia

Capacidad de un gen para manifestarse o no.

Penetrancia Reducida o Incompleta. – 100%

Concepto de todo o nada.

No Penetrancia.

Penetrancia Completa.

Heterogeneidad Genética

• Diferentes genes mutantes pueden producir un cuadro clínico similar.

• Sordera . – Genes autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.

• Heterogeneidad de Locus.

• Heterogeneidad Alélica.