Patrones Herencia
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INTRODUCCION
Cerca del 1% de los aprox. 4 millones de nacidos vivosen EEUU tienen un desorden de gen nico que ser losuficientemente serio para requerir tratamientomdico u hospitalario
Cada uno de esos desrdenes, o caracteresmendelianos, es relativamente poco frecuente
La frecuencia vara con el fondo tnico, cada grupotnico tiene uno o ms caracteres en alta frecuenciacuando se compara con otros grupos tnicos
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FRECUENCIA POR ETNIAS
Griegos e Italianos de descendenciamediterrnea tienen una alta frecuencia deTalasemia
Judos de Europa del Este tienen una altafrecuencia de Enfermedad de Tay-Sachs(gagliosidos)
Canadienses Franceses de Quebec tienen unaalta frecuencia de Tirosinemia
Todos comparados con otros grupos tnicos
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PATRONES DE HERENCIA
HERENCIA MENDELIANA CLASICA
AUTOSOMICA DOMINANTE
AUTOSOMICA RECESIVA
LIGADA AL SEXO DOMINANTE
LIGADA AL SEXO RECESIVA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
HERENCIAL MITOCONDRIAL
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PATRONES DE HERENCIA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINATE: EL LOCUS
ESTA EN UN CROMOSOMA AUTOSOMICO y SOLO
UN ALELO MUTANTE ES REQUERIDO PARA LA
EXPRESION EN EL FENOTIPO
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA: EL LOCUS
ESTA EN UN CROMOSOMA AUTOSOMICO y
AMBOS ALELOS DEBEN SER MUTANTES(HOMOCIGOTO) PARA EXPRESARSE EN EL
FENOTIPO
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PATRONES DE HERENCIA
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE: EL
LOCUS ESTA EN EL CROMOSOMA X y SOLO UN
ALELO MUTANTE ES REQUERIDO PARA
EXPRESAR EL FENOTIPO EN HEMBRAS
HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA : EL LOCUS
ESTA EN EL CROMOSOMA X y AMBOS ALELOS
DEBEN SER MUTANTES (HOMOCIGOTO) PARAEXPRESAR EL FENOTIPO EN HEMBRAS
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AUTOSOMICA DOMINANTE
Existen 3 razones por las cuales un individuo
con una ENFERMEDAD AUTOSOMICA
DOMINANTE debe ser siempre considerado
un heterocigoto hasta que se demuestre lo
contrario:
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AUTOSOMICO DOMINANTE
1.- La enfermedad es usualmente poco
frecuente, los individuos afectados son
frecuentemente el producto de uniones
afectado x normal
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AUTOSOMICO DOMINANTE
2.- En las raras ocasiones cuando 2 individuos
afectados se cruzan, los individuos afectados
homocigotos usualmente estn tan
severamente afectados que no son
compatibles con la vida
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AUTOSOMICO DOMINANTE
3.- La unin de individuos muy estrechamente
relacionados es usualmente prohibida en las
sociedades occidentales
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AUTOSOMICO DOMINANTE
Excepto para neo-mutaciones y casos de
penetracin incompleta (poco frecuentes), cada
individuo afectado tiene un progenitor biolgico
afectado. No hay saltosen las generaciones
Varones y hembras tienen la misma probabilidad
de heredar el alelo mutante y ser afectados.
El riesgo de recurrencia para cada descendientede un progenitor afectado es o 50%.
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AUTOSOMICO DOMINANTE
Parecen existir 4 fenmenos que mantienen a
los alelos deletreos en la poblacion:
1. -Expresividad variable
2. -Comienzo tardo
3. -Alta tasa de mutacin recurrente
4. -Penetracin incompleta
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AUTOSOMICO RECESIVO
DEFICIENCIAS o DEFECTOS DE PROTEINAS
ALTAMENTE ESPECIALIZADAS:
1. ENZIMAS
2. PROTEINAS DE TRANSPORTE
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AUTOSOMICO RECESIVO
Varones y hembras tienen la misma
probabilidad de estar afectados.
El riesgo de recurrencia para el hermano por
nacer de un individuo afectado ES 25%
Progenitores de individuos afectados pueden
estar emparentados.
Mientras mas raro es el carcter, mas probable
que la unin sea consangunea
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AUTOSOMICO RECESIVO
Generalmente muestran penetracin
completa
Si existen varios alelos, la expresividad puede
ser variable
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LIGADO AL X DOMINANTE
El fenotipo aparece en todas las generaciones
Todos los afectados tienen un progenitor
afectado
El carcter nunca pasa de padre a hijo
Todas las hijas hembras de un varn afectado
y una hembra normal son afectadas
Todos los hijos varones de un varn afectado y
una hembra normal son normales
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LIGADO AL X DOMINANTE
La unin de hembras afectadas y varones
normales produce 50% de varones afectados y
50% de hembras afectadas
Los varones estn usualmente mas
severamente afectados que las hembras
El carcter puede ser letal en varones
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LIGADO AL X RECESIVO
Como cualquier carcter ligado al x, la
enfermedad nunca pasa de padre a hijo
Los varones estan ms probablemente
afectados que las hembras.
El carcter o enfermedad pasa tpicamente de
un abuelo afectado, a traves de sus hijas
portadoras, a la mitad de sus nietos varones
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MULTIFACTORIAL
Varios loci, estan involucrados en la expresindel carcter
No existe dominancia ni recesividad en cada
uno de estos loci Los loci actuan en concierto en una forma
aditiva, cada uno aadiendo o quitando una
pequea cantidad del fenotipo El ambiente interactua con el genotipo para
producir en fenotipo
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MULTIFACTORIAL
La mayora de los nios tiene padres normales
El riesgo de recurrencia aumenta con el
nmero de afectados en la familia
El riesgo de recurrencia aumenta con la
severidad del defecto.
Un progenitor ms severamente afectado
tiene una mayor probabilidad de producir un
descendiente afectado
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