MIOPATÍAS ¿Qué buscar? - Reuniones … · Inflamatorias Tóxicas Metabólicas

MIOPATÍAS

¿Qué buscar?

XI Reunión Interhospitalaria de Radiología Victoria María González Montaño

Servicio de Radiodiagnóstico - Complejo Hospitalario Llerena-Zafra (Badajoz)

25 de Marzo de 2015

INTRODUCCIÓN

• Conocer las diferentes técnicas de imagen.

• Familiarizarnos con patrones de afectación

muscular característicos de cada enfermedad.

• Orientar hacia un diagnóstico.

• Mayor conocimiento de las ENM.

• Avance en el estudio genético.

• Importancia creciente de la imagen (IRM).

• Gold Standard para el diagnóstico:

Afectación muscular.

Guía para la Biopsia.

BIOPSIA MUSCULAR.

ESTUDIO GENÉTICO.

Clasificación de las Enfermedades Neuromusculares

MOTONEURONA N. PERIFÉRICO UNIÓN NEUROMUSCULAR MÚSCULO

Hereditarias: AME Adquiridas: Poliomielitis ELA

Hereditarias: Charcot-Marie-Tooth Leucodistrofias Ataxia-telangiectasia… Adquiridas: Guillain-Barré PCDI Infecciosas, Tóxicas, DM

Hereditarias: Sd. Miasténicos Congén. Adquiridas: Botulismo infantil Miastenia Gravis

Hereditarias: Distrofias Musculares Miopatías Congénitas Miopatías Metabólicas Adquiridas: Inflamatorias Tóxicas Metabólicas

Miopatías hereditarias distróficas: Distrofinopatías Distrofias de cinturas Miopatías miofibrilares Distrofia miotónica tipo 1 y 2 Distrofia facioescápulohumeral Distrofia oculofaríngea Distrofias congénitas

Miopatías hereditarias no distróficas Miopatías metabólicas:

Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle Otras

Miopatías inflamatorias Miopatías tóxicas

Enfermedades musculares

TÉCNICAS DE IMAGEN

Ecografía

Bajo coste

Fácilmente aplicable

No radiación (NIÑOS)

Adecuada valoración músculo

Valorar la contractilidad

Músculos Profundos

Observador dependiente

Detección cambios y guía para biopsias

Arquitectura muscular mantenida/no

Atrofia / Hipertrofia / PseudoHipert.

Infiltración grasa (grado)

ESCALA DE HECKMATT

TC

Fácil de realizar

Reproducible

Grupos musculares profundos

Resolución espacial

Rápida

Radiación

No uso habitual

RM

Valoración muscular

No radiaciones ionizantes

Músculos Profundos

Disponibilidad limitada

Niños (sedación)

Método de elección Detección cambios (patrón de distribución y severidad)

Estrecha el Diagnóstico Diferencial Puede orientar hacia una Dx antes de la Biopsia/Estudio Genético

Guía para biopsias

P

r

o

g

r

a

m

a

r

E

s

t

u

d

i

o

Pelvis

Muslo

Pantorrillas

SECUENCIAS

• T1 TSE

• STIR (SPIR)

• T2 TSE

Plano AXIAL ± Coronal y Sagital

No uso de contraste

Estudios adicionales actuales … ?

Whole Body RM

RM Avanzada

• Espectroscopia.

• 31P-MR y 23Na- MR.

• Difusión (DWI y DTI).

• Cuantificación del Tiempo de T2.

• Cuantificación de la grasa muscular

con el método “3-points Dixon”.

• Perfusión: dinámicos tras

administrar contraste, ASL, BOLD.

H

a

l

l

a

z

g

o

s

T1

T2

SPIR

Normal Edema Muscular

• T1: Iso/Hipointenso. • T2: Hiperintenso. • STIR: Hiperintenso

Volumen N / ↑

H

a

l

l

a

z

g

o

s

Normal Infiltración Grasa

+ Atrofia muscular • T1: ↑ intensidad • T2: ↑ intensidad • STIR: ↓ intensidad

T1

T2

SPIR

Grados Fischer et al. 2008

0 Apariencia Normal

1 Leve: Trazos con aumento de señal en las secuencias T1.

2 Moderada: Aumento de señal en T1 confluyentes < 50%

3 Severo: Aumento de señal en T1 confluyentes > 50%

4 Etapa Final: Reemplazamiento completo del músculo por grasa y tejido conectivo.

Grados de cambios distróficos del músculo estriado por RM

* Mercuri et al. (2002) y Kornblum et al. (2006)

Edema Muscular

Infiltración grasa (grado de severidad)

Atrofia / Hipertrofia / PseudoHip. muscular

Patrón de distribución

PATRONES DE AFECTACIÓN

Distrofinopatías DM Duchenne

DM Becker

1ª Frecuencia

Distrofina (Xp21)

1ª Década

Debilidad Proximal

Cardiaca. Respiratoria.

DM Duchenne DM Becker

Patrón similar, más severo en la DMD

Afectación simétrica (asimétrica)

Compartimento posterior y Compartimento Anterior

Las mujeres portadoras de Distrofinopatía LGMD

Glúteo Mayor Glúteo Medio

Pelvis

Duchenne

Aductor Mayor Cuádriceps

Semimembranoso Bíceps Femoral

Gracilis y Sartorius (hipertrofia) Semitendinoso

Muslo

Duchenne

Duchenne

Compartimento Posterior - Gastronemicos , Sóleo y

Peroneos -

Duchenne

Pantorrilla

Tibial Posterior

• ↑ perímetro pierna

• ↓ longitud del MFCD

• ↓ T. de Aquiles

Duchenne

Becker

Gracilis y Sartorius Semitendinoso

(hipertrofia) Recto femoral Aductor Largo

Glúteos Aductor Mayor

Cuádriceps Bíceps Femoral

Semimembranoso

Becker

Compartimento Posterior Menos severidad que DMD En estadios más avanzados

Pseudohipertrofia

Compartimento Anterior Compartimento Posterior Profundo

• Síntomas (12-14%): mialgias, calambres, debilidad muscular…

miocardiopatías (7-8%).

• Existe mayor grado de infiltración grasa en los músculos de MMII.

• Patrón es similar a niños con DMD / BMD. Asimetría.

• Pocos estudios de imagen.

Afectación asimétrica y heterogénea

~ Becker: Respeto Sar, Gra y ST.

Distrofias de Cintura

LGMD1 LGMD2

LGMD2A (Calpainopatía) LGMD2B (Disferlinopatía)

LGMD2I (Distroglicanopatía)

LGMD2C-F (Sarcoglicanopatía)

¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?

NO SI

MUSLO

PIERNA ¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?

HALLAZGO CLÍNICO

Atrofia Pantorrillas Hipertrofia Pantorrillas Escápula Alada

NO SI

Sarcoglycan. (LGMDC-F)

Distrofinop.

¿ Gastronémicos?

Calpainop. (LGMD2A)

NO SI

Disferlinop. (LGMD2B)

FKRP (LGMD2I)

Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460


NO SI

MUSLO


HALLAZGO CLÍNICO


NO SI

SarcoGlycan. (LGMDC-F)

Distrofinop. ?

¿ Gastronémicos?

Calpainop. (LGMD2A)

NO SI


FKRP (LGMD2I)


SI

¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?

Hipertrofia Pantorrillas

FKRP (LGMD2I)

Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460

FKRP - DISTROGLICANOPATIAS (LGMD2I)

Becker-Like

POSTERIOR

Gracilis

Sartorius

RF y VM.

Aductor Mayor

Bíceps Femoral

1º Sóleo

2º Gast. Medial

Tibial Anterior

(Hipertrofiado)


NO SI

MUSLO


HALLAZGO CLÍNICO


NO SI


Distrofinop.

¿ Gastronémicos?

Calpainop. (LGMD2A)

NO SI

Disfernilop. (LGMD2B)

FKRP (LGMD2I)


SI



FKRP (LGMD2I)

Escápula Alada

Calpainop. (LGMD2A)

SI

Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460

Vasto lateral

Sartorius

Gracilis

Semimembranoso

Bíceps Femoral

Aductor Mayor

1º Gastronémicos

(med > lat)

2º Sóleo

Atrofia pantorrillas

Tibial Anterior

Calpainopatía (LGMD2A)

POSTERIOR


NO SI

MUSLO


HALLAZGO CLÍNICO


NO SI


Distrofinop.

¿ Gastronémicos?

Calpainop. (LGMD2A)

NO SI


FKRP (LGMD2I)


SI



FKRP (LGMD2I)

Escápula Alada

Calpainop. (LGMD2A)

NO SI


NO

Atrofia Pantorrillas


Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460

Bíceps Femoral

Gracilis y Sartorius

POSTERIOR ANT.

Atrofia pantorrillas

No escápula alada

Tibial Posterior

Disferlinopatía (LGMD2B)


NO SI

MUSLO


HALLAZGO CLÍNICO


NO SI


Distrofinop.

¿ Gastronémicos?

Calpainop. (LGMD2A)

NO SI


FKRP (LGMD2I)


SI



FKRP (LGMD2I)

Escápula Alada

Calpainop. (LGMD2A)

NO SI


NO



NO


¿ Gastronémicos?

MUSLOS

Anterior y Posterior

Difusa

Poca afectación de las

piernas

Sarcoglycanopatías (LGM2D C, D, E, F)


NO SI

MUSLO


HALLAZGO CLÍNICO


NO SI


Distrofinop.

¿ Gastronémicos?

Calpainop. (LGMD2A)

NO SI


FKRP (LGMD2I)


SI



FKRP (LGMD2I)

Escápula Alada

Calpainop. (LGMD2A)

NO SI


NO



NO SI


¿ Gastronémicos?

Distrofinop.

Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460

Distrofia Miotónica DM1 o Enf. Steinert

DM2 o PROMM

DM1 2ª frecuencia

TRIADA: Debilidad,

Miotonía y Cataratas

precoces

Multisistémica

MUSLO: Anterior.

Vastos semiluna.

Recto Femoral y Aductor

PIERNA: Posterior

Gastronémico Medial

Sóleo (medial).

Anterior y Tibial Posterior.

DM1 o Enfermedad de Steinert

Músculos Distales > Músculos Proximales

DM2 o Miopatía Miotónica Proximal (PROMM)

Músculos Proximales > Músculos Distales

ESCASA/NULA INFILTRACIÓN GRASA

Imagen tiene un valor limitado

Distrofia Facio-Escápulo-Humeral

Asimetría Cintura escapular

Cara

3ª frecuencia AD

Variabilidad fenotípica

MUSLO:

Compartimento Post

PIERNA:

Tibial Anterior

Gemelo Interno

Distrofia Óculo-Faríngea

AD PABPN1

Inicio Tardío

Miopatías Miofibrilares

Debilidad progresiva Proximal o Distal

Calambres

Aparición Tardia Disnea

Disfagia N. Periférica Cardiopatía

DESMINA CRYAB MYOT ZASP FLNC

¿?

Musculatura Afectada Análisis Genético

Semitendinoso Gracilis y Sartorius Peroneos

DES? Desminop.

αBCristalinopatía

Miotilinopatía

SI SI

CRYAB?

MYOT?

Comp. Post y Ant ↑RF y Grac. Aductor largo

MYOT? Miotilinop. SI SI

Filaminopatía FLNC?

Sm, Ad, BF, VI St, Sart, Grac. Gast. Lat.

FLNC? Filaminop. SI SI

MFM?

MFM?

MFM?

LDB3? ZASpopatía

Miotilinopatía MYOT?

MFM?

NO

NO

NO

SI

MUJERES PORTADORAS DE DISTROFINOPATIA Pueden tener alteraciones parecidads al Becker o a Distrofias de

Cinturas !!

DISTROFIAS MUSCULARES NO

CONGENITAS

DM DUCHENNE

DM BECKER

LGMD2A (CALPAINOP)

LGMD2I (FKRP)

LGMD2B (DISFERNILOP)

LGMDC/D/E/F (SARCOGLICANOP)

DM1 DM2 DFSH M. MIOF.

MUSLO

ANTERIOR +++

+++

+ ++

+++ BF último en

afectarse

+++ +++

+++

+++

--- DES: SEMITEND. G Y SART

MYOT: +++ POSTERIOR +++ (1º)

+++ (AD. MAY Y

BF)

+++ (AD. MAY Y BF)

--- +++

PANTORRILLA

ANTERIOR +++

+++ (POST>ANT)

- -

+++ (medial lat

ant) --

---

---

TIB. ANT

DES: PERON.

MYOT: +++

POSTERIOR +++ (1º)

+++ SÓLEO (1º) Y G. MED. (2º)

+++ GEM.MEDIAL (1º) Y SOLEO

(2º)

+++ GEM. MED.

RESPETA - ↑G, SRT, SMT - TIB. POST.

- G, SRT, ↑SMT - TIB. POST.

TIB. ANT. (NO

HIPERTROFIA)

TIB. ANT. (HIPERTROFIA)

GRACILIS Y SART.

TIBIAL POST.

RF, AD, TIB.

POST

MYOT: RESPETA RF,

G Y AD LARGO (NO

SART)

OTROS

- PSEUDO- HIPERTROFIA PANTORRILLAS - PIE EQUINO

Asimétrico ESCÁPULA

ALADA

-HIPERTROFIA PANTORRILLAS -Parecido a LGMD2A pero es más difuso

↑ ATROFIA PANTORRILLAS

DISF PTOSIS PALP.

-ESCÁP. ALADA -ATROF. PECT - BRAZO DE POPEPYE

CONCLUSIÓN

• La IMAGEN MUSCULAR tiene un importante papel

en la enfermedad neuromuscular (DM).

• Acotar el diagnóstico

• Guía biopsia

• RM es la técnica de imagen de elección patrón

de afectación.

• RM avanzada parece prometedora.

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Gracias por

Vuestra

Atención

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