Enfermedades musculares

Patología MédicaFacultad de Medicina de Granada.

Prof. Juan Jiménez AlonsoCurso académico 2008-2009

Clasificación

• Miopatías congénitas

• Miopatías adquiridas– Miopatías inflamatorias

• De causa conocida o idiopáticas

• necrosis y fenómenos inflamatorios

Miopatías adquiridas

Miopatías inflamatorias

• De causa conocida

• idiopáticas

Miopatías inflamatorias de causa conocida

• Víricas: – muchos virus-mialgias (no miositis ap!)

– Si miositis ap. VIH-1 y HTLV-1

• Bacterianas: St. Aureus, St.,TBC, …

• Fúngicas: candida, criptococo, aspergillus

• Parasitarias: toxoplasma, triquina, ameba

• Por fármacos: D-penicilamina, AZT,…

Miopatías inflamatorias De causa desconocida

• PM idiopática 1ª

• DM idiopática 1ª• DM (<PM) asociada a neoplasia• DM (<PM) infantil asociada a vasculitis• DM (<PM) asociada a enf.

Autoinmune (LES, ES, AR, SS, EMTC, PAN…)

Clasificaciónde 1975

Miopatías InflamatoriasInflamación crónica m. estriada5 casos/millón habs.

• Clasificación actual:– Dermatomiositis (juvenil, adulto o

asociada neoplasia)

– Polimiositis– Miositis por cuerpos de inclusión– asociadas a otras enf. autoinmunes

Epidemiología• DM y PM: mujeres. MCI y neos: varones• 10-14 años y 45-65 años• Etiología desconocida, patogenia inmunológica

– TNF-α , 30% autoAcs., asociación EAS

• Anatomía patológica– DM: atrofia perifascicular y LB; necrosis focal

– PM: LT; necrosis parcheada– MCI: inclusiones eosinófilos

Cuadros clínicos• Debilidad muscular proximal

(cinturas), simétrica y progresiva, con impotencia marcada, de semanas o meses

• MCI: años; musculatura facial y distal).

• Disfagia, disfonia, no debilidad respiratoria

• Sensibilidad normal. Poca atrofia (>MCI)

Cuadros clínicos

• Manifestaciones generales, sistémicas

• Calcificaciones en DM juvenil

• Afectación pulmonar (fibrosis-Ac Jo-1 +

artritis IF: síndrome antisintetasa)

• Búsqueda de neoplasia (*** en DM; ovario,

mama, pulmón, colon, útero, próstata)

DM piel: eritemas, telangiectasias, grietas y fisuras (“manos de mecánico”)

Eritema heliotropo

Pápulas de Gottron

Síndrome antisintetasa:

20% de DM tienen además: artritis, “manos mecánico”, Raynaud, fibrosis pulmonar y Ac Jo-1

Ac Jo-1

Diagnóstico• Hª clínica – EF

• enzimas musculares

– (GOT-GPT-CPK-LDH-aldolasa)

• AutoAcs: Jo-1 y Pm. PL-7, PL-12

• 2%: Subgrupo de PM de mal pronóstico

cuando hay Acs. Antipartículas

reconocedoras de señal (anti-SRP)

Diagnóstico

• EMG: patrón miopático

• Biopsia muscular

• Búsqueda neo en DM: Gine, PSA,

sangre oculta, TAC t-abd., PECT (¿?)

Tratamiento

• Prednisona: 1 mg/kg peso• Inmunosupresores:

– azatioprina 2-1.5 mg/Kg.peso/día; – Otros IS: metotrexato, CFM, MMF,

tacrolimus,

• Inmunoglobulinas iv mensuales.

MCI: tratamiento ineficaz

Otras miopatías inflamatorias De causa desconocida

• Granulomatosas (sarcoidosis, Crohn)

• PM eosinofila (s. hipereosinofílico)

• Miositis orbitaria (d.d. oftalmopatía tiroidea)

• Miositis macrofágica

Miopatías congénitas

• Distrofías musculares

• Síndromes miotónicos

Distrofias musculares• Enf. 1ªs del músculo, degenerativas, hereditarias y

de curso progresivo. 7 grandes grupos (PEDIATRÍA)

• Distrofinopatías (ausencia-déficit distrofina):

• Duchenne: inicio antes 4 años: caídas, “marcha

de pato”, seudohipertrofia de pantorrillas. Exitus < 25 a

• Becker: similar, pero inicio más tardío y

exitus > 50 a..

Distrofinopatías(ausencia-déficit distrofina)

Cambios de postura durante el avance de la distrofia muscular de Duchenne

• Distrofia facioescapulohumeral

• Distrofia muscular de cinturas

• Distrofia oculofaríngea

• Miopatías distales

• Emery-Dreyfuss

• Distrofias musculares congénitas

Síndromes miotónicos

Retraso en la relajación.

• Distrofia miotónica

– STEINERT: Hay formas de aparición en

adultos: debilidad muscular,

miocardiopatía, cataratas, alopecia. Dx

por clínica, EMG y estudios genéticos.

Síndromes miotónicos

Retraso en la relajación.

• Miotonías no distróficasDefectos de canal: del Cl-, Ca++, Na+, k+

• Fibrosis quística, miastenias congénitas…

• Miotonía congénita de Thomsen

• Parálisis periódica hipokaliémica

Otras Miopatías

• tóxicas

• metabólicas

• endocrinas

Miopatías tóxicas

• las más frecuentes. Más implicados: alcohol,

AZT, l-triptófano, s. neuroléptico maligno.

• Cursan con mialgias y debilidad muscular

• reversibles al retirar el tóxico

• enzimas elevadas, EMG y biopsia.

• Complicaciones: rabdomiolisis, insuf. renal

•

Miopatías metabólicas

• Parálisis periódica (K+ sérico)

• Miopatías glucogenósicas

– Pompe y McArdle

• Lipídicas

– Déficit de carnitina y carnitina-palmitoil

transferasa.

Miopatías endocrinas

• Tiroideas

– hiper e hipotiroidismo

• Por glucocorticoides

“Miopatía esteroidea”: ***cintura

pelviana, enzimas habitualmente

normales!!. > mujeres