Polirradiculoneuropatía Polirradiculoneuropatía

aguda aguda

desmielinizante desmielinizante

inflamatoria inflamatoria

(síndrome de Guillain-Barré)(síndrome de Guillain-Barré)

Presentaciones Clínicas

Clásica:

debilidad muscular ascendente.

simétrica.

Hiporrefelxia: arreflexia osteotendinosa.

puede asociarse a síntomas sensitivos (dolor), y

disfunción autonómica (< 4 semanas).

Sd. de Miller-Fisher: oftalmoplejía, ataxia y arreflexia.

Patogenia

Autoinmunitaria.

Inmunidad cruzada: infección respiratoria alta o GI previa. Agentes involucrados CMV, VEB, virus influenza, VIH, VHB, virus herpes, VVZ, H. influenzae.

Infección por C. jejuni por similitud de determinantes antigénicos con elementos del axón o mielina periférica.

Acs. antigangliósidos de la mielina o membrana axonal: daño desmielinizante y estimularían múltiples mediadores inmunitarios que activarían a LT y macrófagos para completar el daño.

Clínica:

Predominio motor, simétrico, arreflexia y con elementos

sensitivos no

prominentes.

Debilidad de predominio distal.

Frecuentemente se acompaña de disestesias.

Parálisis facial ( 50%).

Puede haber afectación de los nervios craneanos, causando

debilidad bulbar dificultad para movilización de secreciones y

protección de VA.

Al examen físico los ROT rápidamente desaparecen, con

importante disminución de la propiocepción.

Después de alcanzar un plateau se inicia la recuperación.

Diagnóstico

Estudio electrofisiológico:

prolongación de las latencias distales motoras y prolongación o

ausencia de las respuestas F desmielinización preferentemente en

extremos de la fibra motora (72 horas).

Habitualmente muestra compromiso sensitivo con reducción de

amplitud de potenciales sensitivos.

LCR:

disociación albúmino-citológica (aumento de las proteínas 100  a 1000

mg/dl ), aunque generalmente si es tomada la muestra dentro de las

primeras 5-7 dias los valores son normales.

Tratamiento Plasmaféresis

Inmunoglobulinas

Útiles durante las 2 primeras semanas de evolución

Corticoides NO son útiles.

Kinesioterapia motora: terapia física de rehabilitación, uso de cabestrillos y aparatos de asistencia para caminar, prevención de la formación de úlceras en los pies.

Ventilación mecánica en los casos que llegan a requerirlo.

Prevención de trombosis venosa y TEP,

manejo del dolor (ATC: Desipramina 10 a 50 mg/noche v.o., Gabapentina).

Polineuropatía Inflamatoria Desmielinizante Crónica

(PIDC)

Presentación Clínica

Cuadro de predominio motor que progresa en más de 8 semanas.

Más frecuente en hombres con una mayor incidencia entre 40 y 60 años.

Debilidad muscular proximal de lenta progresión, habitualmente simétrica. Parestesias en EEII.

Al ex. neurológico pérdida sensorial moderada para todas las modalidades, arreflexia y ocasionalmente hipertrofia de nervios.

Dolor y compromiso autonómico menos frecuente que en el Guillain-Barré. Compromiso de NC es raro.

Patogenia

Autoinmunitaria.

Mecanismo de inmunidad cruzada (acs. contra la proteína de mielina periférica P0).

Manifestación paraneoplásica en relación a melanoma.

MMIOPATÍAS IOPATÍAS Y Y

MIASTENIA GRAVISMIASTENIA GRAVIS

MIOPATÍASMIOPATÍAS

►Trastornos con cambios estructurales Trastornos con cambios estructurales o funcionales de la musculatura o funcionales de la musculatura esquelética.esquelética.

MIOPATÍAS MIOPATÍAS Enfermedades primarias del Enfermedades primarias del

músculomúsculo

►Etiología diversaEtiología diversa..

►DiagnósticoDiagnóstico: : Cuadro clínicoCuadro clínico EMG AlteradaEMG Alterada Elevación de enzimas musculares en Elevación de enzimas musculares en

sangresangre Exámenes específicos Exámenes específicos

CUADRO CLÍNICOCUADRO CLÍNICO

► Síndrome debilidad muscular. Síndrome debilidad muscular. ► Fatigabilidad.Fatigabilidad.► Con o sin atrofia, Con o sin atrofia, ► Distribución casi siempre simétrica.Distribución casi siempre simétrica.► Predominio proximal en extremidades Predominio proximal en extremidades

(también en mm. oculares, de la cara, cuello o (también en mm. oculares, de la cara, cuello o paraespinales).paraespinales).

► Sin trastornos sensitivos.Sin trastornos sensitivos.► Reflejos normales o levemente disminuidos Reflejos normales o levemente disminuidos

(dependiendo de la atrofia muscular).(dependiendo de la atrofia muscular).

DEBILIDAD MUSCULARDEBILIDAD MUSCULAR

-Distrofia Muscular

-Polimiositis.

- dermatomiositis

- Miastenia Gravis.

- Parálisis periódica.

PersistenteIntermitente

EXPLORACIÓN FÍSICAEXPLORACIÓN FÍSICA

Compartimiento anterior de la pierna

Incapacidad de levantar el pie al caminar (marcha de gallo o pie

péndulo)

Músculos extensores de la rodilla(cuadriceps)

Incapacidad de caminar sin hiperextender rodillas

(genu recurvatum)

Músculos de la caderaMarcha de “ánade”

Acortamiento del tendón de Aquiles

Incapacidad de caminar contactando talones con el suelo

(puntillas)

Tronco y caderaMarcha con postura lordótica

Músculos de la cadera Incapacidad de levantarse del

suelo sin subir primero las extremidades

(signo de Gowers)

Debilidad muscularPatrón del alteración funcional

DEBILIDAD MUSCULARDEBILIDAD MUSCULAR

Distrofia Muscular(Miopatías distales)

Debilidad distal de EE

Miastenia GravisPolimiositis

Esclerosis lateral amiotrófica

Miositis con cuerpos de inclusión

Distrofia muscular oculofaríngea

Miopatías de origen mitocondrial

Miopatía miotubular

Distrofia miotónica

distrofia fascioescapulohumeral

Patología

Sd. De la cabeza caída (debilidad selectiva de mm. Extensores del

cuello)

Perdida de fuerza en Mm. Proximales y distales, con debilidad en cierre del puño y

atrofia del cuadriceps

Debilidad de otros Mm. Inervados por PC, con ptosis y debilidad de Mm. Extraoculares

sin diplopia

Mm. Cara y zona distal de EE + miotonía en prensión manual

Mm. de la cara y escápula alada

Tipo de Debilidad

FATIGABILIDAD PATOLÓGICAFATIGABILIDAD PATOLÓGICA

► Incapacidad de mantener la fuerza.Incapacidad de mantener la fuerza.►En enfermedades de la transmisión En enfermedades de la transmisión

neuromuscular.neuromuscular.►Trastornos de producción de energía Trastornos de producción de energía

(glicólisis, metabolismo lipídico o (glicólisis, metabolismo lipídico o producción de energía mitocondrial). producción de energía mitocondrial).

►Miopatías crónicas (por disminución de Miopatías crónicas (por disminución de masa muscular). masa muscular).

MIOTONÍAMIOTONÍA

Contracción muscular prolongada seguida Contracción muscular prolongada seguida de relajación muscular lentade relajación muscular lenta

► Distrofia muscular miotónicaDistrofia muscular miotónica: debilidad : debilidad + miotonía+ miotonía

► Miotonía congénitaMiotonía congénita: sin debilidad : sin debilidad muscular intensa.muscular intensa.

► Paramiotonía congénitaParamiotonía congénita: contracción : contracción muscular prolongada exacerbada con muscular prolongada exacerbada con contracciones musculares repetidas.contracciones musculares repetidas.

► Parálisis periódicaParálisis periódica: miotonía de : miotonía de párpados e indemnidad mm. de EEpárpados e indemnidad mm. de EE

HIPERTROFIA Y ATROFIA DE MM.HIPERTROFIA Y ATROFIA DE MM.

►MiopatíasMiopatías:: parénquima muscular parénquima muscular sustituido por grasa y tejido conjuntivo sustituido por grasa y tejido conjuntivo (no cambia el vol.).(no cambia el vol.).

►DistrófiasDistrófias:: de Duchenne y Becker: de Duchenne y Becker: hipertrofia verdadera de pantorrilla. hipertrofia verdadera de pantorrilla.

EMG: SIGNOS MIOPÁTICOSEMG: SIGNOS MIOPÁTICOS

►Aumento de la actividad de inserciónAumento de la actividad de inserción

►Potenciales de unidad motora Potenciales de unidad motora polifásicos de baja amplitud y corta polifásicos de baja amplitud y corta duraciónduración

Potenciales de Unidades Motoras Normal y con Miopatía

ENZIMAS MUSCULARES EN SANGREENZIMAS MUSCULARES EN SANGRE

►Creatinkinasa (fracción MM)Creatinkinasa (fracción MM)

- - Aumenta por necrosis muscular.Aumenta por necrosis muscular.

- En personas normales por rasgo - En personas normales por rasgo genético, engenético, en ejercicio, traumatismos ejercicio, traumatismos leves, calambres prolongados o crisis leves, calambres prolongados o crisis convulsivas generalizadas.convulsivas generalizadas.

ENZIMAS MUSCULARES EN SANGREENZIMAS MUSCULARES EN SANGRE► Creatinkinasa (fracción MM)Creatinkinasa (fracción MM)► VN > 0.94 – 0.96 fracción de VN > 0.94 – 0.96 fracción de

actividad totalactividad total

N o leve ↑Miopatías congénitas

N o leve ↑Distrofia miotónica

↑ hasta 100 vecesDistrofia muscular de Duchenne y Becker

NMiopatías endocrinas y metabólicas

↑ hasta 50 vecesPolimiositis, Dermatomiositis

Valor CK-MM Patología

OTROS ESTUDIOS ESPECÍFICOSOTROS ESTUDIOS ESPECÍFICOS

► Biopsia muscular.Biopsia muscular.Estudio histológia.Estudio histológia.Estudio metabólico.Estudio metabólico.

► Estudio genético: análisis de ADNEstudio genético: análisis de ADN

► Ejercicios con el antebrazo.Ejercicios con el antebrazo.

► Estudio bioquímico general. Estudio bioquímico general.

MiopatíasMiopatías

Hereditaria

Congénitas

Trastorno del met

energético del

músculoEnf de

excitabilidad en la Mb muscular

Endocrinas y

metabólicas

Tóxicas

Inflamatorias

Enf de la unión Neuromuscular

MIOPATIAS INFLAMATORIASMIOPATIAS INFLAMATORIAS

►PolimiositisPolimiositis

►DermatomiositisDermatomiositis

►Miositis por cuerpo de inclusiónMiositis por cuerpo de inclusión

POLIMIOSITIS, DERMATOMIOSITIS Y POLIMIOSITIS, DERMATOMIOSITIS Y MIOSITIS CON CUERPOS DE MIOSITIS CON CUERPOS DE

INCLUSIÓNINCLUSIÓN

► Principales causas adquiridas y curables Principales causas adquiridas y curables de debilidad muscular.de debilidad muscular.

► Debilidad muscular progresiva y simétrica.Debilidad muscular progresiva y simétrica.► Compromiso proximal y distal tardíoCompromiso proximal y distal tardío► Mm. Oculares indemnes.Mm. Oculares indemnes.► Alt. Mm. Faríngeos y flexores del cuello Alt. Mm. Faríngeos y flexores del cuello

(disfagia y cabeza caída)(disfagia y cabeza caída)► Casos avanzados: compromiso respiratorio Casos avanzados: compromiso respiratorio ► Sin tratamiento: atrofia muscularSin tratamiento: atrofia muscular

POLIMIOSITIS, DERMATOMIOSITIS Y POLIMIOSITIS, DERMATOMIOSITIS Y MIOSITIS CON CUERPOS DE MIOSITIS CON CUERPOS DE

INCLUSIÓNINCLUSIÓN

►Sensibilidad y reflejos tendíneos Sensibilidad y reflejos tendíneos conservados.conservados.

►Mialgia al inicio junto con Mialgia al inicio junto con conjuntivopatías. conjuntivopatías.

►Debilidad de lenta progresión (más en Debilidad de lenta progresión (más en Miositis con cuerpos de inclusión).Miositis con cuerpos de inclusión).

► Diagnóstico Diagnóstico clínica + CK + EMG + clínica + CK + EMG + biopsiabiopsia

► Tratamiento Tratamiento inmunosupresores inmunosupresores

POLIMIOSITISPOLIMIOSITIS

►>18 años>18 años►Miopatía inflamatoria subaguda Miopatía inflamatoria subaguda ►Asoc. a trastorno autoinmunitario Asoc. a trastorno autoinmunitario

generalizado, conjuntivopatía o generalizado, conjuntivopatía o infección vírica o bacteriana. infección vírica o bacteriana.

►Dg: Dg: - Enz. Musc. ↑ hasta 50 veces.Enz. Musc. ↑ hasta 50 veces.

DERMATOMIOSITISDERMATOMIOSITIS

► Niños y adultos, más en mujeres.Niños y adultos, más en mujeres.► Eritema antecede la debilidad muscular Eritema antecede la debilidad muscular

(Eritema heliotropo, Signo de cuello en “V” y “Chal”)(Eritema heliotropo, Signo de cuello en “V” y “Chal”)

► Mano de mecánico (con grietas y sucias)Mano de mecánico (con grietas y sucias)► Desde debilidad leve hasta cuadriparesia.Desde debilidad leve hasta cuadriparesia.► Asoc. A TU hasta 15 % de los casosAsoc. A TU hasta 15 % de los casos► Dg: Dg: - Enz. Musc. ↑ hasta 50 veces o normal.- Enz. Musc. ↑ hasta 50 veces o normal.

Eritema en Heliotropo (difuso facial característico de la DM.)

Pápulas de Gottron en fase tardía. Zonas de hipopigmentación en la zona dorsal de articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas proximales.

Erupción cutánea rojiza o purpúrea y piel escamosa, áspera típicas en DM

MIOSITIS CON CUERPOS DE MIOSITIS CON CUERPOS DE INCLUSIÓNINCLUSIÓN

► >50 años >50 años miopatía inflamatoria más frecuente. miopatía inflamatoria más frecuente. Más en blancos y varones (3:1)Más en blancos y varones (3:1)

► Asoc. Familiar en algunos casos.Asoc. Familiar en algunos casos.► Debilidad y atrofia de mm. Distales Debilidad y atrofia de mm. Distales (extensores del pie (extensores del pie

y flexores profundos de los dedos de las manos), y flexores profundos de los dedos de las manos), pueden ser pueden ser asimétricas y selectiva.asimétricas y selectiva.

► 60 % disfagia60 % disfagia asfixia asfixia► < 20 % asoc. A trastorno autoinmunitario < 20 % asoc. A trastorno autoinmunitario

generalizado o conjuntivopatía. generalizado o conjuntivopatía. ► Dg: - Enz. Musc. ↑ hasta 10 veces o normal.Dg: - Enz. Musc. ↑ hasta 10 veces o normal.► Tto: no responde a inmunosupresores. Tto: no responde a inmunosupresores. ► Peor pronósticoPeor pronóstico

Enfermedades de excitabilidad Enfermedades de excitabilidad en la membrana muscularen la membrana muscular

► Parálisis periódicasParálisis periódicas- Debilidad flácida y arreflexia, sec. a despolarización - Debilidad flácida y arreflexia, sec. a despolarización

parcial con inexcitabilidad de la membr. Musc. parcial con inexcitabilidad de la membr. Musc. - Hiperpotasemica, normopotasemica (miotonías) o Hiperpotasemica, normopotasemica (miotonías) o

hipopotasémicahipopotasémica - KK++ plasm. normal y sin debilidad intercrisis plasm. normal y sin debilidad intercrisis- Hereditarias, inicio < 20 años.Hereditarias, inicio < 20 años.- Tronco y extremidades (proximal), sin alteración Tronco y extremidades (proximal), sin alteración

facial, ocular o mm. respiratorios. facial, ocular o mm. respiratorios. - En reposo post ejercicio, desencadenado por HC, OH En reposo post ejercicio, desencadenado por HC, OH

o sodio, frío o estrés. Duran entre 2-24 hrs.o sodio, frío o estrés. Duran entre 2-24 hrs.- Tto. Gluconáto cálcico, NaCl o KTto. Gluconáto cálcico, NaCl o K++, respectivamente., respectivamente.

MIOPATIAS HEREDITARIASMIOPATIAS HEREDITARIAS

► Distrofia MuscularDistrofia Muscular Grupo de afecciones musculares.Grupo de afecciones musculares.

fragilidad e inestabilidad de la fibra muscular.fragilidad e inestabilidad de la fibra muscular.

Presenta cambios distróficos típicos: atrofia e Presenta cambios distróficos típicos: atrofia e hipertrofia y hipertrofia y

variación en el tamaño de las fibras musculares.variación en el tamaño de las fibras musculares.

fibras necroticas, degeneración y regeneración que se fibras necroticas, degeneración y regeneración que se agota.agota.

Con reemplazo de fibras musculares por tej fibroso y Con reemplazo de fibras musculares por tej fibroso y adiposo.adiposo.

MIOPATIAS HEREDITARIASMIOPATIAS HEREDITARIAS

►Distrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de Duchenne►Distrofia Muscular de BeckerDistrofia Muscular de Becker►Distrofia Muscular de CinturasDistrofia Muscular de Cinturas►Distrofia Muscular de Emery-DreyfusDistrofia Muscular de Emery-Dreyfus►Distrofia MiotónicaDistrofia Miotónica►Distrofia Muscular Distrofia Muscular

FacioescapulohumeralFacioescapulohumeral►Distrofia oculofaríngeaDistrofia oculofaríngea►Miopatias DistalesMiopatias Distales

DUCHENNEDUCHENNE► Recesiva ligada a X. Mutación de gen que codifica Recesiva ligada a X. Mutación de gen que codifica

distrofina.distrofina.► 30 x 100.000 varones nacidos vivos.30 x 100.000 varones nacidos vivos.

Manifestación a los 3-5 añosManifestación a los 3-5 años Niños caen con frecuencia, dificultad para jugar, correr, Niños caen con frecuencia, dificultad para jugar, correr,

saltar.saltar. Contractura de tendón de Aquiles y bandas iliotibialesContractura de tendón de Aquiles y bandas iliotibiales Perdida de fuerza progresiva, > en musc proximales ext y Perdida de fuerza progresiva, > en musc proximales ext y

flexores del cuello.flexores del cuello. > piernas que brazos> piernas que brazos 8-10 años: niño necesita muletas para caminar8-10 años: niño necesita muletas para caminar 12 años: silla de ruedas12 años: silla de ruedas Contracturas se estabilizan, escoliosis progresiva.Contracturas se estabilizan, escoliosis progresiva. Escoliosis + debilidad muscular Escoliosis + debilidad muscular predisponen a inf predisponen a inf

pulmonares graves.pulmonares graves. Asociado Asociado miocardiopatías , deterioro intelectual. miocardiopatías , deterioro intelectual. Realiza Realiza maniobra de gowersmaniobra de gowers

MANIOBRA DE GOWERSMANIOBRA DE GOWERS

DISTROFIA MUSCULAR DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDUCHENNE

►CK 20-100 VNCK 20-100 VN►EMG: patrón miopáticoEMG: patrón miopático►Biopsia: fibras de varios tamaños.Biopsia: fibras de varios tamaños.►Tto : prednisona 0,75 mg/kg/dia.Tto : prednisona 0,75 mg/kg/dia.

BECKERBECKER

► Recesiva ligada a XRecesiva ligada a X► Menos frec. 3 x 100mil RNV varones.Menos frec. 3 x 100mil RNV varones.► Clínica:Clínica:

1° síntomas a 1° síntomas a 5 y 15 años5 y 15 años. . Puede comenzar 3 o 4° decenio.Puede comenzar 3 o 4° decenio. Musc proximales de ext inferioresMusc proximales de ext inferiores Evoluciona a debilidad generalizadaEvoluciona a debilidad generalizada Sin debilidad facial significativaSin debilidad facial significativa Precoz: hipertrofia muscular > pantorrillas.Precoz: hipertrofia muscular > pantorrillas. Pueden caminar hasta después de los 15 añosPueden caminar hasta después de los 15 años.. Puede haber retraso mental.Puede haber retraso mental. Afección cardiaca Afección cardiaca insuficiencia cardiaca. insuficiencia cardiaca.

DISTROFIA MUSCULAR DE DISTROFIA MUSCULAR DE BECKERBECKER

CK, EMG y Biopsia ≈ DuchenneCK, EMG y Biopsia ≈ Duchenne

Diag requiere Diag requiere inmunoelectrotransferencia.inmunoelectrotransferencia.

Tto: no sea estudiado suficiente el uso Tto: no sea estudiado suficiente el uso de corticoides.de corticoides.

DISTROFIA MUSCULAR DE DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURASCINTURAS

Cintura pelviana (Distrofia Cintura pelviana (Distrofia pelvifemoral)pelvifemoral)

dificultad para subir escalas o dificultad para subir escalas o levantarse de la sillalevantarse de la silla (iliopsoas, glúteos (iliopsoas, glúteos y cuadriceps)y cuadriceps)

Cintura escapular (distrofia Cintura escapular (distrofia escapulohumeral)escapulohumeral) con escápulas con escápulas aladas. aladas. Dificultad para llevar brazos Dificultad para llevar brazos sobre cabezasobre cabeza (trapecios, romboides y (trapecios, romboides y serrato anterior)serrato anterior)

DISTROFIA MIOTONICADISTROFIA MIOTONICA

►Multisistémica. Herencia dominante.Multisistémica. Herencia dominante.►La mas frec de adulto en ChileLa mas frec de adulto en Chile►Aspecto de “cara de hacha” , atrofia y Aspecto de “cara de hacha” , atrofia y

debilidad de musc temporales, debilidad de musc temporales, maseteros y faciales.maseteros y faciales.

►Se generaliza, > en musc de cara, Se generaliza, > en musc de cara, masticación, cuello, antebrazo y masticación, cuello, antebrazo y extensores de los pies. extensores de los pies.

►Miotonía a los 5 añosMiotonía a los 5 años

DISTROFIA MIOTONICADISTROFIA MIOTONICA

►ROT: hipoactivos o ausentes.ROT: hipoactivos o ausentes.►Trastornos en la conducción AV.Trastornos en la conducción AV.►Recurrentes infecciones respiratorias.Recurrentes infecciones respiratorias.►CK N o leve Aumento.CK N o leve Aumento.►EMG: cambios distróficos + fenómeno EMG: cambios distróficos + fenómeno

miotónico.miotónico.►Biopsia. Atrofia.Biopsia. Atrofia.►Tto: no hay efectivo.Tto: no hay efectivo.

DISTROFIA OCULOFARINGEADISTROFIA OCULOFARINGEA

► Inicio Inicio adulto adulto► Oftalmopléjia externa progresiva Oftalmopléjia externa progresiva ptosis ptosis

y limitación de mov ocular. y limitación de mov ocular. ► Sin diplopía.Sin diplopía.► Preservación reflejos pupilares.Preservación reflejos pupilares.► Trastornos de la deglución.Trastornos de la deglución.► Lab:Lab:

CK 2-3 VNCK 2-3 VN EMG: patrón miopaticoEMG: patrón miopatico Biopsia: fibras musculares con vacuolas.Biopsia: fibras musculares con vacuolas. Tto: disfagia. Miotomía cricofaríngea puede Tto: disfagia. Miotomía cricofaríngea puede

mejorar la deglución.mejorar la deglución.

MIOPATIAS ENDOCRINAS MIOPATIAS ENDOCRINAS Y METABOLICASY METABOLICAS

GENERALIDADESGENERALIDADES

►No se ha definido causa de debilidad.No se ha definido causa de debilidad.►Frecuente CK normal (excepto Frecuente CK normal (excepto

hipotiroidismo).hipotiroidismo).►Histología : característico Histología : característico atrofia, no atrofia, no

destrucción de las fibras.destrucción de las fibras.►Casi todas responden al tto.Casi todas responden al tto.

HIPOTIROIDISMOHIPOTIROIDISMO

►Frec síntomas musculares.Frec síntomas musculares.►1/3 con debilidad muscular proximal.1/3 con debilidad muscular proximal.►Calambres, dolor, rigidez muscular.Calambres, dolor, rigidez muscular.►25% 25% contracción y relajación contracción y relajación

musculares lentas y fase de relajación musculares lentas y fase de relajación de los reflejos de estiramiento de los reflejos de estiramiento prolongada.prolongada.

►CK aumentada (10 VN).CK aumentada (10 VN).►Sd de Hoffman Sd de Hoffman produce aumento produce aumento

del tamaño muscular y debilidad con del tamaño muscular y debilidad con rigidez.rigidez.

HIPERTIROIDISMOHIPERTIROIDISMO

► Debilidad muscular. Síntoma inicial.Debilidad muscular. Síntoma inicial.► AtrofiaAtrofia► Reflejos de estiramiento conservados (muy Reflejos de estiramiento conservados (muy

vivos)vivos)► A veces se afectan musc bulbares, A veces se afectan musc bulbares,

respiratorios y esofágicos. respiratorios y esofágicos. disfagia, disfagia, disfonía y aspiración.disfonía y aspiración.

► Trastornos neuromusculares asociados:Trastornos neuromusculares asociados:► Parálisis periódica, miastenia gravis, Parálisis periódica, miastenia gravis,

oftalmopatía de Graves.oftalmopatía de Graves.► CK normal.CK normal.► Histología Histología atrofia de fibras musculares. atrofia de fibras musculares.

HIPERPARATIROIDISMOHIPERPARATIROIDISMO

►Debilidad muscular proximalDebilidad muscular proximal►AtrofiaAtrofia►HiperreflexiaHiperreflexia►CK N o leve aumentoCK N o leve aumento►Biopsia: grados variable de atrofia sin Biopsia: grados variable de atrofia sin

degeneración de fibras musculares.degeneración de fibras musculares.

HIPOPARATIROIDISMOHIPOPARATIROIDISMO

►Raro miopatía evidente por Raro miopatía evidente por hipocalcemia.hipocalcemia.

►Síntomas se relacionan con tetania Síntomas se relacionan con tetania local o generalizada.local o generalizada.

►CK aumentada por lesión muscular CK aumentada por lesión muscular tras la tetania.tras la tetania.

►Hiporreflexia o arreflexia.Hiporreflexia o arreflexia.

TRASTORNOS SUPRARRENALESTRASTORNOS SUPRARRENALES

► Miopatía esteroidea Miopatía esteroidea enf muscular endocrina con enf muscular endocrina con > frecuencia.> frecuencia.

► Exceso de GCExceso de GC (endógenos o exógenos) (endógenos o exógenos) grados grados variable de debilidad muscular proximal en variable de debilidad muscular proximal en extremidades.extremidades.

► Insuf Suprarrenal:Insuf Suprarrenal:► fatiga muscular. fatiga muscular. ► Leve debilidad muscularLeve debilidad muscular

► Hiperaldosteronismo 1°Hiperaldosteronismo 1°► Síntomas por depleción de KSíntomas por depleción de K► Debilidad muscular persistenteDebilidad muscular persistente► CK aumentadaCK aumentada► Biopsia: fibras en degeneraciónBiopsia: fibras en degeneración

TRASTORNOS HIPOFISIARIOSTRASTORNOS HIPOFISIARIOS

►Acromegalia:Acromegalia: Debilidad proximal leve sin atrofia Debilidad proximal leve sin atrofia

muscular.muscular. Músculos aumentados de tamaño, pero Músculos aumentados de tamaño, pero

con menos fuerza.con menos fuerza. Relación entre duración de la acromegalia Relación entre duración de la acromegalia

y grado de miopatía.y grado de miopatía.

DIABETES MELLITUSDIABETES MELLITUS

► Complicaciones NM relacionadas con Complicaciones NM relacionadas con neuropatía craneal y polineuropatía distal neuropatía craneal y polineuropatía distal sensitivo motora.sensitivo motora.

► Única miopatia notable de DM: infarto Única miopatia notable de DM: infarto isquémico de musc del muslo.isquémico de musc del muslo. En diabéticos mal controladosEn diabéticos mal controlados Dolor espontáneo y repentinoDolor espontáneo y repentino Dolor a la palpación y edema de un musloDolor a la palpación y edema de un muslo Zona de infarto induradaZona de infarto indurada Musc: vasto externo, aductores y bíceps cruralMusc: vasto externo, aductores y bíceps crural TAC o RNM TAC o RNM anormalidades focales del musc anormalidades focales del musc

DEFICIENCIA DE VITAMINASDEFICIENCIA DE VITAMINAS

►Déficit de vitamina DDéficit de vitamina D►Debilidad crónica muscular.Debilidad crónica muscular.►Dolor reflejo de osteopatía subyacente Dolor reflejo de osteopatía subyacente

(osteomalacia).(osteomalacia).

MIOPATIAS TOXICASMIOPATIAS TOXICAS

Mialgias, debilidad muscular y atrofia en musc de pantorrilla y muslo.

Zidovudina

Miopatía cuadripléjica aguda puede ocurrir con o sin terapia corticoidal asociada.

Bloqueadores NM no despolarizantes

1. Debilidad proximal- CK normal-biopsia: atrofia

GlucocorticoidesPor administración:-A largo plazo-Altas dosis ev Miopatia cuadripléjica aguda

Mialgias, malestar general y dolor a la palpación de los músculos.Intenso: rabdomiolisis y mioglobinuriaCK aumentadaEMG trazos miopáticos

Agentes Hipolipemiantes-Fibratos-Estatinas-Niacina

Principal reacción toxicaFármacos o Drogas

Catabolismo muscular intenso, rabdomiólisis y mioglobinuria.Inyecciones locales: necrosis muscular, induración de la piel y contracturas de extremidades

Estupefacientes (OH, anfetaminas, cocaína, heroína, y otras)

Debilidad proximal indoloraFármacos catiónicos anfófilos-Amiodarona-Cloroquina-hidroxicloriquina

Polimiositis y miastenia grave.Miopatia Toxica- D-penicilamina

Principal reacción toxicaFármacos o Drogas

MIOPATIAS TOXICASMIOPATIAS TOXICAS

MIASTENIA GRAVISMIASTENIA GRAVIS

MIASTENIA GRAVISMIASTENIA GRAVIS

►Enfermedad autoinmuneEnfermedad autoinmune mediada por mediada por autoanticuerposautoanticuerpos contra contra receptores de receptores de Acetilcolina (rAch)Acetilcolina (rAch) presentes en la presentes en la unión neuromuscular (placa motora)unión neuromuscular (placa motora)

►Déficit de rAch en el sitioDéficit de rAch en el sitio►Debilidad muscular y Debilidad muscular y

fatigabilidadfatigabilidad

EPIDEMIOLOGÍAEPIDEMIOLOGÍA

► Incidencia relacionada a sexo y edadIncidencia relacionada a sexo y edad► 2º-3º década mujeres. 2º-3º década mujeres. ► 6º-7º década hombres.6º-7º década hombres.

►Mort 3-4%, Mort 3-4%, (pacientes mayores c/ cuadros severos o (pacientes mayores c/ cuadros severos o timomas)timomas)

2:1

►Anormalidad básica: n° rAch Anormalidad básica: n° rAch nicotínicos en unión Nm (1/3)nicotínicos en unión Nm (1/3)

►Grado de Grado de disminucióndisminución de de rAch rAch correlacionado con severidadcorrelacionado con severidad de de patologíapatología

RECEPTOR DE AchRECEPTOR DE Ach

ORIGEN DE LA RESPUESTA ORIGEN DE LA RESPUESTA INMUNEINMUNE

► Se Se creecree que el Timo es el sitio de origen de la que el Timo es el sitio de origen de la respuesta inmune anómala por:respuesta inmune anómala por:

► El El 75% de los pacientes tienen anormalidades tímicas.75% de los pacientes tienen anormalidades tímicas. 85% hiperplasia.85% hiperplasia. 15% timoma.15% timoma.

► La La timectomía mejora a la mayoría de los pacientestimectomía mejora a la mayoría de los pacientes..

► En el timo hay células mioides que expresan en En el timo hay células mioides que expresan en rAch y podrían actuar como fuente de Ac. rAch y podrían actuar como fuente de Ac.

► Infección viral en donde los Ag virales asemejan Infección viral en donde los Ag virales asemejan al rAch.al rAch.

► Virus herpes simple.Virus herpes simple. *Bacterias*Bacterias

CLÍNICACLÍNICA

►Fuerza muscular varianteFuerza muscular variante

►Variabilidad durante el díaVariabilidad durante el día

►Fatigabilidad patológicaFatigabilidad patológica

►Musculatura comprometida: - Musculatura comprometida: - ►Ocular y Bulbar. Ocular y Bulbar.

ExtremidadesExtremidades

►Cintura escapular y pelvianaCintura escapular y pelviana

►Reflejos presentes, aunque agotablesReflejos presentes, aunque agotables

►Sensibilidad normalSensibilidad normal

CLASIFICACIÓN DE MIASTENIACLASIFICACIÓN DE MIASTENIA

►Clasificación de OssermanClasificación de Osserman

Miastenia grave de aparición tardía

Estadio IV

Miastenia aguda de curso fulminante

Estadio III

Miastenia generalizada “moderada”

Estadio IIb

Miastenia generalizada “leve”.

Estadio IIa

Miastenia ocular (20%)Estadio I

FORMAS ESPECIALESFORMAS ESPECIALES

MIASTENIA NEONATALMIASTENIA NEONATAL

►Dificultad para cogerse al pezón y Dificultad para cogerse al pezón y para la succión mamaria.para la succión mamaria.

►Disminución de movimientos Disminución de movimientos espontáneos.espontáneos.

►Llanto disminuido.Llanto disminuido.►AutolimitadaAutolimitada

MIASTENIA ASOCIADA A OTRAS MIASTENIA ASOCIADA A OTRAS PATOLOGÍASPATOLOGÍAS

►Enfermedades tiroídeasEnfermedades tiroídeas

►Otras autoinmunitariasOtras autoinmunitarias

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

►ClínicoClínico

►Pruebas de confirmaciónPruebas de confirmación

►Prueba con cloruro de edrofonioPrueba con cloruro de edrofonio

►Prueba con neostigmina - Prueba con neostigmina - piridostigminapiridostigmina

►Medición de anticuerpos Anti-AchRMedición de anticuerpos Anti-AchR

►ESTUDIO ELECTROMIOGRÁFICOESTUDIO ELECTROMIOGRÁFICO

►MIOPATÍAMIOPATÍA►Pérdida anatómica o funcional de Pérdida anatómica o funcional de

fibras muscularesfibras musculares►Esquemas máximos con PAUM de Esquemas máximos con PAUM de

baja amplitud y corta duraciónbaja amplitud y corta duración

TIMOMATIMOMA

►Pruebas de función tiroideaPruebas de función tiroidea

►Anticuerpos antinuclearesAnticuerpos antinucleares

►Factor reumatoideoFactor reumatoideo

►Fármacos anticolinesterásicosFármacos anticolinesterásicos ►CorticosteroidesCorticosteroides ►PlasmaféresisPlasmaféresis ►InmunoglobulinaInmunoglobulina ►InmunosupresoresInmunosupresores ►TimectomíaTimectomía

Fármacos anticolinesterásicos

Bromuro de piridostigmina (Mestinon) en dosis de 30-60mg cada 3 a 6 horas. La dosis se debe ajustar a la respuesta del paciente.

Efectos secundarios (muscarínicos): dolores abdominales, diarrea, aumento de la salivaciónsecreciones respiratorias, bradicardia.

Corticosteroides

La prednisona en dosis de 1mg /kg/día resulta eficaz en la mejoría de la debilidad muscular.

Indicaciones: Miastenia gravis generalizada Sintomatología incapacitante con falla de

tto con anticolinesterásicos.Mayor de 50-60 a. a los que no se le

practica timectomía.Pacientes que no han mejorado tras

timectomía.

Indicaciones : Situaciones graves en las que se desea obtener una rápida respuesta terapéutica.Plasmaféresis se utiliza antes de realizar una timectomía y está especialmente indicada en las crisis miasténicas

Plasmaféresis e Inmunoglobulinas

Inmunosupresores

•Azatioprina

•Ciclofosfamida

•Ciclosporina

►Pronóstico:Pronóstico: 1/3 mejora, deja de requerir 1/3 mejora, deja de requerir

tratamiento.tratamiento. 1/3 estable con tratamiento médico.1/3 estable con tratamiento médico. 1/3 empeora a pesar del tratamiento.1/3 empeora a pesar del tratamiento.

Timectomía

Es más eficaz en adultos jóvenes (<40 años) con MG generalizada.

85% de los pacientes mejoran con la qx35% entran en remisión, sin necesitar tratamiento farmacológico50% reducen los requerimientos de medicación.

Indicaciones de timectomía como 1ª medida terapéutica:

Miastenia generalizada ( 14 a 50-60 a. ) Fracaso del tratamiento médicoTimoma

Crisis miasténicas Ajuste de la medicación anticolinesterásica

Plasmaféresis/Ig. I.V.Ventilación mecánica y sonda

nasogástrica• ventilación asistida si la capacidad vital disminuye por debajo de 15 ml/kg.

• sonda nasogástrica.

•Una vez compenzada la función respiratoria: Tratamiento con PF, Ig o corticosteroides endovenosos (1 mg/kg/día).

•Se observa mejoría a partir del 3er día.