? Madrid, 13 de Noviembre de 2006

LIV Reunión Nacional del Club Español de Linfomas (SEAP)

Hospital UniversitarioCentral de AsturiasServicio de Anatomía Patológica

Manuel F Fresno

Historia clínica (I)? Se trata de un paciente de 70 años que comienza de

manera súbita con un cuadro de febrícula de 37.5 ºC, con buen estado general, sin escalofrios, no clínica infecciosa ni miccional. Pérdida aproximada de 3 Kg. de peso. No astenia ni fatiga. No diátesis hemorrágica. No se recogen episodios de rubicundez facial, ni lesiones cutáneas. El resto de anamnesispor aparatos fue normal.

? En la exploración se observó un paciente asténico con buena coloración de piel y mucosas. No se palpaban adenopatías. En la exploración del abdomen se palpaba una esplenomegalia de tres traveses de dedo que con ecografia correspondió a una esplenomegalia de 17,9 cm. No hepatomegaliani masas abdominales. El TAC abdominal demostrómúltiples adenopatias retroperitoneales

? En los estudios analíticos se observó anemia microcítica hipocrómica( 11,7 gr %; VCM: 78.90 fl) con eosinofília periférica. VSG: 46/82 mmHg

? El material remitido para estudio en Anatomía Patológica correspondióinicialmente a médula ósea que tras el informe anatomopatológico y la sospecha clínica se completó con esplenectomía, cuña hepática y adenopatías retroperitoneales.

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Historia clínica (II)

CD117

CD117

CD117

CD117

CD68

CD43

CD117

Estudio Inmunohistoquímico

? Positivo:? CD117, CD43, CD68

? Negativo:? CD1a, CD3, CD5, CD10, CD15 CD30,

CD20, CD23, CNA42, bcl2, bcl6, mieloperoxidasa, lisozima, actinas, HMB45, PS100, EMA y CD34

Diagnóstico Anatomopatológico

?Mastocitosis sistémica agresiva

Mastocitosis? Proliferación anormal de células

cebadas en numerosos tejidos? Formas cutáneas: niños. Curso clínico

benigno? Formas sistémicas (10%)

? Cualquier edad, persistentes? Proliferación clonal de progenitores

mielomastocíticos

Mastocitosis maligna? Mastocitosis sistémica agresiva

? Afectación de múltiples órganos, linfadenopatía progresiva y eosinofilia pero sin afectación cutánea

? Mutaciones en el gen c-kit en la mayoría de pacientes (D816V)

? Mastocitosis asociada a síndromes mieloproliferativos y otras alteraciones hematológicas (15-30%)

Evolución? Tras la intervención quirúrgica el

paciente fue tratado con Mostazas nitrogenadas, mejorando la analítica y el estado general

? Fue remitido a centro de referencia donde se constató mutación del gen c-kit

Tratamiento? IFN-alpha2b y corticoides

(prednisolona)? Dianas terapeúticas

? C-kit? Imanitib

? Codon 816 (dominio TK)? Codon 522 (dominio transmembrana)

? Isoformas mutadas de c-kit? Dasatinib, AMN107,PCK412