Lecci n 1. Introducci n a las Þlogenias Evoluci n...

Lección 1. Introducción a las filogeniasmoleculares

Curso doctorado “Filogenias Moleculares”David Posada

Universidad de VigoAbril-Mayo 2005

Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005

David Posada, Universidad de Vigo

IntroducciónDarwin

“Estoy seguro de que llegará el tiempo, aunque yo no viva paraverlo, en el que tendremos árboles genealógicos para cada reinode la Naturaleza”

- Carta de Darwin a Thomas Huxley, 1857

Charles Darwin (1809-1882)



IntroducciónObjetivos

• Introducir la teoría y la práctica de la inferencia filogenética apartir de datos moleculares

• Introducir al uso de programas bioinformáticos para el análisisde secuencias de DNA



IntroducciónEvolución

• La teoría de la evoluciónproporciona la base de la biologíamoderna

• Desde el estudio de la genómica alestudio del comportamiento,pasando por la fisiología y laanatomía, el método científicorequiere una apreciación delcambio que sufren los organismos alo largo del tiempo



IntroducciónAnagénesis y cladogénesis

• Anagénesis es el cambio gradual dentro de un linaje

• Cladogenésis es la formación de linajes distintos



IntroducciónRelaciones entre organismos

• ¿Cómo se relaciona la gran diversidad de organismosexistentes y/o extinctos?



IntroducciónNomenclatura

• La nomenclatura es la ciencia que nombra los organismos

• La evolución ha creado una enorme diversidad, y debemos dedenominarla de alguna forma

• Linnaeus desarrolló en el siglo XVIII una nomenclatura binomialen latín que ha llegado hasta nuestros días:

Carolus Linnaeus (1707-1778)

Maja brachydactyla Armeria pubigera



IntroducciónTaxonomía

• La taxonomía es la ciencia que clasifica a los organismos



IntroducciónSistemática

• La sistemática es la ciencia que estudia las relaciones entregrupos de organismos

• Una de las herramientas de la sistemática es la filogenética

• La sistemática filogenética (cladística) es un método declasificación taxonómica basado en la historia evolutiva

Willi Hennig (1913-1976)



IntroducciónFilogenética

• La filogenética es el estudio de las relaciones evolutivas entregrupos de organismos o genes

• Las relaciones evolutivas se representan en forma de árbolesfilogenéticos

• La filogenética puede utilizar caracteres morfológicos y/omoleculares



IntroducciónÁrboles filogenéticos

Taxón A

Taxón E

Taxón D

Taxón C

Taxón B

Raíz

Rama

CladoNodo

Taxón: elementos cuyas relaciones estamos estudiando. A veces se llaman OTUs.Puede tratarse de especies, grupos de especies, genes, alelos.

Nodo: punto de ramificación de una rama (presumiblemente un taxon ancestral.)

Rama: define las relaciones entre taxones en términos de ancestros descendientes.

Topología: patrón de ramificación del árbol.

Longitudes de rama: representa numéro de cambios o probabilidad de cambio.

Raíz: ancestro común de todos los taxones.

Clado: grupo de uno o más taxones que incluye al ancestro común y a todos susdescendientes.



IntroducciónDibujando árboles

• Hay muchas formas de dibujar el mismo árbol:

A

E

D

C

B

A EDCB

=

A EDCB E DC B A

=

E CD B A

=



IntroducciónDibujando árboles (II)

• … hay todavía más formas de dibujar el mismo árbol:

A EDCBA EDCB

= =

A EDCB



IntroducciónBifurcaciones y multifurcaciones

• Multifurcación (o politomía): nodo que conecta más de tres ramas.

• Politomía “blanda”: artefacto por falta de resolución

• Politomía “dura”: real

A EDCB

Bifurcación

A EDCB

Trifurcación

=/



IntroducciónFilogramas y Cladogramas

A

E

D

C

B

A

E

D

C

B

E

A

D

C

B

unit

A

E

D

C

B

unit

Filogramas Cladogramas

Enraízados

Desenraízados



IntroducciónEnraízamiento

D

A C

B

No enraízado (“unrooted”)

A CB D

Raíz

Enraízado (“rooted”)

D

A C

B

A CB D

Raíz



IntroducciónEl enraízamiento es importante

Árbol no enraízado

A C

B D

4

3

5

2

1

¡Cinco relaciones evolutivas diferentes!

Árbol enraízado 1

B

A

C

D

Árbol enraízado 2

A

B

C

D

Árbol enraízado 3

A

B

C

D

Árbol enraízado 4

C

D

A

B

Árbol enraízado 5

C

D

A

B



IntroducciónEnraízamiento con ancestros

¿Como enraízamos?A C

B D

4

3

5

2

1

Usando información de ancestros

En la mayoría de los casos no está disponible



IntroducciónEnraízamiento en el punto medio

¿Como enraízamos?A C

B D

4

3

5

2

1

Podemos utilizar las longitudes derama y seleccionar el punto medio(“midpoint rooting”)

A

B

C

D

10

2

3

5

2

d (A,D) = 10 + 3 + 5 = 18

Midpoint = 18 / 2 = 9Asumiendo que la evolución es constante



IntroducciónEnraízamiento con un grupo externo

¿Como enraízamos?

Podemos utilizar un grupo externo o“outgroup”

outgroup

El grupo externo (outgroup)debería de ser un taxonestrechamente relacionado algrupo interno o de interés(ingroup)

A C

B D

4

3

5

2

1



IntroducciónFormato Newick

E

A

D

C

B

102

40

510

13

33

Longitudes de rama

(((A,B),(C,D)),E);

(((A:2,B:13):10,(C:10,D:3):3):5,E:40);



IntroducciónMonofilia, polifilia y parafilia

Un grupo monofilético o clado incluye todos los descendientes deltaxón ancestral de los miembros del grupo.

Un grupo polifilético no incluye todos los descendientes del taxónancestral de los miembros del grupo.

Un grupo parafilético no incluye todos los descendientes del taxónancestral de los miembros del grupo, pero sí al propio ancestro.



IntroducciónCaracteres filogenéticos

• Los caracteres filogenéticos pueden sermorfologóficos, fisiológicos, ecológicos, decomportamiento o moleculares.

• Las variantes de cada caracter sedenominan estados

260 * 280 * 300 * 320 0841r : CCTTCAATTTTTATT-----------------------AGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 2720992r : CCTCCAATTTTTATTAGCTTGCCTACTCCTTTGGGCACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 2133803r : CCTCCAATTTTTATTAGCTTGCCTACTCCTTTGGGCACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 3054062r : CCTCCAATTTTTATTAGCTTGCCTACTCCTTTGGGAACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 3193802r : CCTCCAATTTTTATTAGTTTGCCTACTCCTTTGGGCACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 282ph2f : CCTCCAATTTTTATTAGCTTGCCTACTCCTTTGGGCACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 306 CCTcCAATTTTTATTag ttgcctactcctttggg acAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG



IntroducciónHomología y Homoplasia

• Homología es la relación entre rasgos de organismos que secomparten como resultado de una herencia común (p.e., huesosde las extremidades de vertebrados)

• Analogía es la relación entre rasgos de organismosdesempeñan una funcion similar pero no como resultado deuna herencia común (p.e. el ala de los insectos y de las aves).

• Homoplasia es la relación entre rasgos similares de organismosque se comparte como resultado de evolución revertida,paralela o convergente p.e. espinas en diversos cactus).



Introducción

AveHumano CaballoTortuga Murciélago Foca

Húmero

Radio y ulna

Carpos

Metacarpos

Falanges

Homología estructural



IntroducciónHomología del desarrollo

Bolsa

branquial

Cola

Pollo Humano



IntroducciónHomología genética

Fruit fly HOM complex

lab pb Dfd Antp

Ubx

Fla

tworm

sA

rthro

pods

(inse

cts,

spid

ers,

cru

stac

eans)

Annel

ids

(seg

men

ted

worm

s)

abdAabdB

Mollu

scs

(snai

ls, c

lam

s,

squid

)

b-1 b-2 b-3 b-4 b-5 b-6 b-7

Ech

inoder

ms

(sea

sta

rs,

san

d d

olla

rs)

Human Hox complex

Chord

ates

(ver

tebra

tes)

b-8 b-9



IntroducciónTipos de homología

Existen varios tipos de homología:• Ortología: Homología producida por la especiación. Los

ortólogos tienden a tener funciones similares.• Paralogía: Homología producida por duplicación génica. Los

parálogos tienden a tener funciones distintas.• Xenología: Homología producidos a partir de transferencia

genética horizontal entre dos organismos.



IntroducciónAnalogía

Analogía: Cuando la similitud es el resultado de la evolución convergente

1m

Lagartos

Ictiosaurio

s

AvesDin

osaurios

Ptero

saurios

Ictiosaurio1m

Elefante

s

Ballenas y

delfines

Primate

s

Roedores

Marsupiales

Delfín común

Monotrem

as

Sinápsid

os



IntroducciónCaracteres homoplásicos

Cactaceae(las espinas son hojas

modificadas)

Euphorbiaceae(las espinas son

brotes modificados)



IntroducciónHomoplasia

Lagarto

Rana Perro

Hombre

Adulto sin cola

Lagarto

Perro Rana

Hombre

Adulto con cola

1 cambio2 cambios

Lagarto

Hombre Perro

Rana

2 cambios



IntroducciónHomoplasia molecular



IntroducciónDuplicaciones génicas



Introducción¿Que le ocurre a este árbol?



IntroducciónÁrbol esperado

Duplicación génica

Árbol de la especie

Genealogías



IntroducciónParálogos y ortólogos



IntroducciónParálogos y ortólogos

Parálogos

Ortólogos Ortólogos



IntroducciónFilogenia: genes ortólogos



IntroducciónCladistíca vs. Fenética

• Fenética: construyen árboles (fenogramas)considerando los estados actuales de loscaracteres estudiados sin considerar como hanllegado a ser así. Los árboles se basan ensimilitud global.

• Cladística: considera asunciones tanto losestados ancestrales como los actuales. Losárboles se basan en la evolución de loscaracteres.



IntroducciónDarwin era cladista

“ Los caracteres que los naturalistas consideran que muestran lasafinidades verdaderas son aquellos que han sido heredados de unparental común, en tanto en como la verdadera clasificación esgenealógica; esa comunidad de descendencia es el lazo común quelos naturalistas han estado buscando.”

- Charles Darwin, Origen de las Especies, 1859



IntroducciónCladismo

Los caracteres útiles son losderivados (apomorfias):

Autopomorfia: rasgo único de untaxon

Sinapomorfia: homologíacompartida y derivada

Plesiomorfia: homología ancestral



IntroducciónApomorfias

Para los mamíferos, la columna vertebral es una plesiomoforfiay el pelo es una sinapomorfia



Introducción¿Grupos parafiléticos?



Introducción¿Fenética o Filogenia?

Fenética o taxonomía numérica

Filogenética sistemática



IntroducciónUsos de las filogenias

• Biólogos evolutivos (p.e., reconstrucción el árbol de lavida).

• Sistématas (p.e., clasificación de grupos)

• Antropólogos (p.e., origen de las poblaciones humanas)

• Forénsica (p.e., transmisión intencional de un virus)

• Parasitólogos (p.e., coevolución de parásitos yhospedadores)

• Epidemiólogos (p.e., reconstrucción de la transmisión deuna enfermedad: predicción!)

• Ecólogos (p.e., radiaciones adaptativas)

• Genómica/Proteómica (p.e., comparación con proteínashomólogas)



IntroducciónUsos de las filogenias: nuevas perspectivas



IntroducciónUsos de las filogenias: evolución de caracteres



IntroducciónUsos de las filogenias: origen de la vida



IntroducciónOrigen reticulado: transferencia lateral



IntroducciónUsos de las filogenias: biodiversificación



IntroducciónUsos de las filogenias: evolución biológica (I)



IntroducciónUsos de las filogenias: evolución biológica (II)



IntroducciónUsos de las filogenias: relaciones biológicas



IntroducciónUsos de las filogenias: correlaciones (I)

Parece que los omnívoros queconsumen más vegetaciónviven durante más años …

… pero si tenemos en cuentalas relaciones filogenéticas,esta correlación desaparece



IntroducciónUsos de las filogenias: correlaciones (II)

Existe una correlación clara entreanimales con pelaje y la presenciade células rojas anucleadas

Pero si nos fijamos en la filogenia,esta correlación se evapora…

origen únicoLección 1. Introducción

Filogenias moleculares 2005David Posada, Universidad de Vigo

IntroducciónUsos de las filogenias: reconstrucción defunciones de genes ancestrales• Opsina: proteína transmembrana• Se une a un cromóforo que reacciona a la luz cambiando de

conformación• Cambios de amino ácido en la opsina regulan la sensitividad a los

colores• La sensitividad al color de opsinas clonadas a la luz se puede

medir en un laboratorio mediante un vector de expresión



IntroducciónFilogenia de reptiles y aves

Dinosaurios(extinctos)

Caiman

Aves



IntroducciónEstima de la opsina de los dinosaurios (I)

Dinosaurios(extinctos)

Sequencia opsina caimanes

Sequenciaopsinaaves

1. Reconstruye la secuenciaancestral de la opsina delarcosauro

…QKKLRQ…

…YKLLRQ…

…YKKLRR…

…YKKLRR……YKKLRQ…



IntroducciónEstima de la opsina de los dinosaurios (III)

…YKKLRQ…

2. Crea la proteína en al laboratorio

3. Mide la sensitividad al color usandoun vector de expresión



IntroducciónEl canto ancestral de las ranas

Time

Freq

uen

cy



IntroducciónUsos de las filogenias: Origen del HIV



IntroducciónUsos de las filogenias: forénsica

! helix

" sheet

DENTISTA

DENTISTA

Paciente D

Paciente F

Paciente C

Paciente A

Paciente G

Paciente B

Paciente E

Paciente A

Control local 2

Control local 3

Control local 9

Control local 35

Control local 3

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